Pharmazeutische Biologie – Genetik – 4. Vorlesung

16.05.11

Pharmazeutische Biologie – Genetik –

4. Vorlesung

Prof. Theo Dingermann

Institut für Pharmazeutische Biologie Biozentrum

Max-von Laue-Str. 9 60438 Frankfurt am Main Dingermann@em.uni-frankfurt.de

Guanin N

N N

N N

C O C C C C

H

H H H

O

5-Br-Uracil

H

N N C

C C C

O O

H

B r

Das 3. Mendel‘sche Gesetz

Erbsen

Rund und Grün R/R G/G

R/r G/g Genotyp Doppel heterozygote Organismen

runzelig und gelb r/r g/g

Phenotyp

Das 3. Mendel‘sche Gesetz

Test- kreuzung

R/r G/g r/r g/g

r/g

R/G r/g rr/gg rR/gG

R/g r/G RR/gg rr/gG

3. Mendel‘sche Regel

Unabhängige Segregation zweier dominanter und rezessiver Merkmale ...

1 1 1 1

R/G

R/G r/g r/g

Rr/gG rR/gG rr/gg RR/GG

R/g r/G

R/g r/G

RR/gG rR/GG

Rr/gg rr/Gg

RR/Gg rR/gg RR/gg

rR/Gg

Rr/GG rr/gG Rr/gG

rr/GG F₂

Das 3. Mendel‘sche Gesetz

R/r G/g

selfen

1 3 3 9 Selfen der

F₁-Generation

R/G

R/G r/g r/g

Rr/gG rR/gG rr/gg RR/GG

R/g r/G

R/g r/G

RR/gG rR/GG

Rr/gg rr/Gg

RR/Gg rR/gg RR/gg

rR/Gg

Rr/GG rr/gG Rr/gG

rr/GG F₂

Das 3. Mendel‘sche Gesetz

R/r G/g

selfen

1 3 3 9 Selfen der

F₁-Generation

Unabhängige Segregation zweier dominanter und rezessiver Merkmale in F2 im Verhältnis 9:3:3:1

Das 3. Mendel‘sche Gesetz

R r

G g

A R r

G g

B

R/G

1/4 1/4 r/g

1/4 R/g

1/4 r/G B

A

1/2 1/2 0 0

R/r G/g

Elterliche Phenotypen

Nicht elterliche Phenotypen

Meiotische Rekombination

wildtype w⁺ black/vestigial b/vg +

+

+ +

b b

vg vg

F₁ +

b

+ vg Thomas Hunt Morgan

Meiotische Rekombination Thomas Hunt Morgan

965 944 206 185

+ + b vg

b vg b vg

b + b vg

+ vg b vg 1/4 1/4 1/4 1/4

1/2 1/2 0 0

Test- kreuzung

+ b

+ vg

b b

vg vg

Elterliche Phenotypen

Nicht elterliche Phenotypen Meiotische Rekombination

Thomas Hunt Morgan

+ + b vg

b vg b vg

b + b vg

+ vg b vg 1/4 1/4 1/4 1/4

1/2 1/2 0 0

965 944 206 185

206 + 185

965 + 944 + 206 +185 = 17 %

Prozentsatz nicht elterliche

Phenotypen

Genkarten

Alfred Sturtevant (1911) b

+

cn

+ vg +

b b

cn

cn vg vg

b und cn = 9 % cn und vg = 8 % Rekombinations-

frequenz

b und vg = 17 %

b cn vg cn b vg

Sex-Linkage:

Thomas Hunt Morgan

w⁺ w

F₀

F₁ alle Fliegen (männlich und weiblich) haben rote Augen

Sex-Linkage:

Thomas Hunt Morgan

F₁

alle Töchter haben rote Augen

w⁺

50 % der Söhne haben rote Augen

50 % der Söhne haben weiße Augen X^wt

X⁺

X⁺ Y X^wt Y X⁺

X⁺

X^wt

X⁺ X⁺

Y

Komplementation

Saccharomyces cerevisiae

S. cerevisiae wächst haploid und diploid!

Komplementation

Vollmedium! Minimalmedium ohne Trp!

trp1!

trp2!

trp3!

trp4!

Komplementation

Vollmedium! Minimalmedium ohne Trp!

trp1!

trp2!

trp3!

trp4!

Komplementation

+!

-!

+! +!

-!

+!

wt!

wt! trp1!

trp1!

trp2! trp3!

trp2!

trp3!

trp4!

trp4!

+!

+!

+!

+!

+!

-! -!

+!

+!

+!

+!

+! +!

+! +!

-!

-!

-!

-!

Komplementations-!

gruppen!

Vollmedium! Minimalmedium ohne Trp!

trp1!

trp2!

trp3!

trp4!

Komplementation

Keine

Komplementation

= Allele!

Komplementation

= keine Allele!

Test auf allele Mutation

Komplementation

Gene können in Form unterschiedlicher Varianten vorkommen

•  Konsequenz von Mutationen

•  Man bezeichnet diese Varianten als Allele

w⁺ w w^ap

Erbinformation = Genom = Summe

voneinander trennbarer Teilinformationen

Phänotyp! Genotyp!

Summe!

aller genetischer!

Information!

Ausprägung!

einer genetischer!

Teilinformation!

z.T erheblich beeinflusst durch

Umweltfaktoren!

haploid vs. diploid

homozygot wt!

homozygot mt!

heterozygot!

homologe Gene auf homologen Chromoso- men, die in verschie- dener oder gleicher Zustandsform vor- liegen, d.h. eine

minimal verschiedene Nukleotidfolge

besitzen können.!

Allele!

Erbkrankheiten

Dominanter Erbgang

Typisch:!

•  auch heterozygote Träger sind krank!

•  kranke Personen in jeder Generation!

•  unabhängig vom Geschlecht!

•  gesunde Nachkommen können das Allel nicht weitervererben!

+/+! +/A!

männlich!

weiblich!

krank!