Genetische Krankheiten können ei- nen Betroffenen und seine Familie in Sorgen versetzen, weil sie das Leben erheblich verändern können.
Die genetische Beratung soll Men- schen dabei helfen, genetische Risi- ken richtig einzuschätzen, die Be- deutung eines genetischen Untersu- chungsbefundes zu bewerten sowie eine mögliche genetische Untersu- chung in Anspruch zu nehmen oder auch abzulehnen. Der genetische Berater muss dem Ratsuchenden ei- nerseits die für sein speziel- les Problem relevanten ge- netischen und medizini- schen Informationen vermit- teln und ihm andererseits Entscheidungsoptionen auf- zeigen. Dies erfordert Fach- wissen, Sensibilität und Menschlichkeit.
Seit dem 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostikgesetz in Kraft. Insofern ist das Buch zeitgemäß. Nach einer einfachen Einführung in die Humangenetik und genetische Bera- tung stellt die Autorin zwölf typische Beispiele vor, darunter Down-Syn- drom, zystische Fibrose, wiederholte Aborte, fragiles X-Syndrom, Prader- Labhart-Willi-Syndrom, Pränataldia- gnostik. Fragen, die sich bei jedem der Beispiele ergeben, werden didak- tisch gut aufbereitet. Das Buch richtet sich an Ratsuchende. Allerdings kann sich nur derjenige angesprochen füh- len, dessen eigenes Problem beispiel- haft abgehandelt wird. In Selbsthilfe- gruppen für eine bestimmte geneti- sche Krankheit ist oft mehr Wissen vorhanden, als hier präsentiert wird.
Heute ist die genetische Grundlage von 3 500 monogenen Krankheiten bekannt, und die genetische Analyse multifaktorieller Krankheiten kommt voran. Das lässt sich in einem kurzen Ratgeber nicht abhandeln.
Die klinische Praxis erfordert ei- ne gute Kenntnis der theoretischen Grundlagen. Dies gilt auch für den genetischen Berater. Er muss die humangenetische Theorie beherr- schen. Damit nicht vertrauten Ärz- ten liefert das Buch vielleicht eine Anmutung davon. Peter Propping GENETIK
Zeitgemäßer Ratgeber
Birgit Zirn: Die Genetische Sprech- stunde. Steinkopff, Heidelberg 2009, 148 Seiten, kartoniert, 19,95 Euro
Deutsches Ärzteblatt
