FÜR SIE REFERIERT
Granulozyten-
Akkumulation bei Bronchiektasen
Tabelle 1: Befragung von „Nicht-Rücksendern"
Gründe für die "Nicht-Rücksendung" Anzahl prozentualer Anteil
Fragebogen vergessen 25 50
Mutter nicht mehr im gebärfähigen Alter 13 26 einer der Ehepartner hat sich sterilisieren lassen 7 14 Adoptiveltern bzw. alleinerziehend 3 6
kein weiterer Kinderwunsch 2 4
(14 Prozent). Von allen Befragten würden 48 im Falle einer erneuten Schwangerschaft eine pränatale Un- tersuchung wünschen, lediglich zwei zeigten Skepsis. Damit bestätigte sich die überwiegend positive Ein- schätzung der Pränataldiagnose bei CF, die bereits aus den zurückge- sandten Fragebögen erkennbar war.
Bedarfsabschätzung
Um abzuschätzen, von wievie- len der augenblicklich bekannten 2500 CF-Familien in der Bundesre- publik diese neue Pränataldiagno- stik noch in Anspruch genommen werden könnte, haben wir eine Rei- he von Einflußgrößen geprüft: Die
„DNA-Diagnose" zur Bestimmung des fetalen Risikos ist nur im Rah- men einer Familienuntersuchung (Vater, Mutter, CF-Kind) möglich.
Familien, in denen die Eltern des CF-Kindes geschieden sind, ein El- ternteil oder das CF-Kind selbst ver- storben ist oder einer der Ehepart- ner sich nach der Geburt des CF- Kindes sterilisieren ließ, scheiden daher hinsichtlich einer vorgeburt- lichen Untersuchung in den meisten Fällen aus.
Wir haben die Altersstruktur der von uns befragten Familien ge- prüft; wir haben die durchschnitt- liche Kinderzahl der Normalfamilie mit derjenigen der CF-Familie ver- glichen; wir haben weiterhin die mit steigendem Alter abnehmende Fer- tilität in Rechnung gestellt. Unter der Voraussetzung der von uns er- mittelten Akzeptanz der Methodik kämen dann noch rund 500 Familien für die neue Pränataldiagnostik in Frage. Diese Zahl sinkt selbstver- ständlich kontinuierlich. Unter Be- rücksichtigung der obengenannten
Einflußgrößen wären rund 150 die- ser Bestimmungen in Zukunft von der jährlich neu hinzukommenden Zahl der CF-Familien zu erwarten.
Tatsächlich wurden 1986 aber nur 17 Pränataldiagnosen mit gekoppelten DNA-Markern ausgeführt (7). Mög- licherweise erklärt sich diese Diskre- panz durch den noch unzureichen- den Informationsstand der Familien.
Literatur
1. Wainwright, B.; Scambler, P.; Schmidtke, J.; Watson, E. A.; Law, H. Y.; Farrall, M.;
Cooke, H. J.; Eiberg, J.; Williamson, R.:
Localization of cystic fibrasis locus to human chromosome 7cen—q22. Nature 318 (1985) 384-385
2. White, R.; Woodward, S.; Leppert, M.;
O'Connell, P.; Hoff, M.; Herbst, J.; La- louel, J. M.; Dean, M.; Vande Woude, G.:
A closely linked genetic marker for cystic fi- brosis Nature 318 (1985) 382-384
3. Knowlton, R. C.; Cohen-Haguenauer, 0.;
Van Vong, N.; Brown, V. A.; Barker, D.;
Braman, J. C.; Schumm, J. W.; Lap-Chee- Tsui, Buchwald, M.; Donis-Keller, H.: A polymorphic DNA marker linked to cystic fi- brosis is located an chromosome 7. Nature 318 (1985) 380-382
4. Farrall, M.; Rodeck, C. H.; Stanier, P.; Lis- sens, W.; Watson, E.; Hai-Yang Law, War- ren, R.; Super, M.; Scambler, P.; Wain- wright, B.; Williamson, R.: First-tumester prenatal diagnosis of cystic fibrosis with link- ed DNA-Probes. Lancet II: (1986) 1402-1405
5. Beaudet, A.: The use of DNA probes in pre- natal diagnosis of cystic fibrosis: USA expe- riences 7 International Congress of Human Genetics, September 22-26,1986, Berlin 6. Super, M.; Hambleton, G.; Elles, R.;
Schwartz, M.; Harris, R.: Pre-conception counselling for parents who have a child with cystic fibrosis. Lancet II (1986) 393-394 7. Schmidtke, J.: Erfahrungen mit der Präna-
taldiagnose. Internationales Symposium Bad Willbad 1./2. Mai 1987 Aktuelle Themen der Mukoviszidose-Forschung
Anschrift für die Verfasser:
Dr. rer. nat. Klaus Olek Institut für Klin. Biochemie Universität Bonn
Sigmund-Freud-Straße 25 5300 Bonn 1
Achtzehn Patienten mit schwe- rer Bronchiektasie und anhaltendem eitrigen Auswurf wurden zwischen den einzelnen akuten Exazerbatio- nen zur Lokalisation und Feststel- lung der Verteilung der Granulozy- ten in der Lunge mittels Gammascan untersucht.
Die mit Indium 111 markierten Granulozyten traten im Atmungs- trakt bei 16 Patienten innerhalb von 24 Stunden nach der Injektion auf.
Die Aufnahme erfolgte nahezu aus- schließlich in den durch Computer- tomographie als bronchiektatisch dargestellten Bereichen. Eine Auf- nahme wurde jedoch in 21 von 55 auf dem Computertomographen als bronchiektatisch gekennzeichneten Segmenten nicht dargestellt, und diese wurden somit nicht als aktiv entzündet betrachtet.
Der Ganzkörperverlust an Ra- dioaktivität nach vier bis sieben Ta- gen nach der Injektion der gekenn- zeichneten Granulozyten belief sich von 0 bis 53 Prozent und korrelierte mit der eitrigen Auswurfmenge auf 24 Stunden (r = 0,45, p < 0,01) und mit dem CT-Umfang der mäßigen und schweren Bronchiektasien (r 0,40, p < 0,05), jedoch nicht mit dem Gesamt-CT-Umfang der Bron- chiektasien, dem Alter, dem forcier- ten Ausatmungsvolumen pro Se- kunde oder der Dauer der eitrigen Auswurfproduktion innerhalb eines Jahres. Lng
Currie, D. C., et al: Indium-111-Labelled Gra- nulocyte Accumulation in Respiratory Tract of Patients with Bronchiectasis. 8546 (1987) 1335-1339
Dr. P. J. Cole, Host Defence Unit, Department of Thoracic Medicine, Cardiothoracic Institute, Brompton Hospital, Fulham Road, London SW3 61IP, Großbritannien
A-1030 (66) Dt. Ärztebl. 85, Heft 15, 14. April 1988
