Falsche Beschreibung
Zu dem CME-Übersichtsartikel von Aretz und Kollegen werden unter ande- rem zwei Fragen zu „Probengewinnung und Versand“ gestellt. Die Beschreibung der Verpackungsweise ist leider nicht korrekt: Der Versand von Blutproben mit der Post ist ausschließlich zulässig mit Verpackungen, die vom Verpackungs- aufbau der Verpackungsanweisung P650 ADR (ADR,„accord européen relatif au transport international des marchandises dangereuses par route“ entsprechen.
Sollten Kurierdienste beauftragt wer- den, gelten die ADR-Regeln (ADR, „ac- cord européen relatif au transport inter- national des marchandises dangereuse par route“) beziehungsweise die IATA- Regeln (IATA, „international air trans- port association“) beim Lufttransport.
Eine vollkommene Infektionsfreiheit kann nicht garantiert werden, und durch unzureichend verpackte Proben kann es, zum Beispiel bei der Sortierung der Briefe, zu Verletzungen der Transport- mitarbeiter kommen. Daher sollten wir Ärzte auf eine korrekte Verpackung ach- ten und so weitergehende rechtliche Be- stimmungen, die mit Sicherheit sehr ko- stenträchtig und aufwendig sind und letztlich die medizinische Labordiagno- stik in Deutschland gefährden können, vermeiden.
Verschiedene SNPs (SNP, „single nucleotide polymorphism“) aus der Ta- belle, wie die Faktor-V-Mutationen, las-
sen sich nicht nur mittels molekularer Diagnostik im Rahmen einer prädiktiven Diagnostik nachweisen sondern zeigen sich auch in einer pathologischen APC- Resistenz (Resistenz gegenüber aktivier- tem Protein C), die funktionell diagnosti- zierbar ist. Eine Beratung sollte daher primär unter Berücksichtigung von klini- schen und sonstigen Risikofaktoren durch den behandelnden Arzt (zum Bei- spiel den Hämostaseologen) erfolgen.
Ein weiterer Aspekt ist bei stationären Patienten von großer Bedeutung: Die
„genetische Diagnostik bei einer klini- schen Verdachtsdiagnose“ wird bei Pati- enten mit Muskelerkrankungen häufig angefordert. Unter DRG-Bedingungen ergibt sich nun das Problem, dass die Er- gebnisse der molekularen Untersuchun- gen in der Regel erst Monate nach dem stationären Aufenthalt verfügbar sind und die Kosten dafür, die das Kranken- haus zu tragen hat, insbesondere bei ei- ner Sequenzierung, in keinem Verhältnis zu den DRG-Erlösen stehen.
Priv.-Doz. Dr. med. Matthias Orth Böheimstraße 42
70199 Stuttgart
Schlusswort
Herr Orth bezieht sich vermutlich auf die Antwortmöglichkeit c) der Frage 6 (Ver- sand „nur in Spezialbehältern des La- bors“). Da hier Antwort a) (Versand
„nur bei Raumtemperatur“) die richtige Lösung ist, sollte c) ein Distraktor sein.
Die übrigen Antwortmöglichkeiten der beiden Fragen beziehen sich nicht auf den Versand beziehungsweise die Ver- packung von medizinischen Proben.
Der Hinweis von Herrn Orth auf die Verpackungsvorschrift P650 ADR ist richtig. Im Text wird darauf eingegangen, dass Untersuchungsmaterial für den Ver- sand bruchsicher verpackt und ausrei- chend beschriftet sein muss. Es ist selbst- verständlich, zu fordern, dass der Ver- sand von medizinischen Proben immer entsprechend den rechtlichen Bestim- mungen erfolgt. Die tägliche Erfahrung zeigt jedoch, dass selbst die in unserem Beitrag genannten Minimalanforderun- gen häufig nicht erfüllt sind.
Genetische Varianten im Faktor-V- Gen, die zu einer fünf- bis achtfachen – in
homozygotem Zustand sogar 50- bis 80- fachen – Erhöhung des Thromboserisi- kos führen, sollten nicht als SNPs, son- dern als Mutationen bezeichnet werden.
Die Möglichkeit einer nicht genetischen, funktionellen Diagnostik (APC-Resis- tenz) ändert nichts am prädiktiven Cha- rakter dieser Untersuchung. Im Text wird mehrfach betont, dass die Zusammen- schau aller Befunde eines Patienten einschließlich der Familienanamnese und nicht die isolierte Betrachtung gene- tischer Parameter allein zur diagnosti- schen und prognostischen Einschätzung wichtig ist.
Der zunehmende Kostendruck im Ge- sundheitswesen und dessen Verschär- fung durch das DRG-System war nicht Gegenstand des Fortbildungsbeitrages.
Hier wird ein Problem angesprochen, das auch andere Formen kostenintensi- ver und zeitaufwendiger Diagnostik be- trifft. Der Trend, nicht unmittelbar für die Versorgung notwendige Untersuchun- gen von der stationären auf die ambulan- te Seite hin zu verlagern, wird sich hier- durch möglicherweise verstärken. Es ist zu hoffen, dass dem Patienten und seiner Familie dadurch nicht wichtige Untersu- chungen vorenthalten werden.
Dr. med. Stefan Aretz Prof. Dr. med. Peter Propping Prof. Dr. med. Markus M. Nöthen Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Bonn Wilhelmstraße 31 53111 Bonn
Die Autoren aller Diskussionsbeiträge erklären, dass kein Interessenkonflikt im Sinne der Richtlinien des Internatio- nal Committee of Medical Journal Editors besteht.
Berichtigung
In dem Beitrag „Diagnostik und Thera- pie des Aszites“ in Heft 28–29 von Rei- ner Wiest und Jürgen Schölmerich sind in der Tabelle 2, Seite A-1975, zwei Druck- fehler aufgetreten.
Der Serum-Aszites-Albumin-Gradi- ent (SAAG) muss > 1,1 g/dL sein und nicht wie fälschlicherweise angegeben
< als 1,1,g/dL. Der Parameter „Aszites Albumin“ muss < als 2,0 g/dL und nicht wie angegeben > als 2,0 g/dL sein. MWR M E D I Z I N
Deutsches Ärzteblatt⏐⏐Jg. 103⏐⏐Heft 33⏐⏐18. August 2006 AA2177
zu dem Beitrag
Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik bei erblichen Krankheiten
von
Dr. med. Stefan Aretz
Prof. Dr. med. Peter Propping Prof. Dr. med. Markus M.
Nöthen in Heft 9/2006
