Js'f'jahrgang • Heft 31 • 10. November 1993

itschrift für Allgemeinmedizm I

Js'f'jahrgang • Heft 31 • 10. November 1993

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Gastkommentar:

Leukämien und Atom­

anlagen

Wann und für wen eine genetische F amilienb er atung

angebracht ist Aktuelle Übersicht:

Möglichkeiten der DNA-Diagnostik Chromosomenanalyse

genetisch bedingter Erkrankungen Atopien: welche Be­

deutung Umwelt und Vererbung haben Angeborene Klump­

füße - häufiger Anlaß für eine genetische

Beratung

Therapiestudie:

Wismut und Antazida bei dyspeptischen 2 2 Beschwerden

HIPPOKRATES VERLAG GMBH STUTTGART

Gelomyrtol forte wirkt

bei Bronchitis und Sinusitis

Die Wirkung von Gelomyrtol® forte durch in den Atemwe­

gen putzende ätherische Geister zu symbolisieren wurde durch das Ergebnis von NEURATH angeregt, der die Bio­

verfügbarkeit der ätherischen Komponente nicht nur im Blutplasma, sondern auch im Exhalat ermittelt.

ULMER und SCHOTT finden bei chronisch-obstruktiver Bronchitis eine Besserung der Parameter Husten und Aus­

wurf.

DOROW et al. weisen lungenszintigraphisch die Steige­

rung der mukoziliären Clearance nach.

WILDE stellt in drei Studien eine etwa auf die Hälfte ver­

kürzte Krankheitsdauer bei Bronchitis, eine Verbesserung der Lungenparameter, eine lokal antibakterielle und sekretnormalisierende Wirkung fest.

DOBROWOLSKI berichtet in drei Veröffentlichungen über eine bessere Wirkung gegenüber zwei anderen Medi- kamententypen, einen hohen therapeutischen Erfolg bei guter Verträglichkeit in der Langzeitbehandlung chroni­

scher Formen sowie eine parallel zu den verbesserten Meßwerten erreichte Hustendämpfung und Atmungser­

leichterung.

GSTALTNER beschreibt als Ergebnis seiner Untersuchun­

gen das breite Wirkungsspektrum mit antibakteriellen, fungiziden, abschwellenden, sekretolytischen und bron- chodilatatorischen Eigenschaften.

Literatur: DOBROWOLSKI, L. A., Fortschritte der Medizin, 83 (1965) 208- 211, Der informierte Arzt, 2 (1974) 153-167, Der deutsche Apotheker, 29 (1977) 438-440, DOROW, P. et al., Arzneim.-Forsch./Drug Res. 37 (II), 12 (1987), 1378-1381, GSTALTNER, H., Ärztliche Praxis, XX (1968) 3829- 3830, KREUTLE, O., Therapiewoche 30 (1980) 2109-2111, LASZIG, R., HESSE, G., LÜTGEBRUNE, T., Zeitschrift für Allgemeinmedizin 65, 1/2 (1989), 19-21, NEURATH, G. B., Gutachten, Hamburg, 22.06.1979, SIMM, K.-J., Zeitschrift für Allgemeinmedizin 64, 30 (1988), 959-964, STRAEH- LER-POHL, H. J. und BURMEISTER, G., Zeitschrift für Allgemeinmedi­

zin, 54 (1978) 611-615, STUSSAK, G. und SCHUMANN, K., Zeitschrift für Allgemeinmedizin 63, 29 (1987), 869-871, ULMER, W. T. und SCHOTT, D., Eortschritte der Medizin, 109 (1991) 547-550, WILDE, W., Eortschritte der Medizin, 83 (1965) 865-867, Ärztliche Praxis, XXV (1973) 3101-3103, Gutachten Königsfeld, 11/1978

Gelomyrtol'forte. Zus.: 1 Kapsel enthält 300 mg Myrtol standardisiert auf mindestens 75 mg Llmorten, 75 mg Cineol und 20 mg a-Pinen. Anw.-Geb.: Bei akuter und chronischer Bronchitis und Entzündungen der Nasennebenhöhlen (Sinusitis). Gegenanz.: Bekannte Überempfindlichkeit gegenüber Myrtol standardisiert. Obwohl keine Hinweise auf eine fruchtschädigende Wirkung von Gelomyrtol® forte vorliegen, sollte aufgrund allgemeiner Sicherheitserwägungen das Arzneimittel insbesondere in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft nur auf ausdrückliche Anweisung des Arztes eingenommen werden. Nebenw.: In Einzelfällen können Unverträglichkeitser­

scheinungen im Magen-Darm-Bereich hervorgerufen und vorhandene Nieren- und Gallensteine in Bewegung gesetzt werden. Wechselw.: Keine bekannt. Dos./Anw.:

Bei akuten entzündlichen Krankheitsbildern 3 bis 4 x täglich 1 Kapsel 1/2 Stunde vor dem Essen mit einem kalten Getränk, die letzte Dosis vor dem Schlafengehen zur Erleichterung der Nachtruhe einnehmen. Zur Weiter- bzw. Dauerbehandlung neh­

me man 2 x 1 Kapsel täglich ein. Für Kinder empfehlen wir die Anwendung von Gelomyrtol®. Ältere Kinder können auch die Hälfte der Erwachsenen-Dosis von Gelomyrtol' forte einnehmen Handelst.: NI 20 Kapseln DM 8,75; N2 50 Kapseln DM 19,88; N3 100 Kapseln DM 35,35; Klinikpackungen. G. Pohl-Boskamp GmbH & Co., 25551 Hohenlockstedt. (1.93/2972).

LASZIG et al. objektivieren die schnellere Besserung der Röntgenbefunde nach Behandlung mit Gelomyrtol® forte bei akuten Sinusitiden sowohl gegen Plazebo, als auch gegen Ambroxol.

SIMM faßt seine positiven Ergebnisse eines Jahres in bezug auf Schmerz, eitrigen Schnupfen, Kopfschmerz und Auswurf zusammen und weist auf die genutzte Unterstüt­

zung der Regeneration nach operativen Eingriffen in den Nebenhöhlen hin.

STUSSAK und SCHUMANN zeigen systematisch, daß unter Gelomyrtol® forte 10 Tage nach entsprechenden Operationen in 90 % der Fälle eine Besserung zu verzeich­

nen war, bei der Plazebogruppe trotz Operation in nur 30%.

KREUTLE registriert in 18 Monaten bei 546 Patienten eine Ausheilquote bei akuten Sinusitiden von 97,48 %, bei subchronischen von 99,1 % und bei chronischen von 70%.

STRAEHLER-POHL und BURMEISTER vergleichen die Behandlung von Gelomyrtol® forte mit Therapiekonzepten unter Anwendung eines Antibiotikums und beschreiben die Wirkung als so positiv, daß auf die Antibiotikagabe oft verzichtet werden kann.

Gelomyrtol® forte Videoservice

"Die Therapie der chronischen Sinusitis."

Video und Literatur bitte anfordern unter:

04826/59111

Pohl Boskamp

Die Blutspendedienste des Deutschen Roten Kreuzes: Geschäfte unter dem Mantel des Samaritertums?

Sie werden sich vielleicht erinnern: Vor fast drei Jahren hatte ich an dieser Stelle unter dem Titel »Böses Blut« über die Arzneimittelkatastro­

phe HlV-infizierter Blutkonserven und Gerinnungspräparate berichtet (s.

Ausriß). Grundlage war das gleichnamige Buch des Journalisten Egmont R. Koch, der schon damals die Hintergründe eines Skandals beschrie­

ben hatte, der heute für tägliche Schlagzeilen sorgt.

Im Mittelpunkt der Glosse stand das Gebaren der Blutspendedienste des Deutschen Roten Kreuzes (einer der größten Blut- und Plas- niahändler der Welt): Diese hatten - u. a. aus kommerziellen Grün­

den - Maßnahmen hintertrieben, die schon vor der generellen Einführung der HlV-Testung vielen Betroffenen das Leben hätten retten können. Obwohl wortgetreu aus dem Kochschen Buch zitiert wurde, schickten uns die Anwälte des Roten Kreuzes binnen 48 Stunden eine mit Strafandrohungen garnierte Gegen­

darstellung.

Seit wenigen Wochen ist das Rote Kreuz erneut ins Rampen­

licht der Öffentlichkeit gerückt: Das DRK-Blutspendezentrum in Hagen hat den Empfänger einer HlV-infizierten Blutspende nicht über die Kontamination informiert. Der Empfänger der Spende, ein junger Sportstudent, ist inzwischen an AIDS erkrankt. Zwar stammte die Spende aus dem Jahre 1984 (als noch nicht systematisch auf HIV-Antikörper getestet wurde); das Rote Kreuz war jedoch sehr wohl über die HlV-lnfektion informiert, hat die Nichtweiter­

gabe aber, wie es kleinlaut hieß, »übersehen«. Nach Berechnungen des Fernsehmagazins Monitor könnte es 50 weitere »übersehene« Fälle geben. Das ist jedoch

noch nicht alles. Z.B. hat das Bayerische Rote Kreuz zwischen 1985 und 1986 34000 Blutspendeeinheiten ungetestet aus der damali­

gen DDR eingeführt. Nach offiziellen Angaben wurden in Deutschland bislang 2305 Menschen durch Blut und Blutprodukte infiziert, die Dun­

kelziffer dürfte erheblich höher liegen.

Ob es sich bei den beschriebenen Fakten »nur« um einzelne Pannen handelte, mögen Sie, verehrte Leserinnen und Leser, selbst beurteilen.

Hilfestellung kann Ihnen vielleicht das nachfolgende Zitat geben, das in seinem Zynismus und in seiner Verachtung für das Leben älterer Men­

schen, aber auch in seiner bodenlosen Ignoranz kaum mehr zu überbie­

ten ist. Es stammt von Manfred Stähle, dem Geschäftsführer des DRK- Blutspendedienstes in Baden-Württemberg (Spiegel 41/1993): »Es ist einfach eine Tatsache - über 50% der Konserven erhalten Leute von über 65 Jahren. Die erleben den Ausbruch der AIDS-Krankheit doch gar nicht mehr, wenn sie sich bei einer Transfusion angesteckt haben.«

Ihr

Prof. Dr. med.

Michael M. Kochen, MPH Abteilung Allgemeinmedizin Georg-August-Universität Robert-Koch-Str. 42 37075 Göttingen

AYMYCARD

Nutzen Sie den Fortschritt.

Für Ihre KHK-Patienten:

BAYMYCARD® wirkt koronarselektiv und nachlastsenkend.

Bayniycard®/Baymycard®10. Zusammensetzung: Eine Filmtablette enthält 5mg bzw.

10 mg Nisoldipin. Anwendungsgebiet: Koronare Herzkrankheit. Gegenanzeigen: Baymy­

card® nicht anwenden bei Nisoldipin-Überempfindlichkeit, im Schock, während der Schwan­

gerschaft, in der Stillzeit. Aus Tierexperimenten mit sehr hoher Dosierung liegen Hinweise auf Mißbildungen vor. Baymycard® nicht einsetzen bei Patienten mit schweren Leberfunk­

tionsstörungen, da die Wirkung verstärkt und verlängert werden kann. Bei ausgeprägt nied­

rigem Blutdruck (systolisch unter 90mm Hg) ist Vorsicht geboten. Wegen fehlender Erfahrungen sollen Kinder nicht mit Baymycard® behandelt werden. Nebenwirkungen treten vorzugsweise zu Behandlungsbeginn oder bei hoher Dosierung auf und sind meist leichter und vorübergehender Natur. Gelegentlich kann es zu Kopfschmerzen, Gesichts­

rötung und Wärmegefühl kommen. Es wurden Schwindel, Herzklopfen, Müdigkeit, Atem­

beschwerden und beschleunigter Puls beobachtet. Flüssigkeitsansammlungen in Händen und Füßen, die auf einer Erweiterung der Blutgefäße beruhen, bilden sich spätestens nach Absetzen des Medikaments spontan zurück. In seltenen Fällen kann es zu Blutdrucksenkung unter die Norm, Kribbeln in Armen und Beinen, allergischen Hautreaktionen und zu Magen-Darm-Beschwerden kommen. Wie bei anderen gefäßaktiven Substanzen können auch unter Baymycard® nach der Einnahme Schmerzen im Bereich der Brust (unter Um­

ständen Angina-pectoris-artige Beschwerden) auftreten. In Einzelfällen wird eine vermehrte Harnausscheidung beobachtet, es kann in Einzelfällen zu Leberfunktionsstörungen, Gingiva- Hyperplasie und zu einer Gynäkomastie kommen, die sich nach Absetzen der Behand­

lung zurückbilden. Hinweis: Die Behandlung mit Baymycard bedarf der regelmäßigen ärztlichen Kontrolle. Durch individuell auftretende unterschiedliche Reaktionen kann die Fähigkeit zur aktiven Teilnahme am Straßenverkehr oder zum Bedienen von Maschinen beeinträchtigt werden. Dies gilt insbesondere bei Behandlungsbeginn, bei Präparatewechsel

und im Zusammenwirken mit Alkohol. Wechselwirkungen mit anderen Mitteln: Der blutdrucksenkende Effekt von Baymycard® kann durch andere blutdrucksenkende Arznei­

mittel sowie durch trizyklische Antidepressiva verstärkt werden. Dies gilt insbesondere für die gleichzeitige Anwendung mit Betarezeptorenblockem, auch können in diesem Fall in Einzelfällen Zeichen einer Herzinsuffizienz auftreten. Die Wirkung von Nisoldipin kann durch eine gleichzeitige Cimetidin-Behandlung erhöht werden. Bei gleichzeitiger Digoxin- Behandlung kann eine Erhöhung des Digoxin-Plasmaspiegels um ca. 10% auftreten, die jedoch klinisch nicht bedeutsam sein muß. Bayer/Bayropharm GmbH, Leverkusen.

Dosierungsanleitung: Möglichst individuell nach dem Schweregrad der Erkrankung wird als Richtdosis 2 x täglich 5 mg Nisoldipin, entsprechend 2 Filmtabletten Baymycard®

empfohlen. Bei Bedarf kann die Dosis auf 2 x täglich 10 mg Nisoldipin erhöht werden. Dafür steht Baymycard® 10 mit je 10 mg Nisoldipin pro Filmtablette zur Verfügung. Handels­

formen und Preise: Baymycard®, Baymycard®10: (NI) DM 32,29; DM 45,25; (N2) DM 50,65; DM 71,02; (N3) DM 93,32; DM 130,86. (OP 200) DM 171,91; DM 241,10.

Stand 8/93.

Weitere Einzelheiten enthalten die Fach- bzw. Gebrauchsinformationen, deren aufmerksame*

Durchsicht wir empfehlen.

Bayropharm

IHHMT INHALT *** INHALT ***

Hippokrates Verlag GmbH Stuttgart 69. Jahrgang, Heft 31

Gastkoinmentar

Leukämien und Atomanlagen H. Dieckmann

873

Schwerpunkt

Genetische Familienberatung 875

B. Zoll

Möglichkeiten der DNA-Diagnostik 879 J. Reiß

Chromosomenanalyse genetisch bedingter

Erkrankungen 883

I. Bartels

Atopische Erkrankungen und Ihre Vererbung 888 E. Krasemann

Angeborene Klumpfüße und Genetik A. Darscht

Service Box

891 887

Therapiestudie

Therapie dyspetischer Beschwerden J. M. Kimmig, H. Eisold, und I. Rehmann

903

Serie

Ultraschallphänomene (24)

Sandwich-Zeichen 913

H. D. Bundschu

Interview

H2-Rezeptor-Antagonisten:

ins Aus durch das GSG? 914

Ein Interview mit H.-J. Reimann

Magazin 894

Pharma-News 897

Kongreß Extra 901, 911

Kongreßberichte 898

Medizinische Raritäten -31-

Online -8-

Impressum -8-

-5-

PROSTAMED

Prostatasyndrom mit Harnver­

haltung, Miktionsbeschwerden und Restharn, Reizblase,

auch bei Frauen

Zusammensetzung: 1 Tablette Prostamed enthält: Kürbisglobulin 0,1 g, Kürbismehl 0,2 g, Kakao 0,05 g, Extr. fl. Herb. Solidag. 0,04 g, Extr. fl. Fol. Popul. trem. 0,06 g. Sacch. lact.

ad. 0,5 g.

Anwendungsgebiete: Prostata-Adenom Stadium I und beginnendes Stadium II mit Miktionsbeschwerden, Reizblase.

Dosierung: 3xtäglich 2-4 Tabletten ein­

nehmen.

Handeisformen und Preise:

Prostamed-Tabletten. 60 St. DM 8,89;

120 St. DM 15,35; 360 St. DM 36,67

IN| Dr. Gustav Klein, Arzneipflanzenforschung, 77736 Zell-Harmersbach/Schwarzwald

"

6

Seit Beginn der 80er Jahre häufen sich Berichte über Leukämien in der Umgebung von Atomanla­

gen. Nur Panikmache oder doch ein Grund zur Besorgnis?

Leukämien und Atomanlagen Seite 873

In jedem Humangenetischen Institut der Bundesrepu­

blik gibt es eine genetische Beratungsstelle. Hier werden molekulargenetische Analysen durchgeführt - allerdings nur im Rahmen einer genetischen Bera­

tung!

Möglichkeiten der DNA-Diagnostik Seite 879

Die Häufigkeit atopischer Erkrankun­

gen bei jungen Erwachsenen beträgt in Deutschland etwa 22%. Die genetische Prädisopistion wird offensichtlich vererbt, die Ausprägung der Atopie ist dagegen stark von der Umwelt

abhängig!

Atopische Erkrankungen und ihre Vererbung Seite 888

Abbildungen:

Titel: W. Gorski, Seite -6- oben: B. Leihold;

Mitte: S. Schubert, Institut für Humangenetik Göttingen;

unten: E. Hedström.

Glättung des Blutzucker-Tagesprofils:

Blutzucker-Tagesprofil eines Typ-1-Diabetlkers vor (rote Kurve) und nach (weiße Kurve) einmonatiger Therapie mit Glucobay (nach Raptis, et al.: Excerpta medica, 1982; S. 393)

Glucobay® reduziert die Hyperinsulinämie.

Neue Erkenntnisse über die Pathogenese des Typ II-Dia- betes belegen: Die meisten Typ II-Diabetiker weisen in der Anfangsphase ihrer Erkrankung er­

höhte Insulinspiegel auf. Der Grund: Ein Circulus vitiosus von Hyperglykämie, Hy- perinsulinämie und Insulinresistenz der Zellen. Pathogenetisch orientierte Therapie des Typ II-Diabetes bedeutet demzufolge gezielten Eingriff in dieses multifaktori­

elle Geschehen. Mit Glucobay®.

Denn Glucobay® verzögert die Resorption von Kohlenhy­

draten, vermindert den postpran­

dialen Blutzuckeranstieg und reduziert so die Hyperinsu- linämie - von Anfang an.

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Jeht QjudU ats LcoiCe.ude.rpacJciJüuß

ßur VxP CuOcLeu

Glucobay^ 50

Q\ucobaV

100

l'nnehmen.

Wirkstoff; /\sarbos6

Verschreibungspflichtig.Nach Vorschrift des Arztes einnehmen.

1 Tablette enthält 100 mg Acarbose Packungsbeilage beachten!

Packungsbeilage Deov...

Kalenderpackung 252

Do\ /T

Glucobay® 50/Glucobay® 100.

(bäyER) Zusammensetzung: ITablette Glucobay 50/Glucobay 100 enthält 50 mg/100 V D y mg Acarbose. Weitere Bestandteile: Mikrokristalline Cellulose, bochdisperses

^ ^ Siliciumdioxid, Magnesiumstearat, Maisstärke.

Anwendungsgebiete: Als Zusatztherapie bei Patienten mit Diabetes mellitus in

_ Verbindung mit Diät,

uegenanzeigen: Überempfindlichkeit gegen Acarbose und/oder weitere Bestandteile. Patienten unter 18 Jahren. Chronische uarmerkrankungen mit deutlichen Verdauungs- und Resorptionsstörungen. Zustände, die sich durch eine vermehrte Gasbildung ini Darm verschlechtern können (z.B. Roemheldscber Symptomenkomplex, größere Hernien, Verengungen und Geschwüre des uarms). Schwangerschaft und Stillzeit.

Nebenwirkungen: Häufig Blähungen und Darmgeräusche, gelegentlich Durchfall und Bauchschmerzen. Bei Nichteinhaltung der 'rorgeschriebenen Diabetesdiät können intestinale Nebenwirkungen verstärkt auttreten. Sollten trotz Einhaltung der wrgeschriebenen Diabetesdiät stark störende Beschwerden auttreten, soll nach Rücksprache mil dem Arzt die Dosis

™™“®'^9phend oder dauernd herabgesetzt werden. In klinischen Studien wurden in Einzelfällen bei Dosierungen von 3 x 200 mg und darüber, beschwerdefreie (asymptomatische) Leberenzymansliege (Transaminasenanstiege) beobachtet, die sich nach flbsetzen der Glucobay-Therapie vollständig zurückbildeten. Es wird deshalb empfohlen, bei Tagesdosen von 3 x 200 mg über 6 Monate die Leberenzyme regelmäßig zu kontrollieren.

Wechselwirkungen mit anderen Mitteln: Haushaitzucker (Rohrzucker) und haushaltzuckerhaltige Nahrungsmittel können in­

folge gesteigerter Kohlenhydratfermenlation im Colon während der Glucobay-Behandiung leicht zu Oarmbeschwerden und auch zu Durchfall führen. Glucobay wirkt antihyperglykämisch und verursacht selbst keine Hypoglykämie. Wenn Glucobay zusätzlich zu Sulfonylharnstoff- bzw. Metformin-Präparaten oder Insulin verschrieben wird, muß bei Absinken der Blutzuckerwerte in den hypoglykämischen Bereich die Sultonylharnstoff- bzw. Metformin- oder Insulindosis entsprechend herabgesetzt werden. Bei Auttreten von akuten Hypoglykämien ist daran zu denken, daß Haushaltzucker (Rohrzucker) während einer Glucobay-Behandiung langsamer in Fructose und Glucose gespalten wird: er ist darum zur schnellen Behebung einer Hypoglykämie ungeeignet. Anstelle von Haushaltzucker (Rohrzucker) ist dementsprechend Traubenzucker zu verwenden. Wegen möglicher Abschwächung der Acarbose-Wirkung sollte die gleichzeitige Anwendung von Antacida, Colestyramin, Darmadsorbenzien und Verdauungs­

enzympräparaten vermieden werden.

Dosierung: Soweit nicht anders verordnet, in der Anfangszeit 3 x 1 Tabl. Glucobay 50 pro Tag oder 3 x 1/2 Tabl. Glucobay 100 pro Tag. Danach 3x2 Tabl. Glucobay 50 pro Tag oder 3 x 1 Tabl. Glucobay 100 pro Tag, bis zu 3 x 2 Tabl. Glucobay 100 pro Tag.

Die Dosissteigerung kann im Abstand von 1-2 Wochen, gegebenenlalls auch später, erlolgen.

Handelslormen und Preise: Packung mit 30 Tabletten zu 50 mg Acarbose (NI) OM 17,77: Packung mit 30 Tabletten zu 100 mg Acarbose (NI) DM 24,21; Packung mit 120 Tabletten zu 50 mg Acarbose (N3) DM 57,60; Packung mit 120 Tabletten zu 100 ^ mg Acarbose (N3) DM 75,75: Kalenderpackung mit 252 (12 x 21) Tabletten zu 100 mg Acarbose DM 150,75: Anstaltspackung mit g 240 (10 x 24) Tabletten zu 50 mg Acarbose; Anstaltspackung mit 240 (10 x 24) Tabletten zu 100 mg Acarbose, Weitere Einzelheiten g entnehmen Sie bitte der Fach- und der Gebrauchsinformation. Bayer AG Leverkusen, Stand: Februar 1993 o

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8

online *** online *** online *** online *** online

Schleimhautverträglichkeit von Ticlopidin und ASS

Ticlopidin ist ein Hemmstoff der Throm­

bozytenaggregation, der bis vor kurzem nur zur Behandlung bei Hämodialysepa­

tienten mit Shunt-Komplikationen zuge­

lassen war, jetzt aber auch zur Sekun­

därprävention zerebrovaskulärer Insulte eingesetzt werden darf. Die Substanz in­

hibiert vor allem die durch Adenosindi- phosphat, aber auch die durch Kollagen und Adrenalin initiierte Plättchenad­

häsion. Anders als bei Azetylsalizylsäure (ASS) werden Thromboxan- und Prosta­

zyklinsynthese in Blutplättchen und Gefäßwand nicht beeinträchtigt, ln ei­

ner randomisierten Doppelblindstudie wurde die Schleimhautverträglichkeit an Magen und Duodenum von Ticlopidin und ASS bei 24 gesunden Männern ver­

glichen. Eine Woche lang erhielten je 12 Probanden morgens und abends 250 mg Ticlopidin bzw. morgens 300 mg ASS und abends Plazebo. Zu Studienbeginn und -ende wurde endoskopisch die Schleim­

haut mit Hilfe eines Scores beurteilt; be­

wertet wurden normale Schleimhaut, Erythem, Petechien, Erosionen, Ulkus, freies Blut im Lumen. Anfangs hatten

beide Gruppen nahezu identische Schä- digungs-Scores (Ticlopidin 0,9, ASS 0,8).

Nach der siebentägigen Behandlung mit ASS war die Punktzahl auf -t-9,7±l,5 gestiegen. Dagegen bewirkte Ticlopidin nur einen leichten Anstieg auf 1,7 ±0,5 (p < 0,05), welcher auf einen Patienten zurückführen war, der Petechien im Kor­

pus in unmittelbarer Nähe von Tablet­

tenresten aufwies. Wie zu erwarten, wie­

sen unter ASS zahlreiche Probanden ne­

ben petechialen Hämorrhagien auch fi­

brinbedeckte Erosionen auf

Nach diesen Untersuchungen zeigt Ticlo­

pidin eine bessere Schleimhautverträg­

lichkeit als niedrigdosierte ASS. (ChR) Simon, B., et al: Vergleich der gastro- duodenalen Verträglichkeit von Ticlopi­

din und Acetylsalicylsäure. DMW1993;

118: 1146-1149.

Azithromycin - eine neue Therapie bei Trachom

Das Trachom, eine durch Chlamydia tra­

chomatis verursachte chronische Kera- tokonjunktivitis, ist weltweit die häufig­

ste Ursache von Erblindungen. Bislang werden zur Trachombehandlung meist

topische Behandlungen mit Tetrazyklin- Salbe empfohlen, kontinuierlich sechs Wochen lang oder ein halbes Jahr lang je Monat an fünf aufeinanderfolgenden Ta­

gen. Die Meinungen über den Nutzen dieser Therapien sind geteilt. Aus ver­

schiedenen Gründen ist die Compliance oft nur mangelhaft. Eine mindestens gleichwertige Alternative scheint die ein­

malige orale Einnahme von Azithromy­

cin darzustellen. Dieses neue Erythromy­

cin-Derivat hat sich bereits in Einzeldosis als wirksam bei genitalen Chlamydienin­

fektionen erwiesen. In einer randomisier­

ten Einfachblindstudie wurden 194 Tra­

chom-Patienten aller Altersstufen in zwei Dörfern in Gambia mit einer einmaligen Dosis Azithromycin (20 mg/kg) oder mit einer konventionellen Therapie (6 Wo­

chen zweimal täglich l%ige Tetrazyklin­

salbe, in schweren Fällen zusätzlich Erythromycin oral) behandelt. Die Com­

pliance war mit 98% außergewöhnlich gut, was außerhalb einer Studie prak­

tisch unerreichbar ist. Sechs Monate nach Behandlungsbeginn waren 78% der mit Azithromycin Behandelten und 72%

der konventionell Behandelten be­

schwerdefrei (Unterschied n.s.). Beide Behandlungen wurden gut vertragen.

Der hohe Prozentsatz von Reinfektionen (40%, in beiden Gruppen gleich häufig)

Zeitschrift für Allgemeinmedizin

German Journal of General Practice. Ehemals-. Der Landarzt. Zugleich Organ der Vereinigung der Hoch­

schullehrer und Lehrbeauftragten für Allgemeinmedizin e.V. und der DEGAM (Deutsche Gesellschaft für Allge­

meinmedizin).

Schriftleitung (V.i.S.d.P ): Dr. med. Heinz Harald Ab­

holz, Ceciliengärten 1, 12159 Berlin • Prof. Dr. med.

Winfried Hardinghaus, Chefarzt der Med. Abt., Kran­

kenhaus St. Raphael, 49179 Ostercappeln. AG Gesund­

heitswissenschaften Üniversität 49069 Osnabrück • Prof.

Dr. med. Michael M. Kochen, MPH, Abteilung für Allge­

meinmedizin der Georg-August-Univ., Robert-Koch-Str.

40, 37075 Göttingen • Dr. med. Wolfgang Mahringer, Schelztorstr. 42, 73728 Esslingen • Priv.-Doz. Dr. med.

U. Marsch-Ziegler, St. Gertrauden-Krankenhaus, Paret- zerstr. 12, 10713 Berlin • Dr. med. Gertrud Volkert, Traubergstr. 16, 70186 Stuttgart.

Verlag: Hippokrates Verlag GmbH, Rüdigerstr. 14, 70469 Stuttgart, Postfach 300504, 70445 Stuttgart, Tel.

(0711) 8931-0, Telefax (0711) 89 31-453.

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Gesamtherstellung: W. Kohlhammer Druckerei GmbH + Co. Stuttgart. - Printed in Germany 1993. - © 1993 Hippokrates Verlag GmbH.

Die Zeitschrift erscheint dreimal monatlich.

Die Kartei der praktischen Medizin ist jedem 3. Heft der Kombi-Ausgabe zum Heraustrennen beigeheftet.

Diese Kartei referiert aus maßgebenden Fachzeitschrif­

ten des ln- und Auslandes unter den Aspekten: kritisch, kurz und praxisnah. Alle Preise und Versandspesen ent­

halten 7% Mehrwertsteuer. Die Bezugsdauer verlängert sich jeweils um ein Jahr, wenn nicht eine Abbestellung bis zum 30. September vorliegt. Das Abonnement wird zum Jahresanfang berechnet und zur Zahlung fällig. Die Beilage »Die Arzthelferin« erscheint unregelmäßig.

14, Jahrgang 1993.

Bezug: Durch jede Buchhandlung oder eine vom Verlag beauftragte Buchhandlung. - Postscheckkonto: Stuttgart 6025-702. - Bankverbindung: Dresdner Bank, Filiale Stuttgart, Nr. 9014731. -Baden-Württembergische Bank Stuttgart, Nr. 1004527600. - Zahlungs- und Erfül­

lungsort für beide Teile: Stuttgart und Hamburg.

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ZFA-Zeitschrift für Allgemeinmedizin (Ausgabe A) Inland DM 150,00 DM 32,30 DM 182,30 Ausland DM 150,00 DM 56,10 DM 206,10 Vorzugspreis für Studenten und Ärzte im Praktikum Inland DM 46,00 DM 32,30 DM 78,30 Ausland DM 46,00 DM 56,10 DM 102,10 ZFA + Kartei der praktischen Medizin (Ausgabe B) Inland DM 162,00 DM 32,30 DM 194,30 Ausland DM 162,00 DM56,10 DM218,00 Vorzugspreis für Studenten und Ärzte im Praktikum Inland DM 60,60 DM 32,30 DM 92,90 Äusland DM 60,60 DM56,10 DM116,70 Einzelheft (Äusgabe Ä) DM 12,00, (Äusgabe B) DM 12,50 zuzüglich Versandkosten ab Verlagsort. Älle Preise sind unverbindlich empfohlene Preise.

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dalitäten zu erfragen sind.

Wichtiger Hinweis:

Wie jede Wissenschaft ist die Medizin ständigen Ent­

wicklungen unterworfen. Forschung und klinische Er­

fahrung erweitern unsere Erkenntnisse, insbesondere was Behandlung und medikamentöse Therapie anbe­

langt. Soweit in diesem Werk eine Dosierung oder eine Applikation erwähnt wird, darf der Leser zwar darauf vertrauen, daß Autoren, Herausgeber und Verlag große Sorgfalt darauf verwandt haben, daß diese Angabe dem Wissenstand bei Fertigstellung des Werkes entspricht.

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kationsformen kann vom Verlag jedoch keine Gewähr übernommen werden. Jeder Benutzer ist angehalten, durch sorgfältige Prüfung der Beipackzettel der verwen­

deten Präparate und gegebenenfalls nach Kosultation eines Spezialisten, festzustellen, ob die dort gegebene Empfehlung für Dosierungen oder die Beachtung von Kontraindikationen gegenüber der Angabe in diesem Buch abweicht. Eine solche Prüfung ist besonders wich­

tig bei selten verwendeten Präparaten oder solchen, die neu auf den Markt gebracht worden sind. Jede Dosie­

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DEGAM

Deutsche Gesellschaft für Allgemeinmedizin

m M Mitglied der Arbeitsgemein- Schaft Leseranalyse medizinischer

^ Zeitschriften e.V.

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ist wohi darauf zurückzuführen, daß nur Patienten mit aktivem Trachom in die Studie einbezogen wurden. Massenbe­

handlungen ganzer Gemeinden, also auch der subklinisch Infizierten, könn­

ten die Reinfektionsrate erheblich sen­

ken. Ein einmalig zu verabreichendes Mittel wäre dabei besonders hilfreich.

(Ch. R.) Bailey, R., et al: Randomised controlled trial of single-dose azithromycin in treat­

ment of trachoma. Lancet 1993; 342:

453-456.

Verbesserte Chancen nach Nierentransplantation durch Allopurinol

Bei einer Nierentransplantation kann es trotz Immunsuppressionsbehandlung mit Azathioprin/Prednisolon/Ciclosporin zu einer Abstoßung der Spenderniere kommen. Da der Hauptabbauweg von Azathioprin über das Enzym Xanthin­

oxidase läuft, wurde untersucht, ob die zusätzliche niedrig dosierte Einnahme des Xanthinoxidase-Hemmstoffs Allopu­

rinol die Bioverfügbarkeit des aktiven Azathioprin-Metaboliten erhöhen kann.

Verglichen wurden 12 Patienten, die zu­

sätzlich zu der genannten Dreifach-Kom­

bination an jedem 2. Tag 25 mg Allopu­

rinol einnahmen, mit 15 Kontrollpatien- ten, die nur mit der Dreifach-Kombina­

tion behandelt wurden. Azathioprin wurde postoperativ drei Tage lang zu

täglich 5 mg/kg eingenommen, danach zu knapp 2 mg/kg, abhängig von der Leu­

kozytenzahl. Sank das Plasmakreatinin unter 220 pmol/1, meist am 10. Tag post- operativ, so wurde in der Versuchs­

gruppe Allopurinol eingenommen. Unter diesen 12 Patienten trat lediglich eine Abstoßungskrise während der ersten vier Monate nach der Operation auf. Dagegen kam es bei 11 Kontrollpatienten zu Ab­

stoßungsreaktionen, bei sieben Patien­

ten mehrfach. Serumkreatinin- und Plas­

maharnsäure-Konzentration glichen sich in beiden Gruppen am Ende der Studie, das Hämoglobin dagegen lag bei den Kontrollpatienten etwas höher. Infektio­

nen waren in beiden Gruppen gleich häufig. Wie zu erwarten, mußte die Aza­

thioprindosis in der Allopurinolgruppe herabgesetzt werden (1,3 mg/kg gegen­

über 1,8 mg/kg in der Kontrollgruppe).

(Ch. R.) Chocair, P., et al: Low-dose allupurinol plus azathioprine/cyclosporin/predniso- lon, a novel immunosuppressive regi­

men. Lancet 1993; 342: 83-84.

Baclofen kann bei Asthmati­

kern Bronchospasmen aus- lösen!

Das Muskelrelaxans Baclofen, das beson­

ders bei Patienten mit Multipler Sklerose oder Rückenmarksverletzungen einge­

setzt wird, kann bekanntlich bei Überdo­

sierung eine Atemdepression infolge Er­

schlaffung der Atemmuskulatur verursa­

chen. Dyspnoen bei therapeutischer Do­

sierung scheinen ausgesprochen selten zu sein; drei Fälle sind in der Literatur bekannt geworden. Baclofen ist ein Ago­

nist des Neurotransmitters Gamma-Ami- nobuttersäure. Dieser zentralnervöse Transmitter wurde auch in peripherem Gewebe, u. a. der Lunge, nachgewiesen.

Im Tierversuch hemmte Baclofen ver­

schiedene Arten der Auslösung einer Bronchokonstriktion. Daraufhin wurde eine plazebokontrollierte Doppelblind­

studie an 15 asymptomatischen Asthma- Patienten initiiert, um zu untersuchen, wie eine Einzeldosis Baclofen (40 mg oral) die bronchiale Reagibilität auf inhaliertes Metacholin beeinflußt.

Bei einem 46jährigen Patienten mit seit der Kindheit bekanntem Asthma, das symptomatisch mit Albuterol behandelt wurde, entwickelten sich eine Stunde nach der Baclofen-Einnahme Bron­

chospasmen. Albuterol beseitigte die Dys­

pnoe. In einem Wiederholungsversuch trat die gleiche Symptomatik auf. Eine 33jährige Frau mit Belastungsdyspnoe zeigte nach Plazebo + Metacholin keine Reaktion, nach Baclofen-Einnahme kam es dagegen zu einer Hyperreagibilität auf Metacholin.

Die Ätiologie dieser paradox erscheinen­

den Reaktionen auf Baclofen ist nicht klar. Bei der Verschreibung von Baclofen muß an die Möglichkeit der Auslösung von Bronchospasmen gedacht werden, insbesondere bei Asthmatikern. (Ch. R.) Dicpinigaitis, P., et al: Baclofen-induced bronchoconstriktion Ann. Pharmacother.

1993: 27: 883-884.

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Zusammensetzung: Solosin retard: 1 Filmtablette enthält 270 mg Theophyllin H20-frei. Solosin retard mite: 1 Filmtablette enthält 135 mg Theo­

phyllin HjO-frei. Solosin Tropfen: 1 ml (= 24 Tropfen) enthält 104 mg Theophyllin HjO-frei, 250 mg o-Carbamoylphenoxyessigsäure, Natrium­

salz (Lösungsvermittler), Parabene (£216, £218) als Konservierungsmittel. Solosin Ampullen: 1 Ampulle (5 ml) enthält 208 mg Theophyllin H2O- frei, 416 mg o-Carbamoylphenoxyessigsäure, Natriumsalz (Lösungsvermittler). Solosin Infusionslösungskonzentrat: ^ Ampulle (15 ml) enthält 624 mg Theophyllin H20-frei 1248 mg o-Carbamoylphenoxyessigsäure, Natriumsalz (Lösungsvermittler). Anwendungsgebiete: Filmtabletten, Tropfen, Ampullen. Asthma bronchiale, Cor pulmonale, Asthma cardiale, reversihip bronchospastische Zustände bei chronischer Bronchitis und Lungenemphysem. Infusionslösungskonzentrat Zur Infusionsbehandlung d s Status asthmaticus sowie schwerer bronchospastischer Zustände bei Asthma bronchiale, chronischer Bronchitis und Lungenemphysem luch bei Vorliegen eines Cor pulmonale. Gegenanzeigen:

Frischer Herzinfarkt, Fpilepsie, Herzrhythmusstörungen, Magen-Darm-Geschwüi , Vorsicht bei Patienten mit Hyperthyreose sowie hypertro­

pher obstruktiver Kardiomyopathie oder akut intermittierender Porphyrie. Wäf 3nd der Schwangerschaft, besonders während der ersten 3 Monate und während der Stillperiode sollte Solosin nur bei zwingender Indike Dn angewandt werden. Patienten mit Analgetika-Asthma- Syndrom sollten Solosin (Tropfen, Ampullen) nur unter entsprechenden Vorsicht! laßnahmen des Arztes erhalten. Solosin Tropfen: Überemp­

findlichkeit gegenüber Parabenen. Nebenwirkungen: Gelegentlich können untei 'heophyllin-Therapie, besonders bei höherer Dosierung Magenbeschwerden, Übelkeit, £rbrechen, Durchfall sowie unregelmäßiger bzw. I ischleunigter Herzschlag, Blutdruckabfall, Unruhezustände, Schlafstörungen und Gliederzittern auftreten. Diese Symptome sind meist Folge ner individuellen Überdosierung (Theophyllin-Plasmaspie­

gel über 20 pg/ml) oder einer individuellen Überempfindlichkeit des Patienten. können vermieden werden durch Kontrolle der Plasma­

spiegel, gegebenenfalls Dosisreduktion bzw. Bnnahme nach den Mahlzeiten. Äußerst selten, insbesondere bei Patienten mit Analgetika- Asthma-Syndrom, kann der Lösungsvermittler zu einer unter Umständen lebensbedrohlichen Verstärkung des Asthmaanfalles führen. Patien­

ten mit Analgetika-Asthma-Syndrom sollten daher Solosin (Tropfen,. Ampullen) nur unter entsprechenden Vorsichtsmaßnahmen des Arztes erhalten. Solosin Tropfen: Bei entsprechend veranlagten Patienten Überempfindlichkeit gegenüber Parabenen möglich. Wechselwirkungen:

Synergistische Wirkung mit Sympathomimetika, £phedrin oder anderen xanthinhaltigen (z.B. coffeinhaltigen) Medikamenten. Bei der gleich­

zeitigen Anwendung von Beta2-Sympathomimetika muß deren Dosierung genau beachtet werden. Bezüglich weiterer medikamentöser Wechselwirkungen siehe Gebrauchsinformation oder Fachinformation. Handeisformen und Preise: Solosin retard: 20 Filmtabletten (NI) DM 13,41; 50 Filmtabletten (N2) DM 29,90; 100 Filmtabletten (N3) DM 55,76; 200 Filmtabletten DM 100,37; Krankenhauspackung. Solosin retard mite: 20 Filmtabletten (NI) DM 8,48; 50 Filmtabletten (N2) DM 19,88; 100 Filmtabletten (N3) DM 36,35. Solosin Tropfen: 10 x 2 ml Fläsch­

chen DM 8,81; 20 ml Tropfflasche DM 7,90; 50 ml Tropfflasche DM 18,37; 100 rrlÄopfflasche DM 34,33; Krankenhauspackung. Solosin Ampullen: 5 Ampullen zu 5 ml DM 9,95; 25 Ampullen zu 5 ml DM 38,61; Kranke®uspackungen. Solosin Infusionslösungskonzentrat-Am­

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1

Gastkommentar

Hayo Dieckmann

Leukämien und Atomanlagen

'

873j

Seit Anfang der 80er Jahre häufen sich Be­

richte über Leukämien in der Umgebung von Atomanlagen. Eine Reihe von britischen Stu­

dien befaßte sich speziell mit der Wiederaufar­

beitungsanlage von Windscale-Sellafield. Über­

wiegend belegten die Arbeiten eine signifikant erhöhte Leukämierate für Personen unter 25 Jahren. Erhöhte kindliche Leukämieraten wur­

den auch um die militärischen Anlagen von Aldermaston und Burghfield, speziell im Nah­

bereich von 4-5 km, von mehreren Autoren gefunden (1, 10, 12). 1991 berichtet Urquhart von einer erhöhten Kinderleukämierate um die schottische Wiederaufbereitungsanlage Doun- reay. Große Studien von 1986-1989 sahen auch im Umkreis von 16 km z. T. um in Grup­

pen zusammengefaßte englische Atomanlagen (analog zur Mainzer Studie) eine signifikant erhöhte Leukämierate bei Personen unter 25 Jahren (2, 3, 7). In Deutschland fanden Gro- sche et al. (6) 1987 eine erhöhte Leukämierate um Garching, andere Autoren um das KKW Würgassen und die Uranaufbereitungsanlage Ehweiler (13, 14). Die 1992 erschienene Studie des Mainzer Kinderkrebsregisters (IMSD-Stu- die) betrachtet 5-, 10- und 15-km-Umkreise um bundesdeutsche Atomanlagen für den Zeit­

raum von 1980 bis 1990. Das Elbmarschcluster geht in die Studie aufgrund des gewählten Zeit­

rahmens nur mit drei Fällen ein. Die um die Atomanlagen im Abstand von 5,10 und 15 km gelegten Kreise erfassen die Krankheitsfälle auf Gemeindeebene. Nicht erfaßt wird die tatsäch­

liche Zahl der Erkrankungen bezogen auf die tatsächliche Bevölkerung in den 5-, 10- und 15-km-Radien. Je nach kommunaler Struktur ist die Anpassung an die definierten Radien an den verschiedenen Standorten von unter­

schiedlicher Qualität.

Neubewertung der IMSD-Studie

»Ziel der Studie ist es festzustellen, ob die Krebs­

erkrankungsraten bei Kindern erhöht sind, die in der Umgebung der westdeutschen Kernkraft­

werke leben.« Bzw. »Primäre Fragestellungen sind die Überprüfung möglicher Erhöhungen der Erkrankungsraten aller malignen Er­

krankungen und der akuten Leukämien der unter 15jährigen in einer 15 km-Umgebung um

20 westdeutsche kerntechnische Anlagen . ..«

Diese Hauptfragestellungen finden die Autoren in ihrer Studie mit relativen Risiken von 0,97 bzw. 1,06 negativ beantwortet.

Aber: Ein Studiendesign wie das vorliegende, mit der Betrachtung von Krankheitsfällen von 1980-1990 und der Einbeziehung von kern­

technischen Anlagen, die in der Mehrzahl erst nach 1975 in Betrieb gegangen sind, läßt eine einigermaßen verläßliche Aussage lediglich für Erkrankungen mit kurzer Latenzzeit wie Leu­

kämien zu. Da bei anderen kindlichen Maligno­

men von z. T. wesentlich längeren Latenzzeiten ausgegangen werden muß, erlaubt die Studie eine Aussage für die formulierte Haupthypo­

these von vornherein nicht. Für Fälle im Alter von 14,9 Jahren muß eine Latenzzeit von 15,8 Jahren (Lebensalter plus Schwangerschaft) in Ansatz gebracht werden, wenn der sogenannte Gardnereffekt (praekonzeptionelle Strahlenbe­

lastung der Eltern) unberücksichtigt bleibt. Für die Hauptfragestellung hätten somit aus­

schließlich Kernkraftwerke in die Studie einge- hen dürfen, die zu Beginn des Beobachtungs­

zeitraumes 1980 bereits fünfzehn Jahre in Be­

trieb waren. Nur wenn das Intervall, Betriebs­

beginn der kerntechnischen Anlagen - Beginn des Beobachtungszeitraumes, mindestens der maximal anzusetzenden Latenzzeit entspricht, kann eine fundierte Aussage zur resultieren­

den Malignomrate erwartet werden.

Dr. med. Hayo Dieckmann, gehö­

ren 1946, ist Arzt für öffentliches Ge­

sundheitswesen.

Seit 1988 Amts­

arzt in Lüneburg, Interessenschwer­

punkt Umweltme­

dizin. Mitglied der

„Expertenkommis­

sion Leukämie“

des niedersächi- schen Sozialmini­

steriums, Vorstandsmitglied der IPPNW.

Seit Anfang der 80er Jahre häufen sich Be­

richte über Leukämien in der Umgebung von Atom­

anlagen

Zur Person

Z. Allg. Med. 1993; 69: 873-874. © Hippokrates Verlag GmbH, Stuttgart 1993

Ein in der Kindheit indn- zierter Tumor kann erst Jahre später manifest werden

Erhöhte Leuk­

ämierate im Einzugshereich radioaktiver Niedrigstrah­

lung hei Klein­

kindern

15km

Abbildung 1: Akute Leukämie bei Kindern (0-4 Jahre), In­

betriebnahme der Kraftwerke vor 1970 (Quelle: IMSD-Stu- die)

Selbst dann wäre in der Diskussion der Studi­

energebnisse darauf hinzuweisen, daß ein in der Kindheit induzierter Tumor natürlich auch erst im jungen Erwachsenenalter manifest werden kann - eine Beschränkung der Unter­

suchung auf Malignome im Kindesalter das tat­

sächliche Risiko von durch kerntechnische An­

lagen ausgelösten Krebserkrankungen also auch noch unterschätzt. Auch die Fluktuation der Bevölkerung im Studiengebiet führt stets zu einer Unterschätzung des Risikos, sofern von kerntechnischen Anlagen ein tumorindu­

zierender Effekt ausgeht. Eine realistische Ri­

sikoeinschätzung kerntechnischer Anlagen macht eine Kohortenstudie mit voller Aus- schöpfung des notwendigen Beobachtungszeit­

raumes erforderlich. Die Vorlaufzeiten west­

deutscher Atomanlagen sind also nicht kompa­

tibel mit der postulierten Zielsetzung.

Diese Beispiele sind ein Hinweis darauf, daß eine dieser Kritik Rechnung tragende Studien­

konzeption auch zu belastbaren positiven Er­

gebnissen führen müßte. Das Hauptergebnis der vorliegenden Studie kann sich bei Berück­

sichtigung der aufgezeigten Latenzzeitproble­

matik somit nur auf Leukämien der niedrigsten Altersgruppe beziehen: Im 5-km-Radius und für die strahlensensibelste Altersgruppe der 0-4jährigen findet sich eine dreifach erhöhte Leukämierate. Bei isolierter Betrachtung der älteren Anlagen sogar eine siebenfache Über­

häufung an Leukämien, obwohl das Studien­

design echte 5-, 10- und 15-km-Radien nicht erfassen konnte ( Verdünnungseffekt!) Die Mainzer Studie basiert in Anlehnung an briti­

sche Arbeiten auf dem Vergleich einer Kern­

kraftwerkregion mit einer bezüglich Siedlungs­

struktur und Bevölkerungsdichte angepaßten Nicht-KKW-Region. Dieser Studienansatz hat zur Folge, daß den einzelnen KKW-Standorten unterschiedlich gut angepaßte Vergleichsregio­

nen zugeordnet sind. Die Kernkraftwerke Neckarwestheim und Kahl sind die Anlagen, für die sich keine der Definition entsprechen­

den Vergleichsregionen fanden. Ohne diese beiden Anlagen ergibt sich für den 5-km-Ra­

dius um alle anderen Standorte gemittelt durchgängig ein statistisch hochsignifikant er­

höhtes Risiko nicht nur für Leukämien (RR 4.

37), sondern für alle durchgeführten Subgrup­

penanalysen, wieder in der empfindlichsten Gruppe der 0- bis 4jährigen. In der Krankheits­

untergruppe Leukämien, Lymphome, Neurob­

lastome, Nephroblastome ist das relative Ri­

siko sogar für den 15-km-Radius signifikant Diese These wird zusätzlich gestützt durch folgende Studienergehnisse:

1. Bei Betrachtung »aller Malignome« in der Gruppe der 1-4jährigen beträgt das relative Risiko 1,9 (P = 0,022) im 5-km-Radius für die kerntechnischen Anlagen . insgesamt. Ein deutlicher Effekt wird also in der Alters­

gruppe sichtbar, die vergleichsweise auch kürzere Latenzzeiten erwarten läßt. Eine Be­

trachtung älterer Kinder bezüglich »aller Malignome« verbietet sich bei diesem Studi­

enansatz, da die Vorlaufzeiten der westdeut­

schen Atomanlagen nicht ausreichen, um Tumoren mit langer Latenzzeit zu erfassen.

2. Bei der Subgruppenanalyse der Altanlagen (erste Kritikalität vor 1970) für alle Mali­

gnome beträgt das relative Risiko 1,21 (P = 0,198) in der Gruppe der 0-14jährigen, in der Altersgruppe 1-4 Jahre RR 1,94 (P = 0,082), Altersgruppe 5-9 Jahre RR 3,0 (P = 0,113). Die fehlende Signifikanz beruht auf kleinen Fallzahlen, da nur wenige Anla­

gen vor 1970 in Betrieb gingen.

3. Für die Gruppe der ältesten KKW - Inbe­

triebnahme vor 1970 - findet sich bei allen untersuchten Subgruppen durchgängig für das relative Risiko ein Abstandsgradient mit Abnahme des relativen Risikos mit der Ent­

fernung vom KKW. Hingegen zeigen die re­

lativen Risiken um die neueren KKW (Inbe­

triebnahme von 1970-1980 bzw. nach 1980) diesen Trend nicht. Dieser Abstandsgradient (je näher an der Schadstoff quelle, um so mehr Krankheitsfälle) ist ein zusätzlicher starker Hinweis auf den Kausalzusammenhang Ato­

manlage - Leukämie (Abb. 1).

erhöht. Die Studie spiegelt also genau das wi­

der, was vom Vorwissen her plausibel er­

scheint: erhöhte Leukämierate im Einzugsbe­

reich radioaktiver Niedrigstrahlung, erkennbar an erhöhter Erkrankungsrate der für Strahlung empfänglichsten Bevölkerungsgruppe, der Kleinkinder.

Literatur beim Verfasser

Dr. Hayo Dieckmann Im Westerfelde 19 21391 Reppenstedt

Fortbildung

Barbara Zoll

Genetische Familienberatung

Institut für Human­

genetik, Georg- August-U niversität Göttingen

Genetische Familienberatung erlangte in den letzten Jahren eine zunehmende Bedeutung in der Präventivmedizin. Eine ausführliche Defi­

nition der inhaltlichen Begriffe genetischer Be­

ratung wurde von der amerikanischen Gesell­

schaft für Humangenetik erarbeitet. Dort heißt es; Genetische Beratung ist ein Kommunikati­

onsprozeß, der sich mit menschlichen Proble­

men befaßt, die mit dem Auftreten oder dem Risiko des Auftretens einer genetisch beding­

ten Erkrankung in einer Familie verknüpft sind.

Dieser Prozeß umfaßt den Versuch von einer oder mehreren Personen, dem Ratsuchenden oder der Familie zu helfen.

Schätzungen über die Häufigkeit genetisch be­

dingter Erkrankungen, Syndrome und Fehlbil­

dungen, zeigen eine hohe Streubreite. Dies be­

ruht darauf, daß unterschiedliche Auffas­

sungen über klinisch nicht relevante Normab­

weichungen und pathologische Zustände herrschen. Etwa 1% aller Neugeborenen leiden an schweren inneren und/oder äußeren Fehl­

bildungen mit oder ohne Chromosomenano­

malien. Diese Fehlbildungen können sein:

• Herzfehler,

• Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten,

• Neuralrohrdefekte,

• Stoffwechselstörungen u. a.

Bei bis zu 3% der Neugeborenen findet man erblich bedingte Erkrankungen. Diese erblich bedingten Erkrankungen äußern sich in Funk­

tionsstörungen von Organen:

• Gedeihstörungen im Säuglingsalter,

• geistige Behinderung,

• fortschreitende Muskelschwäche,

• N ahrungsmittelunverträglichkeiten,

• Seh- und Hörstörungen,

• Anfallsleiden u. a.

Werden Erkrankungen berücksichtigt, die sich erst im Kindes-, frühen oder sogar späteren Erwachsenenalter manifestieren, so erhöht sich die Zahl der Menschen mit genetisch be­

dingten Erkrankungen auf 5% bzw. 7-8%. ln

einer Kinderklinik sind heute ca. 20-30% der stationären Aufnahmen und 40% der kindli­

chen Todesfälle auf genetisch bedingte Erkran­

kungen zurückzuführen. Die wichtigste Vor­

aussetzung für eine verläßliche genetische Be­

ratung ist die exakte klinische und labormedi­

zinische Diagnose einer Erkrankung. Erst dann kann eine Risikoberatung erfolgen, die Erkran­

kung als genetisch oder exogen bedingt einge­

stuft und das Wiederholungsrisiko definiert werden. Es kann geprüft werden, ob und mit welchen Methoden eine pränatale oder präkli­

nische Diagnostik angeboten werden kann.

Erbkrankheiten

Beim Menschen sind bisher 5000 Loci für mo- nogen bedingte Merkmale bekannt. Erst von weniger als 100 Erberkrankungen kennt man den biochemischen Defekt. Es ist darüber hin­

aus eine große Anzahl genetisch bedingter oder zumindest mitbedingter Erkrankungen be­

kannt, die keinem monogenen Erbgang folgen.

Monogen vererbte Erkrankungen

Sie beruhen auf Veränderungen, die durch Mutationen in nur einem Gen verursacht wer­

den (Tab. 1).

Die genetische Beratung ist zu einem wichtigen Bestandteil der heutigen Patienten- und Fami­

lienbetreuung geworden. Ratsuchende, die selbst, deren Kinder oder Verwandte an gene­

tisch bedingten Erkrankungen leiden, werden in einem Gespräch aufgeklärt. Sie werden über den Krankheitsverlauf, den Vererbungsmodus und eventuell weiterführende prä- und postna­

tale zytogenetische und/oder molekulargeneti­

sche Untersuchungsmöglichkeiten unterrich­

tet. Ziel der Beratung ist eine eigenverantwort­

liche Entscheidung der Ratsuchenden im Hin­

blick auf Lebens- und Familienplanung.

Die genetische Familienbera­

tung - ein wichtiger Be­

standteil in der Präventiv­

medizin

Den biochemi­

schen Defekt kennt man bis­

her erst von weniger als 100 Erberkran­

kungen

Zum Inhalt

Z. Allg. Med. 1993; 69: 875-878. © Hippokrates Verlag GmbH, Stuttgart 1993

Fortbildung Familienberatung

Häufige Chro­

mosomen­

anomalien sind z. B. Down-, Edwards- und T urnersyndrom

Bei einer Er­

krankung mit X-chromosomal rezessivem Erbgang kön­

nen Mädchen Kondukto- rinnen sein

Die Kombination von genetischer Disposition plus Umwelt­

faktoren kann Krankheiten verursachen

Tabelle 1: Beispiele genetisch bedingter Erkrankun­

gen mit:

autosomal dominanter Vererbung Chorea Huntington

Morbus Alzheimer

Neurofibromatose v. Recklinghausen Otosklerose

Polyposis coli

Polyzystische Nierenerkrankung, Typ Potter 111 autosomal rezessiver Vererbung

Zystische Fibrose (Mukoviszidose) Phenylketonurie

Retinopathia pigmentosa Spinale Muskelatrophien Taubheit, angeboren X-chromosomaler Vererbung

Duchennesche Muskeldystrophie Hämophilie A/B

Incontinentia pigmenti Martin-Bell-Syndrom polygener Vererbung

Anfallsleiden Diabetes mellitus Herzfehler Klumpfüße Psoriasis Psychosen

Zu den monogen vererbten Erkrankungen zählen Erkrankungen mit

• autosomal dominantem Erbgang: Sym­

ptome treten schon dann auf, wenn in einer der doppelt vorhandenen Erbanlagen eine oder mehrere Mutationen vorhanden sind.

Das Wiederholungsrisiko für Nachkommen eines Erkrankten beträgt 50%.

• autosomal rezessivem Erbgang: Krank­

heitssymptome treten nur bei Vorliegen ei­

ner Mutation in beiden homologen Erbanla­

gen auf. Geschwister eines Betroffenen ha­

ben ein Wiederholungsrisiko von 25%.

• X-chromosomalem Erbgang: Die Erkran­

kung wird durch eine Mutation in einem auf dem X-Chromosom liegenden Gen verur­

sacht. Bei X-chromosomal rezessiver Verer­

bung erkranken lediglich Knaben, Mädchen können Konduktorinnen der Erkrankung sein. Söhne einer Konduktorin haben ein Erkrankungsrisiko von 50%. Bei X-chromo­

somal dominanter Vererbung erkranken nur Mädchen. Eür Knaben ist die Mutation in der Regel letal. Das Risiko für Töchter Betroffe­

ner beträgt 50%.

Mult'rfaktoriell/polygen vererbte Erkrankungen Es wird angenommen, daß entweder mehrere Gene, z. B. ein Haupt- und mehrere sogenannte

Tabeile 2: Beispiele häufiger Chromosomenanomalien

Down- Syndrom (Trisomie 21)

Patau- Syndrom (Trisomie 13) Edwards- Syndrom (Trisomie 18) Turner- Syndrom (XO-Monosomie) Klinefelter- Syndrom (XXY-Syndrom) Cri-du-chat- Syndrom (5p-Syndrom) Wolf-Hirschhorn- Syndrom (4p-Syndrom) Nebengene, oder die genetische Disposition verbunden mit exogenen Einflüssen, wie z. B.

Umweltfaktoren, krankheitsverursachend wir­

ken. Bei diesen genetisch bedingten Erkran­

kungen läßt sich das Wiederholungsrisiko le­

diglich aufgrund empirisch ermittelter Zahlen angeben. Jeder weitere Betroffene in einer Fa­

milie führt zum Ansteigen des Wiederholungs­

risikos.

Chromosomenanomalien

Es handelt sich meist um komplexe Fehlbil­

dungssyndrome, die durch numerische oder strukturelle, unbalancierte Chromosomenano­

malien verursacht werden (Tah. 2). Das Wie­

derholungsrisiko hängt von einer Vielzahl von Faktoren ab, z. B. vom Alter der Mutter, von der Art der Chromosomenanomalie und von den speziell an der Störung beteiligten Chro­

mosomen bzw. Chromosomenabschnitten.

Indikationen für die genetische Beratung

Eine genetische Beratung ist dann indiziert, wenn ein erhöhtes Risiko für das Auftreten einer genetisch bedingten oder mitbedingten Erkran­

kung vorliegt oder befürchtet wird. Diese Situa­

tion ist gegeben, wenn ein Elternteil, Geschwi­

ster, ein Kind oder ein naher Verwandter an einer Erkrankung leiden, für die eine erbliche Ursache bekannt ist oder wenigstens anzuneh­

men ist. Außerdem ist eine genetische Beratung angezeigt, wenn gehäuft Fehlgeburten auftre- ten, wenn die Partnerschaft trotz Kinderwunsch steril bleibt, wenn die Partner verwandt sind oder wenn bei älteren Eltern (Mutter >35 Jahre;

Vater >55 Jahre) eine Schwangerschaft eintritt (Ahh. 1). Es ist daher die Aufgabe der betreu­

enden Ärzte, nicht nur nach Erkrankungen des konsultierenden Patienten zu fragen, sondern auch nach solchen in der Verwandtschaft. Ge­

netische Beratungsstellen gibt es an fast allen Universitäten. Zunehmend wird genetische Be­

ratung auch von niedergelassenen Ärzten mit