ur Fortbildung Aktuelle Medizin
Mucopolysaccharidosen
Therapie
Eine kausale Therapie der Mucopo- lysaccharidosen gibt es nicht, das heißt weder eine Genkorrektur noch eine Normalisierung des Abbaus des gespeicherten Materials in den Ly- sosomen sind möglich. Basierend auf den oben erwähnten ln-vitro- Kreuzkorrekturversuchen schien zu- nächst die Enzymsubstitution auch bei Patienten logisch und erfolgver- sprechend zu sein. Alle daraufhin vorgenommenen klinischen Versu- che mittels Transfusionen von Blut, Plasma, Serum oder Lymphozyten sind jedoch letztlich ohne Erfolg ge- blieben.
Das liegt unter anderem daran, daß die zugeführten Enzyme in der Le- ber abgebaut werden, statt in die Lysosomen zu gelangen, und daß sie außerdem die Blut-Hirn-Schran- ke nicht passieren können. Darüber hinaus besteht die Gefahr der Anti- körperbildung, da das zugeführte Enzym im Falle einer völlig fehlen- den Eigensynthese als Fremdprotein erkannt würde.
Im Vordergrund der symptomati- schen Behandlung stehen damit nach wie vor die Betreuung und Be- ratung der Eitern und Patienten un- ter Berücksichtigung der Prognose bei den einzelnen Krankheitstypen.
Operative Eingriffe bei den häufigen Komplikationen wie Hydrozephalus, Hernien, adenoiden Vegetationen und Skelettdeformierungen werden immer zur Diskussion stehen.
Dabei muß neben der Prognose der Erkrankungsform die Erfahrung be- rücksichtigt werden, daß solche Ein- griffe mit einem erhöhten Narkose- risiko behaftet sind.
Genetische Beratung und pränatale Diagnostik
Beim Fehlen einer kausalen Thera- pie stellen die genetische Beratung und pränatale Diagnostik zur Verhü- tung weiterer Erkrankungen in einer Familie wichtige Anliegen dar. Mit Ausnahme der Mucopolysacchari- dose II (Morbus Hunter) werden alle
Mucopolysaccharidosen autosomal rezessiv vererbt. Die Eitern sind obli- gate Anlageträger, phänotypisch aber in der Regel normal. Das Wie- derholungsrisiko beträgt in einer Fa- milie mit einem erkrankten Kind 25 Prozent für jedes weitere Kind. Kna- ben und Mädchen sind gleich häufig betroffen.
Die Mucopolysaccharidose II wird X- chromosomal rezessiv vererbt. Al- lein die Knaben sind erkrankt, die Mütter sind Trägerinnen der Anlage.
Das Wiederholungsrisiko beträgt 50 Prozent für weitere Söhne dieser Mütter, die Hälfte der Töchter wer- den wiederum Trägerin der Anlage sein.
Eine pränatale Diagnostik ist bei al- len Mucopolysaccharidosen mög- lich und sollte immer angestrebt werden. Voraussetzung hierfür ist die genaue enzymatische Charakte- risierung des Indexfalles in der be- treffenden Familie.
Literatur
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York (1978) '
Anschrift des Verfassers: Professor Dr. med.
Halfried Gröbe*) Kinderklinik der
Westfälischen Wilhelms-Universität Robert-Koch-Straße 31
4400 Münster
') Herrn Professor Dr. med. Klaus-Ditmar Bachmann, Münster, zum 60. Geburtstag gewidmet.
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Risikofaktor
, , Herzerkrankung'' bei Schwangeren
Allgemein gilt, daß Gravide mit einer Herzerkrankung vom Schweregrad 1 und II die Schwangerschaft ohne ho- hes Risiko überstehen.
Moderne therapeutische Verfahren zur Tokolyse verbieten sich bei der herzkranken Graviden, vor allem, wenn diese mit Stereiden behandelt werden.
...,. Mitralstenose: kein Schwanger- schaftsabbruch bei Schweregrad 1 undll.
...,. Stenose und lnsufizienz der Aor- ta, Mitralinsuffizienz: Indikation zum Abbruch erst bei Schweregrad 111 und höher.
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...,. Kunstklappenträgerinnen: Keine Indikation besteht, solange keine schwere Insuffizienz vorliegt und wenn zudem als Antikoagulantien- Therapie eine Heparinisierung mög- lichst während der gesamten Schwangerschaft, durchgeführt
werden kann. See
Runge, M.: Die Betreuung herzkranker Frauen während der Schwangerschaft, Geburtsh. u.
Frauenheilk. 41 (1981) 517-519, Hamburg-Ep- pendorf, Martini-Straße 52, 2000 Hamburg 20
50 Heft 3 vom 22. Januar 1982 79. Jahrgang DEUTSCHES ARZTEBLATT Ausgabe NB
