MEDIZIN
ZUR FORTBILDUNG/FÜR SIE REFERIERT
sind auch bei der Fischaugenkrank- heit Lipidablagerungen entlang den Kollagenfasern nachweisbar. Der Li- pidanteil dieser Ablagerungen be- steht primär aus unverestertem Cho- lesterin.
Tangier Disease
Fredrickson beschrieb erstmalig 1961 Tangier Disease (16). Die Er- krankung ist nach der Insel Tangier Island, Virginia, USA, benannt, wo die ersten beiden Patienten charakte- risiert werden konnten. Zur Zeit gibt es etwa 60 identifizierte Patienten weltweit. Homozygote Merkmalsträ- ger weisen ein deutlich erniedrigtes HDL-Cholesterin oder Apolipopro- tein A-I auf.
Stoffwechselkinetische Untersu- chungen in Pätienten mit Tangier Disease ergaben einen deutlich ge- steigerten Katabolismus von Apoli- poprotein A-I (4). Der eigentliche zu- grundeliegende biochemische Defekt konnte jedoch bis heute nicht aufge- klärt werden. Klinisch auffällig sind gelb-orange hyperplastische Tonsil- len, Hepatomegalie, Splenomegalie, Lymphadenopathie sowie Augenver- änderungen, insbesondere Horn- hauttrübungen. Histologisch sind Ak- kumulationen von verestertem Cho- lesterin in Histozyten, Schwannschen Zellen und Fibroblasten nachweisbar (2). Die Hornhauttrübungen sind oft nur mit der Spaltlampenuntersu- chung darstellbar. Die Trübungen können sowohl diffus als auch lokali- siert sein (9, 22). Ein Arcus lipoides ist nicht nachweisbar. Eine deutlich ak- zelerierte Atherosklerose konnte bis- her bei Patienten mit Tangier Disease nicht gesichert werden.
Abbildung 6: Darstellung einer Spaltlampenunter- suchung eines Patienten mit Schnyders kristalliner Hornhautdystrophie. Große scheibenförmige zentra- le kristalline Trübungen der Hornhaut
Schnyders kristalline Hornhautdystrophie
Hierbei handelt es sich um bilate- rale subepitheliale Hornhauttrübun- gen, die lokalisiert kristallinartig, aber auch diffus sein können (Abbildung 6).
Ein Zusammenhang zwischen dieser Augenerkrankung und Fettstoffwech- selstörungen wird kontrovers disku- tiert. Es liegt ein autosomal dominan- ter Vererbungsmodus vor.
Ausblick
Der Arcus lipoides stellt eine sehr häufige Form einer Hornhauttrübung
dar. Er ist oft Folge einer bestehenden Fettstoffwechselstörung. Männer un- ter 50 Jahren sowie Frauen unter 60 Jahren mit bestehendem bilateralen Arcus sollten deshalb auf eine Fett- stoffwechselstörung hin untersucht werden. Bei gleichzeitig nachweisba- rer akzelerierter Atherosklerose ist neben der Bestimmung von HDL, LDL, VLDL auch an Lp(a) und (3-Si- tosterol (das pflanzliche Korrelat zum tierischen Cholesterin) zu denken.
Meist ist der Arcus initial kranial zu erkennen und wird deshalb häufig übersehen.
Diffuse Hornhauttrübungen sind seltene Hornhautveränderungen, die pathognomonisch für angeborene Defekte des HDL-Stoffwechsels sein können, das heißt, sie können bei Hy- polipidämien vorliegen. Das Erken- nen dieser charakteristischen Augen- veränderungen kann deshalb frühzei- lig zur Diagnose dieser Fettstoff-
wechselstörungen führen.
Zitierweise dieses Beitrags:
Dt Ärztebl 1995; 92: A-3390-3396 [Heft 48]
Die Zahlen in Klammern beziehen sich auf das Literaturverzeichnis im Sonderdruck, anzufordern über die Verfasser.
Anschrift für die Verfassen
Dr. med. Hartmut H.-J. Schmidt Abteilung Gastroenterologie und Hepatologie
Medizinische Hochschule Hannover
30623 Hannover
ApoA-I-Defekte
Antirefluxtherapie bei Husten
Unter den verschiedenen bisher entdeckten Defekten des Apolipo- protein A-I gibt es bestimmte Muta- tionen, die mit einer diffusen Horn- hauttrübung einhergehen (18, 14, 36, 32). Eine Assoziation mit frühzeitiger Atherosklerose liegt zum Teil vor (14, 36, 32). Die Trübungen der Horn- haut sind dabei vergleichbar mit de- nen, die bei der LCAT-Defizienz so- wie Fischaugenkrankheit bereits be- schrieben wurden.
Gastroösophagealer Reflux führt nicht nur zu Sodbrennen und Schmer- zen im Epigastrium, sondern auch zu chronischem Husten, Heiserkeit, tho- rakalen Schmerzattacken und rezidi- vierenden Pneumonien bis hin zur Lungenfibrose. Die Autoren berich- ten über 25 Patienten mit chronischem Husten oder Heiserkeit, die antisekre- torisch behandelt wurden. 80 Prozent der Patienten sprachen an, parallel
zum Sodbrennen verschwanden die gastroösophagealen Symptome. W Waring JP, Lacayo L, Hunter J, Katz E, Suwak B: Chronic Cough and Hoarseness in Patients with Severe Gastroesophageal Reflux Disease. Dia- gnosis and Response to Therapy. Dig Dis Sci 1995; 40: 1093-1097.
Emory University School of Medicine Department of Internal Medicine, Divi- sion of Digestive Diseases, P. 0. Drawer AL Atlanta, Georgia 30322, USA
A-3396 (48) Deutsches Ärzteblatt 92, Heft 48, 1. Dezember 1995
