pie ökonomisch sinnvoll ist, wie eigene Berechnungen ergeben haben (2).
Selbstverständlich darf die medika- mentöse Therapie nicht dazu führen, dass die bei den meisten Patienten letzt- lich notwendige Orchidopexie verzö- gert wird. Ob man als Ziel einen Des- zensus bis zum 18. oder bis zum 24. Le- bensmonat setzen sollte, ist wissen- schaftlich derzeit nicht klar zu entschei- den (2). Daher halte ich die Forderung einer endgültigen Versorgung vor dem zweiten Geburtstag für ein nachvoll- ziehbares Minimalziel, dessen Umset- zung angesichts der erschreckend spä- ten Versorgung in Deutschland schon ein sehr großer Erfolg wäre.
Literatur
1. Pyörälä S, Huttunen NP, Uhari M: A review and meta- analysis of hormonal treatment of cryptorchidism.
J Clin Endocrinol Metab 1995; 80: 2795–9.
2. Albers N: Konservative Therapie des Hodenhochstan- des. Monatsschr Kinderheilkd 2005; 153: 436–43.
Prof. Dr. med. Norbert Albers Kinderhospital Osnabrück Iburger Straße 187 49082 Osnabrück
Präventionsgesetz ist zu fordern
Der jugendärztliche Dienst, der bis 1990 in den neuen Bundesländern flächendeckend alle Kinder von der Geburt bis zum Eintritt in das Berufsle- ben in regelmäßigen Vorsorgeuntersu- chungen erfasste, hatte dort – wo er ef- fektiv arbeitete – in enger Zusammen- arbeit mit den Urologen die Vorausset- zungen dafür geschaffen, dass eine rechtzeitige Behandlung aller Jungen mit einem Maldescensus testis erfolgen konnte. Eine umfassende Prävention, lässt sich nur erreichen, wenn alle Kin- der von der Geburt bis zum Eintritt in den Kindergarten in festgelegten Ab- ständen ärztlichen Untersuchungen nach standardisierten Verfahren unter- zogen werden. Das gegenwärtig in Deutschland praktizierte System der Vorsorgeuntersuchungen ist deshalb dafür ungeeignet, weil nur jene Kinder erfasst werden, deren Eltern einsichtig sind und von sich aus einen Kinderarzt aufsuchen. Den bestehenden Defiziten der Kindergesundheit kann nur ein mit den nötigen Befugnissen ausgestatteter
öffentlicher Gesundheitsdienst abhel- fen. Hierauf sollte ein künftiges Präven- tionsgesetz seinen Schwerpunkt legen.
Priv.-Doz. Dr. med. habil. Joachim Richter Augustastraße 26, 02826 Görlitz
Zahlen nicht repräsentativ
Diese Forderung nach Behandlungsab- schluss des Hodenhochstands bis Ende des zweiten Lebensjahres ist sicher wichtig und richtig und wurde bereits 1975 von Mengel und Sippel im Journal of Pediatric Surgery formuliert.
Die Autoren beklagen allerdings ei- ne zu späte Behandlung des Hoden- hochstands und finden bei den eigenen Patienten lediglich in 13,4 Prozent durch zeitgerechte Behandlung und Zuweisung überwiegend durch Kin- derärzte, aber auch durch Urologen und Allgemeinärzte.
Dass der Idealzustand mit Therapie- abschluss bis zum zweiten Lebensjahr noch nicht erreicht ist, ist unbestritten, die Zahl allerdings, die aus Göttingen publiziert wird, darf unseres Erachtens aber nicht als repräsentativ angesehen werden. So wurde in unserer Klinik in über 70 Prozent der Fälle die Behand- lung bis zum zweiten Lebensjahr abge- schlossen.
Eine gute Kooperation von nieder- gelassenen Kinderärzten, pädiatrischer Endokrinologie und Kinderchirurgie führt zu diesen Ergebnissen, die aller- dings unbestritten noch verbessert wer- den können.
Prof. Dr. med. Hans-Peter Schwarz Prof. Dr. med. Hans-Georg Dietz Kinderchirurgische Klinik im
Dr. von Mannerschen Kinderspital Innenstadt Lindwurmstraße 4
80337 München
Schlusswort
Wir bedanken uns für die überaus posi- tiven Reaktionen auf unseren Artikel.
Wir möchten die Gelegenheit nutzen, zu einigen der hierbei angesprochenen Aspekten Stellung zu nehmen.
Herr Professor Albers merkt an, dass bei kritischer Untersuchung die Erfolge der Hormontherapie von LHRH bezie- hungsweise HCG gleich sind und bei
circa 20 Prozent der Patienten liegen.
Da bei 20 Prozent der Kinder eine Ope- ration durch eine medikamentöse Vor- behandlung vermieden wird, hält Herr Professor Albers den medikamentösen Therapieversuch für ökonomisch sinn- voll. Gegen einen medikamentösen Therapieversuch zur Therapie des Ho- denhochstandes spricht auch aus unse- rer Sicht nichts, wenn er zeitgerecht er- folgt und er den definitiven Therapieab- schluss bis zum Ende des 2. Lebensjah- res nicht verzögert.
Der Stellenwert der Hormonthera- pie wird aber in Zukunft wahrscheinlich nicht in der Induktion des Descensus testis liegen, sondern wird in der Ver- besserung der späteren Fertilität im Sinne eines hormonellen Primings zu suchen sein. In maldescendierten Ho- den ist die Zahl der Spermatogonien verringert. Da die Umwandlung von Gonozyten in die Spermatogonien im vierten bis sechsten Lebensmonat und die Umwandlung von Spermatogonien in Spermatozyten im Alter von vier bis fünf Jahren erfolgt, kann möglicherwei- se durch eine Hormongabe zu diesen Zeitpunkten, sei es in Form von LHRH- Analoga oder HCG oder in Kombi- nation beider Substanzen, die Zahl der Spermatogonien beziehungsweise Spermatozyten und damit die spätere Fertilitätschance erhöht werden (1, 2).
Die Daten sind allerdings zu präli- minär, um daraus zum jetzigen Zeit- punkt verbindliche Therapieempfeh- lungen ableiten zu können.
Kritisch angemerkt wurde in persön- lichen Briefen, dass die Verbesserung der Fertilitätschance bei früher Opera- tion nicht bewiesen ist. Die Hypothese der verbesserten Fertilität beruht auf histopathologischen Untersuchungen im Hoden, die die Zahl der Spermato- gonien zu unterschiedlichen Operati- onszeitpunkten vergleichen (3). Letzt- endlich wird es aber schwer, diese Hy- pothese zu beweisen. Bei einseitigem Maldescensus testis und normalem kontralateralen Hoden ist die Fertilität statistisch gesehen nicht vermindert, so- dass letztendlich nur die erfolgreiche Vaterschaft in einem Kollektiv mit bila- teralem Maldescensus und unterschied- lichem Operationszeitpunkt verglichen werden kann. Eine solche Untersu- chung liegt in der Literatur auch nach M E D I Z I N
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A132 Deutsches Ärzteblatt⏐⏐Jg. 103⏐⏐Heft 3⏐⏐20. Januar 2006
unserem Wissen nicht vor. Ein weiteres ethisches Problem liegt darin, dass dann noch die wirkliche Vaterschaft gene- tisch bewiesen werden müsste.
Außerdem wurde auf die Möglich- keit eines sekundären Maldescensus testis nach primär orthotoper Lage des Hodens hingewiesen. Dies war auch bei 9 der von uns operierten 417 Kinder der Fall; einige von diesen Kindern waren zuvor bei urogenitalen Fehlbildungen wie Hypospadie et cetera auch von uns persönlich mit orthotoper Hodenlage gesehen worden. Die Zahl der Kinder mit einem sekundären Hodenhoch- stand war aber in unserem Krankengut so gering, dass sie die verzögerte Opera- tion nach Ende des zweiten Lebensjah- res bei 349 von 417 Kindern nicht er- klären kann.
Ob aus den existierenden Mängeln die Forderung nach einem mit den nöti- gen Befugnissen ausgestatteten öffent- lichen Gesundheitsdienst abgeleitet werden soll, wie von Herrn Richter an- gemerkt wird, muss diskutiert werden.
Wir halten dies mit den Prinzipien eines freiheitlichen Rechtssystems schlecht vereinbar, in dem die Eigenverantwor- tung der Menschen beziehungsweise in diesem Fall der Eltern ein zentrales Gut darstellt.
Wir würden uns aber freuen, wenn wir mit diesem Artikel mit dazu beitra- gen, das Problembewusstsein innerhalb der Ärzteschaft zu schärfen, damit wir in Zukunft flächendeckend Therapie- zahlen erreichen können, wie sie von den Herren Schwarz und Dietz aus München berichtet werden können.
Literatur
1. Huff DS, Snyder HM, Rusnack SL, Zderic SA, Carr MC, Canning DA: Hormonal therapy for the subfertility of cryptorchidism. Hormon Res 2001; 55: 38–40.
2. Hadziselimovic F, Herzog B: Treatment with a luteini- zing hormone-releasing hormone analogue after success- ful orchiopexy markedly improves the chance of fertili- ty later in life. J Urol 1997; 158: 1193–5.
3. Hadziselimovic F, Herzog H: Hodenerkrankungen im Kindesalter. Stuttgart: Hippokrates-Verlag 1990.
Prof. Dr. med. Gerhard Zöller Urologische Universitätsklinik Göttingen Georg-August-Universität Göttingen Robert-Koch-Straße 40
37099 Göttingen
Die Autoren aller Diskussionsbeiträge erklären, dass kein Interessenkonflikt im Sinne der Richtlinien des Internatio- nal Committee of Medical Journal Editors besteht.
M E D I Z I N
Deutsches Ärzteblatt⏐⏐Jg. 103⏐⏐Heft 3⏐⏐20. Januar 2006 AA133
Der Funktionsverlust des MECP2- Gens („methyl-CpG-binding-protein- 2 gen“), das auf dem langen Arm von Chromosom X lokalisiert ist, führt bei Mädchen zum Rett-Syndrom, eine re- lativ häufige Form der mentalen Re- tardierung (MR). Jungen sind vom Rett-Syndrom nicht betroffen, weil sich der Funktionsverlust des MECP2- Gens im männlichen Geschlecht in der Regel letal auswirkt. Dies ist darauf zurückzuführen, dass Männer nur ein X-Chromosom besitzen.
Mit der so genannter Array-CGH („microarray-based comparative ge- nomic hybridisation“) untersuchten die Autoren männliche MR-Patien- ten, bei denen die (genetische) Ursa- che einer geistigen Behinderung unge- klärt war. Bei der Array-CGH wird unterschiedlich gefärbte Patienten- DNA gegen Referenz-DNA hybridi- siert. Farbunterschiede zeigen an, ob quantitative DNA-Unterschiede – Deletionen oder Duplikationen – zwi- schen der Patienten- und Kontroll- DNA vorliegen. Genomweit kann mit dieser relativ neuen Technik nach mi-
kroskopisch nicht erfassbaren Chro- mosomenaberrationen gesucht wer- den. Bei vier der MR-Patienten wur- den Duplikationen auf dem langen Arm von Chromosom X identifiziert, die nur im Bereich des MECP2-Gens überlappend waren.
Die Ergebnisse zeigen, dass sowohl die Unter- als auch die Überfunktion des MECP2-Gens zu einem umschrie- benen MR-Phänotyp führen. Bei der Abklärung unklarer MR-Syndrome im männlichen Geschlecht sollte die Möglichkeit einer MECP2-Duplikati- on berücksichtigt werden. Exempla- risch veranschaulichen die Resultate zudem die Bedeutung der Array- CGH bei der Abklärung von Dysmor- phie- und/oder MR-Syndromen, de- ren Ursachen ungeklärt sind. shm Referenz: Van Esch H, Bauters M, Ignatius J et al.: Du- plication of the MECP2 Region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurologi- cal symptoms in males. Am J Hum Genet 2005; 77:
442–53.
Hilde Van Esch, Centre for Human Genetics, University Hospital Gasthuisberg, Herestraat 49, 3000 Leuven, Bel- gien, E-Mail: Hilde.VanEsch@med.kuleuven.ac.be
Mentale Retardierungen durch Funktionsverlust des MECP2-Gens
Referiert
Vibrio vulnificus ist ein pleomorpher gramnegativer Erreger, der im Meer- wasser gefunden wird. In der Allge- meinbevölkerung ist eine V. vulnificus Sepsis mit einer Größenordnung von 0,6 pro 1 Million selten, doch gehen 95 Prozent aller Todesfälle in den Verei- nigten Staaten, die mit dem Konsum von Meersfrüchten, insbesondere Austern in Verbindung gebracht wer- den, auf eine V.-vulnificus-Sepsis zurück. Diese Komplikation tritt vor- wiegend bei Patienten mit chronischer Lebererkrankung auf. Deshalb sollten diese dringend davor gewarnt werden, rohe Austern zu verzehren.
Die Vibrio-vulnificus-Sepsis macht sich durch Fieber, Schüttelfrost, Schock und sekundäre Blasenbildung der Haut bemerkbar, eine frühzeitige antibioti- sche Behandlung kann die Letalität von über 50 Prozent senken. Die Zeit- spanne zwischen Krankenhausauf- nahme und Tod betrug im Durch- schnitt nur 1,6 Tage, die Inkubations-
zeit acht Stunden. w
Haq SM, Dayal BS, Dayal HH: Chronic liver disease and consumption of raw oysters: A potentially lethal com- bination – A rewiev of vibrio vulnificus septicemia. Am J Gastroenterol 2005; 100: 1195–9.
Dr. H.H. Dayal, Department of Preventive Medicine and Community Health, Rt. 1109, Galveston, TX 77550, USA
