MEDIZIN
scheinlichkeiten angegeben werden (zum Beispiel 70prozentiger Sicher- heit). Erst die Klonierung des ent- sprechenden Gens wird einen Auf- schluß über den zugrundeliegenden genetischen Defekt ermöglichen und sowohl die DNA-Analyse verfeinern, als auch den Weg für Experimente hinsichtlich einer möglichen Thera- pie eröffnen.
Prof. Dr. med. J. T. Epplen Dr. med. Olaf Rieß
Medizinische Fakultät Institut für Genetik Abteilung für Molekulare Humangenetik der Ruhr-Universität Universitätsstraße 150 44801 Bochum
Schlußwort
Wir möchten Herrn Dr. Rieß und Herrn Professor Epplen danken für die Ausführung, daß Risikoanaly- sen für Ratsuchende mit einem Risi- ko, an Chorea Huntington zu erkran- ken, auch mittels der zur Verfügung stehenden molekularen Verfahren noch nicht mit hundertprozentiger Sicherheit durchgeführt werden kön- nen. Es war unsere Absicht, neben der Darstellung von Möglichkeiten der molekulargenetischen Verfahren und der Beschreibung einiger techni- scher Aspekte der verschiedenen analytischen Methoden, ebenso auch die Grenzen der bisherigen Verfah- ren aufzuzeigen. Wir hatten ausge- führt, daß molekulare Veränderun- gen lediglich bei „einzelnen. Patien- ten" nachgewiesen werden können, nicht unbedingt ursächlich für die Erkrankung sind, sondern „Hinweise zur molekularen Aufklärung der Pa- thogenese einer Krankheit geben"
können, wobei „allerdings darüber hinaus viele andere Verfahren not- wendig sind". Wir stimmen mit den Autoren überein, daß man momen- tan für die DNA-Analyse bei Chorea Huntington noch mit gekoppelten DNA-Markern arbeiten muß. Es wurde der genetische Defekt und ei- ne Mutante noch nicht so klar defi- niert, wie bei den anderen von uns genannten Erkrankungen. Francis Collins von der Universität Michigan
DISKUSSION / FÜR SIE REFERIERT
führte jedoch kürzlich in der Zeit- schrift „Science" aus, daß er die Identifikation des verursachenden Gens wie auch einer Punktmutation innerhalb absehbarer Zeit erwartet (3). Wir hatten die Chorea Hunting- ton in unserer Arbeit erwähnt, da be- reits heute mit der Erkrankung asso- ziierte polymorphe DNA-Marker verwendet werden, die nach Verdau- ung mit bestimmten Restriktionsen- zymen verschiedene Muster bei der Gelelektrophorese zeigen (1). Diese Polymorphismen können durch Un- terschiede einzelner Nukleotide (Punktmutationen) verursacht sein, insbesondere wenn sie in kurzen, durch Polymeraseketten-Reaktion amplifizierten Segmenten auftreten (2). Wir sind dankbar für die Beto- nung, daß hierdurch noch nicht eine molekulargenetische Aufklärung der Erkrankung gegeben ist und auch ei-
Routinemäßige
Sonographie sinnvoll?
Die Medizinische Universitäts- Poliklinik Basel ist bekannt dafür, daß sie Routineverfahren kritisch analysiert. Erinnert sei nur an die routinemäßige Thoraxaufnahme bei stationärer Behandlung, die letztend- lich wenig Information liefert.
Die Autoren gingen der geziel- ten Frage nach, ob die routinemäßige Sonographie abdomineller Organe die weitere Patientenbetreuung be- einflußt. Analysiert wurden die Da- ten von 533 ambulanten Patienten, bei denen insgesamt 7684 abdominel- le Organe sonographiert wurden, da- von 6194 (81 Prozent) ohne klinische Veranlassung, also routinemäßig. Bei 469 (7,6 Prozent) routinemäßig so- nographierten Organen wurden un- erwartete Befunde erhoben. Dabei handelte es sich größtenteils um kli- nisch irrelevante Veränderungen, die keiner weiteren Klärung oder Be-
ne rasche und immer gegebene dia- gnostische Möglichkeit noch nicht zur Verfügung steht.
Literatur
1. Hayden, M. R. et al.: First-trimester prenatal diagnosis for Huntington's disease with DNA probes. Lancet I (1987) 1284-1285
2. McIntosh, I. et al.: Prenatal exclusion testing for Huntington's disease using the polymera- se chain reaction. Am. J. Med. Genet. 32 (1989) 274-276
3. Roberts, L.: Research news — The Hunting- ton's gene quest goes on. Science 258 (1992) 740-741
Dr. med. Matthias Volkenandt Dermatologische Klinik und Poliklinik der
Ludwig-Maximilians-Universität München
Frauenlobstraße 9-11 80337 München
handlung bedurften. Nur in 19 Fällen (4 Prozent) mußten weitere diagno- stische Maßnahmen veranlaßt wer- den, lediglich in sechs Fällen waren längerfristige Nachkontrollen erfor- derlich. Abklärung und Nachkontrol- le hatten schließlich bei keinem Pa- tienten therapeutische oder progno- stische Konsequenzen.
Die Autoren kommen zu dem Schluß, daß bei ambulanten Patien- ten mittleren Alters nur die Organe mit klinischer Fragestellung sonogra- phiert werden sollten. Der Verzicht auf die routinemäßige Sonographie der übrigen Bauch- und Beckenorga- ne führe zu Zeiteinsparungen ohne relevanten Informationsverlust. Ein- schränkend muß allerdings festge- stellt werden, daß sich die retrospek- tive Analyse auf ein relativ junges in- ternistisches ambulantes Krankengut bezieht, so daß die Schlußfolgerun- gen nicht zwangsläufig für ältere und stationäre Patienten zutreffen. W
Rüttimann, S., D. Clemencon, U. C. Du- bach: Beeinflußt die routinemäßige So- nographie abdominaler Organe die wei- tere Patientenbetreuung? Schweiz. Med.
Wschr. 122: 1952-1954,1992.
Medizinische Universitäts-Poliklinik, Departement für Innere Medizin, Kan- tonsspital Basel, Schweiz.
A1-1952 (48) Deutsches Ärzteblatt 90, Heft 27, 9. Juli 1993
