M E D I Z I N
Deutsches Ärzteblatt⏐⏐Jg. 103⏐⏐Heft 4⏐⏐27. Januar 2006
A A 195
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Literatur im Internet: www.aerzteblatt.de/lit0406 weitere Grafiken: www.aerzteblatt.de/plus0406 Anschrift für die Verfasser:
Priv.-Doz. Dr. med. Dieter Melchart Zentrum für naturheilkundliche Forschung II. Med. Klinik und Poliklinik
Technische Universität München Kaiserstraße 9
80801 München
E-Mail: Dieter.Melchart@lrz.tum.de
Es gibt zahlreiche Untersuchungen, die auf einen Zusammenhang zwischen Adi- positas und Diabetes mellitus Typ II hinweisen . Das Zugrundeliegen einer kom- plex-genetischen (multifaktoriellen) Vererbung wird für beide Phänotypen po- stuliert.
Die Autoren untersuchten ein Gen, das für das Protein ENPP1 (Ectonucleo- tide-pyrophosphatse-phosphodiesterase) kodiert. Das ENPP1-Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 6, einem Genom-Abschnitt mit Hinweisen für Dis- positions-Gene für beide Phänotypen. Bestimmte Varianten im ENPP1-Gen tra- ten signifikant häufiger in einer Fallgruppe mit 1 225 adipösen Patienten auf als im Kontrollkollektiv mit 1 205 Normalgewichtigen.
Die gleichen Gen-Varianten lagen auch in zwei unabhängigen Stichproben signifikant häufiger vor: Das eine Kollektiv bestand aus 184 Familien mit hoher Adipositas-Belastung, das andere aus 717 Probanden, mit einem BMI > 30. Je nach Kollektiv war das Adipositasrisiko für Variantenträger um das 1,37- bis 1,69fache erhöht. Eine Assoziation zu den ENPP1-Gen-Varianten bestand auch in einem Subkollektiv mit zusätzlichem Diabetes mellitus Typ II. Dies konnte ebenfalls an zwei weiteren Fall-Kontroll-Kollektiven bestätigt werden: Eine Stichprobe bestand aus 752 Patienten mit Diabetes mellitus Typ II und 556 Kon- trollen, die andere aus 503 Patienten und 758 Normoglykämikern. Die kombi- nierte Auswertung aller Kollektive ergab ein 1,56fach erhöhtes Diabetes-Typ-II- Risiko für die ENPP1-Variantenträger.
Die Autoren vermuten, dass ENPP1, das wahrscheinlich die Insulin-Rezep- tor-Aktivierung unterdrückt, bei Betroffenen verstärkt exprimiert wird.
shm Van Esch H, Bauters M, Ignatius J et al.: Duplication of the MECP2 region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males. Am J Hum Genet 2005; 77: 442–53.Hilde Van Esch, Centre for Human Genetics, University Hospital Gasthuisberg, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgien, E-Mail: Hilde.VanEsch@med.kuleuven.ac.be
Die Behandlungsstrategie bei einer Varizenblutung ist weitgehend standardi- siert; unklar ist bislang die Primärprophylaxe, weil die erste Blutung in bis zu 50 Prozent aller Fälle tödlich verläuft.
Die Autoren berichten über eine Prophylaxestudie bei Patienten, bei denen eine Kontraindikation für die Einnahme von beta-Blockern oder eine entspre- chende Intoleranz bestand. Die Studie zur Gummibandligatur von Ösophagus- varizen war für 214 Patienten geplant, bei denen Varizen unterschiedlicher Größe diagnostiziert worden waren.
Die Untersuchung wurde abgebrochen, nachdem in der Gruppe der Gummi- bandligatur-Patienten, die 52 Patienten umfasste, gehäuft Blutungen auftraten im Vergleich zu der Gruppe, bei denen auf diese Prozedur verzichtet worden war.
Da 60 Prozent der beobachteten Blutungen iatrogener Natur waren, empfeh- len die Autoren, auf eine Gummibandligatur zur Blutungsprophylaxe zu ver- zichten. Ähnliche Daten gibt es zur prophylaktischen Sklerotherapie, die dem
Patienten eher schadet als nutzt.
wTriantos C, Vlachogiannakos J, Avgerinos A et al.: Primary prophylaxis of variceal bleeding in cirrhotics unable to take-blockers: a randomized trial of ligation. Aliment Pharmacol Ther 2005; 21: 1435–43.
Dr. A. Avgerinos, Second Department of Gastroenterology, Evangelismos Hospital,10 Kaplanon Street, 10680 Athen, Griechenland, E-Mail: alavger@hol.gr
Mögliches Dispositions-Gen
für Adipositas und Typ-II-Diabetes
Referiert
