10/25/11
Das neue Paradigma: Personalisierte Medizin
Prof. Theo Dingermann
Institut für Pharmazeutische Biologie Biozentrum
Max-von Laue-Str. 9 60438 Frankfurt am Main Dingermann@em.uni-frankfurt.de
Pharmazeutische Biologie WS2011/2012
Dienstag, 25. Oktober 11
Entdeckung der DNA im Jahre 1953
Bob Weinberg (MIT):
„Mit der Entdeckung der DNA-Doppelhelix durch Watson & Crick wurde die Biologie zur exakten Naturwissenschaft“.
Die Revolution
in den Biowissenschaften
Genetische Information und ihre Realisierung
DNA
Transkription
mRNA
Translation
Protein
Faltung und Modifikation
Dienstag, 25. Oktober 11
Komplementarität von je zwei Buchstaben als Prinzip des Informationstransfers
G
A T A
G C
A T C G C
A G
G C A T
A A A T G C
5' 3'
5' 3'
DNA-Doppelstrang
T C
T C
T G
Adenin
Thymin NH
CH3
O Cytosin
Guanin O
HN N
N N
NH
HNH
N
O
N N H
NH NHH
HNH
N O
NH
Die Qualität und die Reihenfolge von Buch- staben bestimmen den Sinn der Information
Gentechnologie
AGCTTGAACT
Dienstag, 25. Oktober 11
Zur Realisierung der genetischen
Information sind zwei Schritte notwendig
AGCCUACCGU…
RNA
Serin
S L
Leucin
P
Prolin
AGC CUA CCG U…
TCGGATGGCA…
DNA
Zur Realisierung der genetischen
Information sind zwei Schritte notwendig
AGCCUACCGU…
RNA
Serin
S V
Valin
P
Prolin
AGC GUA CCG U…
TCGCATGGCA…
DNA
Dienstag, 25. Oktober 11
Mutationstypen
ATG!GAA!GCA!CGT Met Glu Ala Gly
Missense-Mutation
ATG!GAC!GCA!CGT Met Asp Ala Gly ATG!GAA!GCA!CGT
Met Glu Ala Gly
Stille Mutation
ATG!GAG!GCA!CGT Met Glu Ala Gly
ATG!GAA!GCA!CGT Met Glu Ala Gly
Nonsense-Mutation
ATG!TAA!GCA!CGT Met STOP Ala Gly
ATG!GAA!GCA!CGT Met Glu Ala Gly
Leseraster-Mutation
ATG!AAG!CAC!GT Met Lys His
Genomgröße
Säuger 3,2 x 109 Buchstaben
• 1 Bibliothek mit 3.200 Bänden, á 500 Seiten, á 2.000 Buchstaben…
• …aufgereiht auf 23 langen DNA-Fäden, den 23 Chromosomen
Dienstag, 25. Oktober 11
Genomgröße
Eigentlich 2 Bibliotheken mit 3.200 Bänden, á 500 Seiten, á 2.000 Buchstaben
Säuger 3,2 x 109 Buchstaben
Das diploide Genom als „Maßnahme“ eines Risiko-Managements
Risiko
Dienstag, 25. Oktober 11
Industrialisierung der molekularen Medizin
… weg von der problemorientierten Forschung
… hin zur systematischen Forschung
Die Revolution
in den Biowissenschaften
Entdeckung der DNA vor 58 Jahren
Entschlüsselung des humanen Genoms vor 10 Jahren
Dienstag, 25. Oktober 11
Offensichtlich gibt es nicht nur ein menschliches Genom!
Es gibt derzeit ca. 7 Milliarden menschliche Genome
Diese Eigenschaften ergeben sich aus Buchstabenvariationen.
Sie sind ererbt und sind somit in allen Zellen abgespeichert.
Dienstag, 25. Oktober 11