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Neue Aspekte
beim Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist allgemein bekannt als eine klinische Entität, deren Ursache in einer durch non- disjunction bedingten Chromoso- menaberration besteht; das Chro- mosom 21 ist dreifach vorhanden.
Die Banding-Technik, insbesondere des kurzen Armes des Chromosoms 21, ermöglichte eine Identifizierung des überzähligen Chromosoms und die Feststellung, ob es von Vater (25 Prozent) oder Mutter (75 Prozent) stammt. Der lange Arm des Chromo- soms 21 ist verantwortlich für die Ausprägung des Phänotyps des Down-Syndroms.
Allgemein gibt man ein erhöhtes Ri- siko ein Kind mit Trisomie 21 zu ge- bären an, wenn die Mütter älter als 35 Jahre sind. Doch scheinen lokale Gegebenheiten bei der Beurteilung des Risikos für eine Schwangere von größter Bedeutung zu sein, da auch eine reduzierte oder unverän- derte lnzidenz des Down-Syndroms bei Graviden von über 35 Jahren be- richtet wird. Eine hohe lnzidenz wird auch bei pränataler Diagnose be- richtet im Vergleich zur lnzidenz mit den lebend geborenen Kindern. Man erklärt dies unter anderem mit einer höheren Spätabortrate und einer er- höhten perinatalen Mortalität. — Auch das Alter des Vaters soll die lnzidenz des Down-Syndroms beein- flussen; doch liegen hier noch keine ausreichend gesicherten Daten vor.
Der Einfluß der hormonalen Kontra- zeptiva auf die Häufigkeit einer non- disjunction des Chromosoms 21 wird unterschiedlich gewertet. An- scheinend bestehen Beziehungen zwischen dieser Methode der Kon- trazeption und dem Verhältnis von Knaben zu Mädchen mit Down-Syn- drom. Mütter, die hormonale Kontra- zeptiva benutzt haben, gebären mehr Mädchen mit Down-Syndrom;
normal besteht eine ausgeprägte Knabenwendigkeit.
Die perinatale und auch kindliche Mortalität des Down-Syndroms ist bekanntlich erhöht, besonders we-
gen des häufigen Vorkommens von schwerwiegenden Herzfehlern und einer erhöhten Infektanfälligkeit.
Auch werden gehäuft Leukämien und andere Malignome bei Patien- ten mit Down-Syndrom beobachtet.
Erwachsene Patienten mit Trisomie 21 haben eine etwa sechsfach höhe- re Mortalität als die normale Bevöl- kerung; von Patienten, die älter als 50 und 60 Jahre sind, wird jedoch berichtet. Dmn
Mikkelsen, Margareta: New Aspects of a Well- Known Syndrome (Down Syndrome-Mongol- ism), European Journal of Pediatrics, 136 (1981) 5 — The John F. Kennedy Institute, De- partment of Medical Genetics, G1. Landevej 7, DK-2600 Glostrup/Copenhagen, Denmark
Sphinkterotomie bei chronischer Pankreatitis?
Auch bei uns hat sich die Sphinktero- tomie als Behandlungsmaßnahme bei chronischer Pankreatitis eine Zeitlang behaupten können, wäh- rend heute den resezierenden Ver- fahren der Vorzug gegeben wird.
Vereinzelt wird jedoch als neueste
„Errungenschaft", vor allem von belgischen Autoren, der endoskopi- schen Sphinkterotomie bei präpapil- lären Gangstenosen das Wort gere- det. Die Autoren berichten über 67 Patienten mit geringgradiger bis mä- ßiggradiger chronischer Pankreati- tis (35 Fälle von idiopathischer, 32 Fälle von alkoholinduzierter Pan- kreatitis), bei denen eine Sphinktero- tomie (33) oder eine Sphinkteropla- stik (34) vorgenommen wurde. Nach 6 Monaten waren noch 64 Prozent der Patienten beschwerdefrei, nach zwei Jahren nur noch 48 Prozent.
Alkoholabstinenz erwies sich hin- sichtlich der klinischen Symptoma- tik als prognostisch wesentlich gün- stiger als alle operativen Maßnah- men. Die Papillenspaltung als opera- tive Maßnahme bei chronischer Pan- kreatitis sollte deshalb nicht mehr angewandt werden.
Bagley, F. H.; Braasch, J. W.; Taylor, R. H.;
Warren, K. W.: Sphincterotomy or sphinctero- plasty in the treatment of pathologically mild chronic pancreatitis, Am. J. Surg. 141 (1981) 418-422 — Department of Surgery, Lahey Clinic Foundation, Boston, Mass. 01803
Auflösung
von Gallensteinen
Zu keinem übereinstimmenden Er- gebnis hatten bisher Studien in Eu- ropa, Nordamerika und Japan hin- sichtlich medikamentöser Auflö- sung von Gallensteinen geführt.
In einer Veröffentlichung über Ver- suche mit Chenodesoxycholsäure wurde 1977/78 die Erfolgsrate mit 93 Prozent angegeben, während fast gleichzeitig ein Chirurg in einem Statement von nur 5-10 Prozent sprach.
Mit der National Co-operative Gall- stone Study wurde jetzt der Nach- weis der Auflösung durch Chenodes- oxycholsäure erbracht: 900 Patien- ten wurden 2 Jahre lang in den USA in einer doppelblind gekreuzten, placebokontrollierten Studie mit Chenodesoxycholsäure in Dosierun- gen von 375 mg bzw. 750 mg/Tag behandelt.
Die Auflösungsrate bei 375 mg be- trug 5,2 Prozent, bei 750 mg jedoch 13,5 Prozent und unter Placebo 0,8 Prozent. Die Nausea nahm zu, die Dyspepsie ging zurück bei unverän- derter Häufigkeit von Gallenbe- schwerden. Höhere Dosierungen riefen Diarrhoe (41 Prozent) hervor.
Die Aminotransferase-Serum-Werte stiegen nach 3monatiger Behand- lung mit 750 mg/Tag um 51 Prozent über den Anfangswert, fielen dann auf ca. 15 Prozent über dem Normal- wert ab.
Dosierungen von 1000 mg/Tag wer- den weiterhin für optimal gehalten, machen jedoch eine Überwachung der Leberwerte in speziellen Klini- ken erforderlich.
Vielleicht sollte man sich in Zukunft mehr dem neuen Präparat Ursodes- oxycholsäure zuwenden, meint der Autor, das genauso wirkungsvoll ist, den Transaminase-Spiegel nicht ver- ändert und nur selten Diarrhoe ver- ursacht. Lg
Bateson, M. C.: Dissolving gall stones, Brit.
Med. J. 284 (1982) 1-3, Bishop Auckland Hos- pital, Bishop Auckland DL 14 6AD
40 Heft 8 vom 26. Februar 1982 79. Jahrgang DEUTSCHES ÄRZTEBLATT Ausgabe A/B
