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Archiv "Gendiagnostik: Zwei wichtige Anmerkungen" (21.11.2008)

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A2524 Deutsches Ärzteblatt⏐⏐Jg. 105⏐⏐Heft 47⏐⏐21. November 2008

B R I E F E

ziehungsweise gesetzliche Rechte einräumt . . . Es erscheint etwas bizarr, wenn gerade Vertragsärzten durch § 69 SGB V das Bürgerliche Gesetzbuch und damit das komplette Vertragsrecht vorenthalten wird. Die KVen haben nach § 75 SGB V die Erfüllung der den Vertrags(zahn)ärz- ten obliegenden Pflichten zu überwa- chen – eine Interessenvertretung sieht anders aus. Die KVen üben in Selbstverwaltung hoheitliche staatli- che Funktionen aus. Solange sie ent- sprechend ihrem gesetzlichen Auf- trag handeln, vertreten sie die Inter- essen des Gesetzgebers, also des Staates. Wenn die KVen tatsächlich Interessen der Ärzte vertreten wür- den, würden sie gegen ihren Auftrag- geber, den Staat, handeln. Herr Dr.

Köhler weiß das sehr genau: „Als Vertreter einer Körperschaft darf ich nicht demonstrieren.“ . . .

Dipl.-Med. Henrik Jordan, Hazelaar 22, NL-8355 EB Giethoorn

GENDIAGNOSTIK

Pränataldiagnostik von sich spät mani- festierenden Krank- heiten sollte verbo- ten werden, fordern Politiker von Union und Grünen (DÄ 41/2008: „Streit um Gentestverbot“ von Eva Richter-Kuhlmann und DÄ 36/2008:

„Auf dem Prüfstand der Genetiker“ von Jörg Schmidtke).

Lebensfeindlich und naturfremd

Solange Menschen sterblich sind, bedeutet die Verhinderung einer Krankheit eben nicht die Verhinde- rung von Krankheit überhaupt, son- dern nur, dass man stattdessen an et- was anderem stirbt. Wozu brauchen wir also eine Gentechnologie? Die moderne symptomorientierte Medi- zin hat trotz eines gewaltigen techni- schen Aufwands längst ihre Unfähig- keit bewiesen, den Menschen grund- legend zu heilen . . . Auch die Gen- technologie kann daran nichts än- dern, da sie ebenfalls nicht nach den Ursachen gentechnisch manipulier- barer Defekte fragt, sondern an den äußerlich erkennbaren Symptomen

herumkuriert. Derartig willkürliche Eingriffe in hochkomplexe Wir- kungsmechanismen ohne Kenntnis aller Zusammenhänge sind nicht ge- setzmäßig und daher lebensfeindlich und naturfremd. Wahrer Fortschritt wäre es, wenn wir die Natur nicht mehr als unerschöpflichen Super- markt betrachten würden, den wir straflos wie Barbaren plündern kön- nen, sondern sie als lebensnotwendi- gen Teil unserer selbst, als Lebensba- sis und -quelle erkennen und lieben lernten. Die Lebensqualität des Men- schen mit Gentechnologie verbes- sern zu wollen, erscheint dagegen so utopisch wie die Behauptung, mit Atomwaffen Frieden schaffen zu können.

Dr. Dr. Peter Hawe,Schlehdornweg 51, 69469 Weinheim

Zwei wichtige Anmerkungen

Wir danken Herrn Kollegen Schmidtke für die sehr gelungene Darstellung der Notwendigkeit und Möglichkeiten, verfügbare Gentests zu validieren. Wir stimmen mit Herrn Schmidtke überein, dass das wichtigste Kriterium hierbei der so- genannte klinische Nutzwert ist, auch um gegenüber den Kostenträ- gern die entsprechende Transparenz zu schaffen . . . Uns erscheinen je- doch zwei Anmerkungen wichtig:

Erstens entsteht in dem Artikel der Eindruck, dass der molekulargeneti- sche Nachweis eines erblichen Tu- morprädispositionssyndroms, wie z. B. familiärer Brust- und Eierstock- krebs oder hereditärer nicht poly- pöser Dickdarmkrebs (HNPCC, Lynch-Syndrom), bei einem bereits erkrankten (Index-)Patienten aus- schließlich für dessen Angehörige von Bedeutung wäre . . . Dem möch- ten wir ausdrücklich widersprechen.

Der Mutationsnachweis bei einem Indexpatienten hat sehr wohl auch ganz unmittelbare klinische Auswir- kungen auf den Erkrankten selbst.

Diese begründen sich aus dem hohen Risiko eines Mutationsträgers, wei- tere Krebserkrankungen aus dem Spektrum des jeweiligen Tumorprä- dispositionssyndroms zu entwickeln.

Deshalb wird erkrankten Mutati- onsträgern im Rahmen der beiden

oben genannten Tumorprädispositi- onssyndrome standardmäßig ein je- weils spezifisches und gut etabliertes Nachsorgeprogramm empfohlen, welches gleichzeitig ein effektives Vorsorgeprogramm darstellt und in Frequenz, Umfang (Einbeziehung weiterer Organsysteme) und Dauer (lebenslang) weit über die „norma- len“ Nachsorgeprogramme der ent- sprechenden sporadischen Tumor- erkrankung hinausgeht. Weiterhin stellt sich für bereits erkrankte Muta- tionsträger die Frage nach prophy- laktischen Operationen . . . Unsere zweite Anmerkung betrifft die von Herrn Schmidtke gemachten Aus- führungen zu den sogenannten Volkskrankheiten, die in der Regel multifaktoriell bedingt sind und bei denen der Autor derzeit keinen hin- reichenden klinischen Nutzwert für einen Gentest sieht. Wir möchten in diesem Zusammenhang beispielhaft auf die inzwischen bestehenden Möglichkeiten einer Prädiktion auf- grund bekannter und damit analy- sierbarer genetischer Marker bei der altersbedingten Makuladegeneration (AMD) hinweisen. Die AMD ist als die häufigste Ursache von Erblin- dung im Sinne des Gesetzes bei über 60-Jährigen in Industrienationen eine klassische Volkskrankheit und typi- scherweise multifaktoriell bedingt.

Außer dem Alter selbst spielt neben Faktoren wie Rauchen, Übergewicht und der Einwirkung von grellem Licht vor allem eine genetische Ver- anlagung eine bedeutende Rolle . . . Bisher sind in zahlreichen Studien mindestens fünf sogenannte single nucleotide polymorphisms (SNPs, genetische Varianten, die in der Be- völkerung mehr oder weniger häufig vorkommen) identifiziert worden, die zur Entstehung einer AMD bei- tragen. Der kumulative Effekt der

Briefe, die die Redaktion per E-Mail erreichen, werden auf- merksam gelesen. Sie können jedoch nur veröffentlicht werden, wenn sie ausdrücklich als „Leserbrief“ bezeichnet sind. Voraussetzung ist ferner die vollständige Anschrift des Verfassers (nicht nur die E-Mail-Adresse). Die Redaktion behält sich ohne weitere Mitteilung vor, E-Mail-Nachrich- ten, die als Leserbrief erscheinen sollen, zu kürzen.

E-MAIL

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A2525 einzelnen SNPs ist, stark vereinfacht ausgedrückt, additiv, d. h., je mehr Risikoallele ein einzelnes Individuum aufweist, desto höher ist das Risiko, eine klinisch manifeste AMD zu ent- wickeln . . . Da Verlauf und Progno- se der AMD wesentlich von einer frühen Diagnosestellung abhängen, ist das Wissen um eine hohe geneti- sche Belastung für asymptomatische Individuen durchaus von klinischer Relevanz. Erstens sollten sie sich re- gelmäßigen augenärztlichen Kon- trollen unterziehen, damit bei ent- sprechenden Makulaveränderungen eine frühzeitige Therapie (z. B. intra- vitreale Injektion von VEGF-Inhibi- toren bei der sogenannten feuchten Form der AMD) eingeleitet werden kann. Zweitens ist gerade für diese Personengruppe das Vermeiden von Risikofaktoren (Rauchen, Adiposi- tas, grelles Licht) besonders wichtig.

Außerdem kann durch eine gezielte Ernährung das Risiko für die Pro- gression der AMD vermindert wer- den (Rehak et al.; Ophthalmologe 2008; 105[1]: 37–45).

Für die Autoren:

Dr. med. Stefan Krüger,Gutenbergstraße 5, 01307 Dresden

Dr. med. Matthias Müller-Holz,Lockwitzgrund 12, 01257 Dresden

INTERVIEW

Auch nach den jüngs- ten Finanzzusagen sieht Prof. Hoppe den Nachholbedarf im Gesundheitswe- sen nicht gedeckt (DÄ 39/2008: Inter- view mit dem Präsidenten der BÄK „Die versprochenen Milliarden sind nicht mehr als Blendwerk“ von Jens Flintrop und Heinz Stüwe).

„Opa Doktor“ ist keine Lösung

Neid und Missgunst sind die Ursache allen Übels: Da sind es mal 2,7 Mil- liarden Euro für den ambulanten Be- reich und drei Milliarden Euro für ca. 2 000 Krankenhäuser an basaler Nothilfe, die dies schon auslösen, die jedoch damit lediglich Jahrzehn- te der Aushungerung punktuell wett- machen sollen. Solche „Peanuts“

setzen manche dem Gemeinwohl

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