Zur Fortbildung Aktuelle Medizin
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Energiestoffwechsel bei Hirnschäden
Bei Patienten mit traumatischen und ischämischen Hirngewebsverände- rungen wurde der zerebrale Gluko- sestoffwechsel gemessen. Bei Luft- atmung zeigte die zerebrale Glykoly- se mangelhafte Sauerstoffversor- gung und Glukoseverwertung an.
Bei Steigerung des inspiratorischen Sauerstoffdruckes auf 1,0 und 1,5 atm jedoch war eine deutliche Besserung von Sauerstoffversor- gung und Energiebildung durch ausgeglichene zerebrale Glukosebi- lanz nachweisbar. Erst bei weite- rer Steigerung auf 2,0 atm wurde die Sauerstoffversorgung wieder schlechter, was die Autoren auf eine dann eintretende Sauerstoffvergif- tung zurückführen. Patienten, die mit 1,5 atm Sauerstoff wiederholt für begrenzte Zeit behandelt wurden, zeigten auch deutlich gebesserte klinische und elektroenzephalogra- phische Befunde. Egl
Holbach, K. H.; Caroli, A.; Wassmann, H.: Cere- bra) energy metabolism in patients with brain lesions at normo- and hyperbaric oxygen pressures, J. Neurol. 217 (1977) 17-30
Der sogenannte Friedreich-Fuß
Die Bezeichnung Friedreich-Fuß (in der angloamerikanischen Literatur als Pes cavus und claw-foot be- zeichnet) umschreibt eine charakte- ristische Fußdeformität, die durch einen Pes equinovarus, Hohlfuß, Dorsalextension in den Zehen- grundgelenken sowie eine Adduk- tion und Inversion des Vorfußes ver- ursacht ist. Die Genese ist nicht si- cher bekannt, ein entscheidender Faktor dürfte aber die Dysbalance der Fußmuskeln sein. Daraus erklärt sich, daß der Friedreich-Fuß nicht Symptom einer einzigen Erkrankung ist, sondern bei verschiedenen neu- rologischen Erkrankungen gefun- den wird. Die Autoren berichten an Hand von fünf eigenen Beobachtun- gen über die Differentialdiagnose des Friedreich-Fußes. Neben der den Namen gebenden Erkrankung
der Friedreichschen Ataxie sind zu nennen: myatrophische Ataxie, Muskelataxie Typ Charcot-Marie- Tooth oder hypertrophe interstitielle Neuritis Dejerine-Sottäs oder spasti- sche Spinalparalyse. Auch nach ei- ner Myelodysplasie bei Spina bifida occulta ist zu fahnden. Insbesonde- re gilt es, einen Rückenmarkstumor auszuschließen. Die Autoren führen auch Krankheiten auf, bei denen es zur Ausbildung eines Hohlfußes kommen kann, wenngleich andere diagnostische wegweisende Sym- ptome vorliegen, zum Beispiel Ref- sum-Erkrankung oder Homocystin- urie oder familiäre Dysautonomie Riley-Day. Das Symptom Friedreich- Fuß sollte also Anlaß geben, eine eingehende neurologische Diagno- stik einzuleiten. Dmn
Haidvogel, M., Zweymüller, E.: Der sogenannte Friedreich-Fuß — Klin. Pädiat. 189 (1977) 302 — Universitäts-Kinderklinik, Graz, Auenbrugger- platz, A-8036 Graz
Resistenz
gegen Methotrexat
Methotrexat als Folsäureantagonist hemmt die Eiweißsynthese der Zelle durch Blockierung des Fermentes Dihydrofolreduktase. Es wird gerne und häufig in der Krebsbehandlung verwandt. Nicht selten werden die Zellen jedoch gegen diese Substanz immun, entweder durch Änderung der Permeabilität, der Affinität des Enzyms zum Medikament oder durch Anstieg des Enzymgehaltes selbst bis auf das 200fache. Diese Zunahme ist Folge einer Vermeh- rung des verantwortlichen Genes, das über die Vermittlung von Ribo- nukleinsäuren die Bildung des Fer- mentes bewirkt. Da ein Gen sozusa- gen „Vater verschiedener Ribonu- kleinsäuren" sein kann, ist die Blok- kierung der Fermentbildung durch Methotrexat auf verschiedenen We- gen zu umgehen. Dieses praktisch wichtige Beispiel zeigt eindrucks- voll, daß die Zelle auf äußere Reize schnell, selbst bezüglich ihrer Gen- struktur, reagieren kann. Egl
Shields, Methotrexate resistance by gene amplification, Nature 273 (1978) 269-270
Porphyria acuta
Die akute intermittierende Porphyrie wird durch einen Enzymdefekt her- vorgerufen, autosomal dominant vererbt und äußert sich in sehr un- terschiedlichen klinischen Bildern.
Die Aktivitätsminderung der Uropor- phyrin-I-Synthase dekuvriert die Genträger, die als krankheitsgefähr- det gelten. Die Entgleisung der Por- phyrinsynthese wird durch Auftreten von Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen im Urin angezeigt.
Diesen Vorläufern folgt die Aus- scheidung von Porphyrin. Vier Kran- ke waren für die Autoren Anlaß, die Familien eingehend zu untersuchen.
Dabei wurden insgesamt 21 latent oder manifest Erkrankte entdeckt.
Der Erbgang wurde als autosomal dominant bestätigt. Das klinische Bild reichte von akuten und chroni- schen Polyneuropathien über Mye- lo- und Enzephalopathien bis zu My- algien, vor allem in der Krise und während der Latenzphase. Der
„klassische" intermittierende Ver- lauf war ebenso festzustellen wie ei- ne chronisch progrediente und eine permanente Krise. Egl
Leonhardt, K.-F.; Tiepermann, R. V.; Doss, M.:
Zur Diagnostik der akuten intermittierenden Porphyrie: Ergebnisse neurologischer, bioche- mischer und genetischer Untersuchungen, J.
Neurol. 218 (1978) 107-123
Dystrophische Myotonie und Hypothyreose
Die geringe Muskelschwäche zweier Patienten wurde bei Hinzutreten ei- ner Hypothyreose deutlicher; sie ging bei Behandlung mit Schilddrü- senextrakt wieder zurück. Die Myo- tonie blieb jedoch unbeeinflußt. Da die Symptome beider Krankheiten sehr ähnlich sind, vermuten die Au- toren, daß eine Kombination viel häufiger ist als bisher beschrieben und empfehlen bei jeder dystrophi- schen Myotonie die Schilddrüsen- funktion genau zu überprüfen. Egl
Tredici, G.; Coletti, A.: Dystrophia myotonica and hypothyroidism, J. Neurol. 218 (1978) 215 bis 218
2132 Heft 38 vom 21. September 1978 DEUTSCHES ÄRZTEBLATT
