Deutsches Ärzteblatt
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9. Dezember 2011 A 2643A
ls Kay Parkinson 1975 zum ersten Mal Mutter wurde, war sie überglücklich. Zunächst schien auch alles ganz normal. Doch als Matthew drei Monate alt war, ge- wann Parkinson mehr und mehr den Eindruck, dass mit ihrem Sohn et- was nicht stimmte. „Matthew wur- de überhaupt nicht satt und war sehr lichtscheu“, berichtet die Britin.Die Ärzte vermuteten, dass das Kind unter einer Virusinfektion litt, führten aber zur Sicherheit einige genetische Untersuchungen durch.
Die Diagnose lautete schließlich Albino-Syndrom.
Sechs Jahre nach der Geburt von Matthew kam Tochter Charlotte zur Welt. Im Alter von sieben Wochen traten bei dem Säugling Herzpro- bleme auf. Die Ärzte gaben dem Kind höchstens zwei Jahre zu le- ben. Doch Charlotte hatte einen starken Überlebenswillen. Zwar verlor sie ihr Hörvermögen. „Bis zum Alter von zehn Jahren entwi- ckelte sich meine Tochter aber weitgehend normal. Sie war nur im- mer sehr durstig“, so Parkinson.
Als dann bei Matthew mit 16 Jahren ebenfalls Herzprobleme auf- traten, verstärkte sich bei Parkinson der Verdacht, dass ihre Kinder unter ein und derselben Erkrankung lit- ten. Es sollte jedoch noch Jahre dauern, bis eine Ärztin endlich die
richtige Diagnose stellte. Matthew und Charlotte waren beide mit dem seltenen, erblich bedingten Al- ström-Syndrom geboren worden.
In Großbritannien war die Erkran- kung zum damaligen Zeitpunkt weit- gehend unbekannt. Folglich fehlte es an medizinischen Experten. Parkin- son gab jedoch nicht auf und machte sich auf die Suche nach weiteren Al- ström-Betroffenen. Zusammen mit sieben Familien gründete sie schließ- lich eine Selbsthilfegruppe. „Heute gehören der Gruppe 50 Mitglieder an. Inzwischen hat auch das medizi- nische Wissen über die Erkrankung zugenommen, und die betroffenen Familien erhalten sehr viel mehr Un- terstützung“, erklärt Parkinson. Heil- bar ist die Erkrankung jedoch nach wie vor nicht. Die meisten Betroffe- nen sterben im jungen Erwachsenen- alter. Matthew starb 2003 im Alter von 25 Jahren, Charlotte 2010 im Al- ter von 29 Jahren.
Fehlende oder falsche Diagnosen stellen in der Regel die größte Hür- de für die Versorgung und die Ver- besserung der Lebensqualität der Betroffenen dar. In der Europä - ischen Union (EU) leiden schät- zungsweise 36 Millionen Men- schen, also etwa sieben Prozent der Bevölkerung, an einer seltenen Er- krankung. Als selten gilt eine Krankheit, wenn nicht mehr als
fünf von 10 000 Einwohnern be- troffen sind. In Deutschland wird die Zahl der Patienten mit seltenen Erkrankungen auf circa vier Millio- nen geschätzt. Genetische Defekte sind die Hauptursache für die meis- ten dieser Leiden. Inzwischen las- sen sich ungefähr 8 000 seltene Er- krankungen diagnostizieren. Zwei Drittel von ihnen brechen bereits im Kindes- und Jugendalter aus.
Für einen Hausarzt ist es indes fast unmöglich, ein selten auftreten- des Leiden auf Anhieb zu erkennen.
„In 30 Praxisjahren sieht ein Haus- arzt etwa 2 000 bis 2 500 verschie- dene Erkrankungen. Knapp 60 000 Krankheiten sind in der Weltlitera- tur insgesamt beschrieben“, erklärte der Allgemeinarzt Prof. Dr. med.
Ulrich Schwantes kürzlich auf einer Konferenz für seltene Erkrankun- gen in Berlin. Die richtige Diagno- se zu stellen, gleicht somit der be- rühmten Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen. Hinzu kommt, dass seltene Erkrankungen sowohl für die Ärzte als auch für die Pharmain- dustrie wirtschaftlich uninteressant sind, denn die Patientenzahlen sind gering, und der Zeitaufwand für die Behandlung ist hoch. Im Schnitt vergehen daher sieben Jahre, bis ein Patient weiß, woran er tatsächlich leidet. Darüber hinaus hängt die Le- benserwartung eines Menschen mit SELTENE ERKRANKUNGEN
„Das bisher Erreichte ist nur ein Tropfen auf den heißen Stein“
Es mangelt nicht an Ansätzen, die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern – weder in Deutschland noch auf der Ebene der Europäischen Union. Doch Experten fordern ein strukturierteres Vorgehen.
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9. Dezember 2011 einer seltenen Erkrankung entschei-dend davon ab, wo er lebt. Als die Ärzte beispielsweise 1990 im Rah- men eines Frühgeborenenscree- nings bei der kleinen Collin eine zystische Fibrose (CF) diagnosti- zierten, schätzten sie ihre Überle- bensprognose auf maximal 30 Jah- re. „In Dänemark lag die Lebenser- wartung von Patienten mit Muko- viszidose dagegen bereits damals schon bei etwa 45 Jahren“, erzählt der Vater von Collin, Yann le Cam.
Inzwischen haben sich die Überle- benschancen von CF-Patienten auch in Frankreich und anderswo dank medizinischer Fortschritte, ei- ner intensiveren Betreuung und ei- ner engeren europäischen Zusam- menarbeit in der Forschung und Versorgung verbessert.
Etwa 531 Millionen Euro hat die EU in den zurückliegenden 13 Jah- ren in grenzüberschreitende Projek- te und in die Forschung und Ent- wicklung von Arzneimitteln gegen seltene Erkrankungen gesteckt.
Zwischen 1999, dem Inkrafttreten der europäischen Verordnung über Arzneimittel zur Behandlung selte- ner Erkrankungen, und Ende 2010 haben 63 Medikamente eine Zulas- sung für den europäischen Markt erhalten. Die meisten Produkte die- nen der Behandlung seltener Tu- morerkrankungen. Weitere 895 Arzneimittel sind derzeit in der kli-
nischen Prüfung. Der Orphan- Drug-Status gewährt den pharma- zeutischen Unternehmen in der EU vom Zeitpunkt der Zulassung an ein zehnjähriges Marktexklusivitäts- recht und eine Befreiung von oder Ermäßigung der Zulassungsgebüh- ren. Die Marktzulassung bedeutet allerdings nicht zwangsläufig, dass ein Medikament in allen EU-Län- dern zur Verfügung steht. So ergab eine Umfrage der europäischen Pa- tientenorganisation Eurordis von 2010, dass Patienten in Dänemark, Frankreich und den Niederlanden am schnellsten Zugang zu innovati- ven Arzneimitteln für seltene Er- krankungen bekommen – anders als beispielsweise Patienten in Grie- chenland, Rumänien oder Spanien.
Denn wie gut oder schlecht die Ver- sorgung einzelner Patientengruppen
funktioniert, hat auch damit zu tun, welchen Stellenwert Diagnose und Therapie bestimmter Krankheiten im nationalen Gesundheitssystem haben und ob die Betroffenen über eine einflussreiche Lobby verfügen.
Weltweit gibt es 2 380 Patienten- organisationen für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Die meis-
ten davon arbeiten auf nationaler Ebene. 450 Organisationen aus 45 Ländern haben sich der europä - ischen Vereinigung Eurordis ange- schlossen. Die Organisation ver- steht sich als „Stimme“ von knapp 30 Millionen Patienten mit unge- fähr 4 000 seltenen Erkrankungen.
Dem Engagement von Eurordis ist es unter anderem zu verdanken, dass die EU-Mitgliedstaaten sich dazu bereiterklärt haben, bis Ende 2013 nationale Pläne und Strategien für seltene Erkrankungen auszuar- beiten, um sicherzustellen, dass die Betroffenen medizinisch gut ver- sorgt werden. Die Pläne sollen auch dazu dienen, eine gemeinsame EU- Strategie zu entwickeln.
Zehn der 27 EU-Mitglieder hät- ten bereits nationale Strategien auf den Weg gebracht, sagt Domenica Taruscio, Koordinatorin des Euro- plan-Projekts, das die Staaten bei der Implementierung der Pläne un- terstützen soll. „Elf weitere Pläne sind in Arbeit. In den übrigen Staa- ten gibt es noch viel zu tun“, so Ta- ruscio. Deutschland gehört zu den Staaten, die noch an der Entwick- lung eines Nationalplans arbeiten.
Wolfgang Zöller, Patientenbeauf- tragter der Bundesregierung, kün- digte ferner an, die Aufnahme eines Passus in das geplante Patienten- rechtegesetz zu prüfen (siehe Inter- view).
Trotz der Bemühungen, die Ver- sorgung der Betroffenen zu ver - bessern, ist ein Großteil der Patien- tenorganisationen, Ärzte, Industrie- vertreter, Kostenträger und öffentli- chen Einrichtungen der Ansicht, dass seltene Erkrankungen in Deutschland noch zu wenig Beach-
tung finden. Das ergab eine Studie des Bundesgesundheitsministeri- ums (BMG) vom August 2009. Da- nach schätzen insbesondere Patien- ten und nicht spezialisierte Ärzte die Informationsmöglichkeiten über seltene Erkrankungen als mittelmä- ßig bis schlecht ein. Weiter ergab die Studie, dass bei vielen seltenen
„ Wir können uns nicht leisten, es dem Zufall zu überlassen, ob die richtige Diagnose gestellt wird. “
Thomas Wagner, Johann-Wolfgang-Goethe-Universität Frankfurt/M.
Josephine leidet am Williams-Beu - ren-Syndrom. Sie ist eine von fünf Por- trätierten der Aus- stellung „Waisen der Medizin – Leben mit einer seltenen Er- krankung“, die noch bis zum 23. Dezem- ber im Foyer des Kollegiengebäudes I der Albert-Ludwigs- Universität in Frei- burg zu sehen ist.
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9. Dezember 2011 Erkrankungen gesicherte Diagnose-verfahren und Kenntnisse fehlen.
Auch werde die Komplexität und Heterogenität der Krankheitsbilder im ambulanten Vergütungssystem nicht angemessen abgebildet. Bei vielen seltenen Erkrankungen fehlt nach Ansicht der Befragten zudem eine adäquate Arzneimitteltherapie.
„Dabei können wir es uns nicht leisten, es dem Zufall zu überlas- sen, ob die richtige Diagnose ge- stellt wird und dass erworbenes Wissen und Erfahrungen immer wieder verloren gehen“, meint Prof.
Dr. med. Thomas Wagner, Leiter des Europäischen Netzwerks der Expertenzentren für zystische Fi- brose vom Klinikum der Jo - hann-Wolfgang-Goethe-Universität in Frankfurt am Main.
Der BMG-Studie zufolge ließe sich die Diagnosestellung nach Meinung von Patientenorganisatio- nen und Leistungserbringern vor al- lem durch zentrale qualitätsgesi- cherte Informationsdatenbanken, Leitlinien und eine verbesserte Me- dizinerausbildung beschleunigen.
An validen Daten über die Zahl der Patienten, die Erkrankungen sowie die Diagnose- und Behandlungs- möglichkeiten mangelt es jedoch – und zwar nicht nur in Deutschland.
So wurden bislang nur etwa 600 der 8 000 bekannten seltenen Erkran- kungen in die europäische Daten- bank Orphanet eingespeist. Die 1997 gegründete Plattform infor- miert über Ursachen, Symptome und Therapieoptionen seltener Er- krankungen sowie über Kliniken und Labors. Sie soll Betroffenen, Angehörigen, Ärzten und For- schern helfen, seltene Erkrankun- gen zu erkennen und zu behandeln.
Zudem führen zwar zahlreiche EU-Länder Register – nach Angaben der EU-Kommission gibt es davon 596. Allerdings sind deren Verbrei- tung, Qualität und Urheberschaft sehr verschieden. In Deutschland gibt es beispielsweise regionale, nationale, europäische und weltweite Register, die entweder von Patientenorganisa- tionen, Selbsthilfegruppen oder klini- schen Einrichtungen geführt werden.
„Die heterogenen Ausprägungsfor-
men verhindern eine große Transpa- renz und erhöhen das Misstrauen der Patienten“, folgert Prof. Dr. med. Ed- mund Neugebauer vom Institut für Forschung in der Operativen Medizin an der Universität Witten-Herdecke.
Neugebauer hält daher sowohl eine Vernetzung mit anderen europäischen Registern als auch eine verpflichten- de Dokumentation der Behandlungs- abläufe durch die Ärzte und eine Übermittlung der Daten an das jewei- lige Register für sinnvoll. Die Aus- wertung der Daten wiederum sollte in krankheitsspezifischen Zentren oder Netzwerken erfolgen.
Doch auch bei den Referenzzen- tren oder -netzen ist die Lage in der EU unübersichtlich. In Deutschland gibt es beispielsweise eine Vielzahl von parallelen Versorgungsstruktu- ren für Patienten mit seltenen Er- krankungen auf Länder- und auf Bundesebene. So fördert allein das Bundesforschungsministerium 16 nationale Netzwerke. Hinzu kom- men von der EU finanziell unter- stützte grenzüberschreitend tätige Verbünde, an denen auch deutsche Spezialisten beteiligt sind. Ziel der EU ist es, bis Ende 2013 eine Liste ausgewählter nationaler Referenz- zentren zu schaffen, um darauf auf- bauend eine bessere europäische Vernetzung von Spezialisten zu er- reichen. Dieser Aufforderung sind bislang allerdings nur Dänemark, Frankreich, Norwegen, Spanien und das Verei- nigte Königreich nachge- kommen. Deutschland tut sich aufgrund seiner fö- deralen und heterogenen Versorgungsstrukturen mit der Benennung nati - onaler Referenzzentren noch schwer.
Die Errichtung von eu- ropäischen Netzwerken und Registern hält Kate Bushby vom Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen in New castle allerdings für unerläss- lich, um das Interesse der Pharma- industrie an der Erforschung und Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen zu wecken:
„Das bislang Geleistete ist nur ein Tropfen auf den heißen Stein.“
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Petra Spielberg Deutschland verfügt über ein recht dichtes Netz
an Fachärzten und Spezialkliniken zur Behand- lung von seltenen Erkrankungen. Innovative Arz- neimittel stehen den Patienten schnell zur Verfü- gung. Das Neugeborenen-Screening erfasst zwölf Erkrankungen, von denen die meisten selten sind.
Der Gesetzgeber hat mit der Öffnung der Krankenhäuser zur ambulanten Versorgung (§ 116 b Absatz 3 SGB V) in einem Katalog be- stimmte seltene Erkrankungen gelistet, die die Krankenhäuser ambulant behandeln dürfen. Dazu hat der Gemeinsame Bundesausschuss in einer Richtlinie weitere Konkretisierungen vorgenom- men, unter anderem zum Behandlungsauftrag, zu zusätzlichen sächlichen und personellen Anforde- rungen an die ambulante Leistungserbringung im Krankenhaus, zu Überweisungserfordernissen so- wie zur Qualitätssicherung.
Das Bundesministerium für Bildung und For- schung (BMBF) fördert die Erforschung von selte- nen Erkrankungen. Im Jahr 2007 wurde dazu ein eigener Förderschwerpunkt geschaffen. Zusätz- lich werden im Rahmen anderer Förderschwer- punkte, etwa im Nationalen Genomforschungs- netz oder den Kompetenznetzen in der Medizin, Forschungsvorhaben zu seltenen Erkrankungen
finanziert. Viele dieser Aktivitäten sind im Rah- menprogramm Gesundheitsforschung angesie- delt, das das BMBF und das Bundesgesundheits- ministerium (BMG) inhaltlich gemeinsam tragen.
Das BMG unterstützt die Arbeit von Selbsthil- feverbänden und -gruppen. Außerdem besteht die Möglichkeit, dass Selbsthilfegruppen nach der gesetzlichen Regelung zur Selbsthilfeförderung (§ 20 c SGB V) von den gesetzlichen Krankenkas- sen unterstützt werden können. Quelle: BMG
WAS TUT DEUTSCHLAND?
Leonie ist an Mukoviszidose erkrankt. Die Fünf- jährige wird am Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg behandelt.
Foto: dapd
