nachgewiesen (31), und bei einigen Fami- lien mit der klinischen Diagnose TRAPS und verringerten sTNFR-Spiegeln wur- den keine TNFRSFA1-Mutationen ge- funden (2), was für das Vorliegen von ge- netischer Heterogenität bei TRAPS spricht.
Genetische Epidemiologie
TRAPS ist selten. Bisher wurde es über- wiegend bei Familien nordeuropäischer Abstammung beschrieben.
Diagnostische Strategie
Da TRAPS dominant vererbt wird, tritt das familiäre Auftreten oft deut- lich hervor (Grafik 2: Fallbeispiel 3).
Meist kommt die Erkrankung in meh- reren Generationen vor. Dabei muss allerdings berücksichtigt werden, dass sowohl Neumutationen, als auch un- vollständige Penetranz das charakteri- stische Bild der familiären Erkrankung verwischen können. Die Bestimmung des löslichen TNF-Rezeptors ist mit diagnostischen Unsicherheiten behaf- tet, da dieser Wert bei einem Teil der TRAPS-Patienten normal ausfallen kann, bei einigen anderen systemisch- entzündlichen Erkrankungen wie zum Beispiel der rheumatoiden Arthritis ebenfalls erhöht gefunden wird und bei Patienten mit eingetretener Nie- renschädigung unzuverlässig ist (2, 18).
Insgesamt bietet die molekulargeneti- sche Untersuchung den zuverlässig- sten Nachweis für TRAPS.
Manuskript eingereicht: 2. 3. 2004, revidierte Fassung angenommen: 24. 6. 2004
Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt im Sin- ne der Richtlinien des International Committee of Medi- cal Journal Editors besteht.
❚Zitierweise dieses Beitrags:
Dtsch Arztebl 2004; 101: A 3262–3269 [Heft 48]
M E D I Z I N
Deutsches ÄrzteblattJg. 101Heft 4826. November 2004 AA3269
Die Zahlen in Klammern beziehen sich auf das Literatur- verzeichnis, das beim Verfasser erhältlich oder im Internet unter www.aerzteblatt.de/lit4804 abrufbar ist.
Anschrift für die Verfasser:
Dr. med. Christian Timmann
Abteilung für Tropenmedizinische Grundlagenforschung Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin
Berhard-Nocht-Straße 74 20359 Hamburg
E-Mail: timmann@bni.uni-hamburg.de
AUSGEWÄHLT UND KOMMENTIERT VON H. SCHOTT AUSGEWÄHLT UND KOMMENTIERT VON H. SCHOTT
MEDIZINGESCHICHTE(N))
Neurophysiologie Seelenorgan
Zitat:„Das Gehirn oder dessen Theil, wo die Veränderungen der Sinnorgane sich in Empfindungen verwandeln, wo die freywilligen Anordnungen der Seele, mit dem Körper vereinigt, die ersten Veränderungen des Körpers, zu den Bewe- gungsorganen fortgepflanzt, hervorbringen, wo endlich gleichmäßige Actionen zu derselben Zeit vorgehen, da die Seele denkt, urtheilt, oder andere ihr eigene Verrichtungen, die man weder den Sinnen, noch der Bewegung zuschreiben kann, vollbringt, nenne ich Seelenorgan. [...] Dieses Organ, da es auf den ganzen Körper einwirkt, und der ganze Körper auf dasselbe zurückwirkt, kann gleich- sam als das Band der Seele und des Körpers, als der Mittelpunkt aller Lebens- kraft und der ganzen thierischen Oekonomie betrachtet werden.“
Johann Christian Reil: Über die eigenthümlichen Verrichtungen des Seelenorgans (als lateinische Dissertation 1794). In: Gesammelte kleine physiologische Schriften. Wien, 1811 (Band 2); S. 8. – Der Hallenser Medizinprofessor Reil (1758–1813) – ab 1919 in Berlin tätig – bestimmt im Sinne des „Vitalismus“ die Funktion des „Seelenorgans“, ohne es jedoch (anatomisch) zu lokalisieren.
Sozialmedizin Armut und Krankheit
Zitat:„So entsteht fast eine jede epidemische oder ansteckende Krankheit [1] bei der ärmeren Klasse der Bevölkerung, herrscht dort am meisten und wird erst spä- ter ausgetilgt. Ja, sogar eine leichtere gesundheitliche Beeinträchtigung, einge- schlossen in einem engen Raum, entwickelt sich bald, besonders im Winter, wenn die Leute zugleich mit der Kälte auch jeden Anhauch frischer Luft fernzuhalten trachten, zu einer tödlichen, dem Kerker- und Hospitalfieber [2] ähnlichen Krankheit und verbreitet sich unter den Verwandten und Freunden,die durch das Elend erschöpft und so dazu aufnahmsbereit sind.“
Johann Peter Frank: Akademische Rede vom Volkselend als der Mutter aller Krankheiten (Pavia 1790), ins Deutsche übertragen von Erna Lesky. Leipzig 1960, S. 43. – [1] Nach traditioneller Auffassung: atmosphärische versus konta- giöse Krankheit. [2] Seinerzeit waren damit unter anderem Typhus und Wundinfektionen gemeint. – Frank (1745–1821), Gesundheitsreformer,Autor des monumentalen Werkes „Medicinische Policey“, gilt als Begründer der Sozialmedizin.
Medizinische Anthropologie Sympathie
Zitat:„Man kann in diesen verschiedenen Rücksichten Seele und Körper nicht gar unrecht zweien gleichgestimmten Saiteninstrumenten vergleichen, die ne- ben einander gestellt sind.Wenn man eine Saite auf dem einen rühret, und einen gewissen Ton angibt, so wird auf dem andern eben diese Saite freiwillig ange- schlagen, und eben diesen Ton nur etwas schwächer angeben. So wekt, verglei- chungsweise zu reden, die fröhliche Saite des Körpers die fröhliche in der Seele, so der traurige Ton des ersten den traurigen in der zweiten. Diß ist die wunder- bare und merkwürdige Sympathie, die die heterogenen Principien des Men- schen gleichsam zu Einem Wesen macht, der Mensch ist nicht Seele und Körper, der Mensch ist die innigst Vermischen dieser beiden Substanzen.“
Friedrich Schiller:Versuch über den Zusammenhang der thierischen Natur des Menschen mit seiner geistigen. Stutt- gart, 1780. Faksimiledruck Ingelheim am Rhein 1959, S. 29 f. – Diese dritte medizinische Dissertation Schillers (1759–1805) erhielt schließlich die Druckerlaubnis. „Sympathie“ war bis ins 19. Jahrhundert hinein ein Schlüssel- begriff der Medizin.
