A 430 Deutsches Ärzteblatt
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Jg. 107|
Heft 10|
12. März 2010TAG DER SELTENEN ERKRANKUNGEN
Mehr Aufmerksamkeit für Waisenkinder der Medizin
Etwa vier Millionen Menschen sind bundesweit von einer seltenen Erkrankung betroffen. Häufig fehlen Ärzten Informationen über Krankheiten jenseits des regulären medizinischen Spektrums. Das Selbsthilfenetzwerk ACHSE möchte das ändern.
F
ür Patienten mit einer seltenen Erkrankung kommen der Weg zur Diagnose und die Behandlung oft einer Odyssee gleich: Sie haben komplexe körperliche Beschwer- den, laufen häufig ergebnislos von Arzt zu Arzt und leiden aufgrund der Ungewissheit ihrer Situation auch seelisch sehr stark. Durch- schnittlich dauert es sieben Jahre, bis eine seltene Erkrankung dia - gnostiziert werden kann. Und mit der Diagnose beginnt erst die mühsame Suche nach Therapien und Medika- menten. Als selten gilt eine Krank- heit, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen betroffen sind.Etwa 7 000 seltene Krankheiten sind weltweit bekannt. 80 Prozent der Erkrankungen sind genetisch bedingt. Mehrheitlich sind Kinder davon betroffen.
Auch für Ärzte ist der Umgang mit Patienten, die an schwer einzu- ordnenden Symptomen leiden, eine Herausforderung. Denn das Wissen über seltene Krankheiten ist nicht groß. Dementsprechend schwierig ist es, eine solche zu erkennen und die Patienten an den richtigen Fach- arzt zu überweisen. Zudem bleibt vielen Ärzten im Praxisalltag nur wenig Zeit. „Die Ärzte können Patienten, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind, kaum gerecht werden“, erklärt Dr. med.
Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE), einem Zusammen- schluss von Patientenorganisatio- nen der Selbsthilfe. Allerdings fehle es vielen Medizinern auch am Be- wusstsein, dass der Patient an einer seltenen Erkrankung leiden könnte, sagt Mundlos. Mit Konsequenzen:
„Wenn Symptome nicht richtig ein- geordnet werden können, hat das Folgen für die Diagnosestellung und Therapie. Das ist für die Patien- ten sehr frustrierend.“
Das Netzwerk ACHSE hat es sich deshalb zur Aufgabe gemacht, Ärzte für seltene Erkrankungen zu sensibilisieren und ihnen konkret zu helfen: Seit knapp einem Jahr steht Mundlos an der Charité – Universi- tätsmedizin Berlin Ärzten aus dem gesamten Bundesgebiet als Lotse zur Seite, wenn sie Fragen zu selte- nen Erkrankungen haben, Unter- stützung bei der Dia gnosestellung benötigen oder bei der Behandlung von Betroffenen an ihre Grenzen
stoßen. Mundlos spricht mit den Ärzten über die fraglichen Krank- heitsbilder, überprüft Patientenun- terlagen, recherchiert zielgerichtet und versucht, die Symptome besser einzuordnen. Falls nötig, vermittelt sie den rat suchenden Arzt an einen Ex perten. Dabei greift sie auf das Know-how des ACHSE-Netzwerks zurück: Mehr als 90 Gruppierungen haben sich unter dem Dach der Selbsthilfeorganisation zusammen- geschlossen.
Zu den wenigen Experten auf dem Gebiet der kaum bekannten Krankheiten zählen zweifellos Dr.
med. Karin Jurkat-Rott und Dr.
med. Marc-André Weber. Sie beka- men anlässlich des Tages der selte- nen Erkrankungen am 28. Februar den Eva-Luise-Köhler-Forschungs- preis für Seltene Erkrankungen ver- liehen. Damit ehrt die Stiftung von Eva Luise und Horst Köhler in Ko- operation mit der ACHSE Medizi- ner, die sich um die Erforschung seltener Erkrankungen verdient ge- macht haben. Jurkat-Rott und We- ber erhielten den mit 50 000 Euro dotierten Preis für ihren innova - tiven Ansatz zur Verbesserung der Therapie von Patienten mit hypo - kaliämischer periodischer Paralyse.
Die Betroffenen leiden an Muskel-
lähmungsattacken. ■
Nora Schmitt-Sausen
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Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen im Internet:www.achse-online.de
In den vergangenen Jahren sind die Bemühun- gen, das Wissen auf dem Gebiet der seltenen Er- krankungen zu verbessern, europaweit verstärkt worden. Die Europäische Kommission hat ihren Mitgliedstaaten empfohlen, bis spätestens 2013 nationale Aktionspläne zu erarbeiten. Zudem sol- len in den EU-Staaten nationale und regionale Referenzzentren entstehen. Etwa 30 Millionen Menschen leiden in der Europäischen Union an einer seltenen Erkrankung.
Das Bundesgesundheitsministerium hat kürzlich ein Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Er- krankungen (NAMSE) vorgestellt. NAMSE soll dazu dienen, ein gemeinsames, koordiniertes und zielori-
entiertes Handeln der maßgeblichen Akteure im deutschen Gesundheitswesen zu ermöglichen. Die Initiative soll außerdem dabei helfen, europä ische Maßnahmen in Deutschland umzusetzen.
Auch im universitären Bereich kommt in Deutschland in jüngerer Vergangenheit Bewegung in die Behandlung und Erforschung seltener Erkrankungen: Das Universitätsklinikum und die Universität Tübingen haben Anfang 2010 das bundesweit erste Zentrum für seltene Erkrankun- gen gegründet. Zudem sind die Universitätsklini- ken in Frankfurt am Main, Freiburg und Regens- burg sowie die Berliner Charité für ihr Engagement auf dem Gebiet bekannt.
