Gholamali T ariverdian Werner Buselmaier
Chromosomen, Gene, Mutationen
Humangenetische Sprechstunde
Springer-Verlag Berlin Heidelberg GmbH
Mit 54 Abbildungen
ISBN 978-3-540-58667-8 ISBN 978-3-642-57775-8 (eBook) DOI 10.1007/978-3-642-57775-8
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© Springer-Verlag Berlin Heide1berg 1995
Ursprunglich erschienen bei Springer-Verlag Berlin Heidelberg New York 1995 Redaktion: Ilse Wittig, Heidelberg
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Satz: Datenkonvertierung durch Springer-Verlag
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Inhaltsverzeichnis
Vorwort ... IX
1 Sind wir die Sklaven unserer Gene? ... 1
Konnen und durfen wir Gene therapieren? . . . .. 5
2 Am Anfang stand ein Monch . . . .. 9
3 DNA - MolekUl des Schicksals . . . .. 17
Konstruktionsplane der Erbsubstanz ... 19
Die Informationsspeicherung ... 24
4 Gene - das »Gedachtnis« der Natur ... 27
Wie viele Gene besitzt der Mensch? ... 28
5 Das Erbgut wird verpackt ... 30
6 Die Chromosomen des Menschen . . . . .. 34
Wie konncn Chromosomcn sichtbar gemacht werden? . . . .. 37
7 Wie funktioniert ein Gen? ... 40
Ein Molekiil, das sich selbst kopiert ... . . .. 40
Das Lesen und Dbersetzen der Genbotschaft in Proteine ... 43
v
8 Wie wird der Mensch
zu einem vielzelligen Individuum? . . . 52
9 Die genetischen Voraussetzungen zur Fortpflanzung ... 56
Reifeteilungen ... 57
Das Erbgut wurde neu gemischt ... 61
Unterschiede von Spermato- und Oogenese des Menschen ... 63
10 Mutationen - Unfalle der Natur . . . 67
Wodurch entstehen Mutationen? . . . 69
Wie erkennt man ein erhohtes Mutationsrisiko? 73 11 Die GesetzmaBigkeiten der Vererbung beim Menschen . .... . . 76
Autosomal-dominate Vererbung ... 77
Autosomal-rezessive Vererbung . . . 80
X-chromosomale Vererbung ... 83
Multifaktorielle Vererbung ... 90
Mitochondriale Vererbung ... 92
12 Gentechnologie - Der neue Weg der Hoffnung ... 95
Genmedikamente . . . 98
Genotypendiagnostik . . . .. 103
Gentherapie . . . .. 109
13 Humangenetik und Krankheiten . . .. 123
Genetisch bedingte Krankheiten beim Menschen ... 125
Monogene Erkrankungen ... 126
Multifaktorielle Erkrankungen ... 142
Numerische Chromosomenstorungen ... 144
Strukturelle Chromosomenanomalien ... 148 VI
Chromosomeninstabilitat
(Chromosomen bruchsyndrome) ... . . .. 153
Mitochondriale Erkrankungen ... . . . .. 154
14 Nicht genetisch bedingte angeborene Erkrankungen ... 156
Schadigung durch Krankheiten der Mutter. . .. 156
Fruchtschadigung durch Medikamente, Giftstoffe und andere exogene Faktoren . . . . .. 159
15 Einige Fragen aus dem taglichen Leben ... 164
Vererbung von angeborenen Fehlbildungen ... 164
Vererbung von geistiger Behinderung ... . . . .. 170
Intel1igenz und Vererbung . . . .. 175
Geisteskrankheiten und Gemiitsleiden ... 176
Anfallsleiden (Epilepsie) ... 177
Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) . . . .. 178
Herz- und Gefaiserkrankungen . . . .. 179
Krebserkrankungen ... 181
Bedeutung des elterlichen Alters. . . .. 183
Verwandtenehe . . . .. 184
16 Klinisch-genetische Untersuchungsmethoden . . . .. 186
17 Genetische Beratung . . . .. 192
Wer soUte sich beraten lassen? ... 193
18 Vorgeburtliche Diagnostik (Pranataldiagnostik) von genetisch bedingten Krankheiten ... 196
19 Erklarung der FachbegriHe ... 201
VII
Anhang ... 211 Humangenetische Beratungsstellen
und Laboratorien in Deutschland ... 211 Genetische Beratungsstcllen in Osterreich .... 219 Genetische Beratungsstellen in der Schweiz '" 220 Abbildungsnachweis . . . .. 221 Sachverzeichnis ... 223
VIII
Vorwort
Jedem von uns ist von Geburt an ein genetisches Erbe mitgegeben. Es entscheidet nicht nur dariiber, welche Farbe unsere Augen haben, sondern auch dariiber, welche Krank- heiten wir bekommen konnen. Mit unserem Buch wollen wir allgemein verstandlich erkIaren, wie die Vererbung beim Menschen funktioniert. Wir mochten zeigen, inwie- weit Erbfaktoren Krankheiten verursachen oder an ihrer Entstehung beteiligt sind. Nach der Lekture sollen unsere Leser die Inhalte einer genetischen Beratung verstehen und die Moglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik beurtei- len konnen.
Die genetische Forschung hat in der Gentechnik ein hochst umstrittenes Anwendungsgebiet. Uns interessieren hier besonders die gentechnische Medikamentenherstellung und die Gentherapie. Gerade hier mochten wir die Leser in die Lage versetzen, die Chancen und Risiken dieser moder- nen T echnik einzuschatzen. Wir wurden uns freuen, wenn unser Buch zur Aufklarung in Fragen der Vererbung beitra- gen konnte.
Herzlich bedanken mochten wir uns beim Verlag fur den Anstog zu diesem Buch und die sachkundige Herstel- lung. Unseren Ehefrauen danken wir fur die muhevollen Schreib- und Korrekturarbeiten, aber auch fur viele Fragen und Diskussionen, mit denen sie zur Verstandlichkeit unse-
IX
res Textes beigetragen haben. Schlieglich danken wir Frau Wiegenstein und Herrn Schmitt fur das Engagement beim Zeichnen der Abbildungen.
Gholamali T ariverdian Werner Buselmaier
