Sexualität und Partnerschaft: Vererbung beim Menschen
Weitergabe von Erbinformationen:
Befruchtete Eizelle (Zygote) mit den Informationen für die Ausbildung der Merkmale des Vaters und der Mutter Nachkomme mit Informationen und Merkmalen der Mutter und des Vaters.
Vater
Spermien mit der Information für die Aus- bildung der Merkmale des Vaters
Mutter
Eizelle mit der Information für die Aus- bildung der Merkmale der Mutter
1. Wer ist Träger der Erbinformation bei der geschlechtlichen Fortpflanzung?
Die Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen.
2. Wodurch erfolgt die Geschlechtsbestimmung beim Menschen?
Sie erfolgt durch die Geschlechtschromosomen. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Män- ner ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Bei der Bildung der Keimzellen erhält jede Ei- zelle 22 Chromosomen und ein X-Chromosom, jede Spermazelle erhält 22 Chromosomen und entweder ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom. Je nachdem, mit welcher Sorte Sperma- zelle eine Eizelle befruchtet wird entsteht eine Keimzelle mit 44 Chromosomen + XX = Mäd- chen oder mit 44 Chromosomen + XY = Junge. Insgesamt hat der Mensch einschließlich der Geschlechtschromosomen 46 Chromosomen.
Betrachten Sie dazu die folgende schematische Darstellung:
XX XY
X X X Y
XX XY
X
3. Nennen Sie drei Erbkrankheiten, die Ihnen bekannt sind:
Rot-Grün-Blindheit
Bluterkrankheit
Down-Syndrom / Trisomie 21
4. Wodurch entstehen Erbkrankheiten?
Erbkrankheiten entstehen entweder durch Fehler im Erbgut, z.B. Rot-Grün-Blindheit oder Blu- terkrankheit. Oder sie entstehen durch die Fehlverteilung von Chromosomen, z.B. Down-Syn- drom/Trisomie 21.
5. Betrachten Sie folgende Abbildung: Welche Zahl können Sie erkennen?
a) Das Vorliegen welcher Erbkrankheit, wird mit diesem Test (Ishihara-Test) überprüft?
Die Rot-Grün-Blindheit. Dabei ist das Farbensehen gestört.
b) Wie wird diese Erbkrankheit weitergegeben?
Sie ist an das Geschlechtschromosom X gebunden. Ist dieses Gen defekt, ist das Farbensehen gestört.
Betrachten Sie dazu die folgende schematische Darstellung:
c) Geben Sie an, weshalb mehr Männer als Frauen von dieser Erbkrankheit betroffen sind:
Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen. Liegt die Erkrankung nur auf einem X-Chromo- som, gleicht das zweite X-Chromosom das aus.
6. Betrachten Sie folgende Abbildung:
XX XY
X X X Y
XX XY
X
b) Wie wird diese Erbkrankheit weitergeben?
Sie ist an das Geschlechtschromosom X gebunden. Ist dieses Gen defekt, ist die Blutgerinnung gestört.
Betrachten Sie dazu die folgende schematische Darstellung:
c) Geben Sie an, weshalb mehr Männer als Frauen von dieser Erbkrankheit betroffen sind:
Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen. Liegt die Erkrankung nur auf einem X-Chromo- som, gleicht das zweite X-Chromosom das aus.
7. Eine weitere Erbkrankheit, die über die Geschlechtschromosomen weitergeben wird ist das:
XX XY
X X X Y
XX XY
X
b) Wie wird diese Erbkrankheit weitergegeben?
Bei der Erkrankung tritt das 21. Chromosom nicht doppelt, sondern dreifach auf (Trisomie 21).
Ursache ist eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Bildung der Keimzellen.
c) Früher gab man bei der Geburt eines Kindes mit dieser Erbkrankheit der Frau die Schuld. Begründen Sie, weshalb diese Vorstellung falsch ist.
Die Fehlverteilung des 21. Chromosoms kann sowohl bei der Bildung von männlichen, als auch von weiblichen Keimzellen erfolgen.
8. Was wird mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung festgestellt?
Sie wird zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird Frucht- wasser aus der Fruchtblase entnommen. Die darin befindlichen Zellen geben Aufschluss dar- über, ob das Kind an Trisomie 21 erkrankt ist.
9. Wann sollte man eine genetische Familienberatung aufsuchen?
Sobald Erbkrankheiten in einer Familie bekannt sind, sollte eine solche Beratungsstelle auf- gesucht werden. Dabei werden (angehende) Eltern über die möglichen Gefahren bei der Zeu- gung von Nachkommen aufgeklärt. Das Gesundheitsamt gibt Auskunft darüber, wo sich sol- che Beratungsstellen befinden.
