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Archiv "Diagnose: Alkoholembryopathie" (28.04.1977)

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Zur Fortbildung Aktuelle Medizin

ÜBERSICHTSAUFSATZ

Es erscheint erstaunlich, daß die Al- koholembryopathie, Schädigung des Nasciturus durch Alkoholge- brauch der Mutter während der Schwangerschaft, erst im Jahre 1973 durch die Publikationen von Jones et al. bekannt wurde. Ein Hin- weis in der französischen Literatur aus dem Jahre 1968 (Lemoine et al.) war nicht beachtet worden. Frühere Hinweise (Sullivan 1899) waren in Vergessenheit geraten, weil fast alle Autoren erfolglos bemüht waren, ei- nen schädigenden Einfluß des väter- lichen Alkoholismus auf die Nach- kommen nachzuweisen (Übersicht bei Nylander 1960). Aus methodi- schen Gründen waren Tierexperi- mente oft nicht überzeugend, erst Tze und Lee (1975) und vor allem Chernoff (1976) gelang es, die hu- mane Alkoholembryopathie bei Mäusen zu reproduzieren. Damit ist erwiesen, daß Alkohol direkt oder indirekt eine potentiell teratogene Noxe für den Embryo darstellt. Wie Hanson et al. (1976) und andere Au- toren sind wir der Auffassung, daß die Alkoholembryopathie heute eine häufige Ursache intrauteriner Hypo-

trophie wie auch für geistige Ent- wicklungsstörung ist.

Seit 1973 untersuchten wir 76 Kinder mit Alkoholembryopathie, die Mehr- zahl davon stationär in der Universi- täts-Kinderklinik Tübingen. Alle Mütter dieser Kinder waren auch während der Schwangerschaft alko- holabhängig, oft wurde der mütter- liche Alkoholabusus erst nach Dia- gnosestellung beim Kind bekannt.

Die Häufigkeit der einzelnen Sym- ptome unserer Patienten ist in Ta- belle 1 wiedergegeben. Die Diagno- se einer Alkoholembryopathie kann angenommen werden, wenn außer dem mütterlichen Alkoholabusus zumindest drei der folgenden Sym- ptome beim Kind vorhanden sind:

Intrauterine Wachstumsverzöge- rung: Die intrauterine Hypotrophie ist ein Kardinalsymptom der Alko- holembryopathie. 49 zum Termin (40. SSW ± 2 Wochen) geborene Kinder wogen im Mittel 2263 Gramm.

Sie

waren damit um mehr als 1200 Gramm leichter als gesun-

• Textfortsetzung von Seite 1130 nen nur bei strengsten Indikationen gegeben werden. Filtererythrozyten sind anderen Erythrozytenpräpara- tionen vorzuziehen. Thrombozyten sollten nur bei lebensbedrohlichen Blutungsneigungen gegeben wer- den.

• Ist die Möglichkeit einer Trans- plantation nicht ausgeschlossen, sind Transfusionen von Familienan- gehörigen strengstens kontraindi- ziert, da die Gefahr besteht, daß es zu einer Sensibilisierung gegen An- tigene des prospektiven Spenders kommt.

• Das Vorhandensein eines identi- schen Zwillings macht eine frühe Entscheidung zur Transplantation leicht, da die immunsuppressive Vorbehandlung entfällt und eine Graft-versus-Host-Reaktion nicht zu erwarten ist. Hier ist die Knochen- marktransplantation die Therapie der Wahl.

• Die Analyse des Registers zeigt, daß zu langes Herauszögern der Entscheidung zur Knochenmark- transplantation oder häufige Trans- fusionen die Erfolgschancen deut- lich verschlechtern.

Literatur

(1) Advisory Committee to the Bone Marrow Transplant Registry: Bone marrow transplanta- tion from histocompatible allogeneic donors for aplastic anaemia. JAMA 236, 1131-1135 (1976) - (2) Thomas, E. D., Storb, R. A., Clift, R.

A., et al.: Bone marrow transplantation, N.

Engl. J. Med. 202, 832-843 und 895-902 (1975) - (3) Thomas, E. D., Buckner, C. D., Storb, R., et al.: Aplastic anemia treated by marrow trans- plantation, Lancet 1, 284-289 (1972) - (4) Storb, R., Thomas, E. D., Buckner, C. D., et al.:

Allogeneic marrow grafting for treatment of aplastic anemia, Blood 43, 157-180 (1974) - (5) Lohrmann, H.-P., Dietrich, M., Goldmann, S. F., Kristensen, T., Fliedner, T. M., Abt, C., Pflieger, H., Flad, H. D., Kubanek, B., and Heimpel, H.:

Bone marrow transplantation for aplastic ane- mia from a HL-A- and MLC-identical unrelated donor, Blut 31, 6,347-354 (1975) - (6) Lohr- mann, H. P., Kern, P., Niethammer, D., Heimpel, H.: Aplastic anaemia: Identification of high risk patients in selection for allogeneic bone mar- row transplantation, Lancet 2, 647-650 (1976).

Anschrift der Verfasser:

Dr. Dietrich Niethammer und Dr. Hans-Peter Lohrmann Universität Ulm

Zentrum für Innere Medizin, Kinderheilkunde und Dermatologie Prittwitzstraße 43

7900 Ulm (Donau)

Diagnose:

Alkoholembryopathie

Frank Majewski, Jürgen R. Bierich, Richard Michaelis

Aus der Universitäts-Kinderklinik Tübingen (Direktor Professor Dr. Jürgen Bierich)

Die Alkoholembryopathie ist heute eine der häufigsten erkennbaren intrauterinen Schädigungen im Kindesalter. Bei chronischem und exzessivem Alkoholabusus der Mutter während der Schwangerschaft werden 30 bis 50 Prozent der Nachkommen geschädigt. Charakteri- stisch für diese Embryopathie sind intrauteriner und postnataler Min- derwuchs, Mikrozephalie, statomotorische und geistige Retardierung und eine kraniofaziale Dysmorphie. Herzfehler, Anomalien der Gelen- ke, der Genitalien und der Handfurchen sind relativ häufig, zusätzlich können weitere Fehlbildungen bestehen. An der Universitäts-Kinder- klinik Tübingen wurden bisher 76 Kinder mit Alkoholembryopathie untersucht.

DEUTSCHES ÄRZTEBLATT Heft 17 vom 28. April 1977

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Zur Fortbildung Aktuelle Medizin Alkoholembryopathie

de Neugeborene. Über die Vertei- lung der Geburtsgewichte dieser Kinder gibt Abbildung 1 Auskunft.

f) Postnataler Minderwuchs: Auch

postnatal bleiben die Kinder minder- wüchsig und untergewichtig; etwa ab dem 7. Lebensjahr scheint ein Aufholen des Wachstumsdefizites zu erfolgen (Abbildung 2, auf die verschiedenen Schweregrade soll hier nicht eingegangen werden).

8

Mikrozepha/us: Gravierend ist die Mikrozephalie. Meist besteht sie bei Geburt noch nicht, mit zunehmen- dem Alter wird sie jedoch immer krasser.

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Statornotorische und geistige Entwicklungsverzögerung: Fast alle

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Patienten mit Alkoholembryopathie sind in ihrer statornotorischen und geistigen Entwicklung mehr oder weniger deutlich retardiert. Ein Teil der Kinder weist eine zunächst sehr ausgeprägte geistige Retardierung auf, die sich im Laufe der Jahre nicht selten graduell bessert, so daß Bil- dungsfähigkeit gegeben ist. Bei vier schwerst betroffenen Kindern lag ein zerebrales Defektsyndrom vor.

Bei fast der Hälfte der echoenzepha- lagraphisch untersuchten Patienten bestand eine mäßige Ventrikelerwei- terung als Hinweis für einen Hydro- cephalus internus e vacuo.

f) Hyperaktivität, Muske/hypotonie:

Zwei Drittel der Kinder fielen durch Hyperexzitabi lität, Hypermoti I ität und eine Ataxie wahrscheinlich ze-

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rebellären Typs auf. Die Symptoma- tik ist um so unauffälliger. je jünger die Kinder sind. Bei über der Hälfte der Kinder bestand eine ausgepräg- te Muskelhypotonie. Die hyperkine- tische Symptomatik bessert sich in der Regel spontan und deutlich nach dem zweiten Lebensjahr.

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Kraniofaziale Dysmorphie: Mikro- zephalus, Epikanthus, Ptosis, ver- kürzter Nasenrücken, Nasolabialfal- ten, schmales Lippenrot und Retro- genie formen zusammen eine so ty- pische Fazies, daß oft eine Blick- diagnose möglich ist. Das Charakte- ristische der Gesichter von Kindern mit Alkoholembryopathie wird durch die von Leiber publizierten Fotogra- fien veranschaulicht, das typische Profil durch Abbildung 3. [>

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Tabelle 1: Symptomatik bel 76 Patienten mit Alkoholembryopathie

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DEUTSCHES ARZTEBLATT

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Abbildung 2: Einzelmessungen der Größe bei 76 Patienten mit Alkoholembryopathie

Zur Fortbildung Aktuelle Medizin

DEUTSCHES ÄRZTEBLATT Heft 17 vom 28. April 1977 1135

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Literatur

Bierich, J. R., Majewski, F., Michaelis, R., Till- ner, I.: Das embryofetale Alkoholsyndrom, Eu- rop. J. Pediat. 121 (1976) 155-177 — Chernoff, G. F.: A mouse mode) of fetal alcohol syndro- me, Teratology 11 (1975) 14A — Jones, K. L., Smith, D. W., Ulleland, Ch., Streissguth, A. P.:

Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet 1973 1 1267-1271 — Löser, H., Majewski, F., Apitz, J., Bierich, J. R.:

Kardiovaskuläre Fehlbildungen bei embryofe- talem Alkohol-Syndrom, Klin. Paediat. 188 (1976) 233-240 — Majewski, F.. Bierich, J. R., Löser, H., Michaelis, R., Leiber, B., Bettecken, F.: Zur Klinik und Pathogenese der Alkohol- Embryopathie (Bericht über 68 Patienten), Münch. Med. Wschr. 118 (1976) 1635-1642 —

Anschrift der Verfasser:

Dr. Frank Majewski Professor

Dr. Jürgen R. Bierich Professor

Dr. Richard Michaelis Universitäts-Kinderklinik Rümelinstraße 23 7400 Tübingen Abbildung 3:

Profil eines Kin- des mit Alkohol- embryopathie:

fliehende Stirn, verkürzter Na- senrücken, nach vorn gerichtete Narinen, Retro- genie

Zur Fortbildung Aktuelle Medizin Alkoholembryopathie

Weitere in Tabelle 1 angeführten Anomalien: Insbesondere Herzfeh- ler: die bei 30% unserer Patienten durch Herzkatheterisierung und An- giokardiographie nachgewiesen wurden. Vornehmlich fanden sich Vorhofseptumdefekte, selten Ventri- kelseptu mdefekte, AV-Kanal und Hypoplasie oder Aplasie von Lun- genarterien (ausführliche Dokumen- tation durch Löser et al., 1976).

Fünf unserer Patienten verstarben, drei wurden seziert. In allen Fällen bestätigte die Sektion die klinische Diagnose eines Vitium cordis. Ein Patient hatte zudem schwerste Hirn- fehlbildungen: Exzessiver Hydroce- phalus internus infolge fehlenden Aquädukts mit einem nur wenige mm dicken Hirnmantel. Polymikro- gyrie, Agenesie des Corpus callo- sum, hypoplastisches, fehlgebilde- tes Kleinhirn, ausgedehnte Porenze- phalie und multiple Heterotypien.

Nach Untersuchungen von Jones et al. 1974 kann mit einer Häufigkeit der Alkoholembryopathie von rund 43% bei den Kindern alkoholkranker Mütter gerechnet werden. Wir und auch Hüter halten schweren chroni- schen Alkoholabusus der Mutter während der Gravidität, insbesonde- re im ersten Trimenon, für eine Indi- kation zur Interruption aus eugeni- scher Sicht. Bei drei schwer alkohol- kranken Müttern befürworteten wir eine lnterruptio. Alle drei Feten wa- ren massiv hypotroph, zwei wiesen erhebliche Fehlbildungen auf (Even- teration des gesamten Bauchrau- mes, Hirnfehlbildungen; hochgradi- ge Trikuspidalstenose).

Nach unseren Erfahrungen mit durch mütterlichen Alkoholabusus geschädigten Kindern können wir den von Leiber ausgesprochenen Warnhinweis voll unterstützen. Da nur wenige therapeutische Möglich-

keiten bestehen, diesen Kindern zu helfen, sollte der Schwerpunkt in der Prophylaxe liegen. Durch Auf- klärung der Bevölkerung kann mög- licherweise eine weitere Zunahme der Alkoholembryopathie verhindert werden.

Die Aufklärung kommt bei den Schwangeren meist zu spät, da die Schädigung des Embryo bereits im ersten Trimenon erfolgt. Ob durch Alkoholabusus gegen Ende der Schwangerschaft noch Störungen der Hirnentwicklung und Hirnrei- fung verursacht werden, kann bisher nur vermutet werden. Die vor allem von Fuchs propagierte Anwendung von Alkoholinfusionen als Wehen- hemmer in der Geburtshilfe sollte aus Sicherheitsgründen vermieden werden.

Es ist sehr mühevoll und oft erfolg- los, Alkoholkranke zu heilen. Ein Ar- gument mag alkoholkranke Frauen ermutigen, sich helfen zu lassen:

Sobald sie abstinent leben, können sie gesunde Kinder gebären.

1136 Heft 17 von. 28. April 1977 DEUTSCHES ÄRZTEBLATT

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