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Archiv "Die molekulargenetische Diagnose von Erbkrankheiten: Mängel in der Realität" (30.04.1993)

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Zu dem Beitrag von

Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke in Heft*27/1992

MEDIZIN

nach Ansicht der Autoren nur die In- dikationsstellung zum Schwanger- schaftsabbruch Gegenstand der Kri- tik. Diese wird jedoch von einer the- rapeutischen Weiterverwendung des embryonalen Gewebes nicht berührt.

Hier verweisen wir auf die geltende Rechtslage und die gegenwärtige Diskussion.

Soweit zu der sachlichen Grund- lage der angesprochenen Punkte. Für Interessierte seien noch die vor kur-

Mängel in der Realität Im Rahmen der Darstellung der prädiktiven DNA-Diagnostik weist der Autor zu Recht auf die Aufgabe der Ärzteschaft hin, steuernd in diese Entwicklung einzugreifen, und be- tont dabei die Wichtigkeit des Bemü- hens, jeweils einen individuellen Um- gang mit den prädiktiv diagnosti- schen Möglichkeiten zu finden. Da- bei zitiert er sich selbst mit der War- nung vor einer „Routine"-Pränatal- diagnostik ohne vorausgehende und begleitende Beratung.

In diesem Zusammenhang er- scheint es nützlich, auf die zahlrei- chen Stellungnahmen des Berufsver- bandes Medizinische Genetik e. V.

(1989, 1990 a, b) sowie der Kommis- sion für Öffentlichkeitsarbeit und Et- hische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik e. V. (1991 a, b) hin- zuweisen, in denen jetzt schon be- stimmte Standards für den Umgang mit genetischer Diagnostik festge- schrieben werden. Hierzu gehört un- ter anderem das Prinzip der Trias:

Beratung — Diagnostik — Beratung, welches unter anderem auch von der Enquete-Kommission: Chancen und Risiken der Gentechnologie (1987), der Bund-Länder-Arbeitsgruppe:

Genomanalyse (1990) sowie dem Ar- beitskreis des Bundesforschungsmi- nisters: Ethische und Soziale Aspek-

DISKUSSION

zem erschienenen „Richtlinien zur Verwendung fetaler Zellen und feta- ler Gewebe" der Bundesärztekam- mer (Dt. Ärztebl. 88 [1991] Heft 48) empfohlen.

Dr. med. Guido Nikkhah Dipl.-Biol. Hansjörg Sauer Department of Medical Cell Research

University of Lund

Biskopsgatan 5 • S-223 63 Lund

te der Erforschung des menschlichen Genoms (1991) gefordert wurde.

Man kann jedoch nicht nachdrück- lich genug darauf hinweisen, daß trotz dieser Statements und Richtli- nien die Praxis der Anwendung gene- tischer und pränataldiagnostischer Tests eine ganz andere als die wün- schenswerte Entwicklung zu nehmen droht. Einige Gründe hierfür seien im folgenden genannt, ohne dabei Anspruch auf Vollständigkeit zu er- heben.

(I) Falsch verstandenes Absi- cherungsdenken, zum Teil auf der Grundlage mangelhafter Informati- on, hat im Bereich der Pränataldia- gnostik dazu geführt, daß viele Frau- en zu einer Pränataldiagnostik ge- drängt werden (beziehungsweise sich dazu gedrängt fühlen), formal ge- rechtfertigt durch eine paternalisti- sche Indikationsstellung, jedoch oh-

ne ausreichende Vorausberatung.

Der Wissenschaftliche Beirat der Bundesärztekammer (1987) hat das Seinige dazu getan, indem er die Durchführung der Pränataldiagno- stik ab dem 35. Lebensjahr „empfoh- len" hat. Am eklatantesten zeigt sich gegenwärtig der Mangel an Beratung und seine Konsequenzen auf dem Gebiet einer teilweise schon routine- mäßig durchgeführten AFP- bezie- hungsweise Triple-Diagnostik (siehe hierzu Moratorium Medizinische Ge- netik 1:2 [1992]).

© Es besteht ein erheblicher Mangel an Beratungskapazität im Bereich der genetischen Beratung im Verhältnis zu der tatsächlich durch- geführten oder in Zukunft durchzu- führenden Diagnostik. Es ist Aufga- be der Ärzteschaft, hier die Möglich- keiten für eine gezielte Aus- und Weiterbildung zu schaffen. Im Rah- men der Schaffung des neuen Fach- arztes für Humangenetik wird die Einrichtung von Ausbildungsstellen an entsprechenden Kliniken und In- stituten unabdingbar. Wie im jüng- sten Memorandum der Bundesärzte- kammer (1992) zum genetischen Screening festgestellt, müssen in die- sem Zusammenhang auch neue Mög- lichkeiten der Kooperation mit nicht ärztlichen Berufsgruppen gesucht und genutzt werden.

® Es besteht ein deutliches Mißverhältnis zwischen der Bewer- tung der persönlich zu erbringenden Leistung genetischer Beratung und den technisch-diagnostischen Lei- stungen, insbesondere der Pränatal- diagnostik. Es ist zu befürchten, daß, wenn prädiktive genetische Diagno- stik ein Geschäft zu werden ver- spricht, in unserem medizinischen Versorgungssystem dieser Markt ei- ne Eigendynamik entwickelt, die durch noch so beherzte Statements letztlich nicht zu verhindern ist. Ne- ben der Bindung an den Beratungs- kontext sind also auch überzeugende finanzielle Regelungen für die Zu- kunft erforderlich, ebenso wie eine Bindung an die Fachkunde. Gerade die sich abzeichnende Einfachheit und massenhafte Durchführbarkeit genetischer Tests sollte für die Ärzte- schaft Anlaß genug sein, hier unver- züglich und unmißverständlich auf klare Regelungen zu drängen. 1>

Die molekulargenetische Diagnose

von Erbkrankheiten

Deutsches Ärzteblatt 90, Heft 17, 30. April 1993 (51) A1-1285

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MEDIZIN DISKUSSION/FÜR SIE REFERIERT

Mittel der Wahl bei diabetischer Gastroparese:

Cisaprid

Eine diabetische Gastroparese ist bei vielen zuckerkranken Patien- ten im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung nachweisbar; nur wenige klagen über Symptome.

Die Autoren untersuchten die Magenentleerung einer radioaktiv markierten Testmahlzeit bei zehn Probanden mit diabetischer Gastro- parese, bei denen 2,5, 5 und 10 mg Cisaprid, Plazebo und 10 mg Metoc- lopramid zum Einsatz kamen. Hämo- dynamische oder elektrokardio-

Haben sportliche, normalge- wichtige Männer ohne Hypertonus eine höhere Lebenserwartung? Hier- zu wurden 10 269 männliche Har- vard-Absolventen (45 bis 84 Jahre alt) in einer Langzeitstudie über acht Jahre untersucht (1977 bis 1985), wo- bei retrospektiv ernste Vorerkran- kungen (KIIK, zerebraler Insult, obstruktive Lungenerkrankung, Dia- betes mellitus, Neoplasie) ausge- schlossen wurden. 476 Probanden (4,6 Prozent) sind im Beobachtungs- zeitraum verstorben. Unter mittel- gradiger körperlicher Belastung (zum Beispiel 400 Treppenstufen in einer Woche, 14 km Gehstrecke/Wo- che) war das Mortalitätsrisiko um 23 Prozent niedriger als in einer nicht- aktiven Gruppe. In der aktivsten Gruppe (3500 kcal Energiever- brauch/Woche) halbierte sich das Sterberisiko. Dieses war bei Ex-Rau- chern immerhin noch um 23 Prozent größer als bei konsequenten Nicht- rauchern, jedoch um 41 Prozent klei- ner gegenüber permanenten Rau- chern.

Ein lange bestehender Hyperto- nus ist gegenüber normalem Blut- druck mit einem deutlich höheren re- lativen Mortalitätsrisiko behaftet (0,75 vs. 0,52). Analog hierzu verhält

graphische Veränderungen ließen sich nicht nachweisen. Sowohl Cisa- prid als auch Metoclopramid führten zu einer Normalisierung der verzö- gerten Magenentleerung, wobei Ci- saprid in der Höchstdosis von 10 mg dem Metoclopramid signifikant über- legen war. Die Wirkung von Cisaprid war dosisabhängig und korrelierte mit den Plasmaspiegeln. Ob die bei aku- ter intravenöser Gabe gewonnenen Ergebnisse sich auch bei chronischer oraler Medikation bestätigen lassen, muß noch untersucht werden.

McHugh, S., S. Lico, N. E. Diamant: Ci- sapride vs Metoclopramide: An Acute Study in Diabetic Gastroparese. Dig Dis and Sci 37: 997-1001,1992

Division of Gastroenterology, Depart- ment of Medicine, Toronto Western Hospital, Ontario, Kanada

es sich mit Obesitas und koronarer Herzerkrankung.

Regelmäßiger, moderater Sport, Nikotinverzicht, normotoner Blut- druck und in Grenzen gehaltenes Gewicht sind eng assoziiert mit einer höheren Lebenserwartung des älte- ren und alten Patienten seinicht zwingend. Sei

Paffenbarger, Jr. R. S. et al.: The associa- tion of changes in physical-activity level and other lifestile characteristics with mortality among men. N. Engl. J. Med.

1993; 328: 538-45.

Dr. Paffenbarger, Dep. of Health Re- search and Policy, HRP Bldg., Rm. 113, Stanford University School of Medicine.

Stanford, CA 94305-5092.

Die Praxis der genetischen Bera- tung zeigt immer wieder, welchen Nutzen genetische Diagnostik und Beratung für betroffene Familien und Personen haben kann. Wir soll- ten diese hoffnungsvollen Möglich- keiten nicht durch das Übersehen be- ziehungsweise Wegsehen von sich ab- zeichnenden Gefahren — gerade auch solchen innerhalb der Arzteschaft und in der gegenwärtigen medizini- schen Praxis — verspielen.

Literatur

Berufsverband Medizinische Genetik e. V.:

Richtlinien zur Durchführung moleku- largenetisch-diagnostischer Leistungen.

Med. Genetik 1 (1989) 4

Berufsverband Medizinische Genetik e. V.:

Grundsätze genetischer Beratung. Med.

Genetik 2 (1990 a) 5

Berufsverband Medizinische Genetik e. V.:

Richtlinien zur Durchführung zytogene- tischer Diagnostik. Med. Genetik 2 (1990 b) 6

Bundesärztekammer: Memorandum: Gene- tisches Screening. Dt. Ärzteblatt 8 (1992) A1 -2317-2325 [Heft 25-26]

Bundesminister für Forschung und Technolo- gie: Die Erforschung des menschlichen Genoms. Ethische und soziale Aspekte.

Campus, Frankfurt, New York (1991) S.

183-189

Bund-Länder-Arbeitsgruppe „Genomanaly- se", Abschlußbericht, Bundesjustizmini- sterium, Mai 1990, S. 50-79

Enquete-Kommission: Chancen und Risiken der Gentechnologie. Gentechnologie 12.

Schweitzer, München (1987), S. 151 Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und et-

hische Fragen der Gesellschaft für Hu- mangenetik e. V.: Stellungnahme zur prädiktiven genetischen Diagnostik.

Med. Genetik 2 (1991 a) 10-11.

Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und et- hische Fragen der Gesellschaft für Hu- mangenetik e. V.: Stellungnahme zum Heterozygoten Bevölkerungsscreening.

Med. Genetik 2 (1991 b) 11-12 Wissenschaftlicher Beirat der Bundesärzte-

kammer. Pränatale Diagnostik. Dt. Ärz- tebl. 84 (1987) A-572-574 [Heft 10]

Priv.-Doz. Dr. med. Gerhard Wolff Leiter der Genetischen

Beratungsstelle, Institut für Humangenetik und Anthropologie Breisacher Straße 33

W-7800 Freiburg i. Br.

❑ Der Autor hat auf sein Schluß- wort zugunsten des Abdrucks des der Zuschrift von Priv.-Doz. Dr. Wolff beigefügten Quellenverzeichnisses verzichtet. MWR

Höhere Lebenserwartung von Nicht- rauchern bei Sport und Normotonie

A1 -1286 (52) Deutsches Ärzteblatt 90, Heft 17, 30. April 1993

Referenzen

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