Die molekulargenetische Diagno- stik wird für uns Kliniker mit großer Si- cherheit zukünftig an Bedeutung ge- winnen (4, 7, 8). Was die aufgeführten therapeutischen Möglichkeiten be- trifft, so können hier folgende Ergän- zungen hilfreich sein.
Es ist unbestritten, daß uns bis zur Gegenwart keine kausale Therapie der Spinalen Muskelatrophie(SMA) zur Verfügung steht. Uneinge- schränkt ist auch der Forderung der Autoren zuzustimmen, daß therapeutische Maßnahmen in enger Absprache mit speziali- sierten Zentren erfolgen sollten.
In Anbetracht der relativ gerin- gen Erkrankungshäufigkeit ver- fügen nur diese über eine ausreichend große Fallzahl und haben über Jahre in der Therapie genügend Erfahrungen sammeln können. Eine ausreichende apparative Ausstattung und entspre- chend geschultes Fachperonal ist hier- für Voraussetzung (12). Die Physiothe- rapie nimmt in der Behandlung der SMA eine zentrale Rolle ein (6, 9, 11).
Sie sollte prinzipiell weder bei leichten noch bei schweren Formen als schmerzhaft oder unangenehm emp- funden werden. Aus einer nunmehr über 13jährigen Erfahrung in der sta- tionären Behandlung von Muskelkran- ken kann hier festgestellt werden, daß die überwiegende Zahl der Patienten die krankengymnastische Behandlung nicht nur als angenehm, sondern als un- bedingt notwendig und hilfreich wertet.
Dieses gilt insbesondere in den Fällen, bei denen einschneidende Funktions- verluste drohen, zum Beispiel Verlust der Gehfähigkeit nach erlittener Extre- mitätenfraktur mit verzögerter Konso- lidierungstendenz. Wir haben ein Be- handlungskonzept entwickelt, welches überwiegend mit dynamischen, jedoch auch statischen Übungen, arbeitet (1, 12). Eine generelle Limitierung der Zahl der krankengymnastischen Be- handlungen auf bis zu dreimal in der
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M E D I Z I N DISKUSSION
Deutsches Ärzteblatt 95,Heft 46, 13. November 1998 (63)
Proximale spinale Muskelatrophie
Funktionelle Therapie wichtig
Woche ist nach unseren Erfahrungen, zumindest unter stationären Bedingun- gen nicht erforderlich und führt in der Praxis zu einer zu starren therapeuti- schen Vorgehensweise (2, 3, 9). Die or- thopädischen Maßnahmen bei der SMA erstrecken sich auf weit mehr als die genannte Verordnung von Roll- stühlen mit Hebefunktion und Schie- nen. In Zusammenarbeit mit der Ergo- therapie hat die moderne orthopädi- sche Behandlung in erster Linie einen frühzeitigen funktionellen Ansatz zur
Vermeidung oder Verzögerung von Se- kundärschäden am Bewegungssystem.
Sie bedient sich dabei zahlreicher flan- kierender Maßnahmen aus dem physi- kalischen Formenkreis, wie Wärme- anwendungen, Bäder und vorsichtigen
Massagen (5). Die Elektrotherapie mit niederfrequenten Impulsströmen wird nach wie vor kontrovers diskutiert. Die funktionserhaltende operative Maß- nahme steht häufig erst am Ende der therapeutischen Kette in der Orthopä- die. Dieser oftmals unvermeidbare Zeitpunkt sollte nicht untätig abgewar- tet werden. Vergessen wir dabei folgen- de Tatsachen nicht: Aus einer mangels ausreichender Therapie zunehmenden Immobilität der SMA-Patienten resul- tieren negative Rückwirkungen auf die ohnehin gestörte Herz-Kreislauf- und Atemfunktion. Bei merkbar progre- dientem Krankheitsverlauf ist ein län- geres Erhalten des Funktionsstatus für Patient und Behandler bereits ein The- rapieerfolg (10). Als therapeutischer Aktionismus sollte dieses Vorgehen nicht mißverstanden werden.
Literatur bei der Verfasserin Dr. med. Beatrice Moreno
Therapiezentrum für Muskelkranke Weserbergland-Klinik
37669 Höxter Zu dem Beitrag von
Prof. Dr. med. Klaus Zerres,
Dr. med. Sabine Rudnik-Schöneborn, Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth in Heft 26/1998
Wir begrüßen die Ausführungen von Frau Dr. Moreno zur Kran- kengymnastik bei spinaler Muskel- atrophie ausdrücklich. Auf eine umfas- sendere Darstellung mußten wir in un- serem Beitrag aus Platzgründen ver- zichten. Wir möchten an dieser Stelle ergänzend auf die Ergebnisse eines von uns organisierten Internationalen Workshops verweisen, der ausführliche Richtlinien zur symptomatischen The- rapie bei spinalen Muskelatrophien formuliert hat (1).
Auf dem Hintergrund unserer Er- fahrungen mit einer großen Anzahl von SMA-Familien unterstützen wir die Forderung nach Zugang aller Patienten zu einer kompetenten Krankengymna- stik in der Nähe des Wohnortes. Das Konzept der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. hat mit der Bildung
von bisher insgesamt 26 Muskelzentren einen wichtigen Beitrag zur Verbesse- rung der Versorgung Muskelkranker ge- leistet. Nähere Informationen können bei der Geschäftsstelle der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (Im Moos 4, 79112 Freiburg) bezogen wer- den, bei der vielfältige Informationen wie auch die Informationsschrift „Kran- kengymnastik bei Muskelkrankheiten“
erhältlich sind.
Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Dubowitz V et al.: Guidelines for symptomatic therapy in spinal muscular atrophy (SMA). Acta Cardio- miologica 1995; 7: 61–66.
Prof. Dr. med. Klaus Zerres Dr. med. Sabine Rudnik- Schöneborn
Priv.-Doz. Dr. rer. nat.
Brunhilde Wirth
Institut für Humangenetik der Universität Bonn
Wilhelmstraße 31 · 53111 Bonn
