Down-Syndrom in unserer Gesellschaft

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Fachhochschule Burgenland Department Gesundheit

Gesundheitsmanagement und Integrierte Versorgung

Down-Syndrom in unserer Gesellschaft

Eine Analyse der Inklusion von Menschen mit Trisomie 21

Masterarbeit

zur Erlangung des akademischen Grades Master of Arts in Business für den Studiengang Gesundheitsmanagement und

Integrierte Versorgung

Autor/in: Kayikci Feodora Natalie, BSc Personenkennzeichen: 1810795026

Betreuer/in:

Prof. (FH) Ing. Mag. Peter J. Mayer, MAS, MSc, MBA

Datum: 15.September 2020

Fachhochschule Burgenland – Department Gesundheit

Steinamangerstraße 21 Tel.: 05/7705 E-Mail: sylvia.ernst@fh-burgenland.at

7423 Pinkafeld Fax: 03357/45370-1010 Homepage: www.fh-burgenland.at

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Department Gesundheit

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EHRENWÖRTLICHE ERKLÄRUNG

„Ich erkläre hiermit, dass ich die Masterarbeit selbständig verfasst habe. Die von mir verwendeten Hilfsmittel habe ich angegeben, Zitate kenntlich gemacht.“

Wien, 15. September 2020 Feodora Kayikci

Ort, Datum Unterschrift

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WIDMUNG

Für meinen großen Bruder,

der mir das Geschenk der Geborgenheit machte und die kleinen Dinge zu schätzen lehrte.

Für dich habe ich nichts als Liebe!

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DANKSAGUNG

Mein allergrößter Dank gilt meiner großen Liebe, Sebastian, der mir pausenlos durch das Studium sowie die Masterarbeit Rückhalt gegeben hat und immer eine Antwort auf meine Tausend Fragen wusste.

Besonders Danken möchte ich auch meinem Masterarbeitsbetreuer und Studiengangsleiter Prof. (FH) Ing. Mag. Peter J. Mayer, MAS, MSc, MBA, der uns mit unermüdlichem Elan bis zum unserem Abschluss begleitet hat, mir die Gelegenheit geboten hat dieses besondere Thema zu bearbeiten und dabei immer ein offenes Ohr hatte.

Herzlicher Dank geht auch an meine Interviewpartnerinnen und Interviewpartner, die trotz Pandemie sich die Zeit genommen haben, um mich zu unterstützen.

Nicht zuletzt geht auch riesiger Dank an meine Eltern und meine Freunde, die das ein oder andere Mal im Laufe der letzten zwei Jahre kurz gekommen sind, aber immer noch an meiner Seite stehen.

Danke!

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KURZFASSUNG

Problemstellung: Soziale Teilhabe ist ein Gut, das alle menschlichen Lebewesen anstreben. So auch Menschen mit Down-Syndrom, die oftmals aufgrund ihrer Beeinträchtigung seitens der Gesellschaft auf Ausgrenzung stoßen. Bereits vor der Geburt wird durch die Pränataldiagnostik Selektion betrieben, weshalb 90% der Schwangerschaften, die ein Kind mit Down-Syndrom bergen, zum Abbruch gebracht werden. Für die überlebenden Kinder beginnt ein Leben im ständigen Kampf für Inklusion, sowohl in der Schule, im Beruf als auch im Privaten. Wodurch die Gesellschaft bei dem Thema Inklusion nur ein leeres Schlagwort bieten.

Ziel: Die vorliegende Masterarbeit beschäftigt sich mit der Frage, ob und wieweit wir als Gesellschaft die Inklusion von Menschen mit Down-Syndrom verhindern, welche Maßnahmen zur Stärkung der Inklusion getätigt werden können und ob die Pränataldiagnostik eine Rolle in der Reduktion von Geburt mit Down-Syndrom spielt.

Methodik: Zur Erfüllung der Zielsetzung führt die Gegenüberstellung eines umfangreichen Literature-Reviews, das die schriftlichen Erkenntnisse der letzten Jahre inkludiert, und den, durch Interviews mit Expertinnen und Experten, die intensiv mit dem Thema Down-Syndrom konfrontiert sind, erlangten Ergebnissen.

Ergebnisse: Erkenntlich wird, dass vor allem die Normen und Werte der Gesellschaft ausschlagend sind für die Vorurteile, Ausgrenzung und Chancenungleichheit, die Menschen mit Down-Syndrom erfahren. Geschürt durch Unwissen und Angst präsentiert die Gesellschaft negatives Verhalten, dass der Inklusion entgegen wirkt.

Durch Maßnahmen wie gesteigerter Kontakt mit und Präsenz von Betroffenen in allen Aspekten des Alltages soll Verständnis und Akzeptanz erlangt werden. Schließlich zeigen die Ergebnisse, dass die Pränataldiagnostik die Selektion von Beeinträchtigung erleichtert, aber nicht ausschließlich begünstigt.

Schlussfolgerung: Zusammenfassend wird schnell klar, dass Inklusion von Menschen mit Down-Syndrom in unserer Gesellschaft noch lange nicht etabliert ist und dass die Veränderung nicht bei den Betroffenen, sondern bei ihrer umgebenden Gesellschaft beginnen muss. So bietet diese Arbeit auch einige notwendige Maßnahmen, um der Inklusion einen Schritt näher zu gelangen.

Schlüsselworte: Down-Syndrom, Inklusion, Pränataldiagnostik

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ABSTRACT

Problem: Social participation is a property that every human strives for. Just like people with down-syndrome, who often experience exclusion from society because of their disability. Even before their birth a process of selection starts due to prenatal diagnosis. Therefore, 90 percent of pregnancies with children with down-syndrome are terminated. For the surviving children, a live of constant struggle for inclusion starts, in schools as well es in occupation and personal live. Whereby society only offers a buzzword when it comes to inclusion.

Goal: The main goal of this thesis is to answer the question whether and how society hinders the inclusion of people with down-syndrome. As well as finding arrangements to strengthen the inclusion and determine whether prenatal diagnosis play a part in the reduction of down-syndrome births.

Methods: The goal is maintained by combining the literature-review, which includes written findings, and the insight gained through interviews with experts in the field of down-syndrome.

Results: It was observed that the norms and values constructed by society are crucial factors for prejudices, exclusion and inequality of opportunity directed towards people with down-syndrome. Fuelled by ignorance and fear society acts out in a negative manner which in turn prevents inclusion. Measures like increased contact and presentation of the aggravated party in all aspects of everyday live are to attain understanding and acceptance. Finally, the results show that prenatal diagnosis facilitates selection of disablement, but it does not exclusively promote selection.

Conclusion: In summary it quickly becomes clear that the inclusion of people with down-syndrome still has a long way to go before being established in our society and also that the change needs to be initiated by society itself and not the aggravated party.

Therefore, this thesis provides needed arrangements to move a step closer to the inclusion of people with down-syndrome.

Key words: Down-syndrome, inclusion, prenatal diagnosis

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Abkürzungsverzeichnis

ASD ... Atrial Spetal Defect CAVSD ... Complete Atrioventricular Septal Defect Covid-19 ... Coronavirus disease 2019 DNA ... Deoxyribonucleic acid DSCR ... Down Syndrome Critical Region hCG ... humanes Choriongonadotropin ID ...Identifikationsnummer IP ... Interviewpartnerin oder Interviewpartner J.H.L. Down ... John Haydon Langdon Down NIPT ... Nichtinvasiver Pränataltest NT ... Nackentransparenz PAPP-A ... Pregnancy-associated Plasmaprotein A PND ... Pränataldiagnostik SSW ... Schwangerschaftswoche TSH ... Thyreoidea-stimulierendes Hormon VSD ... Ventricular Septal Defect

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INHALTSVERZEICHNIS

1 EINLEITUNG ... 1

1.1 Problemstellung ... 2

1.2 Zielsetzung und Forschungsfrage ... 3

1.3 Methodik und Vorgehensweise ... 4

Literaturrecherche ... 4

Empirische Forschung ... 6

Aufbau der Arbeit ... 7

2 TRISOMIE 21 ... 9

2.1 Geschichtliche Entwicklung des Down-Syndroms ... 10

2.2 Genetische Faktoren ... 11

Freie Trisomie 21 ... 12

Translokation ... 13

Mosaikbildung ... 14

Rearrangements ... 14

2.3 Risikofaktor „Alter der Mutter“ ... 14

2.4 Phänotypische Ausprägung des Down-Syndroms ... 15

2.5 Entwicklung ... 16

Pränatal bis Kleinkinder ... 17

Kindergarten- und Schulalter ... 20

Jugend und Pubertät ... 20

Erwachsenenalter und Lebenserwartung ... 21

2.6 Syndromspezifische Erkrankungen ... 22

2.7 Therapie ... 26

2.8 Inklusion von Down-Syndrom ... 27

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3 PRÄNATALDIAGNOSTIK ... 32

3.1 Überblick der Pränataldiagnostik ... 33

3.2 Nichtinvasive Pränataldiagnostik ... 36

Ultraschall ... 36

Ersttrimesterscreening und Combined Test ... 40

NIPT ... 42

3.3 Invasive Pränataldiagnostik ... 44

Amniozentese ... 45

Chorionzottenbiopsie ... 46

Chordozentese... 47

3.4 Genetische Beratung ... 48

3.5 Mentalität gegenüber Beeinträchtigungen aus Sicht der Pränataldiagnostik .. 50

4 EMPIRISCHER TEIL ... 52

4.1 Das qualitative Interview ... 52

Interviewpartnerinnen und Interviewpartner ... 54

Aufbau des Interviewleitfadens... 59

4.2 Durchführungsphase ... 60

4.3 Aufbereitungsphase ... 64

4.4 Auswertungsphase ... 66

4.5 Darstellung der qualitativen Ergebnisse ... 73

4.6 Interpretation der Ergebnisse ... 118

5 DISKUSSION UND AUSBLICK ... 126

5.1 Zusammenfassung ... 126

5.2 Beantwortung der Forschungsfrage ... 128

5.3 Limitationen der Arbeit ... 134

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5.4 Schlussfolgerungen und Ausblick ... 135

6 LITERATURVERZEICHNIS ... 137

6.1 Literaturquellen ... 137

6.2 Internetquellen ... 142

6.3 Abbildungsverzeichnis ... 144

6.4 Tabellenverzeichnis ... 145

ANHANG ... 147

A.1 Einwilligungserklärung ... 147

A.2 Interviewleitfaden ... 148

A3 Interviewtranskripte ... 152

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1 EINLEITUNG

Jede dritte Minute erblickt ein Neugeborenes mit Down-Syndrom das Licht der Welt.

Statistisch gesehen hat demnach in etwa jedes 800. Kind, das geboren wird, die sogenannte Trisomie 21. Doch was macht diese fünf Million Menschen weltweit so besonders? (Deutsches Down-Syndrom InfoCenter, 2020)

Laut dem österreichischen Verein für Down-Syndrom ist ihre bemerkenswerte Gabe, dass sie Botschafter der Vielfalt des Lebens sind. Doch genetisch steckt, im wahrsten Sinne des Wortes, mehr dahinter. Menschen mit Down-Syndrom besitzen nämlich statt den üblichen 46 Chromosomen pro Zelle 47. Bei ihnen ist das Chromosomen 21 nicht als Paar vorhanden, sondern in dreifacher Ausgabe. (Verein Down-Syndrom Österreich, 2020)

Dieser kleine Gendefekt ist für viele Menschen der Gesellschaft Grund genug das Lebensrecht und die Teilnahme dieser Personen an der Gesellschaft zu hinterfragen (Erler & Erler, 2010, S. 207).

Schließlich herrscht in vielen Köpfen der Gesellschaft immer noch der Irrglaube das Down-Syndrom sei eine Krankheit an dem die Betroffenen leiden. Allerdings ist dem nicht so, Down-Syndrom ist keine Krankheit, die mit einer Therapie Heilung verspricht.

Es ist eine etwas andere Form des Dasein mit außergewöhnlichen Fähigkeiten.

(Verein Down-Syndrom Österreich, 2020) (Wilken, 2014, S. 108)

Daher ist die chromosomale Veränderung nicht ausschließlich ausschlagend für die Entwicklung und Zukunft des Menschen. Wie bei uns allen spielen unterschiedlichste Faktoren wie Familie, Förderung und auch soziale Teilhabe eine Rolle dabei in welche Person wir uns entwickeln. (Wilken, 2017, S. 17)

Wenn man nun das Wort „leiden“ beibehalten möchte, kann gesagt werden, dass Menschen mit Down-Syndrom verstärkt an der Zurückweisung und Ausgrenzung seitens der Gesellschaft leiden. Zwar wird viel über Inklusion gesprochen, nichtsdestotrotz leben wird in einer Gesellschaft voller Menschen, die auf eine bestimmte Norm angepasst und zugeschnitten sind. Demnach erfahren Menschen, die dieser vorgegebenen Normalität nicht entsprechen, Ausgrenzung. (Rommelspacher, 1999, S. 7-8) (Verein Down-Syndrom Österreich, 2020)

Somit ist Inklusion oftmals nicht mehr als ein leeres Schlagwort. (Goebel, 2020)

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1.1 Problemstellung

„Alle Menschen sind frei und gleich an Würde und Rechten geboren“ – So besagt es zumindest die Allgemeine Erklärung der Menschenrechte. (Der Entwurfsausschuss für die Allgemeine Erklärung der Menschenrechte, 1948)

Doch gilt dieses Recht auch für soziale Aspekte wie die Teilhabe an der Gesellschaft?

Denn schließlich verfolgen wir als soziale Wesen ein Leben lang den Wunsch auf Zugehörigkeit (Speck, 2018, S. 107).

Für die meisten ist die Nachricht über eine Schwangerschaft ein freudiger Schritt in einen neuen Lebensabschnitt. Doch der Bruchteil einer Sekunde reicht aus, um all das empfundene Glück, die Vorfreude und den Stolz durch Sorge, Angst und Trauer zu ersetzen. Dafür reicht lediglich ein Satz: „Ihr Kind hat Down-Syndrom“. (Grossauer, 2016)

Während bei gesunden Kindern Gratulationen und aufrichtige Freude nach der Geburt selbstverständlich sind, ist dies bei Kindern mit Down-Syndrom eher Seltenheit. Die Unsicherheiten und Berührungsängste der Gesellschaft dem Down-Syndrom gegenüber erschweren den Betroffenen eine natürliche Inklusion in die Gesellschaft.

(Erler & Erler, 2010, S. 207)

Somit tritt bereits in der pränatalen Phase des Kindes eine Selektion ein. Schließlich leben wir in einer Welt voller definierter Normen und Standards in den Abweichungen aller Art, auch innerhalb der Menschheit, selten Platz haben. (Baldus, 2014, S. 13) Dementsprechend ist der Druck das „perfekte“ Kind zu schaffen, im Besondereren seit der Etablierung der Pränataldiagnostik, enorm (Zimpel, 2016, S. 23).

Erschwerend kommt der enorme gesellschaftliche Druck auf die werdenden Mütter hinzu. Entscheiden sich Schwangere dafür ihr beeinträchtigtes Kind zu behalten drohen Entsolidarisierung und Stigmatisierung für Mutter und Kind. (Mattenklodt, 2012, S. 326)

Dies sind auch mitunter Gründe, warum heutzutage 90% der werdenden Eltern, die bei einer pränatalen Untersuchung erfahren, dass ihr Ungeborenes mit Trisomie 21 auf die Welt kommen wird, sich für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden (Standard, 2013).

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Für diejenigen, die doch die Chance erhalten das Licht der Welt zu erblicken, beginnt fortan eine Auseinandersetzung gegen die eigene soziale Exklusion. Schließlich sind Menschen mit Beeinträchtigung die Bevölkerungsgruppe, die am meisten soziale Diskriminierung und Ausgrenzung erfährt. (Wansing, 2006, S. 78) (Rommelspacher, 1999, S. 8)

Dies nimmt bereits im Kindesalter seinen Anfang, denn für Kinder mit Beeinträchtigungen existiert eine Ungleichheit in den Bildungschancen. Zunächst scheint die Anpassung des Bildungssystems zwar die anfängliche Hürde zur Inklusion zu überwinden, doch spätestens in der Berufswelt erweist sich die Distanz zwischen der Gesellschaft und Menschen mit Beeinträchtigungen unüberbrückbar, wodurch Inklusion ein ferner Wunsch bleibt. (Wansing, 2006, S. 89) (Becker, 2016, S. 108-109) Fortan sind Menschen mit Down-Syndrom ein Leben lang damit konfrontiert sich den Normen und dem System anzupassen, während ein ständiger Kampf um den Einschluss in die Gesellschaft für sie herrscht (Goebel, 2020).

1.2 Zielsetzung und Forschungsfrage

Zum einen soll die Frage beantwortet werden mit welchen Hindernissen die Teilnehmerinnen und Teilnehmer der Gesellschaft Menschen mit Down-Syndrom konfrontieren und ihnen somit keine Inklusion ermöglichen. Zum anderen sollen Gedankengänge zur Stärkung der Inklusion von Menschen mit Down-Syndrom gesammelt werden. Interviews mit Expertinnen und Experten im Feld der Trisomie 21 sollen verdeutlichen, inwiefern die Gesellschaft Inklusion für Menschen mit Down- Syndrom blockiert und welche Maßnahmen stattfinden müssen, bevor das Spektrum der Gesellschaft erweitert werden kann. Begleitet wird dieser Prozess von der Frage, ob und welche Rolle die Pränataldiagnostik darin spielt, dass immer weniger Geburten von Down-Syndrom Kindern verzeichnet sind.

Durch diese Ziele kristallisieren sich nun auch die Forschungsfragen heraus, die im Zuge dieser Arbeit beantwortet werden sollen.

Zunächst sollen im Rahmen dieser Arbeit drei Forschungsfragen beantwortet werden, die folgendermaßen lauten:

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Wie bilden wir als Gesellschaft ein Hindernis für die Inklusion von Menschen mit Down-Syndrom?

Welche Maßnahmen benötigt es, um die Inklusion von Menschen mit Down-Syndrom zu stärken?

Welche Rolle nimmt die Pränataldiagnostik bei dem Verschwinden des Down- Syndroms ein?

Im Anschluss auf die Datenerhebung und Schilderung der Ergebnisse, wird eine Reflektion eben dieser folgen, bevor es zu der Beantwortung der Forschungsfragen kommen kann. Anschließend sollen auch Resümee und Ausblick geschaffen werden.

1.3 Methodik und Vorgehensweise

Die vorliegende Masterarbeit setzt sich aus zwei Hauptteilen zusammen, die wiederrum insgesamt aus fünf Hauptkapiteln bestehen. Ein Bereich für die Erstellung des Literature-Reviews und ein Bereich gewidmet der empirischen Forschung. Im ersten Teil wird die Theorie aufgearbeitet, die wiederrum Information für den zweiten Teil generiert und die weiterführende Forschung dieser Arbeit unterstützt. Auf den Theorieteil folgt eben der empirische Teil. Hier sollen durch eigene qualitative Forschung Ergebnisse hervorgebracht werden, die bei der Beantwortung der Forschungsfragen mitwirken. Abschließend dienen die beiden Hauptteile, um, neben der Beantwortung aller Forschungsfragen, einen Ausblick für die Zukunft zu bewirken.

Literaturrecherche

Der Gedanke einer zukünftigen Vision vereint mit persönlichen Interessensgebieten war grundlegend bei der Findung des Forschungsfeldes, nämlich Down-Syndrom, Inklusion und Pränataldiagnostik. Eine überblicksmäßige Recherche machte dann die Problemstellung bewusst, mit Hilfe derer es gelangt die gegebenen Forschungsfragen zu identifizieren. Damit begann auch schon die Arbeit, um Hintergrundwissen zu den Themen der Trisomie 21, ihrer Inklusion und der Pränataldiagnostik zu gewinnen. Um

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erfolgreich einen Literature-Review zu verfassen, folgte eine systematische Literaturrecherche mit der einerseits Datenbanken, wie die der FH Burgenland, Google Scholar und PubMed durchforstet wurden. Zum anderen wurde auch einschlägige Fachliteratur der Hauptbücherei Wien herangezogen. Ergänzt wurde die Literatursammlung durch Internetrecherche. Insgesamt wurden Schlagwörter wie

„Down-Syndrom“, „Trisomie 21“, - diese beiden insbesondere auch in Kombination der Begriffe „Teilhabe“, „Inklusion“, „Gesellschaft“, „Österreich“- oder auch

„Pränataldiagnostik“, „Screening“, „Gynäkologie“, „Schwangerschaft“ verwendet. So wurden beispielshalber in unterschiedlichen Datenbanken nach Kombinationen wie etwa Pränataldiagnostik UND Down-Syndrom oder Inklusion UND Down-Syndrom ODER Trisomie 21 gesucht. Dabei fand die Recherche sowohl in deutscher als auch englischer Sprache statt. Nachdem durch Eingabe der Suchbegriff eine Vielzahl von Publikationen erschienen, wurden die, aufgrund des Titels, relevantesten Veröffentlichungen abhängig des Publikationsdatums, der Kurzfassung und des Inhaltsverzeichnisses durch Querlesen begrenzt. Jene Publikationen, die in Folge noch zur Auswahl standen, wurden einer mehrmaligen Überprüfung des Volltextes unterzogen. Schließlich konnten so die Veröffentlichungen, die in die Studie eingeschlossen wurden, identifiziert werden. Klarerweise lag bei der Suche nach der geeigneten Literatur der Fokus auf aktuellen Werken, die primär nach 2010 publiziert wurde, um sie auf die letzten zehn Jahre zu begrenzen. Allerdings mussten bei dieser Begrenzung einige wenige Ausnahmen gemacht werden, wenn die Informationen in keiner anderen aktuelleren Literatur vorhanden waren. Im Laufe der Arbeit wurde dabei ein Suchprotokoll verfasst, dass die systemische Literaturrecherche begleitet.

So wurde vermerkt welche Quellen zur Generierung der Literatur aufgesucht wurden und in welchem Ausmaß Veröffentlichungen jener Quellen in die Studien eingeschlossen oder auch ausgeschlossen wurden. Hierbei wurden die bereits erwähnten Schlagwörter in unterschiedlichsten Kombinationen herangezogen. Die folgende Grafik soll eben dieses Suchprotokoll detailreich veranschaulichen.

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Literatur, die nicht im dem Suchprotoll verzeichnet ist, wurde nicht durch systemische Literaturrecherche in das Verzeichnis aufgenommen worden. Nachdem durch die Literaturrecherche genügend Publikationen und Informationen zu den Themen Down- Syndrom, Inklusion und Pränataldiagnostik gesammelt wurden, war es möglich den theoretischen Bestandteil der Arbeit zu verfassen.

Empirische Forschung

Auf die intensive Literaturrecherche und Aufbereitung des erhaltenen Wissens folgt die qualitative Forschung für den empirischen Abschnitt dieser Arbeit. Um ausreichend Informationen und Erkenntnisse bezüglich zu den Themen der Forschungsfragen einzuholen, wurden Interviews mit Fachkräften geführt, die bereits jahrelange Erfahrungen mit dem Down-Syndrom haben und schon allerhand Erlebnisse mit Betroffenen durchleben durften. Da die Entscheidung auf ein leitfadengestütztes Interview fiel wurde im ersten Schritt der Leitfaden erstellt und parallel wurden die

Abbildung 1: Suchprotokoll der in die Studie eingeschlossenen Literatur, Quelle: Eigene Darstellung

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Personen, die bereit waren ein Interview zu führen, identifiziert. Als dann alle Interviewpartnerinnen und Interviewpartner sowie der Interviewleitfaden zur Verfügung standen, wurde die Phase der Interviewdurchführung gestartet. Im Anschluss erfolgte die Datenerhebung und Auswertung der erhaltenen Daten durch Sortierung innerhalb der jeweiligen Auswertungskategorien. Nachdem die daliegenden Ergebnisse präsentiert wurden, kam es zu deren Interpretation, bevor die Verknüpfung des Literaturteils und der empirischen Forschung im folgenden Kapitel hergestellt wurde.

Dabei wurde das Literature-Review als Ausgangspunkt verwendet, um die Ergebnisse einzuordnen und die beiden Bereiche dieser Arbeit zu verknüpfen, um so die Forschungsfragen zu beantworten.

Aufbau der Arbeit

In diesem Unterkapitel soll der Aufbau der zugrunde liegenden Arbeit näher beschrieben werden. Insgesamt besteht die Arbeit aus fünf Hauptkapiteln (Abbildung 2). Das erste Hauptkapitel, die Einleitung, soll einerseits die Problemstellung zu dem Thema Inklusion von Menschen mit Down-Syndrom näherbringen und andererseits auch die Ziele sowie die Forschungsfragen dieser Arbeit definieren und auch einen kurzen Einblick in die Methodik und Vorgehensweise bieten. Die nächsten beiden Hauptkapitel dienen dem Literaturteil. Hier sollen die beiden Themenbereiche Down- Syndrom und Pränataldiagnostik näher geschildert werden und ein Verständnis für die beiden Gebiete soll geschaffen werden. Ziel ist es zudem einerseits zu verstehen was das Down-Syndrom ist, wie das Leben Betroffener verläuft und wie es um die Inklusion steht. Andererseits sollen die Verfahren der Pränataldiagnostik genauer beschrieben werden und es soll auch ein Eindruck für die Stigmatisierung und Mentalität für Entscheidungen im Zuge der Durchführung der Pränataldiagnostik gewonnen werden.

Gefolgt wird dies vom vierten Hauptkapitel der empirischen Forschung. Ebenda wird sowohl die Wahl als auch die detaillierte Durchführung der Methodik verdeutlicht sowie die Erhebung und Analyse der Daten präsentiert. Abschließend im letzten Hauptkapitel, der Diskussion, werden die Ergebnisse mit der Literatur aufgearbeitet und die Forschungsfragen beantwortet. Zudem wird an dieser Stelle auch ein Ausblick für die Zukunft geschaffen.

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8 Abbildung 2: Aufbau der vorliegenden Arbeit, Quelle: Eigene Darstellung

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2 TRISOMIE 21

Das Down-Syndrom ist sowohl die häufigste chromosomale Aberration als auch die häufigste Ursache für Störungen der geistigen Entwicklung beim Menschen (Zirn, Die Genetische Sprechstunde, 2009, S. 50).

Im Schnitt wird in etwa jedes 800. Neugeborene mit Down-Syndrom diagnostiziert. Von den fünf Millionen Menschen die weltweit mit Down-Syndrom leben sind 9.000 in Österreich beheimatet. (Verein Down-Syndrom Österreich, 2020) (Feffer- Holik, 2017) Hierbei bleibt die Häufigkeit, mit der der Gendefekt auftritt, unabhängig des Landes, der ethnischen Gruppe und der Bevölkerungsschicht, weltweit gleich, da die Entstehung schlichtweg ein Zufall ist (Zirn, 2009, S. 50).

Abbildung 3: Verteilung der Chromosomenstörungen nach Syndromen im Zuge der Schwangerschaft, Quelle: Eigene Darstellung in Anlehnung an Kolleck & Sauter (2019, S. 65)

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2.1 Geschichtliche Entwicklung des Down-Syndroms

Wie bei vielen anderen Gendefekten wird auch beim Down-Syndrom vermutet schon seit mehreren hunderten oder gar tausenden Jahren zu existieren. Bereits vor Christus gefertigte Darstellungen zeigen Menschen mit Gesichtszügen, die stark an durch das Down-Syndrom ausgelöste Merkmale erinnern. Ebenso präsentieren Malereien aus dem 15. Jahrhundert, nun sehr deutlich, die darauf gebildeten Personen mit Down- Syndrom. (Hogenboom, 2014, S. 31-32)

Allerdings datieren die ersten wissenschaftlichen Aufzeichnungen aus dem mittleren 19. Jahrhundert, als im Jahr 1838 der französische Psychologe Jean- Etienne Dominique Esquirol in seinen Texten sogenannte „Schwachsinnige“, anhand ihren Charakteristiken, beschrieb. Gefolgt von den Veröffentlichungen des Arztes Édouard Séguin, dem es 1846 gelang erstmals ein Lehrbuch zur Behandlung, Bildung sowie Erziehung geistig behinderter Kinder zu publizieren. Ihnen ist zu verdanken, dass fortan Menschen mit geistigen Beeinträchtigungen von psychisch Erkrankten differenziert worden sind, was zur Folge hatte, dass nun auch spezielle Einrichtungen für Menschen mit geistigen Beeinträchtigungen errichtet worden sind. (Thomas, 2017, S. 25-26) (Zirn, Genetikum, 2018)

Doch erst durch die Beobachtungen des Arztes John Haydon Langdon Down war es mögliche eine kategorische Darstellung zu den typischen Eigenschaften und Symptomen des Down-Syndroms zu verfassen. Nach Abschluss des Medizinstudiums begann J.H.L. Down in einer Einrichtung für die sogenannte „Schwachsinnige“ zu arbeiten. Hier gelang es ihm die einzigartigen Merkmale des Down-Syndroms genauer zu beschreiben und somit Menschen mit Trisomie 21 als Gruppe, unabhängig von den übrigen geistigen Behinderungen, darzustellen.

Er war es auch der die Bezeichnung „Schwachsinnige“ veralten ließ und aufgrund der äußeren Ähnlichkeit von Personen mit Down-Syndrom zu Menschen des mongolischen Stammes den Begriff „Mongoloide“ etablierte. (Hogenboom, 2014, S.

32) (Wilken, 2009, S. 7)

Die von ihm definierte Gruppe machte über 10% der gesamten untersuchten geistig Behinderten aus. Abgesehen von Schwankungen, die zwischen den letzten Jahren der sechziger und achtziger des 20. Jahrhunderts dokumentiert wurden – hier war die

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Fallzahl bis zu doppelt so hoch-, errechneten auch Untersuchungen des frühen 21.

Jahrhundert, dass im Schnitt 11,2% der Zöglinge von Trisomie 21 betroffen sind (Wilken, 2009, S. 13-14).

Während seiner Zeit in der Einrichtung bemerkte J.H.L. Down sowohl das große Potenzial, das Menschen mit Down-Syndrom in sich bargen als auch die Möglichkeit, durch Bildung und Erziehung, die Entwicklung vieler Fähigkeiten zu erreichen, die vorerst für geistig Behinderte nicht schaffbar erschienen. Somit war er auch einer der ersten die sich für die Förderung und Entwicklung von Personen mit Down-Syndrom engagierte. (Hogenboom, 2014, S. 32)

Der von ihm geprägte Ausdruck des Mongolismus wurde in der zweiten Hälfte des 20.

Jahrhunderts von den heute aktuellen Bezeichnungen Down-Syndrom und Trisomie 21 abgelöst. Ursache dafür waren zwei Faktoren. Zum einen wurde der ehemalige Begriff „Mongoloide“ als diskriminierend und rassistisch angesehen, zum anderen wurde der genetische Hintergrund für das Down-Syndrom identifiziert. Nach der Entdeckung 1956, dass Menschen im Normalfall nur 46 statt der vorerst gedachten 48 Chromosomen tragen, gelang es dem Genetiker Jérôme Lejeune den Auslöser des Down-Syndroms zu erkennen. Durch die Erkenntnis, dass im Falle der Trisomie 21 die Betroffenen gesamt 47 Chromosomen pro Zelle beinhalten, wurde auch die weltweit erste Chromosomenanomalie postuliert. (Hogenboom, 2014, S. 32-33)

2.2 Genetische Faktoren

Allein der Name, Trisomie 21, lässt auf die Ursachen für den genetischen Defekt schließen, nämlich, dass das Chromosom 21 in den einzelnen Zellen drei Mal präsent ist, anstatt der normalen Menge, die zwei Chromosomen 21 erfasst.

Unglücklicherweise kann dieses zusätzliche Chromosom 21 beträchtlichen Schaden bei der geistigen und körperlichen Entwicklung des Individuums bewirken. Was jedoch vielen Menschen nicht bekannt ist, ist, dass es aus genetischer Sicht vier unterschiedliche Formen der Trisomie 21 gibt. (Zirn, S. 47-52)

Und obwohl das Chromosom 21, mit nur 1,5% der Erbinformation, zu den kleinsten Chromosomen gehört, besitzt es doch jene Gruppe von Genen, die für das Hervorrufen der Chromosomenanomalie zuständig sind. Nämlich die Down Syndrome Critical Region, kurz DSCR. (Wilken, 2017, S. 18) (Zimpel, 2016, S. 18)

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Freie Trisomie 21

Am häufigsten gesehen ist die Freie Trisomie 21, von der 95% der Menschen mit Down-Syndrom betroffen sind. Hier werden im Zuge der Meiose bei einem der beiden Eltern entweder das Chromosomenpaar 21 (Meiose I) oder zwei Chromatiden 21 (Meiose II) nicht getrennt, auch Non-Disjunktion genannt, so dass bei der Befruchtung eine Zygote entsteht, die eine Trisomie aufweist. Dementsprechend entwickelt sich der Fötus mit insgesamt 47 Chromosomen, sprich es liegt eine Verdreifachung des Chromosoms 21 vor. Der hier sichtbare Karyotyp, Erscheinungsbild des Chromosomensatzes, wird wie folgt beschrieben: 47, XX, + 21 (Weiblich) und 47, XY, + 21 (Männlich). In 90 – 95% der freien Trisomie 21 ist der zusätzliche Chromosomen 21 auf die Eizelle der Mutter zurückzuführen, lediglich in 5 – 10% der Fälle stammt es vom Spermium des Vaters. Von den vier angesprochenen genetischen Ursachen des Down-Syndroms ist diese jene, die als einzige nicht vererbbar ist. (Schaaf & Zschocke, 2018, S. 252) (Haveman & Stöppler, 2014, S. 210)

Abbildung 4: Karyogramm eines Mannes mit Down-Syndrom, Karyotyp hierfür 47, XY, + 21, Quelle:

Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (2020)

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Translokation

Mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 2% wird das Down-Syndrom durch eine Translokation ausgelöst. Dies bedeutet, dass die Information des zusätzlichen Chromosomen 21 nicht von einem autonomen dritten Chromosom 21 stammt, sondern, dass ein Großteil des zusätzlichen Chromosom 21 an ein weiteres Chromosom, in den meisten Fällen Chromosom 14, angehängt wurde. Hierbei haben die Betroffenen wie üblich 46 Chromosomen, aber ein verlängertes Chromosom mit ergänzender Erbinformation. In drei von vier Fällen dieser durch Translokation erzeugten Trisomien tritt eine De-novo-Translokation auf. Also wurde die Translokation spontan ausgelöst und ist nicht auf die genetische Komposition der Eltern zurückzuführen, daher auch nicht durch Vererbung veranlasst. Tritt die Translokation jedoch auf, weil sie von den Eltern vererbt wurde, so ist die Wahrscheinlichkeit bei weiteren Schwangerschaften auch Kinder mit Down-Syndrom zu empfangen signifikant verstärkt. Auch bei dieser Form wird der genetische Defekt in 90% der Fälle von Seiten der Mutter hervorgebracht. (Schaaf & Zschocke, 2018, S. 252)

Abbildung 5: Grafische Darstellung der Translokation am Beispiel der Trisomie 21, Quelle: Eigene Darstellung in Anlehnung an Koletzko (2013, S. 25)

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Mosaikbildung

Auch bei der dritten Form, der Mosaik-Trisomie, liegt ein Defekt in der Zellteilung vor, allerdings diesmal bei der Mitose. Somit kommt es vor, dass Zellen mit 45, 46 oder auch 47 Chromosomen erzeugt werden. Da aber die Zellen mit 45 Chromosomen aufgrund ihrer Lebensunfähigkeit absterben, sind in den 2% der Personen, die mit dieser Form der Trisomie 21 betroffen sind, ein Teil der Zellen mit 46 Chromosomen ausgestattet, während die restlichen Zellen 47 Chromosomen tragen, wodurch ein Mosaik in der Zellstruktur entsteht. Da nun einiger der Zellen des Individuums den gesunden Chromosomensatz beinhalten, kann es vorkommen, dass eine Behinderung in diesen Personen nur marginal ausgeprägt ist. (Haveman & Stöppler, Gesundheit und Krankheit bei Menschen mit geistiger Behinderung, 2014, S. 210) (Hogenboom, 2014, S. 34)

Rearrangements

Schließlich liegt bei 1% der von Down-Syndrom Betroffenen eine andere Art der chromosomalen Zusammenstellung vor (Schaaf & Zschocke, 2018, S. 253).

2.3 Risikofaktor „Alter der Mutter“

Vor einigen Jahrzehnten wurde man bereits mit 27 Jahren als „alte Erstgebärende“

bezeichnet, während dieser Begriff heutzutage erst bei einem Alter von 35-40 Jahren verwendet wird. So liegt das aktuelle Durchschnittsalter der Mutter bei der Geburt bei 30,5 Jahren und das bei der Geburt des ersten Kindes bei 28,9 Jahren. Dabei ist der Zusammenhang zwischen der erhöhten Auftrittswahrscheinlichkeit von Down- Syndrom mit dem steigenden Gebäralter der Mutter bereits bekannt und nicht zu unterschätzten. Während die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom im Alter von 25 Jahren zu gebären bei 1 zu 1500 liegt, befindet sie sich bei einem Alter von 35 Jahren schon bei 1 zu 400. Weitere zusätzliche fünf Jahre, also bei einem Alter von 40 Jahren liegt das Risiko bei 1 zu 109. So hat eine Frau mit 45 Jahren eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 32, um ein Kind mit Down-Syndrom auf die Welt zu bringen. (Weber, 2015, S. 46)

(25)

15 Tabelle 1: Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären in Abhängigkeit des Alters der

Mutter, Quelle: Eigene Darstellung mit Informationen von Weber (2015, S. 46)

Alter der Mutter Wahrscheinlichkeit auf ein Kind mit Down-Syndrom

25 1:1500

35 1:400

40 1:109

45 1:32

Allerdings muss an dieser Stelle betont werden, dass trotzdem die Mehrheit der Mütter von Kindern mit Down-Syndrom, jenes im Alter unter 35 Jahren auf die Welt gebracht haben. Die Erklärung hierfür ist simpel. Zum einen bekommen einfach jüngere Frauen mehr Kinder, zum anderen führen sie seltener eine invasive Pränataldiagnostik und somit auch im Falle einer Beeinträchtigung einen Schwangerschaftsabbruch durch.

(Schaaf & Zschocke, 2018, S. 249)

2.4 Phänotypische Ausprägung des Down-Syndroms

Ehe die klinisch typischen Merkmale der Trisomie genannt werden, ist es wichtig hervorzuheben, dass jeder Mensch mit Down-Syndrom stark individuell und einzigartig ist. Sowohl in den äußeren Besonderheiten und den physischen Fähigkeiten, aber auch bei dem Verlauf der Entwicklung und Wahrnehmung der Kompetenzen. Dennoch gibt es Merkmale, die rein äußerlich mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht werden. (Theunissen, Kulig, & Schirbort, 2013, S. 96)

Gerade im Gesicht befinden sich vermehrt phänotypische Besonderheiten, die auf die Trisomie hinweisen. So ist das Gesichtsprofil oft abgeflacht mit flachem Nasenrücken und Mittelgesichtshypoplasie. An der Augenpartie ist eine nach außen hin ansteigende Lidachse, eine sichelförmige Falte am inneren Augenwinkel, Epikanthus, und ein vergrößerter Abstand zwischen den Augen erkennbar. Oftmals treten auch Brushfield- Spots auf, die als weiße, hellgelbe oder hellgraue Flecken über die Iris gesprenkelt sind. Ein weiteres, sehr häufig, auftretendes Merkmal ist die vergrößerte, gefurchte Zunge, die aufgrund der Muskelhypotonie oftmals aus dem geöffneten Mund

(26)

16

herausragt. Die Ohren, die deutlich verkleinerte Ohrläppchen haben, sind rundlich und tief angesetzt, während der Kopf durch seine breitere und kürzere Form eine Brachyzephalie aufweist und sich auf einem verkürzten Hals befindet. (Teufel, 2011, S. 48) (Koletzko, 2013, S. 28)

Betrachtet man die Extremitäten sind oft kleine Hände mit plumpen, kurzen Fingern, auch als Brachydaktylie bezeichnet, sichtbar. Häufig gekoppelt mit einer Klinodaktylie, also Verkrümmung, des 5. Fingers und der stark markanten Vierfingerfurche. Auch bei den Füßen kann die Brachydaktylie und Klinodaktylie auftreten, oftmals zusammen mit der sogenannten Sandalenlücke, was nichts Weiteres als eine Vergrößerung des Abstands zwischen der ersten und zweiten Zehe ist. (Neuhäuser, Steinhausen, Häßler, & Sarimski, 2013, S. 114-115)

Zudem ist eine Veränderung des Skelettes nachweisbar, bei der es zu einer Gelenkshyperflexibilität, Achsenfehlstellung des Oberschenkelhalses (Coxa valgae) und einer Fehlbildung der Hüftgelenkspfannen (Hüftdysplasie) kommt. Und auch der leichte Kleinwuchs ist mit dem Down-Syndrom vergesellschaftet. (Kröner & Koletzko, 2010, S. 9)

Ebenso wenig wie die Auftrittshäufigkeit, unterscheiden die klassischen Eigenschaften des Down-Syndrom Phänotyps sich nicht zwischen den Nationen (Wilken, 2010, S.

11).

2.5 Entwicklung

Für Eltern gibt es kaum ein schöneres Gefühl als zu sehen wie die eigenen Kinder sich entwickeln, ihr Potenzial ausschöpfen und aufblühen. Jedes Kind ist in der Hinsicht einzigartig. Hin und wieder sind zwischen Geschwistern Ähnlichkeiten im Aussehen, Verhalten und den Interessen zu vermerken, doch grundgesamt entwickelt sich jedes Kind individuell. Genau diese Einzigartigkeit gilt auch für Kinder mit Down-Syndrom.

Auch sie entwickeln mannigfaltige Interessen sowie Fähigkeiten und präsentieren ein enormes Potenzial, das ihnen oftmals nicht zugesprochen wird. Vielmehr zeigt die Realität, dass sie in ihren Kompetenzen unterschätzt werden und durch ihre phänotypischen Ausprägungen als homogene Gruppe ohne Individualität wahrgenommen werden. Widmet man sich allerdings den unterschiedlichen Entwicklungsverläufen von Kindern mit Down-Syndrom wird schnell klar, dass dieses

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17

Bild nichts weiter als ein Stereotyp ist. So wird die Entwicklung von Kindern nicht nur von ihrer genetischen Komposition, sondern auch von weiteren Faktoren, wie Ernährung, familiärem und sozialem Umfeld sowie dem Ausmaß der Förderung beeinflusst. Um zu erkennen, wie grundlegend unterschiedlich und individuell Menschen mit Down-Syndrom sind, ist es wichtig zu verdeutlichen, dass sich nicht nur die Ausprägung und Verteilung der syndromtypischen Merkmale differenzieren. Auch die Entwicklungsgeschwindigkeit, Ausdauer, Aktivität und viele weitere mit Emotionen verbundene Komponenten weisen eine große Variationsbreite auf. (Wilken, 2017, S.

60-61)

Pränatal bis Kleinkinder

Bereits vor der Geburt zeigen die Kinder Anzeichen der Trisomie. Zum einen ist es möglich, dass sie schon in der Gebärmutter Fehlbildungen des Herzen oder des Magen-Darmes durchlaufen, zum anderen kommt es pränatal zu Abstufungen der Entwicklung des Hirnes in den Punkten Gewicht und Volumen. Dies wird auch nach der Geburt erkennbar, da die Neugeborenen oftmals einen geringeren Kopfumfang und Verringerungen in der Synapsendichte sowie der Weiterentwicklung des

Kleinhirns und Hirnstammes aufweisen. Zusätzlich zu der Trisomie begünstigt auch die oft frühzeitig eintretende Geburt des Kindes, meist zwei bis drei Wochen vor geplantem Geburtstermin, die unter dem Durchschnitt liegende Körpergröße und Gewicht. Aufgrund der geschwächten Spannung der Muskeln wirken die Säuglinge wiederholt als weniger aktiv als andere Kinder in dem Alter. Zudem fällt es ihnen schwieriger durch Weinen oder Laute Wünsche zu äußern, was sich als Hindernis für die Kommunikation zwischen Eltern und Kind darstellt. Des Weiteren bewirkt die Hypotonie Verzögerungen beim Stillen, da das Saugen anfänglich große Mühe bereitet. Allerdings zeigt sich, dass Geduld und Übung auch hier dazu führen, dass das Kind bald die Nahrungsaufnahme über die Brust erlernt. (Wilken, 2010, S. 33-34) Im Schnitt verläuft die geistige Entwicklung bei Kleinkindern mit Down-Syndrom bis zum dritten Lebensjahr ungefähr halb so schnell wie bei Kleinkindern ohne geistige Beeinträchtigung und ab dem dritten Lebensjahr ist bei ihnen lediglich ein Drittel des geistigen Fortschrittes bemerkbar. Somit verläuft auch die Sprachentwicklung verlangsamter als bei Kindern ohne Beeinträchtigungen. Dennoch wird ein

(28)

18

kontinuierlicher Erfolg in der Entwicklung der kognitiven Fähigkeiten wahrgenommen.

Deutlich stärker verzögert ist die Ausbildung der Motorik innerhalb der ersten drei Lebensjahre aufgrund der Hypotonie. Allerdings überholen im Laufe der Zeit die motorischen Fähigkeiten die geistige Entwicklung. (Theunissen, Kulig, & Schirbort, 2013, S. 96)

Besonders auffallend sind die großen Unterschiede in der Zeitspanne innerhalb der jeweiligen Entwicklungen, die bei Kindern mit Trisomie 21 realisiert wird. Während einige mit 12 Monaten das Laufen erlernen, gelingt dieser Meilenstein anderen erst im 65. Monaten. Als Vergleich hierfür, der Durchschnitt für das Laufen lernen liegt bei Kindern ohne Behinderung bei 13 Monaten. (Speck, 2018, S. 126)

(29)

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Die folgende Grafik repräsentiert einige Meilensteine in der Entwicklung eines Kindes.

Im Vergleich stehen hier die Lebensmonate in denen Kinder mit Down-Syndrom und Kinder ohne Beeinträchtigung diese erreichen.

Abbildung 6: Darstellung der Varianz bezüglich der Erreichung von Meilensteinen bei Kinder ohne Beeinträchtigung und Kindern mit Down-Syndrom, Quelle: Eigene Darstellung in Anlehnung an Speck

(2018, S. 126)

Doch auch hier macht Übung den Meister und sobald die Kinder diese gewissen Geschicklichkeiten lernen, fällt es ihnen immer leichter sie durchzuführen, wodurch sie mit der Zeit auch aktiver und mobiler werden. (Wilken, 2010, S. 36)

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20

Kindergarten- und Schulalter

Mit Beginn des Kindergartenalters wird immer deutlicher, wie divers Kinder mit Down- Syndrom sind und welche vielzähligen Fähigkeiten in ihnen stecken. Es keimen verschiedenste Interessen auf, aber auch die geistigen und motorische Fähigkeiten, die sichtbar werden, zeugen von einer riesigen Spannbreite zwischen den einzelnen Individuen. Während einige schon in der Lage sind Sätze zu formulieren, verwenden andere nur einzelne Worte. Wieder andere können noch gar nicht Sprechen und kommunizieren daher kaum oder in Gebärdensprache. Manche offenbaren Selbstständigkeit, wiederrum andere kämpfen mit alltäglichen Hürden. Und auch wenn viel der Leistungsentwicklung mit einer liebevollen und regelmäßigen Förderung zusammenhängt, sind die meisten dieser Stolpersteine in der Entwicklung auf die Ausprägung des Down-Syndroms zurückzuführen. (Wilken, 2017, S. 81)

Mit dem Schulalter gewinnt die, stark ausgeprägte, soziale Kompetenz von Kindern mit Down-Syndrom Präsenz, die ihnen den Kontakt zu Mitmenschen erleichtert und zu allgemein mehr Akzeptanz in ihrem Umfeld führt. Besonders auffällig ist hierbei, dass ihre sozialen Fähigkeiten oft ihre übrigen Kompetenzen überschreiten. (Wilken, 2010, S. 37) (Stöppler & Wachsmuth, 2010, S. 78)

Jugend und Pubertät

Wie für alle Jugendlichen ist dieses Alter eine Zeit der Veränderung, Neuorientierung und Gefühlsdrang. Für Jugendliche mit Down-Syndrom ist das keineswegs anders. Da aber dies auch die Zeit des Bestrebens nach Unabhängigkeit und Selbstbestimmung ist, spüren hier viele Jugendliche mit Down-Syndrom ihre Beeinträchtigung und erlangen ein Gefühl der Frustration, Eingrenzung und Enttäuschung, das durch innere Vergleiche mit anderen Gleichaltrigen geschürt wird. Dabei ist die Adoleszenz keineswegs ein Zeitpunkt, an dem die Entwicklung für Menschen mit Down-Syndrom anhält. Zwar benötigen sie oftmals mehr Zeit als Jugendliche ohne Beeinträchtigung, um ihre Ziele und Potenziale zu erreichen, aber mit der richtigen Förderung gelingt es ihnen schrittweise zu wachsen. Ziel hierfür ist es einen kontinuierlichen Lernprozess zu erreichen, der auf die individuellen Bedürfnisse des Jugendlichen abgestimmt ist.

(Wilken, 2010, S. 38) (Wilken, 2017, S. 149-150)

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21

Genau wie Jugendliche ohne Beeinträchtigungen kommen Jugendliche mit Down- Syndrom im gleichen Alter in die Pubertät und durchlaufen auch denselben körperlichen und hormonellen Wandel. Allerdings sind Männer mit Down-Syndrom tendenziell steril, während Frauen in den meisten Fällen fertil, jedoch auch in der Lage sind ihr zusätzliches Chromosom 21 weiterzuvererben. Bei einer Befruchtung durch einen Mann ohne Beeinträchtigung liegt die Wahrscheinlichkeit hierfür bei 50%.

(Wilken, 2017, S. 150) (Teufel, 2011, S. 49)

Erwachsenenalter und Lebenserwartung

Nach dem Abschluss der Schule stellt sich auch bei Menschen mit Down-Syndrom die Frage, wie es nun weitergehen soll und welche Optionen zur Verfügung stehen. Mit der Chance auf Berufstätigkeit kommt auch der Drang nach persönlicher Weiterentwicklung und Realisierung des Potenzials. Wie für jeden anderen auch zählen nun (berufliche) Tätigkeiten, soziales Leben und gutes Wohnen zu den Bedürfnissen, die ein Wohlbefinden schaffen. Gerade hier ist es besonders wichtig nach den Möglichkeiten und Ausprägungen der Beeinträchtigung zu handeln. Es ist zu berücksichtigen, dass manche Menschen mit Down-Syndrom einige Herausforderungen sehr wahrscheinlich nicht überbrücken können, die anderen Individuen mit Down-Syndrom als alltäglich erscheinen. Während einige ihr Studium beenden, Selbstständigkeit erreichen und eine Familie gründen, werden andere ein Leben lang auf Hilfe in Bereichen der persönlichen Fürsorge und alltäglichen Verrichtungen angewiesen sein. (Wilken, 2017, S. 184)

Häufig setzt der Alterungsprozess bei Trisomie 21 früher ein, bekräftigt durch verschiedenste gesundheitliche Beeinträchtigen, die das Down-Syndrom mit sich führt. So nehmen etwa ein Drittel der Menschen mit Down-Syndrom bereits ab dem 30. Lebensjahr Abbauprozesse wahr. Im Gegensatz dazu steht zwei Drittel der Bevölkerung mit Down-Syndrom, die deutlich später erste Alterungsprozesse verspüren. Wie auch bei Menschen ohne Beeinträchtigung tragen regelmäßige körperliche und geistige Aktivität dazu bei diesen biologischen Prozessen entgegenzuwirken. Folglich liegt die Lebenserwartung, die seit der ersten Beschreibung des Down-Syndroms signifikant gestiegen ist, bei über 57 Jahren, wobei

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in einzelnen Fällen auch ein Lebensalter von 70 Jahren und mehr festgehalten werden kann. (Wilken, 2017, S. 195-196)

2.6 Syndromspezifische Erkrankungen

Genau wie die motorische, kognitive und geistige Beeinträchtigung sind auch viele medizinische Komplikationen auf das überschüssige Chromosom 21 zurückzuführen.

Deshalb treten bei Menschen mit Down-Syndrom vermehrt gesundheitliche Probleme auf, die zeitgerecht diagnostiziert und behandelt werden müssen. Bisher ist nur bekannt, dass bestimmte Gene, die sich auf dem Chromosom 21 befinden, diese Krankheiten und Fehlbildungen begünstigen. Da nun durch Trisomie 21 diese Gene noch einmal zusätzlich in den Zellen verankert sind, steigt das Risiko auf eben diese medizinischen Komplikationen. Wichtig ist, aber hervorzuheben, dass das zusätzliche Chromosom nicht nur einen negativen Einfluss auf die Gesundheit hat, sondern auch schützend und krankheitsverhindernd wirken kann. So ist die Wahrscheinlichkeit für Menschen mit Trisomie 21 spürbar geringer solide Tumore, arterielle Hypertension und Arteriosklerose zu entwickeln. (Wilken, 2017, S. 207-208)

Die angeborene Fehlbildung des Herzes ist eine Sekundärerkrankung, die bei Menschen mit Down-Syndrom sowohl am häufigsten auftritt als auch meist bereits pränatal diagnostiziert wird. Im Schnitt weisen etwa 40-50% der Kinder mit Trisomie 21 eine angeborene Form der Herzfehlbildung auf, während die Allgemeinbevölkerung nur in 3% der Fälle betroffen ist. Aufgrund des erhöhten Risikos werden bei der Geburt routinemäßige Herz-Kreislauf- Untersuchungen durchgeführt, da eine frühe Diagnose und operative Behandlung, großen Einfluss auf die Verbesserung der Lebensqualität und der Lebenserwartung haben. (Haveman & Stöppler, 2014, S. 212)

Der wohlmöglich meistgesehene Herzfehler ist ein kompletter atrioventrikuläre Septumdefekt, kurz CAVSD, aber auch Endokardkissendefekt. Der Defekt betrifft gleichzeitig die beiden Herzvorhöfe und Herzkammern sowie die großen Herzklappen und ist die Ursache für fast die Hälfte aller Herzfehler bei Kindern mit Trisomie 21.

Weitere Fehlbildungen sind isoliert auf entweder Herzkammern, wie Ventrikelseptumdefekt (VSD), oder Herzvorkammern, Vorhofseptumdefekt (ASD).

(Wilken, 2017, S. 220)

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Oftmals treten diese Herzfehler in Begleitung von Komplikationen der Lunge auf. Sollte es im Falle eines VSD zu keiner zeitgerechten Behandlung kommen so entsteht eine Manifestierung des Eisenmenger-Syndroms. Durch den abnormalen Blutstrom des VSD lastet erhöhter Druck auf den Lungenarterien und lässt so eine Pulmunalarterienhypertonie entstehen. Einmal manifestiert ist das Eisenmenger- Syndrom operativ nicht zu behandeln und führt zu lebenslangen Komplikationen, die sich bereits im jungen Alter bemerkbar machen. (Haveman & Stöppler, 2014, S. 212) Auch Erkrankungen des Magen-Darmtraktes können schon bei der Geburt des Kindes auftreten. 8% aller Neugeborenen weisen entweder eine Duodenalatresie, die völlige Blockade des Zwölffingerdarms, oder Duodenalstenose, partielle Blocke des Zwölffingerdarms, auf. Hier werden die Kinder oft durch starkes Erbrechen und ein aufgeblähtes Abdomen auffällig. Weitere 5-8% werden mit Morbus Hirschsprung geboren, was dazu führt, dass durch das Fehlen von Nervenzellen die betroffenen Darmabschnitte enggestellt sind und so der Darminhalt innerhalb dieses Abschnittes nicht aktiv weitertransportiert werden kann. Ein Symptom hierfür ist ein erschwerter Stuhlgang, allerdings sind die Symptome, abhängig der Länge des enggestellten Darmbereichs, variabel. Auch die Zöliakie zählt zu den Erkrankungen des Magen- Darmtraktes, die durch das Down-Syndrom begünstigt austreten. In etwa 5-7% sind betroffen. (Wilken, 2017, S. 211-213) (Wilken, 2009, S. 175)

Insbesondere die Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose) tritt bei Personen mit Down-Syndrom vermehrt in allen Lebensstufen auf, die Fallzahl liegt hier bei 30%.

Wie bei allen Neugeborenen wird auch im Falle des Down-Syndroms eine Untersuchung der Schilddrüse durchgeführt, da nur eine ausreichende Zufuhr des Schilddrüsenhormones eine normale Entwicklung des Gehirns ermöglichen kann.

Wesentliche Symptome sind Lethargie, Depression, Verwirrtheit, Verschlechterung der körperlichen Gesundheit und trockene Haut. Durch Administration des Schilddrüsenhormons, Thyroxin, ist es einfach die Symptome in Griff zu bekommen.

Da Menschen mit Trisomie 21 eine Veranlagung für die Schilddrüsenunterfunktion besitzen, sollte sie auch im Jugend- und Erwachsenenalter regelmäßig durch Bluttest

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den TSH Wert, Thyreoidea-stimulierendes Hormon, überprüfen. (Haveman & Stöppler, 2014, S. 215-216)

Diverse klinische Besonderheiten weisen, darauf hin, dass Menschen mit Down- Syndrom im Vergleich zu der Allgemeinbevölkerung eine eingeschränkte Immun- und Infektabwehr besitzen. Neben der eingeschränkten Immunantwort tragen bestimmte syndromspezifische Merkmale zu erhöhter Infektanfälligkeit. So begünstigen das flache Gesicht Erkrankungen der oberen Luftwege und verhärtetes Ohrenschmalz, typisch für Trisomie 21, schaffen Mittelohrentzündungen. Im Grunde sind aber Menschen mit Down-Syndrom veranlagt leichter Infektionen in allen möglichen Bereichen wie Hals, Brust, Ohr, Nase und Auge zu erhalten, genau wie Autoimmunerkrankungen. Hierbei spielt Rheuma eine wichtige Rolle. Durch die Gelenkserkrankung kann es zu Schwellungen, Ergüssen und Schmerzen kommen.

(Haveman & Stöppler, S. 215) (Wilken, 2017, S. 218-219&237-238)

Folgende Sehstörungen oder Erkrankungen des Auges, sowohl angeboren als auch erworben, kommen bei Menschen mit Down-Syndrom zahlreicher vor als bei der Allgemeinbevölkerung. Brushfield-Flecken der Iris, Strabismus (Schielen), Keratokonus, Katarakt, Nystagmus und Refraktionsanomalien. Insgesamt treten Augenerkrankungen bei bis zu 80% der Menschen mit Trisomie 21 auf, sind oftmals harmlos, aber bedürfen einer regelmäßigen Kontrolle und gegeben falls einer Therapie. (Haveman & Stöppler, 2014, S. 213-214)

Zudem neigen Menschen mit Down-Syndrom ab der Pubertät zu Übergewicht und damit auch zu Adipositas. Ungefähr 30-35% sind von Adipositas betroffen. Hier gilt es mit den notwenigen Maßnahmen, wie Anpassung der Essgewohnheiten und Begünstigung der körperlichen Aktivität, entgegenzusteuern. (Wilken, 2017, S. 210) Auch Menschen mit Down-Syndrom sind von dem demografischen Wandel nicht ausgenommen, somit steigt auch bei ihnen die Lebenserwartung und das damit einhergehende Risiko auf eine Demenzerkrankung. Im Besonderen da sie aufgrund

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ihrer Trisomie für die Demenzerkrankung prädisponiert sind. (Kuhn & Rutenkröger, 2018, S. 20-22)

Schließlich wird bei der Spaltung eines Proteins, nämlich Apoliprotein E, die Bildung der Alzheimer- Plaques erhöht und genau dieser Prozess findet auf einem Gen statt, das sich auf Chromosom 21 befindet. Durch eine Kopie mehr erhöht sich somit auch das Risiko auf Demenz, denn diese Plaques wiederrum lagern sich im Gehirn ab und beeinflussen die Funktionen der Nerven- und Neuronen. (Lubitz, 2014, S. 43)

Grundsätzlich kann gesagt werden, dass der Prozess der Demenzerkrankung bei Menschen mit Down-Syndrom abläuft wie bei Menschen ohne Down-Syndrom. Die typischen Symptome wie Gedächtnisverlust, Desorientierung oder Verlust der Sprache sowie Änderung der Persönlichkeit begleitet von Anfällen der Epilepsie sind für alle Betroffenen möglich, unabhängig der Beeinträchtigung. Nur sozialer Rückzug, Beeinträchtigung der Aufmerksamkeit und Apathie sind Merkmale, die häufiger bei Menschen mit schweren geistigen Beeinträchtigungen auftreten. (Haveman &

Stöppler, 2010, S. 95)

Bezüglich des Auftretens von Demenz bei Menschen mit Down-Syndrom im Vergleich zu der Gesamtbevölkerung steht fest, dass Menschen mit Down-Syndrom rund 20-30 Jahre früher Zeichen der Demenz zeigen. Besonders ab einem Alter von 50 Jahren ist die Prävalenz von Demenz bei Menschen mit Down-Syndrom durchgehend auffallend hoch. (Haveman & Stöppler, 2014, S. 142)

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Die folgende Abbildung soll verdeutlichen wie viel früher Menschen mit Down-Syndrom vom der Demenzerkrankung betroffen sind im Gegensatz zu der Gesamtbevölkerung:

2.7 Therapie

Selbstverständlich ist es wichtig jedem Kind die bestmögliche Therapie und Förderung zu gewährleisten. Doch, auch wenn die Eltern nichts Böses im Sinn haben, kommt es immer wieder dazu, dass Kinder drei bis fünf unterschiedliche Therapie in der Woche durchlaufen müssen, was nicht nur für das Kind belastend ist, sondern es werden auch zu viele Erwartungen in die Verbesserung der Entwicklung gesteckt. Dies führt zu großem Druck innerhalb der Familien und vor allem für die betroffenen Kinder. Oftmals hegen Familien viel zu große Erwartungen an Therapie, dabei darf niemals vergessen werden das Down-Syndrom keine Krankheit ist, die einfach mit Medikamenten „gelöst“

werden kann, sondern einfach eine etwas andere Art zu leben. An dieser Stelle ist es essenziell die Eltern über die individuellen Therapie zu beraten und gemeinsam herauszufinden welche Therapie am besten die Entwicklung des Kindes fördert.

Wichtig ist auch, dass nicht nur bestimmte Beeinträchtigen isoliert gefördert werden, sondern eine systemische, ganzheitliche Förderung erreicht wird mit der ein

Abbildung 7: Altersabhängiges Risiko der Demenzerkrankung vom Menschen mit Down-Syndrom im Vergleich zu der Gesamtbevölkerung, Quelle: Bolley (2013, S. 5)

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Alltagsbezug hergestellt werden kann. So heißt es nun aus einem Angebot von einer Vielzahl an Therapiemöglichkeiten, die richtige für das eigene Kind zu finden. Neben der Therapie sollte aber primär die Förderung im Vordergrund stehen. Kinder benötigen die Ermutigung zu Neugier und Anregung von Selbstmotivation. Deshalb können Kinder mit Down-Syndrom oftmals im häuslichen Bereich durch aktive Inklusion in den Haushalt, gegenseitigen Austausch mit dem sozialen Umfeld und gemeinsame herkömmliche Tätigkeiten am meisten lernen und wachsen. So erfolgt die Förderung auch spielerisch und wird zur Selbstverständlichkeit, anstatt als aufgezwungener Unterricht wahrgenommen zu werden. Das ermöglicht auch dem Kind neu Erlerntes immer wieder in Alltagssituationen einzusetzen, wodurch das Erfolgsgefühl und die Motivation einen weiteren Schritt in die Selbstständigkeit zu setzen angehoben wird. (Gebhard, Henning , & Leyendecker, 2012, S. 55) (Wilken, 2009, S. 42-44)

2.8 Inklusion von Down-Syndrom

Als Menschen sind wir von Natur aus soziale Wesen, die nach Zugehörigkeit streben und auch eine körperliche oder geistige Beeinträchtigung ändert dieses Grundbedürfnis nicht. So gilt es für die Gemeinschaft auch Menschen mit Beeinträchtigung im gleichen Maße als Teil der Gesellschaft zu sehen und ihnen dieselben Rechte zuzusprechen. Nur so ist es möglich allen ein menschenwürdiges Leben zu ermöglichen. Während noch vor einigen Jahrzehnten der Begriff der Integration Schwerpunkt beim Einschluss von Menschen mit Beeinträchtigung im sozialen Leben war, wird heute dieser Terminus genutzt, um dieselbe Tätigkeit bei Menschen mit Migrationshintergrund zu beschreiben. Spricht man von der sozialen Teilhalbe von Menschen mit Beeinträchtigung so wird heute der Terminus Inklusion verwendet. (Speck, 2018, S. 107-108)

Betrachtet man die Definitionen beider Begriff wird klar, warum Integration im Bereich von Menschen mit Beeinträchtigungen veraltet ist. Schließlich ist Ziel der Integration eine Zweit- oder Parallelgesellschaft in eine bereits bestehende weitere Gesellschaft einzuschließen. Bei der Inklusion werden alle Individuen gleich geboren und müssen sich nicht erst an die Gesellschaft anpassen. Somit kann Inklusion als eine Form der Weiterentwicklung der Integration angesehen werden. So strebt die Inklusion das

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Idealbild einer Gesellschaft an, in der es gilt, jeden Menschen von Geburt an automatisch als Mitglied zusehen und auch als solches anzuerkennen und zu schätzen. Aus der Sicht der erfolgreichen Inklusion ist jedes Individuum unabhängig der Kapazitäten, Beeinträchtigungen und Fähigkeiten von vornherein ein gleichberechtigtes Mitglied der Gesellschaft. Des Weiteren steht dem Begriff der Inklusion, neben der Integration, auch die Exklusion gegenüber. Hier werden bestimmte Menschen als Randgruppen angesehen und erfahren Isolation aus der Gesellschaft. (Zaynel, 2017, S. 77)

Bedauerlicherweise kann in Bezug auf das Down-Syndrom noch nicht von einer Inklusion gesprochen werden. In vielen Lebensbereichen gelingt es der Gesellschaft nicht Menschen mit Down-Syndrom bedingungslos zu akzeptieren, wodurch sie noch heute nicht vollständig als selbstverständliches Mitglied der Gesellschaft anerkannt werden. (Goebel, 2020)

Oftmals wird noch vor ihrer Geburt ihr Recht auf Leben in Frage gestellt, denn nicht selten werden die Eltern mit Kritik konfrontiert, schließlich hatte man ja gewusst, dass das Kind Down-Syndrom haben wird und man hätte auch auf einfachem und legalen Wege einen Abbruch einleiten können. Gratulationen zur Geburt des Kindes hingegen sind rar. (Erler & Erler, 2010, S. 207)

Auch im Kindergarten und in der Schule müssen Menschen mit Down-Syndrom permanent Stolpersteine umgehen. Denn geht es um einen Platz in einem

Abbildung 8: Gesellschaftsbilder Exklusion, Integration und Inklusion, Quelle: Zaynel (2017, S. 78)

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Kindergarten und in der Schule so stehen die Eltern oft vor dem Problem, dass einfach die Ressourcen für Menschen mit Down-Syndrom nicht reichen. Gelingt es den Familien doch Schul- und Ausbildungsplatz zu ergattern so müssen die Kinder und Jugendlichen sich ständig an das System anpassen, anstelle der Erschaffung eines Bildungssystems, dass ihren Bedürfnissen angepasst ist. (Goebel, 2020)

Alles in allem herrschen für Kinder mit Beeinträchtigung nicht die gleichen Bildungschancen wie für Kinder ohne Beeinträchtigung. Über dies hinaus stellt die Absolvierung der Schule Menschen mit Beeinträchtigung vor neue Schranken. Da inklusive Schulen schon Rarität sind, scheint eine inklusive Berufswelt erst recht unerreichbar. An dieser Stelle wird allerdings in der Art der Beeinträchtigung unterschieden. Während Personen, deren Beeinträchtigungen sich primär körperlich äußern einen Ausblick auf Zugang in den Arbeitsmarkt besitzen, beschränkt sich die Chance auf Arbeit für Menschen mit geistigen Beeinträchtigungen meistens auf Werkstätten. (Wansing, 2006, S. 89-90)

Autor Heinz Becker begründet den Konflikt einer inklusiven Arbeitswelt damit, dass „je näher die wirtschaftliche Verwertung des Menschen kommt, desto geringer werden die Chancen der Umsetzung von Inklusion.“. So liegt die Schwierigkeit der Inklusion von Menschen mit Beeinträchtigung keineswegs in der Anpassung physikalischer Barrieren in der Arbeitswelt, sondern an den Vorbehalten der Arbeitsgeberin und Arbeitsgeber. Letztendlich gelangen die Arbeitnehmerinnen und Arbeitnehmer nicht in die kapitalistisch veranlagte Arbeitswelt aufgrund individueller Werte, sondern ausschließlich aufgrund ihrer oder seiner wirtschaftlichen Verwertbarkeit. Somit fordert Inklusion von Menschen mit Beeinträchtigung die Verwehrung des Grundgedanken des kapitalistischen Wirtschaftssystems. (Becker, 2016, S. 108-109)

Auch abseits der Schule und des Berufslebens treten wiederholt Herausforderungen für Menschen mit Down-Syndrom auf. Immer wieder müssen sie sich beweisen und zeigen, dass sie einen Platz in der Gesellschaft verdienen. Vermeintlich inklusive Veranstaltungen, die für Menschen mit besonderen Bedürfnissen organisiert werden, zeigen uns, dass der Inklusionsgedanke noch nicht vollständig durchdacht ist.

Schließlich grenzen diese Veranstaltungen Menschen mit Beeinträchtigungen weiter aus, da sie getrennt von der „normalen“ Gesellschaft ausgetragen werden. Dadurch bleiben Menschen mit Beeinträchtigungen erneut unter sich und fern dem Rest der

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Gesellschaft, was wiederrum ihnen signalisiert, dass ihr Platz nicht im Fokus der Gesellschaft ist. (Weinert, 2016, S. 50) (Goebel, 2020)

Somit wird Menschen, die beeinträchtigt sind, nicht nur Chancengleichheit in Schule und Beruf verweigert, sondern auch die soziale Dazugehörigkeit. Alles in allem macht dies sie zu der am meisten diskriminierten Bevölkerungsgruppe. Im Gegensatz zu anderen Gruppen der Bevölkerung, die ebenfalls Diskriminierung erleben besitzen sie nämlich nicht die gesellschaftliche Macht, um ihre eigenen Rechte zu verteidigen oder zu erkämpfen. So verursacht das Fehlen der gesellschaftlichen Macht nicht nur dass Menschen mit Beeinträchtigungen in einer Position sind, in der sie nicht gebraucht werden, sondern ihnen wird auch der Sinn ihrer Existenz streitig gemacht. Tatsächlich kann diese Form der Ausgrenzung als langjährige Tradition gesehen werden, die nicht nur von der Gesellschaft akzeptiert wird, sondern auch von ihr geformt wurde. Denn die Gesellschaft bestimmt was der Normalität entspricht und gibt aufgrund dessen gesellschaftlich konstruierte Normen vor. All jene die nun nicht dieser Normalität entsprechen werden an den Rand der Gesellschaft gedrängt. Somit ist auch die Behinderung eine Konstruktion geschaffen seitens der Gesellschaft, denn es ist nicht die Beeinträchtigung, die einen Menschen behindert macht, sondern ihr Umfeld. Somit ist Behinderung nicht mit Beeinträchtigung gleichzusetzen. Wie stark nun jemand der Norm abweicht und entsprechend ausgegrenzt wird spiegelt sich in unseren Werten wider. So leben wir in einer Gesellschaft, in der intellektuelle Stärke höher angesehen ist als die körperliche. Darauf lässt sich auch zurückführen, warum Menschen mit körperlicher Beeinträchtigung eher akzeptiert sind als Menschen mit geistiger Beeinträchtigung. Nichtsdestotrotz erfahren sämtliche Menschen, die nicht dem Ideal der Normalität entsprechen, irgendeine Form der Ausgrenzung. Dadurch dass der Gesellschaft die Erfahrung und der Kontakt mit beeinträchtigten Menschen, weiß die teilhabende Bevölkerung nicht wie sie mit jemandem umgehen sollen der beeinträchtigt ist und weichen den Betroffenen gänzlich aus, meiden sie und verwehren ihnen die Teilhabe an ihrer Gesellschaft. (Rommelspacher, 1999, S. 7-13) Reflektiert man, dass Behinderung lediglich ein Konstrukt der Gesellschaft ist, steht fest, dass das Thema die gesamte Gesellschaft betrifft, denn jede und jeder einzelne von uns ermöglicht Behinderung und Ausgrenzung. Die geschaffene Konstruktion ist nichts weiter als die Ausübung von Macht, die diejenigen, die Ausgrenzung tätigen,