Rund 70 Prozent aller kli- nischen Diagnosen werden durch Labordiagnostik ge- stellt oder untermauert. Ge- bräuchlichstes Verfahren ist die Polymerase-Kettenreakti- on (PCR), eine Methode, die seit 20 Jahren angewandt wird und mit der sich selbst kleinste Mengen an DNA und RNA aufspüren, amplifizieren und nachweisen lassen.
„Das Verfahren erlaubt nicht nur die zuverlässige Dia- gnostik, sondern häufig auch einen frühzeitigen Therapie- beginn“, wie Dr. Jan Bartels (Heidelberg) am Beispiel der Tuberkulose erläuterte. So lässt sich mit PCR bei Verdacht auf Tuberkulose innerhalb eines Tages der Erreger aus dem Sputum nachweisen, wohinge- gen über die Bakterienkultur eine sichere Diagnosestellung erst nach etwa vier Wochen möglich ist.
Die Therapieansprache kann vorhergesagt werden Etabliert ist die PCR nach Aussage von Bartels beim Nachweis genetischer Prädis- positionen und ebenso bei der Diagnostik von Infekti- onskrankheiten wie der He- patitis B und C, der HIV- Infektion oder auch einer Chlamydieninfektion. Auch bei modernen Fragestellun- gen, wie beim Nachweis von SARS oder Milzbrand, spielt das Verfahren eine wesentli- che Rolle. Es werde unter an- derem in der Humangene- tik, der Transplantationsme- dizin, der Onkologie sowie der Rechtsmedizin favorisiert, be- tonte Bartels.
Die Chancen, die moleku- larbiologische Nachweisme- thoden bieten, werden jedoch derzeit noch nicht voll aus- geschöpft. Besonders aktiv sind die Forscher im Bereich der Pharmakogenetik, also der
Frage, wie bestimmte Men- schen auf spezielle Arzneimit- tel reagieren.
Mit entsprechenden mole- kularbiologischen Untersu- chungen lässt sich beispiels- weise vor Beginn einer Be- handlung eruieren, ob der Pa- tient auf die geplante The- rapie überhaupt ansprechen wird. „Wir wissen zum Bei- spiel, dass nur etwa ein Drittel der Frauen mit Mammakarzi- nom von der Behandlung mit Herceptin profitiert“, erklär- te Prof. Klaus Lindpaintner (Leiter bei Roche Genetics in Basel). Es sind diejenigen Pa- tientinnen, die HER-2 über- exprimieren, was mit moder- nen Testverfahren überprüft werden kann.
Doch nicht nur die Wirk- samkeit einer Therapie lässt sich so vorhersagen, auch Ne- benwirkungen der Behand- lung werden in bestimmten Bereichen so vorher fassbar.
Beides hat nach Aussage von Lindpaintner nicht nur medi- zinische, sondern auch öko- nomische Implikationen.
Bislang sind Untersuchun- gen nur bei seltenen Erkran- kungen möglich; bei Diabe- tes, koronarer Herzkrankheit oder Osteoarthritis ist die Pa- thophysiologie komplex. Ne- ben der genetischen Prädis- position spielen auch Um- weltfaktoren eine Rolle.Auch bei diesen Krankheiten be- stehe das Ziel darin, die Krankheitsgrundlagen mit- hilfe der molekularbiologi- schen Techniken besser zu verstehen, um künftig früher als bisher therapeutisch ge- gensteuern zu können, sagte Lindpaintner. Christine Vetter
Pressekonferenz „20 Jahre PCR: Was kann die molekulare Diagnostik heute leisten?“ beim 27. Wissenschaftlichen Kongress der Deutschen Liga zur Be- kämpfung des hohen Blutdrucks in Bonn, Veranstalter: Roche Diagnostics V A R I A
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A1186 Deutsches ÄrzteblattJg. 101Heft 1723. April 2004
