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AKUT
Nobelpreis für Medizin
Was „Codelücken"
auf Genen bewirken
elbst Skeptiker hatten nach jahrelangen Erfah- rungen mit dem Erbgut von Bakterien und Viren keine Zweifel, daß höhere Pflanzen und Tiere ih- re Proteine auf prinzipiell dieselbe, umweglose Art her- stellen. Doch 1977 entdeckten der Amerikaner Phillip A.
Sharp und der Brite Richard J. Roberts unabhängig von- einander, daß einige Gene des Adenovirus durch schein- bar sinnlose Einschübe („Introns") unterbrochen sind — was ihnen jetzt den Nobelpreis eintrug. Noch im selben Jahr bestätigten andere Forscher, daß „unterbrochene Gene" keine Kuriosität des Adenovirus sind, sondern ein generelles Merkmal im Erbgut höherer Organismen. Die Mehrzahl aller bis heute entdeckten menschlichen Gene enthält Introns — bei einigen sind es bis zu dreißig. Da- durch ist der Platzbedarf für ein menschliches Gen etwa zehnmal größer als der eines bakteriellen Gens.
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emerkenswerterweise gibt es aber auch beim Menschen intronlose Gene. Ohne diese „Code- lücken" wären Gentherapieversuche bei Muko- viszidose-Patienten wohl ein hoffnungsloses Unterfan- gen. Das „CFTR"-Gen, dessen Defekt der Mukoviszido- se zugrunde liegt, besteht nämlich aus etwa 250 000 Nu- kleotiden. Nach der Abschrift dieses riesigen Gens in ei- ne Vorläufer-RNA werden die 26 Introns, die zusammen fast 98 Prozent der Gesamtlänge ausmachen, noch im Zellkern exakt herausgetrennt. Nur die übrigbleibenden„Exons" mit einer Länge von rund 4 500 Nukleotiden verlassen den Zellkern und werden in ein Protein über- setzt. Durch die reverse Transkription dieser Boten- RNA haben Genetiker eine intronfreie „cDNA"-Varian- te des CFTR-Gens erhalten. Gentherapieversuche bei Mukoviszidose-Patienten sind nur deshalb möglich, weil Zellen auch mit Hilfe dieser wesentlich kürzeren cDNA ein intaktes CFTR-Protein herstellen können.
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elche Rolle spielen Introns aber, wenn Gene ebensogut ohne sie funktionieren? In einigen dieser Einschübe wurden Regulationssequen- zen identifiziert, die die korrekte, gewebespezifische Ak- tivität des Gens steuern. Vor allem aber dürften Introns ei- ne wichtige Rolle in der Evolution spielen: Viele Gene könnten dadurch entstanden sein, daß genetische Rekom- binationsprozesse die „Exons" anderer Gene zu neuen Komplexen zusammengelagert haben. Dabei haben In- trons vermutlich die Rolle von Adaptern gespielt und so diese Verknüpfungen sehr vereinfacht: Bei Immunglobu- linen beispielsweise spiegelt die Intron-Unterteilung des Gens exakt die interne Aufteilung des Proteins in verschie- dene funktionelle Untereinheiten wider. Klaus Koch(Eine ausführliche wissenschaftliche Darstellung der prämiierten Forschungsar- beiten wird demnächst im medizinischen Teil des Blattes veröffentlicht werden.)
A1 -2812 (4) Deutsches Ärzteblatt 90, Heft 43, 29. Oktober 1993
