Archiv "Ichthyosen: Vorschläge für eine verbesserte Therapie" (16.06.2006)

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D

ie genetisch bedingten Verhor- nungsstörungen der Haut sind eine große Gruppe von Krank- heiten, zu denen Ichthyosen, Kerato- sen, Erythrokeratodermien und Pal- moplantarkeratosen gezählt werden.

Diese Erkrankungen sind klinisch wie genetisch heterogen und in der Regel äußerst selten. Von den verschiedenen Formen kongenitaler Ichthyosen sind in Deutschland etwa 1 000 Menschen betroffen. Die nichtkongenitalen, klinisch geringer ausgeprägten, vulgären Ichthyosen sind mit etwa 100 000 Be- troffenen erheblich häufiger. Ichthyo- sen betreffen meistens das gesamte In- tegument mit einer flächigen lamellä- ren Schuppung (1, 2). Der Ausdruck

„Ichthyose“ kommt von „ichthy“, der griechischen Wurzel für „Fisch“. Die- ser Ausdruck nimmt Bezug auf die Hautschuppen, die als fischschuppen- ähnlich empfunden werden. Dennoch sieht die Schuppung bei Ichthyose-Be- troffenen nicht wie bei einem Fisch aus. Der Ausdruck „Fischschuppen- Krankheit“ ist daher irritierend, wirkt diskriminierend und sollte vermieden werden.

Ichthyosen gelten wie die Mehrzahl genetisch bedingter Hauterkrankun- gen als nicht behandelbar. Die Patien- ten erhalten von ihren Ärzten typi- scherweise den Ratschlag, dass außer Cremen keine Behandlung verfügbar ist. Dies ist sachlich und psychologisch falsch. Der so formulierte therapeuti- sche Nihilismus, der die betroffenen Patienten in tiefe Verzweiflung stürzt, sollte heute angesichts vieler Behand- lungsmöglichkeiten aufgegeben werden.

Eine Medline-Recherche unter

„ichthyosis therapy“ der Jahrgänge 1990 bis 2005 ergab 262 Treffer mit le- diglich vier kontrollierten Untersu- chungen (3–6). Studien liegen kaum vor, weil es nur wenige klinische Zen-

tren für Ichthyose gibt und die Er- krankungen selten und genetisch heterogen sind. Die klinische Betreuung vieler Patienten über einen längeren Zeitraum kann aber auch bei seltenen Erkrankungen eine relative Sicherheit über die Wirksamkeit und Verträglich- keit einer Therapie geben.

Aus 20 Jahren (1985 bis 2005) klini- scher Tätigkeit an den Universitäts- hautkliniken Düsseldorf und Marburg und der TOMESA-Fachklinik, Bad Salzschlirf, werden in dieser Übersicht die eigenen Beobachtungen bei 692 Patienten mit Ichthyosen sowie die teils jahrzehntelangen Erfahrungen der betroffenen Menschen zusammengestellt. Sie beinhalten bisher nicht bekannte Behandlungsmöglichkeiten, wodurch geeignete Therapien für die vielfältigen Beschwerden der Betrof- fenen zur Verfügung stehen (Kasten).

Es handelt sich um ambulante sowie stationäre Patienten, die aus Deutsch- land und zahlreichen europäischen und außereuropäischen Ländern spe- ziell zur Diagnostik und Therapie in die genannten Kliniken gekommen sind.

Insgesamt konnten 20 verschiedene Diagnosen gestellt werden, wobei es sich am häufigsten um die autosomal rezessive lamelläre Ichthyose, die autosomal dominante und X-chromosomal rezessive Ichthyosis vulgaris und die bullöse ichthyosiforme Erythro- dermie Brocq handelt.

Patienten mit Ichthyosen kommen häufig als Frühgeburt zur Welt, wobei die kongenitalen Ichthyosen das klinische Bild eines Kollodiumbabies zeigen können. Hier ist vollständig oder partiell das Integument von einer dün- nen Membran umhüllt. Diese reißt kurz nach der Geburt durch Austrock- nung ein und löst sich in den ersten Lebenswochen ab (7). Darunter zeigt sich eine mehr oder weniger vollstän-

Ichthyosen:

Vorschläge für eine verbesserte Therapie

Zusammenfassung

Ichthyosen sind eine klinisch und genetisch he- terogene Krankheitsgruppe, die zu den gene- tisch bedingten Verhornungsstörungen der Haut gehören. Sie gelten ebenso wie fast alle genetischen Hauterkrankungen als nicht heil- bar. Die Patienten erleben einen therapeuti- schen Nihilismus der Ärzte, der nicht gerecht- fertigt ist. Es gibt viele Behandlungsmöglich- keiten, die zwar die Erkrankung nicht heilen, aber den Hautzustand erheblich verbessern können. Aus 20 Jahren Betreuung und Behand- lung von 692 Betroffenen mit genetischen Ver- hornungsstörungen der Haut werden aktuelle Behandlungsmöglichkeiten für Ichthyosen zu- sammengestellt, die oft nicht allgemein be- kannt sind, aber eine erhebliche Hilfe für die vielfältigen Beschwerden und Beeinträchtigun- gen der Betroffenen bedeuten, um ihre Lebens- qualität zu verbessern.

Schlüsselwörter: Ichthyose, Dermatose, mole- kulare Medizin, Therapiekonzept, humangene- tische Beratung, Selbsthilfe

Summary

Ichthyoses: suggestions for an improved therapy

Ichthyoses are a group of diseases with clinical and genetic heterogeneity which belong to the genetic disorders of skin keratinization. In common with the genodermatoses, the ich- thyoses are regarded as incurable. From the pa- tient's point of view, though, this therapeutic nihilism is unjustified and unhelpful. Several treatment options exist which, while unable to offer a cure, are able to improve the skin con- dition considerably. We present a case series of 692 patients treated over a 20 year period, and discuss therapies which have proved helpful in improving health related quality of life in this patient group, many of them little known.

Key words: ichthyoses, dermatosis, molecular medicine, therapeutic concept, genetic coun- selling, self-help

TOMESA – Fachklinik für Allergie, Haut- und Gelenker- krankungen und Rheuma (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr.

med. Wolfgang Küster), Bad Salzschlirf

Wolfgang Küster

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dige Rötung der Haut, eine Erythro- dermie, die häufig in den ersten Le- benswochen verblasst. In dieser Zeit tritt dann zunehmend eine Schuppen- bildung auf. Neugeborene mit Ich- thyose und/oder Kollodiummembran sind Risikopatienten, die intensivme- dizinisch überwacht werden sollten.

Die Ichthyosehaut hat durch die genetisch veränderte Struktur der Horn- schicht eine nur geringe Fähigkeit der Wasserbindung. Die Hornschichtbar- riere ist defekt, die Kinder verlieren vermehrt Flüssigkeit und Wärme, das heißt, sie dehydrieren und unterküh- len schnell (8).

Durch verlegte Schweißdrüsenaus- führungsgänge können die Kinder schlecht oder gar nicht schwitzen. Der Inkubator sollte einen höheren Feuch- tigkeitsgehalt haben. Die Temperatur- einstellung ist problematisch. Bei bereits gering erhöhten Temperaturen entstehen Wärmestau, Gesichtsrö- tung, erhöhte Körpertemperatur bis zum Fieber. Dies kann als Infekt fehl- gedeutet werden. Bei zu niedriger Temperatur frieren die Kinder und be- kommen eine blaulivide Hautfarbe.

Die fehlerhafte Hautbarriere kann zu Hautinfektionen und Elektrolytent- gleisungen führen.

Die Kinder können, wenn keine an- deren Gründe dagegensprechen, ge- waschen oder besser gebadet werden.

Danach muss eine Cremebehandlung erfolgen, deren Ziel es ist, die Feuch- tigkeit in der Haut zu halten und die Schuppendicke auf ein Minimum zu reduzieren.

Baden

Regelmäßiges Baden (auch mehrfach täglich) ist aus verschiedenen Gründen wichtig. Salbenreste und lockere Schup- pen müssen im Sinne der Hautreinigung entfernt werden. Die Hydratisierung, das „Tanken“ von Wasser in die Haut, ist ein wichtiger Vorgang. Ferner dient das Baden dem Aufweichen der Schuppen und Keratosen, um diese dann mecha- nisch zu entfernen. Badezusätze mit Öl zeigen bei Ichthyosen selten Vorteile.

Die Okklusivwirkung kann die Hydrati- sierung behindern. Die rutschige Haut erschwert eine mechanische Hornent-

fernung. Das mehrfach tägliche Reini- gen einer öligen Badewanne ist zudem lästig. Salzbäder bringen den Vorteil, dass sie einen Schuppen lösenden Effekt haben, aber bei erythematöser, stark hy- perkeratotischer oder erosiver Haut zu einem Hautbrennen führen.Als Badezu- satz hat sich Natriumhydrogenkarbonat (Backpulver) bewährt, wobei mehrere Handvoll pro Badewanne nötig sind. Es wirkt durch Denaturierung von Keratin und Alkalisierung schuppenlösend und kaum irritabel. Von über 350 stationär mit Natriumhydrogenkarbonat behan- delten Patienten profitierten 70 Prozent von diesem Badezusatz. In ähnlicher Weise können Weizenstärke (Amylum tritici), Maisstärke (Amylum maydis) oder Reisstärke (Amylum orycae) verwendet werden (9).

Für das Aufweichen der Schuppen ist ein Dampfbad sogar noch effektiver als ein Vollbad, ist aber nicht überall verfüg- bar. Weniger bei lamellären Ichthyosen, aber häufig bei zum Beispiel der Blasen bildenden Ichthyose vom Typ Brocq entstehen durch mazerative Prozesse erhebliche Geruchsprobleme, die zu sozia- ler Ausgrenzung der Betroffenen füh- ren. Dies lässt sich durch Anwendung von antiseptischen Badezusätzen (Chi- nolinol, Ethacridin, Povidon-Jod) ver- hindern oder lokal durch Abtupfen mit Gerbstofflösungen oder Schleimhautan- tiseptika (0,1 Prozent Octenidin, 0,1 Pro- zent Polihexanid) (9).

Mechanische Keratolyse

Die Entfernung des durch Baden aufge- weichten Horns mit mechanischen Mit- teln geht schneller und effektiver als die alleinige Anwendung mit keratolytisch wirksamen Externa. Aus der Vielzahl der angebotenen „Rubbelwerkzeuge“

haben sich das Mikrofaserhaushalts- tuch, der Bimsstein oder spezielle Sei- denlappen aus China am besten be- währt. Effektives, halbwegs schmerz- freies Rubbeln in der Badewanne erfor- dert einige Übung, dauert bei einer Ganzkörperbehandlung mindestens eine Stunde und ist körperlich sehr an- strengend (9). Die Häufigkeit richtet sich nach dem Hautzustand und liegt zwischen zweimal täglich und zweimal wöchentlich.

Schematischer Therapieleitfaden*

Kongenitale Ichthyoseformen (Intensivstation)

>Kontrolle von Flüssigkeitsverlust, Wärmever- lust, Elektrolytabweichungen, Hautinfektionen

>Inkubator mit höherer Luftfeuchtigkeit aber eher niedrigeren Temperaturen, fehlende Schwitzfähigkeit beachten, Kontrolle der Kör- pertemperatur

>Baden nie ohne Cremen, dünn eincremen ohne Wirkstoffe sooft wie nötig, bis zu sechs- bis achtmal täglich

>Augenbehandlung des Ektropion

>Beugekontrakturen kontrollieren

>Zur Abklärung eines Ichthyose-Syndroms sollte die Seh- und Hörfähigkeit sowie neurologisch untersucht werden

>Kontaktaufnahme mit einem Ichthyose-Kompe- tenzzentrum und der Selbsthilfegruppe

Neugeborenen- und Säuglingsalter

>Baden zweimal täglich mit Natriumhydrogen- karbonat

>Rubbeln mit einem weichen Lappen oder vorsichtig mit dem Mikrofasertuch

>Eincremen zwei- bis dreimal täglich ohne Wirk- stoffe, kein Harnstoff, keine Salicylsäure

>Augenbehandlung des Ektropions, Gehör- gangssäuberung beim HNO-Arzt

>Krankengymnastik bei Beugekontrakturen

>An heißen Sommertagen Fieber messen, viel trinken, innerlich und äußerlich kühlen, keine fetthaltigen Salben, kein Urlaub in Hitzeländern

Kleinkindes- und Grundschulalter

>Baden ein- bis zweimal täglich mit Natriumhy- drogenkarbonat

>Rubbeln mit Mikrofasertuch, Seidenlappen oder Bimsstein

>Eincremen zwei- bis dreimal täglich mit 5 % Harnstoffcreme, Rezepturvorschlag: Urea pura 5,0, Aqua purificata 40,0, Macrogol 400 30,0 in Unguentum Cordes ad 100

>Kopfbehandlung: Urea pura 7,0 bis 10,0, Aqua purificata 10,0 in Basiscreme DAC ad 100

>Augenbehandlung des Ektropions, Gehör- gangssäuberung beim HNO-Arzt

>An heißen Sommertagen viel trinken, innerlich und äußerlich kühlen, keine fetten Salben, mit- tags nicht draußen spielen, kein Urlaub in Hit- zeländern

*Es handelt sich nicht um Leit- oder Richtlinien. Die individuell notwendigen Behandlungen und Haut- empfindlichkeiten der Patienten müssen berücksich- tigt werden.

Kasten

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Lokale Therapie

Neugeborene mit Ichthyose und Klein- kinder mit erythematösen Ichthyo- seformen sollten mit wirkstofffreien Pflegepräparaten behandelt werden.

Das Verhältnis von Körperoberfläche zum Körpergewicht ist bei Klein- kindern etwa um den Faktor 2,5 höher als bei Erwachsenen. Die Resorption von Externa ist daher relativ gesehen höher. Außerdem ist die Irritabili- tät von Kinderhaut größer, weshalb keratolytisch wirksame Präparate nicht vertragen werden (2, 9–11). Die wich- tigsten Wirkstoffe mit den üblichen Konzentrationen sind in der Tabelle zusammengestellt. Corticosteroide zäh- len nicht zu diesen Präparaten; diese Substanzen sind in der Ichthyosethe- rapie kontraindiziert.

Harnstoff (Urea pura) ist der für die Ichthyosetherapie wichtigste Wirk- stoff. Er wirkt wasserbindend, barriere- regenerierend, fördert die Entschup- pung und Glättung, wirkt antimikrobiell und reduziert die Epidermisproliferati- on (12). Im ersten Lebensjahr sollte auf Harnstoff wegen der Gefahr der Irritati- on und erhöhter Harnstoff-Plasmaspie- gel verzichtet werden (13).

Salicylsäure (Acidum salicylicum) wirkt keratolytisch durch Verminde- rung der interzellulären Bindungen, wird aber durch die dünnere Haut eines Neugeborenen und Kleinkindes, bei gestörter Hornschichtbarriere und den erythematösen Ichthyoseformen in erheblichem Maße resorbiert, sodass toxische Plasmaspiegel erreicht werden (14). Salicylsäure ist deshalb im Kin- desalter und grundsätzlich zur Ganz- körperbehandlung kontraindiziert.

Die keratolytische Wirkung von Vi- tamin-A-Säure (Tretinoin) in 0,025- bis 0,05-prozentiger Konzentration kann auch bei Ichthyosen genutzt werden, allerdings ist die Anwendung durch kaum sichtbare Hauteinrisse und bei den erythematösen Formen durch die Irritabilität der Substanz stark eingeschränkt. Bei einer groß- flächigen Langzeittherapie muss auch eine mögliche Teratogenität beachtet werden (2).

Weitere gebräuliche Substanzen mit hydratisierender, hygroskopischer und teils keratolytischer Wirkung sind

Milchsäure (Acidum lacticum), Koch- salz (Natrium chloratum), Macrogol (Polyethylenglycol), Propylenglykol, Natriumlactat, Glyzerin, Dexpanthe- nol und Vitamin E (12). Schweine- schmalz (Adeps suillus) kann zur Ab- weichung von Krusten, dicken Schup- pen und Keratoseplatten der Kopfhaut und Planta genutzt werden. Zum Aus- waschen können ein Tensid und zur Verbesserung der Geschmeidigkeit Glycerin zugesetzt werden. Andere, noch wenig untersuchte hygroskopi- sche Wirkstoffe sind beispielsweise Al- lantoin, Zucker und die Natriumsalze von Pyrrolidoncarbonsäure.

Wegen der sehr variablen Haut- empfindlichkeit muss besonders die Externatherapie immer wieder dem Hautzustand und der Verträglichkeit angepasst werden. Dies betrifft die Externagrundlage und die Wirkstoffe, letztere auch in ihrer Konzentration.

Eine einfache Methode zur Optimie- rung der Therapie an der Haut sind Halbseitentests. Eine erhebliche Wir- kungsverstärkung der Präparate bei schlechter Hornablösung, wie beispielsweise an Kopfhaut, Ellenbogen, Knien und Füßen, wird nach Baden und Ein- cremen durch Abdeckung der Haut- partien mit Haushaltsfolie für einige Stunden oder über Nacht erreicht.

Dies ist die so genannte Okklusivthe- rapie. Die beim Baden aufgenommene Feuchtigkeit verbleibt unter der Folie in der Hornschicht der Haut, führt zu einer Aufweichung des Horns und ver-

stärkt die Resorption der Externa (15).

Wegen der fehlenden Schwitzfähigkeit dürfen Folienanwendungen nur an ein- zelnen Körperpartien, nie aber am ge- samten Integument, durchgeführt werden. Die Behandlung der Kopfhaut ist immer problematisch. Viele Patienten haben dicke Hornplatten auf der Kopf- haut, die sich bakteriell infizieren, zu Geruchsproblemen führen und eine vernarbende Alopezie mit bleibendem Haarverlust verursachen können. Für die Therapie müssen die Hornplatten über mehrere Tage ohne Unterbre- chung aufgeweicht werden, bei älteren Kindern unterstützend durch Tauchen in der Badewanne. Anschließend sollten Folienverbände über Nacht ange- legt werden mit 5 Prozent Milchsäure, 10 Prozent Harnstoff, auswaschbaren Ölen, Adeps suillus oder Polyethy- lenglykol 400. Danach erfolgt das Aus- waschen und vorsichtige Lockern und Auskämmen des Horns.

In der Regel werden für die Ichthyo- setherapie vier verschiedene Externa benötigt: für die behaarte Kopfhaut eine auswaschbare Creme, für das Ge- sicht ein weniger fetthaltiges Präparat mit einer geringeren Wirkstoffkonzen- tration und für Stamm und Glied- maßen eine Creme/Salbe mit üblichem Wirkstoffgehalt (Tabelle) sowie für stär- ker verhornte Stellen ein Externum mit stärkerer Wirksamkeit zur inter- mittierenden Behandlung. Die Grund- prinzipien der Therapie beinhalten bei den meisten Ichthyoseformen zweimal

´ Tabelle ^{´ 1}

Keratolytisch, hydratisierend und hygroskopisch wirkende Substanzen mit den üblichen Höchstkonzentrationen

Substanz Höchstkonzentration (Prozent)

Harnstoff (Urea pura) 10

Kochsalz (Natrium chloratum) 5

Milchsäure (Acidum lacticum) 5

Salicylsäure (Acidum salicylicum) 10

Vitamin-A-Säure (Tretinoin) 0,05

Macrogol 400 (Polyethylenglykol) 30

Glycerin 85 % 5

Vitamin E 5

Dexpanthenol 5

Propylenglykol 10

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tägliches Baden, Abrubbeln und Ein- cremen mit einer Harnstoffsalbe, wobei pro Monat bis zu 2 kg Salbe benötigt werden.

Durch die gespannte, straffe Ge- sichtshaut kommt es zu einem Umstül- pen der Unterlider (Ektropium). Die- ses für die Betroffenen optisch sehr be- lastende Symptom führt zu einem Überlaufen der Tränen (Epiphora) und durch den fehlenden Lidschluss zu einer Austrocknung der Hornhaut.

Korrektive Operationen sind möglich, aber nicht unbedingt nötig, da eine konsequente Cremebehandlung peri- okulär oft zu einer Besserung führt.

Dexpanthenol-haltige Augensalben oder künstliche Tränenflüssigkeit müssen oft verwendet werden.

Ein Eklabium (nicht schließbarer Mund) findet man häufig beim Kollo- diumbaby und immer bei der Harle- kin-Ichthyose, behindert das Trinken und Saugen, bessert sich aber meistens wenige Tage nach der Geburt.

Die Schuppenbildung der äußeren Gehörgänge und des Trommelfells ist bei Ichthyose sehr variabel, führt aber häufig zu einem Verschluss des Gehör-

ganges mit Beeinträchtigung der Hör- fähigkeit. Durch Gehörgangsspülun- gen lassen sich die Schuppen nicht immer vollständig entfernen, weil sie zum Teil festhängen und vorsichtig mecha- nisch entfernt werden müssen. Unklar in ihrer Bewertung sind Beobachtun- gen über verdickte Trommelfelle, auf- gehobene Trommelfellbeweglichkeit in der Tympanometrie bei nahezu nor- malem Audiogramm.

Bei starker Verhornung entstehen durch die straffe Haut Beugekontrak- turen besonders in den Finger-, Ellen- bogen-, Knie-, Sprung- und Zehenge- lenken. Eine frühzeitig einsetzende Physiotherapie kann bleibende Schä- den und Operationen vermeiden.

Systemische Retinoidtherapie

Acitretin ist prinzipiell ein ideales Medi- kament bei Verhornungsstörungen, weil es hemmend auf die Verhornung wirkt und zelluläre Differenzierungsprozesse reguliert. Bei der Harlekin-Ichthyose kann es, direkt nach der Geburt einge-

setzt, lebensrettend wirken (16). Bei den nichterythematösen Ichthyoseformen, wie dem Sjögren-Larsson-Syndrom, ist Acitretin leichter steuerbar als beispielsweise bei der sehr empfindlichen Haut bei einem Netherton-Syndroms.

Bei allen erythematösen Ichthyosefor- men ist die Retinoidtherapie problematisch. Für die Indikationsstellung sind die Teratogenität, die Nebenwirkungen und besonders die nicht reversiblen Ne- benwirkungen am Knochensystem zu beachten (2, 11, 17). Die Indikation zur systemischen Retinoidtherapie ist bei Kindern streng zu stellen.

Anhidrose

Die Unfähigkeit zu schwitzen, bedingt durch Verlegung der Schweißdrüsenaus- führungsgänge, ist für die Betroffenen häufig schlimmer als die Schuppung der Haut. Für Kinder bedeutet dies in den Sommermonaten, dass sie nicht spielen können.Aber auch Erwachsene erleiden trotz prophylaktischer Maßnahmen eine deutliche Verminderung ihrer Lei- stungsfähigkeit. Bereits bei Temperatu-

Abbildung 1:

Kongenitale lamelläre Ichthyose a) vor und b) nach Therapie- neueinstellung

a b

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ren um 20°C kann es schon bei mäßiger körperlicher Belastung zu einem Wär- mestau kommen. Bei höheren Tempera- turen treten eine massive Gesichtsrö- tung und eine Überhitzung des Körpers mit gleichzeitiger Dehydrierung auf, die eine sofortige innerliche (Getränke, Speiseeis) und besonders äußerliche Kühlung sowie Flüssigkeitszufuhr erfor- dern, um einen Kreislaufkollaps und bei Kindern einen Fieberkrampf zu verhin- dern. Die Anhidrose bei Ichthyosen ist häufig nicht bekannt und wird in ihrer Tragweite unterschätzt, bedeutet bei Nichtbeachtung aber für Neugeborene und Kleinkinder Lebensgefahr ( 9).

Ernährung

Ichthyose-Patienten, besonders mit erythrodermischen Formen, haben einen erhöhten Grundumsatz. Minder- wuchs und Untergewicht kommen vor

(18). Eine Ernährungsberatung ist sinnvoll und in Einzelfällen eine höherkalorische Zusatznahrung erfor- derlich. Die kindliche Vitamin-D-Pro- phylaxe ist wichtig und sollte länger als üblich durchgeführt werden, weil Vitamin-D-Mangel-Rachitis beobach- tet wurde (19).

Stationäre Rehabilitation und Vorsorgeleistung

Vorsorgeleistungen sind Aufgabe der gesetzlichen Krankenversicherung (SGB V), während Rehabilitationslei- stungen Aufgabe der Rentenversiche- rung sind (SGB IX). Um die genannten vielfältigen Gesundheits- und Thera- pieprobleme bei Verhornungsstörun- gen zu behandeln und zu bessern, ist der ganzheitliche Therapieansatz der Rehabilitation häufig besser geeignet als die Behandlungsmöglichkeiten in

dermatologischen Akutkrankenhäu- sern. Von ärztlicher Seite setzt dies Er- fahrungen mit den Möglichkeiten und Grenzen der Therapie von Ichthyosen voraus. Multidisziplinäre Rehabilitati- onsteams ermöglichen eine erfolgrei- che Neueinstellung und Optimierung der Therapie (Abbildung 1, 2).

Genetische Beratung

Alle vier monogenen Erbgänge nach Mendel kommen bei Ichthyosen vor:

autosomal dominant und rezessiv sowie X-chromosomal dominant und rezessiv.

Zu Fragen der Vererbung und eines Wiederholungsrisikos sollte den Be- troffenen und den Familien eine hu- mangenetische Beratung empfohlen werden. Für die hierzu häufig notwen- dige Diagnostik wird auf das Netzwerk für Ichthyose und verwandte Verhor- nungsstörungen verwiesen: www.netzwerk-ichthyose.de.

Psychosoziale Folgen

Die Sichtbarkeit von Hauterkrankun- gen ist für die Betroffenen ein wesent- liches Problem. Dieses Anderssein ist für Menschen mit stigmatisierenden Krankheiten wie Ichthyosen von beson- derer Tragweite, weil ein derart verän- dertes äußeres Erscheinungsbild von der Bevölkerung abgelehnt wird (9, 20).

Die soziale Ausgrenzung beginnt bereits im Kleinkindesalter und setzt sich bis ins Erwachsenenalter fort. Hinzu kommt die Frustrierung durch den stän- digen Neubeginn der Therapie und die Erschöpfung durch die anstrengende und zeitaufwendige Hautbehandlung.

Eine psychotherapeutische Unterstüt- zung kann daher in bestimmten Le- benslagen hilfreich sein.

Soziale Unterstützung

Es ist bereits bei Kleinkindern möglich, beim Versorgungsamt einen Schwer- behindertenausweis zu beantragen. Der Grad der Behinderung (GdB) beträgt bei kongenitalen Ichthyosen meistens zwischen 50 und 70 von 100, je nach Ausprägung aber auch bis 100. Die Abbildung 2:

Kongenitale bullöse ichthyosiforme Erythrodermie a) vor und b) nach Therapie- neueinstellung

b

a

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Behandlung eines Kindes mit Ichthyose ist nicht nur mit sehr viel seelischer Bela- stung, Zeit- und Kraftaufwand verbun- den, sondern auch mit erheblichen zu- sätzlichen Kosten (wie Wasser, Wasch- mittel, Kleidung, nicht erstattungsfähige Pflegepräparate). Deshalb ist die Bean- tragung von Pflegegeld nach SGB XI gerechtfertigt. Pflegestufe I bis II wird je nach Ausprägung und Pflegeaufwand gewährt, bei Harlekin-Ichthyosen und schwer betroffenen Blasen bildenden Ichthyosen vom Typ Brocq auch Pflege- stufe III. Da es bei der Beantragung von GdB und Pflegegeld wegen der Selten- heit der Erkrankung regelmäßig erhebliche Schwierigkeiten mit den Behör- den gibt, sollten die Betroffenen sich Rat und Unterstützung durch das Info- Büro der Selbsthilfe Ichthyose e.V.

holen (Neue Kastanienallee 2, 15749 Mittenwalde, Telefon: 03 37 64/2 04 57, E-Mail: selbsthilfe-ichthyose@t-online.de, www.ichthyose.de).

Ich danke Herrn Priv.-Doz. Dr. J. Wohlrab, Halle, für wert- volle Anregungen.

Gefördert durch die Selbsthilfe Ichthyose e.V. und das Kompetenznetzwerk für Ichthyose und verwandte Ver- hornungsstörungen (NIRK), Bundesministerium für Bil- dung und Forschung, Berlin (GFGM01143901).

Manuskript eingereicht: 15. 6. 2005, revidierte Fassung angenommen: 16. 11. 2005

Der Autor erklärt, dass kein Interessenkonflikt im Sinne der Richtlinien des International Committee of Medical Journal Editors besteht.

❚Zitierweise dieses Beitrags:

Dtsch Arztebl 2006; 103(24): A 1684–9.

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Anschrift des Verfassers:

Prof. Dr. med. Wolfgang Küster

Kompetenzzentrum zur Diagnostik und Therapie genetisch bedingter Verhornungsstörungen TOMESA – Fachklinik

Riedstraße18 36361 Bad Salzschlirf E-Mail: kuester@tomesa.de

Röntgenaufnahme meistens aufschlussreich

Ewig et al. referieren über Behandlungs- konzepte ambulant erworbener Pneu- monien und schlagen bei der Differen- zierung der tiefen Atemwegsinfektionen vor: „Liegt kein fokaler Auskultations- befund vor, kann in der Regel auf eine Röntgenaufnahme des Thorax verzichtet werden.“ Bei der Differenzierung der tiefen Atemwegsinfekte ist nach meiner Erfahrung trotz negativem Auskultati- onsbefund die Indikation zur Röntgen- aufnahme des Thorax großzügig zu stellen. Insbesondere Pneumonien im rech- ten Mittellappen entziehen sich immer wieder der Diagnostik mit dem Stetho- skop, während der Röntgenbefund bereits deutlich positiv ist. Interstitielle Pneumonien sind auskultatorisch meist gar nicht zu diagnostizieren.