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31. Mai 2013GENDIAGNOSTIK
Ein Selbstversuch für 99 Dollar
Bald schon wird die Genanalyse selbstverständlicher Teil von Forschung und Therapie sein. Noch sind wir auf diese Herausforderung nicht vorbereitet.
D
as Auditorium der französi- schen Botschaft in Berlin ist bis auf den letzten Platz gefüllt. Ge- zeigt wird der Film: „Personalisierte Medizin – Gentest für alle?“ Der Film zeigt unter anderem, wie die junge Filmregisseurin einen Selbst- versuch macht. Sie nimmt das Ange- bot einer US-amerikanischen Firma an und lässt eine Genanalyse durch- führen – ein wenig Speichel wird in Los Angeles auf mehr als 200 geneti- sche Merkmale untersucht. Sie infor- miert sich auch vor Ort und findet ei- ne seriöse Firma, die bald schon Mil- lionen Menschen eine Beschreibung der Verteilung ihrer Gene auf ihren 23 Chromosomenpaaren liefern will.Am Ende des Films bekommt die junge Regisseurin ihr genetisches Profil übermittelt. Für einige Er- krankungen wird eine geringere Wahrscheinlichkeit vorausgesagt als in der Normalbevölkerung – aber dann der Schock: „Sie haben ein erhöhtes Risiko, an Alzheimer zu erkranken!“ Wie soll sie mit die- ser Prognose leben? Sichtlich be- rührt sagt sie: „Nun, das kann ich ja mit meinem Hausarzt besprechen.“
Durch den Saal geht ein vielsagen-
des Raunen: „Was soll der schon dazu sagen?“ Selbst Hausarzt, über- lege ich mir mögliche Antworten:
„Wieso soll die zufällige Verteilung dieser vier Basen auf den 23 Chro- mosomenpaaren mehr Bedeutung haben als die vielen Millionen Ein- drücke, mit denen sich der Mensch jeden Tag auseinandersetzt?“ Und:
„Der genetische Abdruck, den wir jetzt analysieren, sieht in 30 Jahren, wenn die Alzheimer-Erkrankung erste Spuren zeigen sollte, durch epigenetische Veränderung viel- leicht schon ganz anders aus.“
Gleichzeitig merke ich, wie we- nig diese Antworten überzeugen könnten. Ich entscheide, selbst ei- nen Versuch zu machen. Die Firma im Film ist schnell gegoogelt (1).
Der Test kostet jetzt nicht mehr 399 Dollar, sondern nur noch 99 Dollar.
Ich bestelle den Test – nach weni- gen Tagen kommt ein Paket mit ge- nauer Anleitung, wie die Speichel- probe abzugeben ist. Ich rufe den Paketdienst an, das Päckchen wird abgeholt und ist auf dem Weg über den Ozean nach Los Angeles. Nach drei Tagen ist in meiner Mailbox ei- ne Bestätigung: „Hooray! Your
sample is at our lab!“ Jetzt dauert es noch sechs bis acht Wochen, bis ich mein Ergebnis bekomme.
In der Zwischenzeit lese ich in dem Buch „Leibsein als Aufgabe“
(2) des Leibphilosophen Gernot Böhme: „Die Gentechnik ist eine der großen Herausforderungen, de- nen ein Selbstverständnis begegnen muss, das das menschliche Leben als leibliche Existenz begreifen will.“ Die Informationen über ein genetisches Risiko müssten wir ein- fach glauben – „nichts in unserer Erfahrung lässt uns diese Anlage spüren“. Böhme bringt mich eben- falls auf den Gedanken, die Gen- technik als modernes Orakel zu be- schreiben. Deshalb fasziniert uns ja auch diese Technik: Wollen wir nicht allzu gerne wissen, wie es in unserem Leben weitergeht? Nur:
„Die griechischen Tragödien leh- ren, dass das Wissen um das eigene Schicksal eine ungeheure Belas- tung für den Menschen darstellt.
Seine Auseinandersetzung mit die- sem Wissen kann unter Umständen gerade ins Unglück treiben.“
Habe ich mein Schicksal herausgefordert?
Mir kommen Bedenken: Habe ich mein Schicksal zu sehr herausgefor- dert? Will ich eigentlich diesen Wahrsagerspruch aus Los Angeles?
Wäre es nicht besser, auf meinem Recht auf Nichtwissen zu bestehen?
Zu spät – der Philosoph hat Trost parat: „Hier dürfte Gelassenheit die oberste Tugend sein.“ Ich weiß, dass ich mich auf diese Eigenschaft meiner Konstitution verlassen kann.
Ich werde langsam ungeduldig – logge mich auf der Homepage des Unternehmens ein. Nein, noch ist die Analyse nicht fertig.
Ich kann aber schon mal auf ein paar Fragen antworten, um mein Profil individueller zu machen:
Der Gentest wird per E-Mail bestellt – nach wenigen Tagen kommt ein Paket mit genauer Anleitung, wie die Speichelprobe ab - zugeben ist.
Foto: flickr
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Nein, ich bin noch nie ohnmächtig geworden, wenn mir Blut abgenom- men wird. So geht es 75 Prozent der Bevölkerung, 21 Prozent werden aber ohnmächtig, wenn sie Blut se- hen. Nein, ich knirsche nachts nicht mit den Zähnen – das tun aber 44 Prozent aller Menschen, die auf die- ser Webseite diese Fragen beant- worten. Ob ich eine Note nachsin- gen kann? Ich glaube ja, immerhin können 41 Prozent das nicht. Ob ich einen guten Orientierungssinn ha- be? Auch hier sagen 25 Prozent der Befragten Nein. Mag ich den Ge- ruch von frischem Koriander? Im- merhin sagen 17 Prozent Nein.
Nach sieben Wochen Wartezeit ist es endlich so weit – eine Mail in meinem Postfach lenkt mich auf die Homepage in Los Angeles, ich set- ze ein Häkchen bei der Abfrage, ob ich wirklich alle meine gesund- heitsbezogenen Daten wissen will – ja, das will ich. Dann noch ein Stopper: Zwei Dateien kön- nen erst über einen Umweg geöffnet werden. Die Daten zum Alzheimer- und Parkin- sonrisiko kann ich erst einse- hen, nachdem ich gelesen ha- be, wie unsicher die geneti- schen Daten sind. Die Infor- mationen könnten auch Be- deutung für meine Kinder ha- ben. Ich will es jetzt wissen und kann erst einmal aufat- men: Nein, kein erhöhtes Risi- ko für Alzheimer, auch nicht für Parkinson. Insgesamt habe ich jetzt die Information über 248 genetische Merkmale: 120 zu Krankheiten, 50 zu angeborenen Problemen, 57 individuelle Merkmale und 21 Merkmale, die beschreiben, wie Medikamente bei mir wirken.
Ganz oben steht mein Diabe- tesrisiko. Mir wird erklärt, dass 25 von 100 Europäern im Alter zwi- schen 20 und 79 an Diabetes er- kranken, mein genetisch bestimm- tes Risiko liegt jedoch bei 35 Pro- zent. Diese Information kann ich aber für meine Altersgruppe (60–64 Jahre) spezifizieren: Da werden die Zahlen kleiner. Mein absolutes Ri- siko steigt um zwei Prozent (von 4,4 auf 6,4 Prozent), und die Be- deutung der Gene sei 26 Prozent –
also muss ich doch eher meine per- sönliche Lebenssituation befragen, um zu schauen, ob ich alles daran- setzen will, mein Diabetesrisiko zu senken. Ich bekomme auf derselben Webseite auch konkrete Informatio- nen, was ich machen kann: mich et- wa fünf Tage in der Woche für 30 Minuten bewegen.
Mein Risiko, Prostatakrebs zu bekommen, ist ebenfalls erhöht – von 17,8 auf 22,4 Prozent –, auch hier sehen die altersadaptierten Zah- len weniger dramatisch aus. Von hundert 60- bis 64-Jährigen bekom- men durchschnittlich 2,8 Prostata- krebs – mein Risiko liegt bei 3,6 –, die Bedeutung der Gene beim Ent- stehen von Prostatakrebs wird mit 42 bis 57 Prozent angegeben. Mir wird empfohlen, ausreichend Folinsäure mit dem Essen zu mir zu nehmen.
Als Spinatliebhaber gefällt mir die Information; ich werde aber ge- warnt, Folinsäure als Tabletten zu es- sen – das erhöht vielleicht mein Prostatakrebsrisiko. Eine andere In- formation beruhigt mich zudem:
Hatte ich doch gerade gelesen, dass Prostatakrebs meist harmlos ver-
läuft, aber bei Männern mit einer besonderen Variante des Brustkrebs-
gens BRCA eher bösartig (3). Ein Blick in mein Genom gibt Entwar- nung. Ich habe keine Varianten
des BRCA1/2 – es wurden aller- dings nur die drei häufigsten Va- rianten getestet, es gibt Hunderte.
Die Analyse einiger individu- eller Eigenschaften bringt nicht
wirklich Wichtiges. Ich weiß, dass ich braune Augen habe, ich erfahre, dass mein Ohren-
schmalz eher feucht ist, dass sich meine Muskeln zum Sprin-
ten eignen, dass ich, wäre ich Raucher, zu den Menschen ge- höre, die weniger Zigaretten
täglich bräuchten und auch leichter aufhören könnten. Ich
muss erkennen, dass ich lei- der keine Resistenz gegen das Norovirus habe und dass ich Koffein schnell abbaue – ich kann also weiter nach dem Abendessen einen Espresso trinken, ohne den Nacht- schlaf zu riskieren.
Interessanter finde ich die Berichte zu Medikamenten-
reaktionen: Ich lerne, dass ich sen- sibel auf den Blutverdünnner War- farin/Marcumar reagiere. Sollte ich den einmal benötigen, muss mit ei- ner kleinen Dosis begonnen wer- den. Ich kann darauf vertrauen, dass das Standardmedikament zur Be- handlung des Diabetes, Metformin, bei mir gut wirkt, ebenso das Stan- dardmedikament Clopidogrel nor- mal wirkt – ich brauche nach einem Herzinfarkt also nicht auf ein stär- ker wirkendes Medikament auszu- weichen. Auch ein Statin, das mein Risiko für einen neuen Infarkt sen- ken würde, kann ich getrost nehmen – die Nebenwirkung auf die Mus- kulatur tritt bei mir eher selten auf;
in dem entsprechenden Gen habe ich die beiden Basenpaare Thymin.
Menschen, die hier mit einem Dop- pelpaar Cytosin ausgestattet sind, haben ein um den Faktor 17 erhöh- tes Risiko von Muskelschmerzen.
Das Y-Chromoson verweist auf Vorfahren in Skandinavien Ich lerne auch, dass meine Fettzel- len weniger Adiponectin produzie- ren. Eine kleine Entschuldigung für mein Übergewicht. Dass ich im Urin riechen kann, wenn ich Spar- gel gegessen habe, wusste ich schon. Jetzt weiß ich, dass es dafür eine molekulargenetische Erklä- rung gibt. Soll ich stolz darauf sein, dass in meinem Genom noch 3,2 Prozent Gene des Neandertalmen- schen stecken – meine durch- schnittlichen Nachbarn haben da- von nur 2,7 Prozent? Die Analyse der mitochondrialen DNA, die nur von der Mutter stammt, wird nach Pakistan und Indien zurückverfolgt.
Mein väterliches Y-Chromosom hat seine Vorfahren eher in Skandina- vien – gefiel es mir deshalb so gut die vielen Jahre in Norwegen?
Nach einigen Tagen habe ich zudem Nachricht von der Firma in meinem Postfach. Drei entfernt genetische Verwandte wollen Kontakt mit mir.
Bei einem taucht tatsächlich in sei- nem Profil der Familienname mei- ner Großmutter aus Duisburg auf.
Was hat das Experiment mit mir gemacht? Ich halte nach wie vor den Begriff der „personalisierten Medizin“ für einen Etiketten- schwindel. Meine Genanalyse hat
Foto: iStockphoto
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31. Mai 2013 mir meine persönliche Situationnicht erklären können. Schon jetzt beschreiben viele Merkmale unsere Gesundheit, die wir unmittelbar am eigenen Leib nicht spüren können.
Wir müssen jetzt bereits dieses Spü- ren den Experten mit ihren Appara- ten und Blutproben überlassen. Die Genomanalyse ist noch weiter weg von unserer unmittelbaren Lebens- erfahrung. Gleichzeitig bin ich froh, dass ich jetzt mehr über mich weiß.
Es kann gut sein, dass ich mich mehr bewegen werde, um nicht, wie meine Mutter, Diabetes zu be- kommen. Zudem habe ich Glück gehabt; die richtig dramatischen Vorhersagen hat das Orakel von Los Angeles nicht gesprochen.
Vom Orakel in Delphi wird er- zählt, dass es Fragen der Armen nur
mit Ja und Nein beantwortete. Die Reichen konnten sich zusätzliche Hilfe kaufen, um die Orakelsprüche zu interpretieren. Viele dieser Ora- kelsprüche wurden zu selbsterfül- lenden Prophezeiungen. Dies könn- te auch mir geschehen. Das erhöhte Prostatakrebsrisiko könnte mich verleiten, eine Vorsorgeuntersu- chung durchführen zu lassen. Ich habe mich bisher gegen eine solche Untersuchung entschieden, da ich die Gefahren der Diagnose für grö- ßer halte als den Nutzen.
Zu den Gefahren und dem Nut- zen einer individuellen Genanalyse hat der Deutsche Ethikrat vor weni- gen Wochen eine Empfehlung aus- gesprochen (4). Er sieht eher die Gefahren als die Chancen – insbe- sondere bei den direkt am Verbrau- cher beworbenen Untersuchungen.
Das neue Gendiagnostikgesetz schreibt in Deutschland vor, dass nur Ärzte eine genetische Beratung durchführen dürfen und dass eine Beratung, bei der es um künftige Krankheitsrisiken geht, nur von Fachärzten für Humangenetik durchgeführt werden darf. Zwi- schen Aufklärung und Durchfüh- rung einer genetischen Analyse soll eine angemessene Bedenkzeit lie-
gen. Es wird ein Recht auf Nicht- wissen formuliert und eine Reihe von Verboten, um eine Benachteili- gung im Arbeitsleben oder bei Ver- sicherungen zu verhüten.
Aber wie sich die etwa 295 Fach- ärzte für Humangenetik um alle vor aussagenden Untersuchungen und Beratungen kümmern können, wird ein Rätsel bleiben. Die Unter- suchung einer Speichelprobe in Los Angeles kann das Gesetz ohnehin nicht verbieten. Die Berlin-Bran- denburgische Akademie der Wis- senschaften ist in ihrer Stellungnah- me vom April deutlich positiver (5).
Die Wissenschaftler sehen auch ein Recht auf Wissen. Sie sehen, dass unsere Nachbarländer Strukturen aufbauen, die geeignet sind, mit der Flut molekulargenetischer Informa-
tion umzugehen – das ist eigentlich nur dort möglich, wo Forschung und Krankenversorgung auf Spit- zenniveau vereinigt sind, also an Universitäten oder angegliederten Zentren. Gleichzeitig wird darauf verwiesen, dass nicht alle geneti- schen Informationen so komplex sind, dass sie ein Gespräch mit ei- nem Experten zwingend erfordern.
Ich logge mich öfter auf der Home- page des US-amerikanischen Un- ternehmens ein und lerne mehr über die Möglichkeiten und Begrenzun- gen genetischer Diagnostik als im Kursus und der Wissensprüfung, die mich zur fachgebundenen gene- tischen Beratung berechtigen.
Der Deutsche Ethikrat war in seiner Stellungnahme vor allem be- sorgt, dass Genuntersuchungen ei- nem einseitigen genetisch-biologis- tischen Krankheitsverständnis Vor- schub leisten. Diese Sorge ist be- rechtigt. Nur – dies geschieht seit langem: Medizinische Diagnostik ist bereits jetzt zu einer Detektivar- beit verkommen, die unter einer un- übersichtlichen Zahl von Merkma- len (Röntgenbilder, Labor-, Blut- druckwerte, Zelltypen) eine passen- de Zahl auswählt, diese als Krank- heit definiert und geeignete Thera-
pien erforscht. Die Ausbildung zum Arzt vernachlässigt, wie bedeutsam die unmittelbare Begegnung zwi- schen Arzt und Patient ist, sie ver- nachlässigt, dass wir Menschen in unserer leiblichen Existenz selbst die Natur sind, die wir mit krimina- listischer Energie beschreiben.
Zum Glück lernen wir jetzt, dass genetische Information nicht nur Schicksal ist, sondern im Laufe des Lebens epigenetisch geformt wird.
In den nächsten Jahren wird die Analyse des gesamten menschli- chen Genoms so erschwinglich wer- den, dass sie selbstverständlicher Teil der medizinischen Forschung, Therapie und somit der Kranken- versorgung wird. Das deutsche Ge- sundheitswesen ist auf diese Her - ausforderung nicht vorbereitet.
Hausärzte müssen sich auf eine Me- dizin der Person besinnen und damit ihre Patienten immunisieren gegen die krank machenden Einflüsse ei- ner Medizin, die nur Risikofaktoren kennt. Fachärzte müssen Beschei- denheit lernen, um den begrenzten Einfluss der bekannten Merkmale zu erkennen. Die Liste dieser Merk- male ist lang, genetische Faktoren sind dabei prinzipiell nichts Neues, sie waren in den Zellkernen bisher nur unserem Blick verborgen. Wir brauchen eine gesellschaftliche De- batte, wie wir verantwortungsvoll mit den Daten genetischer Untersu-
chungen umgehen.
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Harald Kamps Facharzt für Allgemeinmedizin, Berlin
LITERATUR 1. www.23andme.com.
2. Böhme G: Leibsein als Aufgabe. Leibphilo- sophie in pragmatischer Hinsicht. Kuster- dingen: Die Graue Edition, 2003.
3. Castro E, Goh C, Olmos D, Saunders E, Le- ongamornlert D, Tymrakiewicz M, et al.:
Germline BRCA Mutations Are Associated With Higher Risk of Nodal Involvement, Dis- tant Metastasis, and Poor Survival Out - comes in Prostate Cancer. J Clin Oncol. 2013;
31(14): 1748–57. Epub 2013/04/10.
4. Deutscher Ethikrat. Die Zukunft der geneti- schen Diagnostik – von der Forschung in die klinische Anwendung. Berlin: Deutscher Ethikrat; 2013.
5. Ropers HH, Rieß O, Schülke M, Schulze- Bahr E, Steinberger D, Wienker TF: Neue Sequenzierungstechniken: Konsequenzen für die genetische Krankenversorgung. Ber- lin: Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften, 2013.
