Aus dem Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung der Tierärztlichen Hochschule Hannover
Vererbung von Augenkrankheiten beim Englischen Cocker Spaniel
INAUGURAL - DISSERTATION zur Erlangung des Grades einer DOKTORIN DER VETERINÄRMEDIZIN
(Dr. med. vet.)
durch die Tierärztliche Hochschule Hannover
Vorgelegt von Sinet - Jasmin Zadil
aus Trier
Hannover 2004
Wissenschaftliche Betreuung: Univ. - Prof. Dr. Ottmar Distl
1. Gutachter: Univ. - Prof. Dr. Ottmar Distl 2. Gutachter: Prof. Dr. Michael H. Boevé
Tag der mündlichen Prüfung: 10.11.2004
Meinem verstorbenen Vater gewidmet.
Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung...1
2 Literatur...3
2.1 Der Englische Cocker Spaniel ...3
2.1.1 Rassegeschichte ...3
2.1.2 Rassestandard...4
2.1.3 Der Jagdspaniel Klub e.V. ...4
2.2 Der Dortmunder Kreis...6
2.3 Erblich bedingte Augenerkrankungen...7
2.3.1 Distichiasis...7
2.3.2 Membrana Pupillaris Persistens (MPP) ...8
2.3.3 Primäre erbliche Katarakt ...9
2.3.4 Progressive Retina Atrophie (PRA) ...12
3 Eigene Untersuchungen ...15
3.1 Populationsstruktur ...15
3.1.1 Einleitung...15
3.1.2 Material und Methoden ...16
3.1.3 Ergebnisse...18
3.1.4 Diskussion ...21
3.2 Populationsgenetische Analyse und Heritabilitätsschätzung für erblich bedingte Augenerkrankungen...31
3.2.1 Einleitung...31
3.2.2 Material und Methoden ...32
3.2.3 Ergebnisse...55
3.2.4 Segregationsanalyse ...71
3.2.5 Diskussion ...85
4 Schlussfolgerungen...96
5 Zusammenfassung...97
6 Summary...98
7 Literaturverzeichnis ...99
8 Anhang...112
8.1 VDH Befundbogen für Augenuntersuchungen...112
8.2 DOK Bögen ...113
8.3 Pedigrees ...114
8.3.1 Distichiasis...114
8.3.2 Membrana Pupillaris Persistens (MPP) ...120
8.3.3 Nicht kongenitale Katarakt...124
8.3.4 Progressive Retina Atrophie (PRA) ...129
Verzeichnis der Abkürzungen
DOK Dortmunder Kreis - Gesellschaft für Diagnostik genetisch bedingter Augenerkrankungen bei Tieren e.V.
e Resteffekt der gesamten fixen Effekte, der sich nicht durch das Modell bzw. die darin enthaltenen Faktoren erklären lässt ECVO European College of Veterinary Ophthalmologists
F Inzuchtkoeffizient
F.C.I. Fédération Cynologique Internationale
FG Freiheitsgrade
GENMOD Generalized Linear Model
h2 Heritabilität
- 2 lnL - 2 Log Likelihood LRT Likelihood Ratio Test LSM Least Square Means
MPP Membrana Pupillaris Persistens p Irrtumswahrscheinlichkeit
PHTVL Persistierende Hyperplastische Tunica Vasculosa Lentis PRA Progressive Retina Atrophie
RD Retinadysplasie
REML Restricted Maximum Likelihood
SD Standardabweichung
SE Standardfehler
VCE Variance Component Estimation
VDH Verband für das deutsche Hundewesen
ZEB Zucht - und Eintragungsbestimmungen des Jagdspaniel Klubs e.V.
1 Einleitung
Bei vielen Hunderassen stellen Augenerkrankungen mit vermutlich erblicher Genese ein weit verbreitetes Problem dar. Deshalb haben sich europaweit Tierärzte zu ophthalmologischen Untersucherkreisen zusammengeschlossen, um Rassezucht- verbänden objektive Diagnosen nach einem standardisierten Untersuchungsgang und einheitlicher Dokumentation zur Verfügung zu stellen. Der Befundbogen stellt gleichzeitig ein Dokument dar, das den weiteren Zuchteinsatz von Hunden bei bestimmten Augenerkrankungen verbindlich regelt.
Im Rahmen des europäischen Untersuchungsprogramms hat sich in Deutschland der Dortmunder Kreis (DOK) - Gesellschaft für Diagnostik genetisch bedingter Augenerkrankungen bei Tieren e.V. im Jahre 1995 gegründet. Alle ophthalmologi- schen Untersuchungen von DOK - Mitgliedern werden in einer zentralen Datenbank gesammelt. Aus diesem Datenfundus wurden die ophthalmologischen Untersu- chungsergebnisse für den Englischen Cocker Spaniel für die vorliegende Arbeit zur Verfügung gestellt. Beim Englischen Cocker Spaniel wurden vor allem die Augener- krankungen Distichiasis, persistierende Pupillarmembran (Membrana Pupillaris Persistens, MPP), Progressive Retina Atrophie (PRA) und nicht kongenitale Katarakt häufiger festgestellt. Für diese Augenerkrankungen wurden noch keine Erbgänge mittels populationsgenetischer Methoden bestimmt und deshalb sollen in der vorliegenden Arbeit die Art der Erbgänge und die Höhe der Heritabilitäten dieser Augenerkrankungen geschätzt werden. Infolge häufig auftretender genetischer Heterogenie der erblichen Augenerkrankungen zwischen den Hunderassen, lassen sich bereits bekannte Erbgänge für Augenerkrankungen von anderen Hunderassen nicht auf den Englischen Cocker Spaniel übertragen. Für abgesicherte Aussagen muss deshalb jede Rasse einzeln untersucht werden.
Weiterhin ist zu bedenken, dass durch neue Entwicklungen in der Populationsgenetik verbesserte Methoden zur Verfügung stehen und somit die bisherigen Aussagen über die Art des Erbgangs möglicherweise zu revidieren sind.
Ziel dieser Arbeit ist es deshalb, in Zusammenarbeit mit dem DOK und dem
Jagdspaniel Klub e.V. für PRA, primäre nicht kongenitale Katarakt, MPP und Distichiasis die Prävalenzen zu ermitteln, die Art des Erbgangs mittels komplexer Segregationsanalysen zu untersuchen und populationsgenetische Parameter, wie die Heritabilität, zu schätzen. Anschließend sollen die Ergebnisse hinsichtlich des Zuchtprogramms diskutiert werden.
2 Literatur
2.1 Der Englische Cocker Spaniel
2.1.1 Rassegeschichte
Die Rassegeschichte des Englischen Cocker Spaniels reicht weit in die Geschichte zurück. So sind spanielähnliche Hunde zum ersten Mal auf geprägten Silbermünzen aus der Zeit von Philipp II. von Makedonien (382 - 366 v. Chr.), dem Vater von Alexander dem Großen, abgebildet.
Die Zucht des Spaniels in seiner heutigen Form beginnt erst 1873 mit der Gründung des ersten „Kennel Clubs“ in England. Hier unterschied man bereits drei Hunderas- sen. Den Field Spaniel, den „springing“ (Springer) Spaniel und den „cocking“
(Cocker) Spaniel. Die Bezeichnung Cocker leitet sich von „Woodcock“ (Wald- schnepfe) ab, dem damals vornehmlichen Jagdziel der Cocker Spaniel. Die Herkunft der Bezeichnung Spaniel hingegen ist nicht so eindeutig geklärt.
E. DE LANGLEY beschreibt in seinem Buch „Maystre of game“ (14. Jhd.) den Spaniel als einen Hund, der von Spanien nach England kam, obwohl es in der alten spanischen Jagdliteratur keine Hinweise auf spanielähnliche Hunde gibt, während J. CASTAING (1969) schrieb, dass sich der Name Spaniel von dem französischen Verb „espanir“ (niederlegen) ableitet, was der Nutzung der Tiere bei der Jagd entspricht.
Zuerst wurde der Englische Cocker Spaniel in Devonshire und Wales gezüchtet und hier vor allem von Dr. W. W. Boulton gefördert. Dieser gewann mit seiner Hündin
„Rhea“ in den siebziger Jahren des 19. Jahrhunderts viele Preise. Die Hündin „Rhea“
war auch die Mutter zweier für die Cockerzucht bedeutender Hunde „Captain“ und
„Rose“.
In das restliche Europa gelangten die Englischen Cocker Spaniel erst im Jahre 1886.
Aus diesem Jahr stammen die Eintragungen von drei englischen Tieren, nämlich von zwei braunweißen Rüden und einer braunweißen Hündin in dem Band II des Schweizer Hundestammbuchs. Zu dieser Zeit unterschied man auch noch zwei Typen von Cocker Spaniels, den „Setter“ - und den wesentlich massigeren „Cob“ - Typ, der aber nach und nach verdrängt wurde. Im „Centralblatt für Jagd - und Hundeliebhaber“ (1902) schrieb ein Jäger, dass der Cocker Spaniel sich jetzt auch
langsam wieder seiner ursprünglichen Form nähern würde. Der Vorstellung eines idealen Cocker Spaniels entsprach damals die schwarzweiße Hündin „Cigale de St. - Marcellin“. Diese war mit einem Stockmaß von 33 cm relativ klein und hatte eine sehr spitze Schnauze. Nach E. Hauck (1967) wird der Cocker Spaniel in seiner heutigen Erscheinungsform seit den 30 - er Jahren des 20. Jahrhunderts gezüchtet.
Seine Kopfform soll durch die Einzüchtung von Irish Settern entstanden sein.
Die Englischen Cocker Spaniels erfreuen sich in ganz Europa einer hohen Popula- rität. So stieg die Zahl der registrierten Welpen im Jagdspaniel Klub e.V. seit 1970 stetig an und der Englische Cocker Spaniel hielt Einzug in die Top Ten der belieb- testen Familienhunde.
Auch veränderte sich die Nutzungsart des Englischen Cocker Spaniels. Während er früher rein als Jagdhund geführt wurde, wird er heute wegen seines freundlichen Charakters vorwiegend als Familienhund gehalten. Dies spiegelt sich auch im Zuchtbuch des Jagdspaniel Klubs in Deutschland wieder. So haben von 4300 registrierten Englischen Cocker Spaniels im Jahr 1962 nur noch 81 eine Gebrauchs - bzw. Anlageprüfung als Jagdhund absolviert.
2.1.2 Rassestandard
Die Fédération Cynologique International (F.C.I.) ordnet den Englischen Cocker Spaniel in die Gruppe 8 (Apportierhunde, Stöberhunde und Wasserhunde), Sektion 2 (Stöberhunde mit Arbeitsprüfung) mit der F.C.I. Standardnummer 5 ein (Stand 01.04.2004). Von der Erscheinung her soll er ein robuster sportlicher Hund mit unermüdlichen Rutenspiel und den typischen eifrigen Bewegungen sein. Das Wesen ist sanft und anhänglich, er soll aber trotzdem voller Leben und Überschwung sein.
Rüden dürfen eine Größe zwischen 39 und 41 cm und Hündinnen zwischen 38 und 39 cm erreichen. Das Gewicht kann zwischen 12,5 und 14,5 kg liegen. Bei der Fellfärbung unterscheidet man einfarbige und mehrfarbige Schläge. Bei den einfar- bigen ist nur ein weißer Brustfleck gestattet.
2.1.3 Der Jagdspaniel Klub e.V.
Der Jagdspaniel Klub e.V. wurde am 26.05.1907 in Hannover gegründet und ist mit 3500 Mitgliedern in 12 Landesgruppen der größte Spaniel Club Deutschlands.
Er betreut die Rassen American Cocker, American Water Spaniel, Clumber Spaniel,
English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, Field Spaniel, Irish Water Spaniel, Sussex Spaniel und Welsh Springer Spaniel. Seinen heutigen Sitz hat der Jagdspaniel Klub e.V. in München.
In den Zuchtbüchern des Jagspaniel Klubs wurden von 1950 bis 2004 45.626 Englische Cocker Spaniel, 1600 American Cocker, 13 Field Spaniel, 1 Sussex Spaniel, 23 Clumber Spaniel, 1339 Englische Springer Spaniel, 38 Irische Water Spaniel und 263 Welsh Springer Spaniel eingetragen.
In seinen Zucht - und Eintragungsbestimmungen (ZEB) wird als Mindestalter für die Zuchtzulassung für Rüden ein Alter von 12 und für Hündinnen ein Alter von 15 Monaten angegeben. Mit den Tieren darf bis zur Vollendung des achten Lebensjah- res gezüchtet werden. Hündinnen dürfen pro Kalenderjahr nur einen Wurf haben. Der Abstand zwischen den Würfen kann durch einen besonders großen Wurf oder einen Kaiserschnitt hoch gesetzt werden. Alle Englischen Cocker Spaniels, mit denen gezüchtet werden soll, müssen vor dem ersten Zuchteinsatz auf Hüftgelenks- dysplasie (HD) und erbliche Augenerkrankungen untersucht werden. Zur Untersu- chung auf HD muss der Hund seinen 12. Lebensmonat vollendet haben und von einem Tierarzt, der vorher eindeutig die Identität des Hundes kontrolliert hat, sediert und geröntgt werden. Eine mittlere bis schwere HD führt zu einem Zuchtausschluss.
Die Untersuchung auf erbliche Augenerkrankungen muss vor dem ersten Zuchtein- satz durchgeführt werden. Bei Rüden wird sie einmal pro laufender Decksaison und bei Hündinnen vor jeder erneuten Bedeckung wiederholt. Progressive Retina Atrophie (PRA) und primäre nicht kongenitale Katarakt führen zum Zuchtausschluss.
Wird bei einem Zuchttier eine dieser beiden Erkrankungen festgestellt, so werden auch sämtliche Nachkommen von der Zucht ausgeschlossen. Weitere zuchtaus- schließende Mängel sind, z.B. Entropium, Ektropium, Epilepsie, Kryptorchismus, Gebissanomalien, Wesensfehler und atypisches Aussehen. Grundsätzlich ist das Verpaaren von einfarbigen und mehrfarbigen Tieren sowie die Paarung Verwandter ersten Grades untersagt.
2.2 Der Dortmunder Kreis
Der Dortmunder Kreis - Gesellschaft für Diagnostik genetisch bedingter Augener- krankungen bei Tieren e.V. (DOK) mit Sitz in Dortmund wurde am 12.10.1995 gegründet und bildet mit 63 Mitgliedern die deutsche Gruppe (German Panel) des europäischen Untersuchungsprogramms von erblichen Augenerkrankungen. Der DOK ist vom ECVO (European College of Veterinary Ophthalmologists) anerkannt und führt seine Untersuchungen nach dessen Regeln durch. Dadurch soll in Deutschland eine Basis von anerkannten Augenuntersuchern gestellt und die Untersuchungen auf einem hohen Niveau standardisiert werden.
Um ordentliches Mitglied des DOK zu werden, muss eine Prüfung vor einem natio- nalen und internationalen Gremium abgelegt werden. Voraussetzung für eine Zulassung zur Prüfung ist der Nachweis, dass man sich mindestens zwei Jahre intensiv mit der Augenheilkunde bei Tieren beschäftigt und 500 Untersuchungen unter der Kontrolle eines DOK - oder ECVO - Mitgliedes durchgeführt hat. Für die DOK - Mitglieder besteht eine Fortbildungspflicht, dass heißt sie müssen an den jährlich stattfindenden Fortbildungen teilnehmen. Des weiteren sollte ein DOK Mitglied mindestens 100 Untersuchungen pro Jahr durchführen, ansonsten muss ein Requalifikationstest bestanden werden.
Sollte trotz mehrfacher Untersuchungen der Befund unklar sein, oder der Hundebe- sitzer Einspruch gegen das Ergebnis erheben, kann schriftlich ein Obergutachten angefordert werden. Der betroffene Hund wird dann von drei erfahrenen Ophthal- mologen nacheinander untersucht und nach Diskussion die endgültige Diagnose festgelegt.
Eine Untersuchung auf erblich bedingte Augenerkrankungen darf nur vom DOK Tierarzt selbst unter Beachtung des ECVO Regelwerks durchgeführt werden.
So umfasst eine Standarduntersuchung die Vorbehandlung mit einem Mydriatikum, eine indirekte Ophthalmoskopie und eine Spaltlampen Biomikroskopie (≥ 10 fache Vergrößerung). Es muss auf alle Augenerkrankungen untersucht werden, die auf den aktuellen ECVO/DOK/VDH Bögen erwähnt sind. Alle Ergebnisse müssen auf diesen dokumentiert werden. Diese Bögen werden in vierfacher Ausgabe angefertigt. Das Original erhält der Besitzer, die erste Durchschrift der zuständige Zuchtverband, die zweite verbleibt beim untersuchenden Tierarzt und die dritte geht an den DOK zur zentralen Erfassung.
2.3 Erblich bedingte Augenerkrankungen
2.3.1 Distichiasis
Distichiasis ist eine weit verbreitete Augenanomalie. Distichien sind einzelne oder mehrere Reihen von Härchen, die am freien Lidrand sitzen und hornhautwärts gerichtet sind. Sie entstehen infolge einer unvollständigen Entwicklung der Meibom- schen Drüsen (LAWSON 1973, BARNETT 1976, SMITH 1989, BEDFORD 1999) und entspringen einzeln oder in Gruppen aus deren Ausführungsgängen. Sie können die Kornea irritieren, was zu vermehrter Lakrimation, Epiphora und leichtem Blepharospasmus führt. Sind die Distichien sehr unbeweglich oder in großer Zahl vorhanden, können sie zu einer chronisch rezidivierenden Keratokonjuntivitis oder zum Ulcus corneae führen. Die meisten Hunde sind jedoch klinisch unauffällig (STADES et al. 1998, BEDFORD 1999). Distichien können manuell, mittels Kryochi- rurgie oder anderen operativen Eingriffen entfernt werden. Hierbei muss aber eine Narbenbildung und die Entstehung eines sekundären Entropiums verhindert werden (STADES et al. 1998).
Rassendispositionen sind beim Amerikanischen und Englischen Cocker Spaniel, dem Boxer, der Englischen Bulldogge, dem Flat Coated Retriever, dem Shetland Sheepdog, dem Tibet Terrier, dem Tibet Spaniel und dem Elo beobachtet worden (BARNETT 1976, MARTIN 1995, STADES et al. 1998, ACVO 1999, BEDFORD 1999, PETERSON - JONES et al. 2001). Auf Grund der hohen Prävalenz wird eine genetische Komponente angenommen. Der Erbgang konnte aber noch nicht eindeu- tig identifiziert werden (BARNETT 1976, STADES et al. 1998, ACVO 1999). So wurde beim Englischen Cocker Spaniel sowohl ein dominanter (BARNETT 1976 und WHITLEY et al. 1995) als auch ein rezessiver Erbgang (WIESNER u. WILLER 1983) vorgeschlagen.
Bei Elos konnte eine Heritabilität von h2 = 0,43 geschätzt und mittels Segregations- analyse ein gemischt monogener - polygener Erbgang angenommen werden (KAUFHOLD et al. 2004). Bei den Tibet Terriern lag die Heritabilität im Schwellen- wertmodell bei h2 = 0,12, der Erbgang konnte hier nicht näher eingegrenzt werden (KETTERITZSCH 2002, KETTERITZSCH et al. 2004).
2.3.2 Membrana Pupillaris Persistens (MPP)
Die Pupillarmembran (Tunica vasculosa lentis) wird aus vaskulären Schleifen gebildet, die während der Ontogenese über die anteriore Fläche der embryonalen Linse wachsen. Diese Membran sollte sich 4 bis 6 Wochen post partum zurückgebil- det haben. Unterbleibt diese Atrophie werden die Reste als persistierende Pupillar- membran (Membrana Pupillaris Persistens MPP) bezeichnet. Diese stellen sich meist als pigmentierte, seltener als unpigmentierte Fäden in der vorderen Augenkammer dar. Sie verwachsen mit der Krause der Iris und lassen sich dadurch gut von Synechien unterscheiden. Wenn sie an der Linsenvorderkapsel anhaften, führen sie zu fokalen, nicht progressiven Linsentrübungen. Heften sie an der Korneahinterfläche an, führen sie auch dort zu fokalen Trübungen (Leucoma adhaerens). Oft wird MPP mit einer Fremdkörperverletzung verwechselt, führt aber im Gegensatz zu dieser nicht zu den typischen Anzeichen wie Schmerzen oder einer Uveitis (STADES et al.
1998). In der Regel führen Trübungen, die durch MPP verursacht werden, nicht zu Sehstörungen (BARNETT 1976, 1988, CRISPIN et al. 1995, MARTIN 1995, STADES et al. 1998, ACVO 1999, WHITLEY u. GILGER 1999, NARFSTRÖM et al. 2001).
Sollte dies aber doch der Fall sein, kann nur durch eine Korneatransplantation Abhilfe geschaffen werden. Ein gemeinsames Auftreten von MPP mit kongenitalen Katarakten wurde beim Englischen Cocker Spaniel von vielen Autoren beschrieben (ÜBERREITER 1957, VEITH u. GELATT 1970, OELSEN et al. 1974, DAVIDSON 1988, STRANDE et al. 1988). Diese bleiben aber immer stationär. Von einer erblichen Komponente der MPP wird bei den wenigsten Hunderassen ausgegangen (ECVO 2004).
Für den Basenji wurde sowohl ein monogen autosomal dominanter Erbgang mit variabler Expression (BARNETT u. KNIGHT 1969) als auch ein monogen autoso- maler Erbgang mit variabler Expression (ROBERTS u. BISTNER 1968, BISTNER et al. 1971, MASON 1976) diskutiert. Beim Petit Basset Griffon Vendee wurde ein monogener unvollständig rezessiver Erbgang vermutet (STADES et al. 1998). Für den Englischen Cocker Spaniel wurde eine polygene Vererbung diskutiert (STRANDE et al. 1988). Für den Tibet Terrier konnte eine Heritabilität nach Trans- formation in das Schwellenmodell von h2 = 0,22 geschätzt werden, in der komplexen Segregationsanalyse wurde ein polygener Erbgang gefunden (KETTERITZSCH et al.
2004).
2.3.3 Primäre erbliche Katarakt
Jede nicht physiologische Trübung der Linse wird als Katarakt bezeichnet. Sie entsteht generell durch eine verminderte Sauerstoff - und eine vermehrte Wasser- aufnahme. Dadurch kommt es zu einer Schwellung und späteren Dehydratation der Linse (STADES et al. 1998). Primäre Katarakte sind nicht durch andere Krankheiten verursacht und damit von sekundären Katarakten abzugrenzen.
Katarakte werden nach dem Grad der Eintrübung, der Lokalisation und dem Alter bei Entstehung charakterisiert.
Als Grad der Eintrübung unterscheidet man:
• cataracta incipiens: ggr. Trübung, Fundus gut einsehbar bei erhaltener Sehfä- higkeit
• cataracta immatura: diffuse Trübung, Fundus gut einsehbar bei erhaltener Sehfähigkeit
• cataracta matura: totale Linsentrübung, der Fundus ist nicht mehr einsehbar, der Patient ist blind
• cataracta hypermatura: komplette Trübung der Linse mit partieller oder vollständiger Wasser - und Proteinresorption
Die Katarakte zeigen teilweise typische Lokalisationen in der Linse. Die in der Ophthalmologie üblichen Bezeichnungen können der Abb.1 entnommen werden.
Abb. 1: Katarakt - Lokalisationen
Entsteht eine Katarakt bis zur 6. bis 8. Lebenswoche wird sie als kongenital be- zeichnet. Von der 8. Lebenswoche bis zum 8. Lebensjahr handelt es sich um eine nicht kongenitale Katarakt. Manifestationsalter und Lokalisation sind meist rasse- spezifisch (YAKELY et al. 1971, KOCH 1972, RUBIN u. FLOWERS 1972, ROBERTS 1973, OELSEN et al. 1974, YAKELY 1978, BARNETT 1972, 1980, 1985b, 1986, 1988, NARFSTRÖM 1981, GELATT et al. 1983a, BARNETT u. STARTUP 1985, STRANDE et al. 1988, SMITH 1989, ROBINSON 1991, CRISPIN et al. 1995, MARTIN 1995, ACVO 1999, DAVIDSON u. NELMS 1999, NARFSTRÖM et al. 2001).
Bei den meisten Hunderassen tritt also entweder die kongenitale oder die nicht kongenitale Form auf, bei einigen Rassen sind aber auch beide Formen beschrieben.
Kongenitale Katarakt:
• Boston Terrier (BARNETT 1978, 1985a, 1988, DAVIDSON u. NELMS 1999, NARFSTRÖM et al. 2001)
• Englischer Cocker Spaniel rezessiver Erbgang (BARNETT 1976, 1988, LORIMER 1990, WHITLEY et al. 1995)
• Golden Retriever, Labrador Retriever (HEYWOOD 1971, BARNETT 1972, 1976, 1978, 1985a, 1988, RUBIN 1974, 1989, GELATT et al. 1979, MARTIN 1995, CURTIS und BARNETT 1989, DAVIDSON u. NELMS 1999, NARFSTRÖM et al. 2001).
• Kavalier King Charles Spaniel (STADES et al. 1998)
• Norwegischer Elchhund monogen autosomal unvollständig dominanter Erb- gang (BJERKÅS u. HAARLAND 1995, DAVIDSON u. NELMS 1999, NARFSTRÖM et al. 2001).
• Old English Sheepdog (STADES et al. 1998)
• Welsh Springer Spaniel (BARNETT 1980)
• West Highland White Terrier (STADES et al. 1998)
• Zwergschnauzer (BARNETT 1985b)
Nicht kongenitale Katarakt
• Afghane (STADES et al. 1998)
• American Cocker (BARNETT 1988)
• Bedlington Terrier (STADES et al. 1998)
• Boston Terrier (BARNETT 1978, 1985a, 1988, DAVIDSON u. NELMS 1999, NARFSTRÖM et al. 2001)
• Chesapeake Bay Retriever (STADES et al. 1998)
• Deutscher Schäferhund (STADES et al. 1998)
• Golden Retriever, Labrador Retriever (HEYWOOD 1971, BARNETT 1972, 1976, 1978, 1985a, 1988, RUBIN 1974, 1989, GELATT et al. 1979, MARTIN 1995, CURTIS und BARNETT 1989, DAVIDSON u. NELMS 1999, NARFSTRÖM et al. 2001).
• Münsterländer (STADES et al. 1998)
• Tibet Terrier (KETTERITZSCH 2002, KETTERITZSCH et al. 2004)
• Toy Schnauzer (BARNETT 1985b)
• West Highland White Terrier (STADES et al. 1998)
• Welsh Springer Spaniel (BARNETT 1980)
• West Highland White Terrier (STADES et al. 1998)
Für weitere Rassen wird eine Disposition angenommen, die aber noch nicht bewie- sen ist. Das gilt für den Chow Chow, den Rottweiler, den Dobermann, den Lhasa Apso und den Tibet Spaniel (RUBIN 1989, BJERKÅS u. BERGSJØ 1991, COLLINS et al. 1992, SPIESS 1994, MARTIN 1995, ACVO 1999, DAVIDSON u. NELMS 1999, NARFSTRÖM et al. 2001).
Für den Tibet Terrier konnte eine Heritabilität im Schwellenmodell von h2 = 0,49 geschätzt werden. In der komplexen Segregationsanalyse zeigte sich ein polygener Erbgang als am wahrscheinlichsten (KETTERITZSCH 2002, KETTERITZSCH et al.
2004). Beim Entlebucher Sennenhund lag die Heritabilität bei h2 = 0,15 (HEITMANN et al. 2004), bei den Teckeln bei h2 = 0,34 (GRESKY 2004).
2.3.4 Progressive Retina Atrophie (PRA)
Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine heterogene Gruppe von Augener- krankungen. Über 100 verschiedene Hunderassen zeigen verschiedene Arten der Retina Atrophie (KIJAS et al. 2003).
Sie tritt meist bilateral auf, ist progressiv und führt zu einer Erblindung des Hundes.
Das Auftreten der ersten Anzeichen und die Geschwindigkeit, mit der die Degenera- tion fortschreitet, variiert von Rasse zu Rasse (AGUIRRE u. RUBIN 1972, BARNETT 1962, 1965a, 1965b, 1976, 1982, 1988, GRAMER 1980, NARFSTRÖM 1983, 1985, MILLICHAMP 1990, BJERKÅS 1991, CRISPIN et al. 1995, MARTIN 1995, CLEMENTS et al. 1996, ECVO 2004, STADES et al. 1998, NARFSTRÖM u.
EKESTEN 1999, NARFSTRÖM et al. 2001).
Allgemein unterscheidet man eine frühe und eine späte Degeneration der Photore- zeptoren.
Frühe Photorezeptor Degeneration:
Hierbei werden die Stäbchen und Zapfen schon dysplastisch angelegt. Hunde mit der frühen Form zeigen bereits im Alter von 6 Monaten erste Anzeichen einer Nachtblindheit und sind meist bereits in einem Alter von 2 Jahren komplett erblindet.
Prädispositionen wurden für den Irish -, Gordon - und Englischen Setter, den Collie, den Rauhaardackel, den Norwegischen Elchhund, den Belgischen Schäferhund und den Alaskan Malamute beschrieben (BARNETT 1970a, 1970b, 1983, 1988, AGUIRRE u. RUBIN 1971a, 1971b, 1974, 1975, KANGSTROM 1973, KRÄHENMANN 1974, LEWIS 1977, EATON u. BARNETT 1981, BJERKÅS 1989, 1991, MARTIN 1995, NARFSTRÖM u. EKESTEN 1999, ZULEGER et al. 1999, NARFSTRÖM et al. 2001).
Späte Photorezeptor Degeneration:
Bei dieser Form werden die Stäbchen und Zapfen normal angelegt. Erste klinische Symptome zeigen sich hier meist erst ab dem 3. bis 5. Lebensjahr. Die Krankheit führt zu einem langsamen Erblinden in einem Alter von spätestens 9 Jahren. Bei dieser Form treten häufig auch Sekundärerkrankungen wie Katarakte auf (MARTIN 1995, NARFSTRÖM u. EKESTEN 1999, NARFSTRÖM et al. 2001). Prädispositionen sind hier für den Zwerg - und Toypudel (BARNETT 1962, 1965a, 1983, 1988, BLACK 1972, RUBIN u. FLOWERS 1972, KRÄHENMANN 1974, NARFSTRÖM u.
EKESTEN 1999, TRBOLOVÁ u. LEDECKÝ 2000), den Englischen und Amerikani- schen Cocker Spaniel (BLACK 1972, KRÄHENMANN 1974,
BARNETT et al. 1983, 1988), den Zwergschnauzer (PARSHALL et al.1991, NARFSTRÖM u. EKESTEN 1999), den Golden und Labrador Retriever (GRAMER 1986, NARFSTRÖM u. EKESTEN 1999), den Samojeden (DICE 1980), den Akita Inu (O´TOOLE u. ROBERTS 1984, PAULSEN et al. 1988), den Zwerg - und Lang- haardackel (BARNETT et al. 1983, NARFSTRÖM u. EKESTEN 1999), den Entlebu- cher Sennenhunden (KRÄHENMANN 1974, SPIESS 1994, HEITMANN et al. 2004), den Tibet Spaniel (BJERKÅS u. NARFSTRÖM 1994) und dem Bullmastiff (KIJAS et al. 2003) bekannt.
Für den Tibet Terrier konnte eine Heritabilität von h2 = 0,49 bei einem polygenen bzw. gemischt monogene - polygenen Erbgang geschätzt werden (KETTERITZSCH 2002, KETTERITZSCH et al. 2004). Für den Entlebucher Sennenhund lag die Heritabilität mit h2 = 0,4 etwas niedriger (HEITMANN et al. 2004).
Bei vielen Hunden konnte die Mutation, die für das Auftreten von PRA von Bedeu- tung ist (Tab. 1), und der Vererbungsmodus schon näher bestimmt werden. Allge- mein wird für die PRA ein monogen autosomal rezessiver Erbgang angenommen (NARFSTRÖM u. EKESTEN 1999). Hierbei konnten aber für einige Hunderassen Ausnahmen festgestellt werden. So konnte für den Sibirischen Husky und den Samojeden ein X - chromosomal rezessiver Erbgang festgestellt werden (BLACK 1972, RUBIN 1989, SMITH 1989, PARSHALL et al. 1991, ACLAND et al. 1994, NARFSTRÖM u. EKESTEN 1999, ZEISS et al. 1999, 2000, ZHANG et al. 2001) während für den Mastiff und den Bullmastiff ein monogen autosomal dominanter Erbgang vorliegt (KIJAS et al. 2003). Für den Miniaturschnauzer wurde auch ein monogener autosomal unvollständig dominanter Erbgang nachgewiesen.
Auf dieser Grundlage konnten einige Gentest entwickelt werden, die kommerziell von der Firma OPTIGEN (www.optigen.com) angeboten werden. Hierbei unterscheidet man Gentests die auf eine Mutation zurückzuführen sind (Tab. 1) und Markertests, für die die kausale Mutation noch nicht näher bekannt ist und deshalb auf gekoppelten Markern beruhen. Markertests werden für die prcd (progressive rod cone dysplasia), die in vielen Hunderassen verbreitet ist, und für die X - lpra ange- boten.
Markertests werden angeboten für:
• American Eskimo Dog (prcd)
• Australian Cattle Dog (prcd)
• Australian Stumpy Tail Dog (prcd)
• Chesapeake Bay Retriever (prcd)
• Englischer Cocker Spaniel (prcd)
• Entlebucher Sennenhund (prcd)
• Labrador Retriever (prcd)
• Miniatur/ Toypudel (prcd)
• Nova Scotia Duck Tolling Retriever (prcd)
• Portugiesischer Wasserhund (prcd)
• Samoyede (X chromosomal rezessiv)
• Sibirischer Husky (X chromosomal rezessiv)
Tab. 1: Hunderassen, für die die Mutation die PRA verursacht bekannt ist
Hunderasse Mutation Erbgang Irish Setter Mutation an der β
Untereinheit des PDE6B* des Codons 807**
monogen autosomal rezessiv (ACLAND et al. 1989)
Sloughi Mutation an der β Untereinheit des PDE6B* des Codons 816**
monogen autosomal rezessiv (DEKOMIEN et al. 2000)
Cardigan Welsh Corgi Mutation an der β Untereinheit des PDE6A* des Codons 616 (PETERSON - JONES et al. 1999)
autosomal rezessiv (PETERSON - JONES et al. 1999)
Mastiff/ Bullmastiff Mutation RHO *** an Position 11
autosomal dominant (KIJAS et al. 2003)
* PDE6B/A: α/β Einheit der cGMP - Phosphodiesterase
** MILLICHAMP 1990, FARBER et al. 1992, RAY et al. 1994, 1995, 1996, CRISPIN et al. 1995, ZULEGER et al. 1999, NARFSTRÖM u. EKESTEN 1999,
PETERSON - JONES 1999, DEKOMIEN et al. 2000, RUNTE et al. 2000, NARFSTRÖM et al. 2001.
*** Rhodopsin
3 Eigene Untersuchungen
3.1 Populationsstruktur
3.1.1 Einleitung
Der Englische Cocker Spaniel ist ein beliebter Familien - und Begleithund, der auch jagdlich genutzt wird. Die Zuchtgeschichte von spanielartigen Hunden reicht bis in die Zeit von Philipp II. von Makedonien (382 - 336 v. Chr.) zurück. Dort findet man schon Abbildungen von spanielähnlichen Hunden auf Münzen. Die Zucht des Spaniels in seiner heutigen Form beginnt mit der Gründung des ersten Rassezuchtvereins im Jahre 1873 in England. Hier unterschied man bereits drei Rassen, nämlich den
„field“, „springing“ und „cocking“ Spaniel. Der erste Rassestandard für den Englischen Cocker Spaniel erschien 1893, heute wird er von der Fédération Cynologique Internationale (F.C.I.) in der Gruppe 8, Sektion 2 (Stöberhunde) mit der F.C.I. Standardnummer 5 geführt. Anfänglich wurden Englische Cocker Spaniel vor allem in Wales und in Devonshire (Südwestengland) gezüchtet und als Stöberhunde eingesetzt. Nach Deutschland wurden sie um 1900 für die Jagdnutzung eingeführt.
Bereits ab 1920 wurden Englische Cocker Spaniels wegen ihres freundlichen Charakters als Familienhunde gehalten. Ihre Popularität steigerte sich zwischen 1920 und 1970 so, dass sie zu einem der beliebtesten Familienhunde in Deutschland wurden. Wie bei jeder reinrassigen Zucht werden auch bei den Englischen Cocker Spaniels Tiere mit herausragenden Eigenschaften vermehrt zur Zucht eingesetzt.
Dies kann vor allem in kleineren Populationen zu einem Inzuchtanstieg und einer Verkleinerung der genetischen Basis führen. Deshalb ist es wichtig, Kenntnisse über die Verwandtschafts - und Inzuchtkoeffizienten einer Population zu haben, um einer solchen Entwicklung rechtzeitig entgegenzuwirken. In dieser Studie sollen diese beiden Parameter für die Englische Cocker Spaniel Population in Deutschland untersucht werden.
3.1.2 Material und Methoden
Für die vorliegende Untersuchung standen sämtliche Zuchtbuchdaten des dem VDH (Verband für das Deutsche Hundewesen) angeschlossenen Jagdspaniel Klubs e.V.
zur Verfügung. Die Daten umfassten Tiernummer, Name, Geburtsdatum, Vater, Mutter, Zwingername, Zwingernummer, Rasse und Fellfarbe. In den Zuchtbüchern wurden 45.116 Tiere aus den Geburtsjahrgängen von 1950 bis 2002 erfasst, davon waren bei 6974 Tieren keine weiteren Vorfahren bekannt. Insgesamt gehen die 20.798 Rüden und 24.318 Hündinnen auf 7868 Vater - und 12.460 Muttertiere zurück. In Tab. 2 sind die registrierten Welpen pro Geburtsjahrgang einschließlich ihrer Vater - und Muttertiere aufgeführt. Hierbei ist zu beachten, dass jedes Elterntier pro Jahr einmal berücksichtigt wurde. Da viele Elterntiere über mehrere Jahre zur Zucht eingesetzt wurden, ist die Anzahl der gesamt vorhandenen Elterntiere geringer als die Summe der Elterntiere über die Geburtsjahrgänge.
Englische Cocker Spaniel, die zur Zucht eingesetzt werden sollen, müssen frei von den erblich bedingten Augenerkrankungen Progressive Retina Atrophie (PRA) und primärer Katarakt sein. Die Untersuchungen auf erbliche Augenerkrankungen werden von Tierärzten des DOK (Dortmunder Kreis - Gesellschaft für Diagnostik genetisch bedingter Augenerkrankungen bei Tieren e.V.) nach den strengen Regeln des ECVO (European College of Veterinary Ophthalmologists) durchgeführt. In den Jahren von 1988 - 2004 wurden 858 Hunde (288 Rüden und 570 Hündinnen) ophthalmologisch untersucht, von denen 485 Tiere (58 %) bisher zur Zucht eingesetzt wurden. Etwa 10
% der untersuchten Tiere lagen zum Zeitpunkt der Untersuchung unter dem Mindestalter für eine Zuchtzulassung (Rüden 12 Monate Hündinnen 18 Monate) und können so später noch in die Zucht gehen. Von diesen Tieren hatten insgesamt 463 Hunde einen positiven Distichiasis Befund (142 Rüden und 321 Hündinnen), 136 Tiere einen positiven MPP Befund (39 Rüden und 97 Hündinnen), 82 Hunde einen positiven primäre nicht kongenitale Katarakt Befund (34 Rüden und 48 Hündinnen) und 19 Hunde (8 Rüden und 11 Hündinnen) einen positiven PRA Befund (Tab. 4).
Zuchttiere, bei denen eine PRA oder primäre nicht kongenitale Katarakt erst nach dem ersten Zuchteinsatz diagnostiziert wird, werden inklusive aller ihrer Nachkommen von der Zucht ausgeschlossen. Das Datenmaterial wurde mit dem Programm OPTI - MATE Version 3.84 (WREDE u. SCHMIDT 2003) erfasst und hinsichtlich der Pedigreestruktur auf Plausibilität und Konsistenz geprüft. Die Auswertungen umfassten die Berechnung der Verwandtschafts - und Inzuchtko- effizienten mittels der Pfadkoeffizientenmethode (FALCONER 1984).
Bei allen Berechnungen konnten acht Ahnengenerationen mit einem Vollständig- keitsindex (VI) der Pedigrees von 75 % berücksichtigt werden. Der Inzuchtkoeffizient (F1) gibt den durchschnittlich zu erwartenden Anteil herkunftsgleicher Gene eines Individuums an. Bei unvollständigen Pedigrees kann der erwartete Inzuchtkoeffizient mit Hilfe des Vollständigkeitsindex (VI) aus dem Quotienten F2 = F1/VI berechnet werden. Der Vollständigkeitsindex ist hier ein Hilfsmittel, um eine mögliche Unter- schätzung der Inzuchtkoeffizienten bei lückenhaften Pedigrees zu verringern. Er ergibt sich aus dem Anteil der tatsächlichen Inzuchtbindungen zu der Anzahl der insgesamt möglichen Inzuchtbindungen bei vollständigen Pedigrees (WREDE und SCHMIDT 2003). Die Inzuchtkoeffizienten (F1 und F2) wurden für die gesamte Population, die aktuelle Population sowie die aktuelle Population geteilt nach einfarbigen und mehrfarbigen Farbschlägen, da diese laut Zuchtbestimmungen streng getrennt gezüchtet werden, für alle registrierten Welpen der einzelnen Geburtsjahrgänge, die Zuchttiere und die Tiere mit einem positiven Augenuntersu- chungsergebnis für die jeweilige vermutlich erblich bedingte Augenerkrankung berechnet. Als aktuelle Population wurden die zwischen 1994 und 2002 geborenen und im Zuchtbuch registrierten Tiere definiert. Der Bestand der aktuellen Population ergibt sich somit aus 8094 Rüden und 8248 Hündinnen, die von 334 Zuchtrüden und 518 Zuchthündinnen abstammen.
Weiterhin wurden die Inzuchtraten geschätzt. Da die Pedigrees unterschiedlich vollständig waren, wurde auch hier der Vollständigkeitsindex angewandt, um sie besser vergleichen zu können. Die Inzuchtrate ∆F1 gibt den durchschnittlichen Inzuchtzuwachs pro Generation an und ergibt sich aus der Division des Inzuchtkoef- fizienten (F1) durch die Anzahl berücksichtigter Ahnengenerationen minus 1. Unter Einbeziehung des Vollständigkeitsindex ergibt sich ∆F2 (∆F2= ∆F1/VI). ∆F3 und ∆F4
geben den Inzuchtzuwachs von den Eltern auf die aktuelle Population an, wobei für
∆F3 die tatsächlich berechneten Inzuchtkoeffizienten (F1) und für ∆F4 die erwarteten Inzuchtkoeffizienten (F2) verwendet werden.
∆F3 = (F 1,t - F1,t-1) / (1 - F 1,t–1) mit F1,t = durchschnittlicher Inzuchtkoeffizient (F1) der aktuellen Generation und F1,t-1 = durchschnittlicher Inzuchtkoeffizient der dazu gehörigen Elterngeneration. Ein positiver Wert für ∆F3 oder ∆F4 bedeutet somit, dass die aktuelle Population einen höheren Inzuchtkoeffizienten als die Elterngeneration aufweist. Der zu erwartende Inzuchtzuwachs auf die kommende Generation wird unter Einbeziehung der effektiven Populationsgröße (Ne) mit ∆F5 = 1/(2 Ne) angege- ben. Die effektive Populationsgröße (Ne= (4*M*W)/(M+W)) ist definiert als die Populationsgröße, die bei einem Paarungsverhältnis von 1:1 von Rüden (M) zu
Hündinnen (W), gleicher Nachkommenzahl aller Eltern und Zufallspaarungen den selben Inzuchtzuwachs aufweist. Der Abstammungskoeffizient gibt den durchschnitt- lich zu erwartenden Anteil herkunftsgleicher Gene zweier Individuen an. Der Ver- wandtschaftskoeffizient (R) entspricht dem zweifachen Abstammungskoeffizienten.
Sofern die Eltern nicht ingezüchtet sind, ergibt sich der Inzuchtkoeffizient aus dem halben Verwandtschaftskoeffizienten zwischen den beiden Elterntieren. Dagegen kann man aus dem Inzuchtkoeffizienten der Eltern nicht auf den Inzuchtkoeffizienten der Nachkommen schließen. Bei der Berechung der Verwandtschaftskoeffizienten mit OPTI - MATE ist zu beachten, dass alle Kombinationsmöglichkeiten der Tiere miteinander berücksichtigt werden, also für jedes Tier die Verwandtschaftsbezie- hungen zu allen anderen Tieren berechnet wurden und daraus dann der mittlere Verwandtschaftskoeffizient berechnet wird. Deswegen kann vom mittleren Ver- wandtschaftskoeffizienten einer Population nicht auf die Höhe des mittleren Inzuchtkoeffizienten dieser Population geschlossen werden.
3.1.3 Ergebnisse
3.1.3.1 Inzuchtkoeffizienten
Der mittlere Inzuchtkoeffizient (F1) der gesamten Population beträgt 2,95 ± 4,16 % (Tab. 5) mit einem Maximalwert von 32,3 %. Der erwartete Inzuchtkoeffizient F2 liegt bei 3,95 %. Dagegen war der Inzuchtkoeffizient (F1) der aktuellen Population mit 2,44 ± 3,43 % und einem F2 von 3,08 % niedriger. Die einfarbigen Cocker Spaniel der aktuellen Population lagen mit einem mittleren Inzuchtkoeffizienten von 2,40 % niedriger als die mehrfarbigen Tiere mit 2,53% (Tab. 6). Tiere mit einem positiven Distichiasis Befund hatten einen F1 von 2,70 ± 4,05% und einem von F2 3,47 und lagen wie Tiere mit einem positiven MPP Befund (F1 2,42 ± 3,67%, F2 3,15) ähnlich niedrig wie die Tiere der aktuellen Population. PRA und primäre nicht kongenitale Katarakt positive Tiere hingegen lagen mit einem Inzuchtkoeffizienten von 4,99 ± 6,22 % (4,10 ± 5,44 %) und einem F2 - Wert von 6,67 % (F2 - Wert 5,22 %) mehr als doppelt so hoch wie die aktuelle Population. Tiere, die untersucht waren, aber keinen positiven Augenbefund hatten, lagen mit einem Inzuchtkoeffizienten zwischen 2,53 - 2,66% etwas unter der aktuellen Population. (Tab 7).
Die Inzuchtkoeffizienten F1 und F2 der Zuchttiere der aktuellen Population unter- schieden sich nicht von denen der gesamten aktuellen Population der Englischen Cocker Spaniels. In der gesamten Population hatten 40,28 % der Tiere einen
Inzuchtkoeffizienten (F1) unter einem Prozent, bei 9,35 % war er 0 %. 16,64 % der Tiere zeigten einen F1 - Wert zwischen 1 und 2 %, 18 % zwischen 2 und 4 %, 11 % zwischen 4 und 7 % und 8 % bis zu 10 % auf. Die Inzuchtkoeffizienten der restlichen 6 % der Tiere verteilten sich relativ gleichmäßig in einem Wertebereich zwischen 10 bis zu 32,3 %. Die mittleren Inzuchtkoeffizienten (F1) fielen für die zwischen 1977 bis 1994 geborenen Hunde deutlich ab, danach zeigte sich ein wellenförmiger Verlauf mit einem deutlichen Anstieg für den Geburtsjahrgang 1997. Während die Inzucht- koeffizienten der Tiere aus den Geburtsjahrgängen 1987 bis 1989 stetig über 4 % lagen, blieben die F1 - Werte der Hunde in den folgenden Geburtsjahrgängen unter 3 %. Die F2 - Werte verliefen größtenteils um ca. 1 %, jedoch nach oben verschoben parallel zu den F1 - Werten. In den aktuelleren Geburtsjahrgängen nahm die Differenz zwischen den F1 - und den F2 - Werten ab, da der Vollständigkeitsindex mit den jüngeren Geburtsjahrgängen zunehmend größer wurde.
Der Inzuchtzuwachs in der aktuellen Population ist auf 1099 Tiere zurückzuführen (582 Rüden und 517 Hündinnen). Bei den Rüden konnten insgesamt 16 Tiere identifiziert werden, deren Beitrag zur Inzucht zwischen 10,36 und 25,85 % lag, die restliche Rüden trugen unter 1 % zur Inzucht bei. Bei den Hündinnen trug lediglich ein Tier 11,62 % zur Inzucht bei, alle anderen Hündinnen lagen unter 1 %.
Für die Distichiasis positiven Tiere konnten vier Rüden und zwei Hündinnen ermittelt werden, deren Beitrag zur Inzucht zwischen 2 und 3 % lag. Für MPP 16 Rüden und 7 Hündinnen mit 4 bis 11%, für primäre nicht kongenitale Katarakt 7 Rüden und 6 Hündinnen mit 3 bis 18% und für PRA 5 Rüden und 4 Hündinnen zwischen 3 und 24%.
3.1.3.2 Inzuchtraten
Für die aktuelle Population lag die mittlere Inzuchtrate pro Generation bei ∆F1 = 0,38 % (Tab. 8). In den Geburtsjahrgängen 1997 und 1998 zeigte sie den Inzuchtkoeffizienten entsprechend den höchsten Wert und fiel danach wieder ab.
Erwartungsgemäß liefen die Werte für ∆F2 weitgehend parallel zu den ∆F1 Werten.
∆F3 erreichte in der aktuellen Population einen Wert von 0,26 %, während ∆F4 einen negativen Wert von - 0,2 annahm.
∆F3 zeigte nur in den Geburtsjahrgängen von 1996 bis 1999 positive Werte, ∆F4 nur in den Geburtsjahrgängen 1997 bis 1999. Die negativen Werte von ∆F3 und ∆F4
bedeuten, dass die Inzuchtkoeffizienten von den Eltern auf die Nachkommen abnahmen und somit auch die Verwandtschaftskoeffizienten zwischen den Elterntie- ren niedriger waren als die Verwandtschaftskoeffizienten zwischen allen Tieren der gesamten Population.
Der zu erwartende Inzuchtzuwachs auf die jeweils nachfolgende Generation (∆F5) war mit 0,07 % zwar positiv, aber gering. Die effektive Populationsgröße der aktuellen Population lag bei 728,53.
3.1.3.3 Verwandtschaft
In den einzelnen Geburtsjahrgängen lagen die Werte zwischen 1,7 und 2,3 % bei einem Vollständigkeitsindex von 79,82 %, einfarbige Cocker Spaniel waren im Schnitt stärker miteinander verwandt als mehrfarbige (Tab. 6). Die Anzahl der Verwandtschaftskoeffizienten mit 0 % lagen je nach Geburtsjahrgang zwischen 25 und 32 %, woraus sich die niedrigen durchschnittlichen Verwandtschaftskoeffizienten erklären. Die im Vergleich zu den Inzuchtkoeffizienten (F1) niedrigeren Ver- wandtschaftskoeffizienten zeigen auch, dass häufiger näher verwandte Tiere miteinander verpaart werden als bei Zufallspaarungen zu erwarten wäre.
Der höchste Verwandtschaftsgrad zwischen zwei Tieren erreichte einen Wert von 76 .%
Bei Tieren mit einem positiven Augenbefund lagen die Verwandtschaftskoeffizienten zwischen 2,24 und 3,79, die maximalen Werte zwischen 62,86 und 76,08%. Die Anzahl der Verwandtschaftskoeffizienten die bei 0 % lagen, zwischen 20 und 25 %.
Tiere, die untersucht waren, aber keinen positiven Augenbefund aufwiesen, lagen bei einem Verwandtschaftskoeffizienten um 2,22 % (Tab. 7).
3.1.4 Diskussion
3.1.4.1 Inzucht
Besonders in kleinen Populationen kann der Inzuchtzuwachs durch die Verpaarung miteinander verwandter Tiere stark ansteigen. Als Folge einer Zunahme der Inzucht wird in den ersten Generationen von ingezüchteten Tieren ein vermehrtes Auftreten von monogen oder oligogen vererbten Krankheiten gesehen, da mit der Zunahme von herkunftsgleichen Genen auch die Kombination von Defektallelen zunehmen kann. Bei fortgesetzter Inzucht treten erhöhte Anfälligkeiten für Krankheiten, verrin- gerte Vitalität, Fruchtbarkeit und Fitness sowie Leistungsdepressionen auf.
Die Zunahme der Driftvarianz und die Abnahme der genetischen Variabilität sind besonders Folgen für kleine Populationen mit hohen Inzuchtraten (FALCONER 1984). Der im Jagdspaniel Klub e.V. geführte Englische Cocker Spaniel gehört mit 1400 registrierten Welpen im Jahre 2002 zu den Hunderassen in Deutschland mit einer mittleren Populationsgröße und rangiert hier deutlich hinter den Deutschen Schäferhunden, den Teckeln und dem Deutsch Kurzhaar. Die mittleren Inzuchtkoef- fizienten der gesamten und der aktuellen Population der Englischen Cocker Spaniels lagen bei 2,95 ± 4,16 % bzw. bei 2,44 ± 3,43 % und bewegen sich somit im Vergleich mit anderen Populationen eher im unteren Bereich. Hierbei ist es wichtig, die Populationsgröße mit zu berücksichtigen, da größere Populationen, die auf eine breitere genetische Basis zurückgreifen können, geringere Inzuchtkoeffizienten aufweisen sollten. Des weiteren muss beachtet werden, dass in verschiedenen Studien keine bestimmte Anzahl von Ahnengenerationen in die Auswertung mit einbezogen wurden, sondern alle verfügbaren bekannten Ahnen (Tab. 9) genommen wurden. Bei unvollständigen Pedigrees wäre es besser, den erwarteten Inzuchtkoef- fizienten (F2) als Vergleichswert zu nehmen. Wenn die Pedigrees also unvollständig waren und unterschiedlich viele Ahnengenerationen berücksichtigt wurden, sind Vergleiche mit den Werten aus der Literatur vorsichtig zu interpretieren. Die von GRESKY et al. (2004) untersuchte Teckelpopulation (n =20.3119) lag mit einem Inzuchtkoeffizienten von 5,27 ± 6,39 % und einem Vollständigkeitsindex von 64,89 % deutlich über dem der Englischen Cocker Spaniels. Auch die von KARJALAINEN u.
OJALA (1997) untersuchte Population der Finnischen Bracke (n = 35.715) und des Finischen Spitzes (n = 23.701) wiesen Inzuchtkoeffizienten von 9 und 7,2 % auf und lagen damit über dem der Englischen Cocker Spaniels, die Finnische Bracke aber unter dem der Teckel.
Dagegen waren die Inzuchtkoeffizienten der Deutschen Schäferhunde (n = 78.500) aus den Geburtsjahrgängen von 1992 bis 2002 mit Abstand am niedrigsten (HAMANN et al. 2003). Kleine Populationen hatten in der Regel wesentlich höhere Inzuchtkoeffizienten. So lag dieser bei 2053 untersuchten Elos bei 12,04 % und einem Vollständigkeitsindex von 57,7 % von allen am höchsten (KAUFHOLD et al.
2004). Auch die von LÜPKE und DISTL (2004a) untersuchte aktuelle Population des Hannoverschen Schweißhundes hatte einen relativ hohen Inzuchtkoeffizienten von 9,2 % (n = 334). Bei den mittleren Populationen wiesen die Tibet Terrier mit ca. 800 geborenen Welpen pro Jahr einen Inzuchtkoeffizienten von 0,89 % auf (KETTERITZSCH et al. 2004).
NIELEN et al. (2001) untersuchten in den Niederlanden fünf Hunderassen auf ihren Inzuchtkoeffizienten. Die Golden Retriever, die mit 5412 untersuchten Hunden das größte Datenmaterial stellten, hatten mit 1,8 % die niedrigsten Inzuchtkoeffizienten.
Die Populationen mit mittlerer Größe zeigten Inzuchtkoeffizienten zwischen 4,6 und 5,6 %. Die kleinste Population der Kooiker Dogs hatte mit 7,0 % den höchsten Inzuchtkoeffizienten. Eine weitere kleine Population, nämlich der Entlebucher Sennenhund reiht sich mit einem Inzuchtkoeffizienten von 5,2 % hier ein (HEITMANN et al. 2003). In einer weiteren Studie, in der sieben verschiedene Hunderassen von unterschiedlicher Größe untersucht wurden (MÄKI et al. 2001), lagen die Finnische Bracke (n = 3163) und der Berner Sennenhund (n = 3140) mit Inzuchtkoeffizienten zwischen 4,6 und 5,6 % recht hoch, während die kleineren Populationen (1712 Deutsche Schäferhunde, 908 Labradors, 772 Collies, 600 Rottweiler und 119 Golden Retriever) mit Inzuchtkoeffizienten von 2,3 und 4,6 % auf gleicher Höhe mit den Finnischen Bracken bzw. darunter lagen.
Der Anteil der Tiere, die einen Inzuchtkoeffizienten zwischen 0 und 3 % bei den hier analysierten Cocker Spaniels haben, lag bei ca. 60 % und ist damit mit der Studie von NIELEN et al (2001) zu vergleichen, in der bei den fünf untersuchten Hunderas- sen dieser Anteil zwischen 30 und 55 % lag.
Der maximal von den Englischen Cocker Spaniels erreichte Inzuchtkoeffizient von 32,2 % lag deutlich unter den Maximalwerten der Teckel (38 %, GRESKY et al. 2004) und der Hannoverschen Schweißhunde (38 %, LÜPKE und DISTL 2004b), jedoch in vergleichbarer Höhe wie bei den Elos (KAUFHOLD et al. 2004). Die Englischen Cocker Spaniels stellen somit eine Hundepopulation mittlerer Größe mit einem relativ geringen Inzuchtkoeffizienten dar. Auch die Tatsache, dass die berechneten und erwarteten Inzuchtkoeffizienten mit den jüngeren Geburtsjahrgängen abfallen, spricht für eine Zuchtpolitik, in der Inzuchtpaarungen vermieden werden.
Dieser Trend war auch bei den Teckeln (GRESKY et al. 2004) und den Hannover- schen Schweißhunden (LÜPKE u. DISTL 2004b) zu beobachten, wobei die Inzucht- koeffizienten bei den Teckeln nicht so stark abfielen.
3.1.4.2 Inzuchtraten
Die effektive Populationsgröße in der aktuellen Population beträgt 728,35, woraus sich bei Zufallspaarungen ein Inzuchtzuwachs von 0,062 % pro Generation ergibt.
Die aus den tatsächlichen Populationsdaten geschätzte Inzuchtrate pro Generation
∆F1 ist jedoch mit einem Wert von 0,38 % um das 6,2 - fache höher. Die Ursache für diese Diskrepanz ist darin zusehen, dass näher verwandte Tiere häufiger als bei reiner Zufallspaarung miteinander verpaart werden, um bestimmte züchterisch
erwünschte Eigenschaften in Aussehen und Verhalten zu erreichen. Zum anderen zeigt sich auch für die Inzuchtzunahme der Eltern - auf die Nachkommengeneration mit ∆F3 = 0,26 % ein positiver Wert. Dies zeigt, dass im Mittel durch die gewählten Paarungskombinationen ein gewisser Inzuchtzuwachs in Kauf genommen wurde.
Aufgrund der leicht abfallenden Inzuchtkoeffizienten in den letzten Geburtsjahrgän- gen und der Tatsache, dass der Wert für ∆F3 seit 2000 negativ ist, ergibt sich, dass der Rassehundezuchtverein versucht, eine Inzuchtabnahme zu erreichen. Um in Zukunft eine noch deutlichere Abnahme der Inzucht von der Eltern - auf die Nach- kommengeneration zu erreichen, müsste der zu erwartende Inzuchtkoeffizient für die potenziellen Verpaarung berechnet und bei der Auswahl der Paarungspartner berücksichtigt werden. Hierzu ist es nötig, die Verwandtschaftskoeffizienten zwischen den Elterntieren und die Inzuchtkoeffizienten der gemeinsamen Ahnen der Eltern zu kennen. Die leicht positiven Werte von ∆F3 sind darauf zurückzuführen, dass zwar Elterntiere mit einem niedrigen Inzuchtkoeffizienten zur Zucht eingesetzt werden, hierbei jedoch nicht beachtet wird, in welchen Grad sie miteinander verwandt sind.
Infolgedessen steigen die Inzuchtkoeffizienten in der Nachkommengeneration im Vergleich zu der Elterngeneration an. In der Teckelpopulation zeigte sich dieser Sachverhalt besonders deutlich (GRESKY et al. 2004). Auch bei den Elos und den Hannoverschen Schweißhunden waren die Inzuchtraten positiv und lagen mit einem
∆F2 zwischen 1,46 und 7,48 % (KAUFHOLD et al. 2004) und 1,52 % (LÜPKE u.
DISTL 2004a) deutlich über den Englischen Cocker Spaniels. Das Nichtbeachten der Verwandtschaftskoeffizienten zwischen den Paarungspartnern ist die Ursache dafür, dass trotz niedriger Inzuchtkoeffizienten der Eltern die Inzuchtkoeffizienten in der nächsten Generation wenig oder gar nicht abnehmen.
3.1.4.3 Verwandtschaft
Der Verwandtschaftskoeffizient für die aktuelle Population des Englischen Cocker Spaniels betrug 1 % und fiel für die Geburtsjahrgänge von 1994 bis 2002 ab. Damit liegt der mittlere Verwandtschaftskoeffizient der aktuellen Population unter den mittleren Inzuchtkoeffizienten, was sich daraus erklärt, dass in der Zucht deutlich näher miteinander verwandte Tiere verpaart wurden, als aus dem mittleren Ver- wandtschaftskoeffizient zu erwarten gewesen wäre. Anders ausgedrückt heißt dies, dass bei Zufallspaarungen der mittlere Inzuchtkoeffizient in der hier untersuchten Population deutlich niedriger wäre und in einer Größenordnung von 0,5 % liegen dürfte. Bei allen anderen Hunderassen, für die Verwandtschaftskoeffizienten in der Literatur angegeben wurden, waren die Werte deutlich höher. So lag der mittlere Verwandtschaftskoeffizient für die Elos bei 19,22 % (KAUFHOLD et al. 2004), für die Hannoverschen Schweißhunde bei 17 % (LÜPKE u. DISTL 2004a) und bei den von NIELEN et al. (2001) untersuchten Hunderassen zwischen 2 % (Golden Retriever) und 14,6 % (Kooiker Dog). Bei den Englischen Cocker Spaniels erklären die geringen Verwandtschaftskoeffizienten auch wieder die relativ niedrigen Inzuchtkoeffizienten. Andererseits macht dies deutlich, dass bei der Zuchtwahl der Elterntiere der jeweilige Verwandtschaftskoeffizient zwischen den Paarungspartnern beachtet werden sollte, um den Inzuchtkoeffizienten in der nachfolgenden Generation zu senken.
3.1.4.4 Tiere mit positiven Augenuntersuchungsbefund
Tiere mit einem positivem Distichiasis und MPP Befund lagen mit Inzuchtkoeffizien- ten von 2,70 ± 4,05 % und 2,42 ± 3,66 relativ gleich mit den Tieren der aktuellen Population. Die Verwandtschaftskoeffizienten lagen mit 2,36 ± 4,97 % und 3,79 ± 6,25 % über der aktuellen Population. Dies ist vor allem bei Tieren mit MPP deutlich. Bei dem Auftreten von Distichiasis und MPP scheint Inzucht also keine große Rolle zu spielen. Sowohl die PRA positiven Tiere als auch die Tiere mit primärer nicht kongenitaler Katarakt waren mit einem mittleren Inzuchtkoeffizienten von 4,99 ± 6,76 % bzw. 4,07 ± 5,44 % wesentlich stärker ingezüchtet als die restliche Cocker Spaniel Population. Dies zeigt sehr deutlich, dass in diesen Linien das für PRA und primärer nicht kongenitaler Katarakt verantwortliche Defektallel verbreitet ist und bei gesteigerter Inzucht das Auftreten von PRA und primärer nicht kongenitaler Katarakt erwartungsgemäß zunimmt.
Der mittlere Verwandtschaftskoeffizienten lagen mit 3,41 ± 7,54 % bzw. 2,88 ± 8,41%
wieder deutlich über dem der aktuellen Population. Wenn keine Verpaarung verwandter Eltern statt gefunden hätte, wären bereits ein Großteil der PRA und primärer nicht kongenitaler Katarakt Fälle zu vermeiden gewesen. Die Beachtung der Verwandtschaftskoeffizienten kann somit zu einem erheblichen Teil dazu beitragen, dass sich genetisch bedingte Erkrankungen nicht im größeren Umfang manifestieren.
Damit könnte auch Inzucht auf Anlage - oder Merkmalsträger von Defektallelen vermieden werden.
Tab. 2: Anzahl der beim Jagdspaniel Club e.V. ab 1987 registrierten Welpen der Rasse Englischer Cocker Spaniel einschließlich deren Vater - und Muttertiere
Geburtsjahr registrierte Welpen insgesamt
davon Rüden
davon Hündinnen
Vater- tiere
Mutter- tiere
1987 1970 1036 934 200 444
1988 2190 1101 1089 243 519
1989 1920 943 977 228 467
1990 1975 957 1018 236 477 1991 2077 1014 1063 237 486 1992 2114 1053 1031 254 504 1993 2284 1136 1148 265 536 1994 2172 1064 1108 253 512 1995 2223 1113 1109 256 514 1996 2119 1056 1069 248 496 1997 2089 1042 1047 231 470
1998 1925 954 970 233 422
1999 1566 778 788 198 346
2000 1346 652 694 161 310
2001 1518 757 761 169 321
2002 1384 682 702 144 283
2003 – 2004 1630 809 821 200 322
insgesamt 32.500 16.141 16.359 3756 7418
Tab. 3: Anzahl der zur Zucht im Jagdspaniel Klub e.V. eingesetzten Englischen Cocker Spaniels nach Geschlecht und deren durchschnittlicher Anzahl von Würfen und Nachkommen aufgeteilt
Rüden Hündinnen
Anzahl (insgesamt 20.224)
7864 12.460
durchschnittliche Anzahl von Würfen
2,43 1,15
maximale Anzahl von Würfen
76 12
durchschnittliche Anzahl von Nachkommen
5,86 3,64
maximale Anzahl von Nachkommen
401 56
Tab. 4: Anzahl Tiere mit einem positiven Augenuntersuchungsbefund sowie die Anzahl der positiven Tiere mit Zuchteinsatz
Tiergruppe Distichiasis (Rüden/
Hündinnen)
MPP (Rüden/
Hündinnen)
Katarakt (Rüden/
Hündinnen)
PRA (Rüden/
Hündinnen) alle Tiere
mit
positivem Befund
463 (142/321)
136 (39/97)
82 (34/48)
19 (8/11)
Zuchttiere 279 (77/202)
86 (20/66)
41 (13/28)
12 (5/7)
Tab. 5: Mittlere Inzuchtkoeffizienten (F1), erwarteter Inzuchtkoeffizient (F2) und Verwandtschaftskoeffizient (R), einschließlich der Standardabweichung (s) und der Maxima für die gesamte, die aktuelle Population sowie die Zuchttiere daraus und die Tiere mit positivem PRA Befund
F1 in % F2 in % R in % Anzahl x± s Maximum x x ± s Maximum
VI (%) Population
insgesamt
45.166 2,95
± 4,16
32,10 2,97 - - 74,66
aktuelle Population
16.342 2,44
± 3,44
25,85 2,44 - - 79,10
einfarbige aktuelle Population
7727 2,40
± 3,40
25,85 3,00 - - 80,18
mehrfarbige aktuelle Population
8615 2,53
± 3,11
25,17 3,48 - - 81,15
Zuchtrüden 279 2,73
± 4,05
25,85 4,14 1,55
± 4,19
75,87 66,01
Zucht - hündinnen
741 2,40
± 3,55
25,20 3,12 1,40
± 4,17
76,08 77,03
Für die gesamte Population, die aktuelle Population und die einfarbigen und mehr- farbigen Tiere wurde kein Verwandtschaftskoeffizient berechnet, da eine so große Verwandtschaftsmatrix von dem Programm nicht unterstützt werden.
Tab. 6: Mittlere Inzuchtkoeffizienten (F1), erwarteter Inzuchtkoeffizient (F2) und Verwandtschaftskoeffizient (R), einschließlich der Standardabweichung (s) und der Maxima für die einzelnen Geburtsjahrgänge der aktuellen Population und für einfarbige und mehrfarbige Tiere
F1 F2 R
Geburts -
jahrgang Anzahl x ± s Max. x x ± s Max.
VI (%) 1994 2172 2,32 ± 3,21 25,00 2,93 2,03 ± 4,65 70,93 77,94 einfarbig 1004 2,33 ± 3,06 16,69 2,95 1,65 ± 4,72 60,00 78,90 mehrfarbig 1168 2,29 ± 3,28 25,00 2,82 2,75 ± 5,45 66,90 81,10 1995 2223 2,29 ±3,27 25,10 2,91 1,85 ± 4,42 75,07 78,28 einfarbig 1059 2,12 ± 3,06 25,00 2,69 1,15 ± 3,57 53,75 78,87 mehrfarbig 1164 2,42 ± 3,28 25,07 2,98 2,60 ± 5,40 67,89 81,46 1996 2119 2,31 ± 3,08 19,80 2,91 1,82 ±4,38 69,80 79,47 einfarbig 940 2,14 ± 2,99 17,89 2,66 2,11 ± 4,87 69,80 80,52 mehrfarbig 1179 2,54 ± 3,14 19,80 3,04 2,75 ± 5,44 69,89 83,53 1997 2089 2,53 ± 3,61 21,44 3,15 1,89 ± 4,48 69,89 80,33 einfarbig 1026 2,66 ± 3,80 19,89 3,25 2,15 ±5,23 68,27 81,67 mehrfarbig 1063 2,51 ± 3,42 19,80 3,05 2,75 ±5,44 69,89 82,31 1998 1925 2,86 ± 3,71 25,20 3,53 1,79 ± 4,53 68,27 81,01 einfarbig 1063 2,81 ± 3,77 25,20 3,46 1,60 ± 5,58 69,23 82,63 mehrfarbig 862 2,91 ± 3,73 18,27 3,55 2,06 ± 5,42 66,30 81,94 1999 1566 2,66 ± 3,11 25,85 3,31 1,80 ± 4,71 75,85 78,72 einfarbig 648 2,54 ± 3,90 25,85 3,13 1,99 ± 5,80 64,89 81,27 mehrfarbig 918 2,79 ± 3,53 16,74 3,47 2,68 ± 5,54 68,27 80,40 2000 1346 2,26 ± 3,44 25,17 2,86 1,72 ± 4,72 75,17 77,12 einfarbig 611 2,18 ± 3,13 16,91 2,78 2,09 ±5,62 79,40 78,18 mehrfarbig 735 2,24 ± 3,64 25,17 2,88 2,30 ± 5,42 79,79 77,48 2001 1518 2,44 ± 3,57 20,90 3,10 1,77 ± 4,71 70,90 79,75 einfarbig 656 2,60 ± 3,61 20,96 3,24 2,06 ± 5,42 66,30 80,01 mehrfarbig 862 2,51 ± 3,73 16,30 3,11 2, 44 ± 5,49 70,90 80,78 2002 1384 2,33 ± 3,37 15,63 2,96 1,87 ± 5,19 64,90 78,63 einfarbig 720 2,24 ± 3,28 14,90 2,83 1,98 ± 5,77 64,90 79,17 mehrfarbig 664 2,49 ± 3,54 15,63 3,17 2,38 ± 5,89 64,64 78,66
Tab. 7: Inzucht und Verwandtschaftskoeffizienten der Tiere mit positivem Augenbefund und der Tiere, die untersucht wurden, aber keinen positiven Befund hatten
F1 in % F2 in % R in % Anzahl
x ± s x x ± s Distichiasis positive Tiere 463 2,70 ± 4,05 3,47 2,36 ± 4,97 untersuchte Tiere, ohne
positiven Distichiasis Befund
398 2,66 ± 3,60 3,28 2,17± 4,75
MPP positive Tiere 136 2,42 ± 3,67 3,15 3,79 ± 6,25 untersuchte Tiere, ohne
positiven MPP Befund
723 2,62 ± 3,59 3,8 2,22 ± 4,66
Primäre nicht kongenitale Katarakt positive Tiere
82 4,99 ± 6,22 6,67 3,42 ± 7,54
untersuchte Tiere, ohne positiven primäre nicht kongenitale Katarakt Befund
766 2,53± 3,24 3,28 2,21 ± 4,62
PRA positive Tiere 19 4,10 ± 5,44 5,22 2,88 ± 8,42 untersuchte Tiere, ohne
positiven PRA Befund
839 2,63 ± 3,621 3,40 2,24 ± 4,69
Tab. 8: Inzuchtraten ∆F1-5 und effektive Populationsgröße (Ne) für die aktuelle Population nach Geburtsjahrgängen
∆F1 (%) ∆F2 (%) ∆F3 (%) ∆F4 (%) ∆F5 (%) Ne (%) 1994 0,33 0,42 - 0,44 - 1,03 0,17 291,63 1995 0,33 0,42 - 0,04 - 0,42 0,20 322,10 1996 0,33 0,40 0,10 - 0,30 0,14 353,99 1997 0,40 0,44 0,31 0,17 0,14 349,46 1998 0,40 0,50 0,81 0,81 0,14 358,45 1999 0,37 0,47 0,35 0,23 0,17 287,84 2000 0,31 0,41 - 0,18 - 0,24 0,19 265,64 2001 0,34 0,43 - 0,36 - 0,45 0,18 213,08 2002 0,33 0,42 - 0,01 - 0,03 0,33 213,08 aktuelle
Population
0,38 0,44 0,26 - 0,20 0,07 728,53
Tab. 9: Übersicht über bisherige Studien zur Höhe des Inzuchtkoeffizienten in den verschiedenen Hundepopulationen mit Angabe der Anzahl
berücksichtigter Tiere (n), Inzuchtkoeffizient (F1), Anzahl der berücksichtigten Ahnengenerationen (AG), Vollständigkeitsindex (VI in %) oder Anteil bekannter Ahnen (BA)
Autor Rasse n F1 (%) AG VI
(%)
BA (%) LÜPKE u. DISTL 2004a Hannoverscher
Schweißhund
334 9,2 10 73,3 -
KAUFHOLD et al. 2004 Elo 2053 12,0 6 45,7 - GRESKY er al. 2004 Teckel 203119 5,3 ≤ 11 - - HEITMANN et al. 2004 Entlebucher
Sennenhund
798 5,2 ≤ 9 - -
KETTERITZSCH et al. 2004 Tibet Terrier 1306 0,9 ≤ 9 - - Kooiker Dog 492 7,0 4 - ~ 90 Golden Retriever 5412 1,8 4 - ~ 60 Berner
Sennenhund
3140 5,6 4 - ~ 85
Bouvier de Flandres
2903 4,6 4 - ~ 90 NIELEN et al. 2001
Boxer 2330 6,1 4 - ~ 90 35715 3,9 > 4 - - Finnische Bracke
10261 3,1 > 5 - - 23701 6,8 > 4 - - KARJALAINEN u. OJALA
1997
Finnischer Spitz
19631 7,2 > 5 - - Deutscher
Schäferhund
1712 2,3 - - 45
Finnische Bracke 3163 4,6 - - 83 Golden Retriever 119 3 - - 43 Labrador
Retriever
908 2,3 - - 44
Langhaarcollie 772 4,6 - - 52
Rottweiler 600 4,2 - - 59
MÄKI et al. 2001
Berner Sennenhund
3140 5,6 - - 88
3.2 Populationsgenetische Analyse und Heritabilitätsschätzung für erblich bedingte Augenerkrankungen
3.2.1 Einleitung
Der Englische Cocker Spaniel gehört zu den Hunderassen, die für viele Augener- krankungen Dispositionen aufweisen. So hatten von 157 in Österreich untersuchten Englischen Cocker Spaniels 39,5 % der Tiere einen positiven Befund für Membrana Pupillaris Persistens (MPP), 36,9 % für Distichiasis, 26,8 % für eine primäre Katarakt und 3,2 % der Hunde für eine Progressive Retina Atrophie (PRA) (LEHMANN et al.
2000).
Aufgrund der hohen Prävalenzen wird bei allen dieser Erkrankungen von einer erblichen Komponente ausgegangen. Für den Englischen Cocker Spaniel wurden für viele Augenerkrankungen bereits Erbgänge geschätzt. Für Distichiasis wurde sowohl ein dominanter (BARNETT 1960, WHITLEY et al. 1995) als auch ein rezessiver Erbgang vermutet (WIESNER u. WILLER 1983). Für die primäre Katarakt (BARNETT 1976, 1988, LORIMER 1990, WHITLEY et al. 1995) und die PRA (BLACK 1972, BARNETT 1976, CHADER 1991, GELATT 1991, PFEIFFER u. PETERSON - JONES 1997, RUBIN 1989, TELGMANN 1990) wurde ein monogen autosomal rezessiver Erbgang angenommen. Die MPP ist laut ECVO (2004) beim Englischen Cocker Spaniel keine erbliche Erkrankung. Genauere Kenntnisse über den Vererbungsmodus ermöglichen es, Zuchtprogramme zur Bekämpfung von Augenerkrankungen zu verbessern, da zum Beispiel bei einem rezessiven Erbgang Anlageträger nicht unbedingt von der Zucht ausgeschlossen werden müssen, sondern eine Anpaarung mit einem anlagefreien Tier ausreicht, um keine betroffenen Tiere in der Nachfolgegeneration zu haben. Ziel in der vorliegenden Untersuchung ist es, die Prävalenzen von Distichiasis, MPP, nicht kongenitaler Katarakt und PRA zu ermitteln, mittels Varianzanalysen die Bedeutung von systematischen Effekten zu untersuchen und die genetischen Parameter für diese Augenerkrankungen zu schätzen. Anschließend sollen mittels komplexer Segregationsanalysen die Erbgänge für Distichiasis, MPP, nicht kongenitale Katarakt und PRA bestimmt werden.
3.2.2 Material und Methoden
3.2.2.1 Datenquellen und Datenerfassung
Das in der Studie verwendete Datenmaterial wurde vom Jagdspaniel Klub e.V. zur Verfügung gestellt. Es umfasst die Zuchtbücher von 1950 bis 2004 und die Augen- untersuchungsergebnisse der Jahre 1988 bis 2004. Da erst ab 1998 alle Untersuchungen auf den DOK - Bögen (Anhang 1) festgehalten wurden, liegen aus den Jahren davor 47 VDH - Bögen (Anhang 2) und zwei Bögen aus dem Ausland vor. Die Anzahl der ausgewerteten DOK - Bögen liegt bei 1255. Somit liegen insgesamt 1304 Untersuchungsergebnisse vor.
Für die untersuchten Tiere wurde jeweils ein Datensatz erstellt, der die Zuchtbuch- nummer, den Namen, das Geschlecht, den Vater und die Mutter des Tieres, das Geburtsdatum, die Farbe und eine Information über Ein - oder Mehrfarbigkeit, den Inzuchtkoeffizienten und alle Untersuchungsergebnisse enthält. Für Tiere, die mehrfach untersucht wurden, wurde ein kompletter Status nach allen Untersu- chungsergebnissen erstellt.
Die weiteren Auswertungen erfolgten mittels SAS (Statistical Analysis System, SAS Institute, Cary, NC, USA) Version 9.1 und S.A.G.E. (Statistical Analysis for Genetic Epidemiology) Version 3.0 .
3.2.2.2 Struktur des Datenmaterials
In den Jahren von 1988 bis 2004 wurden 858 Englische Cocker Spaniel ophthalmo- logisch untersucht. Davon waren 288 (33,57 %) Rüden und 570 (66,43 %) Hündinnen. Sie stammen von 362 Vater - und 599 Muttertieren aus 711 Würfen und 256 registrierten Zwingern ab (Tab. 10). Die Verteilung aller ophthalmologisch untersuchten Tiere und Zuchttiere nach Geburtsjahrgängen, sowie untersuchten Zuchttieren ist in Tab. 11 dargestellt. Aus Tab. 12 kann man die Verteilung der Untersuchungen nach Geschlecht und Jahr, in dem die Untersuchung stattfand entnehmen. Neben den Zuchttieren wurde eine fast ebenso große Anzahl von Liebhabertieren ophthalmologisch untersucht. Die höchste Anzahl untersuchter Hunde stammte aus den Geburtsjahrgängen 1997 bis 2000.
Die geringere Anzahl von ophthalmologisch untersuchten Hunden aus den Ge- burtsjahrgängen 2002 bis 2003 erklärt sich aus dem jungen Alter bei Abschluss der Datenerhebung für die vorliegende Arbeit.
Tab. 10: Struktur des Datenmaterials nach Familien und Zwinger
Datensatz Anzahl
Anzahl Probanden insgesamt 858
Anzahl der bekannten Würfe 711
Anzahl der Zwinger 256
Anzahl der Väter 362
Anzahl der Mütter 599
Anzahl der Großväter väterlicherseits (%) 36,29 Anzahl der Großmütter väterlicherseits (%) 35,82 Anzahl der Großväter mütterlicherseits (%) 50,43 Anzahl der Großmütter mütterlicherseits (%) 52,70
Anzahl Urgroßeltern (%) 58,52
Tab. 11: Anzahl aller untersuchter Hunde, nach Geburtsjahr, Geschlecht und Zuchttiere aufgeteilt
Zuchttiere Geburtsjahrgang Probanden
insgesamt
davon Rüden
davon
Hündinnen Rüden Hündinnen
1981 - 1994 61 29 32 17 23
1995 63 21 42 15 7
1996 91 27 64 22 55
1997 117 38 79 20 67
1998 143 43 100 22 74
1999 137 42 95 25 9
2000 121 38 83 14 33
2001 96 38 58 17 40
2002 - 2003 29 12 17 5 8
Gesamt 858 288 570 157 316
Tab. 12: Verteilung der Untersuchungen nach Geschlecht und Jahr der Untersuchung (n = 1304)
Untersuchungsjahr
≤ 2000 2001 2002 2003 - 2004
Rüden 51 151 140 107
Hündinnen 46 333 276 200
Gesamt 97 484 416 307
Nach den Zuchtbestimmungen müssen die Englischen Cocker Spaniels vor dem ersten Zuchteinsatz auf erblich bedingte Augenerkrankungen untersucht werden. Da die Zuchtzulassung ab einem Alter von 12 Monaten bei Rüden und 15 Monaten bei Hündinnen erfolgen kann, waren viele der Tiere noch unter einem Jahr alt, als sie zum ersten Mal untersucht wurden. Das jüngste Tier war bei der ersten Untersu- chung drei Monate alt, das älteste Tier hatte bei seiner letzten Untersuchung ein Alter von zehn Jahren. In Tab. 13 ist die Verteilung des Alters nach Untersuchungsjahr dargestellt. Die Verteilung entspricht den Erwartungen, da die meisten Untersuchungen im Alter zwischen einem und acht Jahren durchgeführt wurden. Da laut Zuchtbestimmungen die Augenuntersuchungen bei Rüden jährlich und bei Hündinnen vor jeder neuen Bedeckung wiederholt werden müssen, wurde ein großer Teil der Tiere mehrfach untersucht (Tab. 14). Es ist jedoch auffällig, dass die meisten Hunde nur einmal untersucht wurden. Nur 10 Hunde wurden mehr als dreimal untersucht, daraus kann man schließen, dass die meisten Hunde nicht mehr als drei Saisons lang zur Zucht eingesetzt wurden.
