DEUTSCHES ÄRZTEBLATT
Chromosomenuntersuchung
Diagnostische Fragestellungen Von einer Chromosomenuntersu- chung kann eine Information über folgende diagnostische Fragestel- lungen erwartet werden:
(D, Aussage über autosomale Chromosomenstörungen (patho- logische Abweichung der norma- len Zahl oder Struktur der Autoso- nnen); zum Beispiel bei Verdacht auf Down-Syndrom*),
© Störungen der Geschlechts- chromosomen;
C) Nachweis chromosomaler In- stabilität bei einigen hereditären Erkrankungen;
® Nachweis einer brüchigen Stelle am langen Arm des X-Chro- mosoms bei einer Form von X- chromosomalem Schwachsinn;
© Spezifische Chromosomen- veränderungen in Knochenmark- zellen bei bestimmten Leukosen und Tumoren des lymphatischen Systems;
(D Nachweis somatischer Strah- lenschäden als sogenannte biolo- gische Dosimetrie bei Verdacht auf akzidentelle Ganzkörperbestrah- lung von mehr als etwa 5 rad;
*) Siehe hierzu die Übersichtsarbeit von Flatz, G., und Miller, K.: Väterlicher Alterseffekt bei Down-Syndrom und anderen chromo- somalen Trisomien? im gleichen Heft, Seite 1354.
C) bei bestimmten Situationen als Paternitätsnachweis mittels chromosomaler Marker in Verbin- dung mit anderen genetischen Markern (Blutgruppen, Serumpro- teine, HLA-System).
Prognostische Indikationen Wesentliche postnatale progno- stische Indikationen betreffen den Ausschluß einer familiär beding- ten Chromosomenaberration bei Familienmitgliedern, und zwar
®
wenn bei einem Propositus eine Chromosomenaberration vorliegt, die den Verdacht auf eine familiär auftretende Störung na- helegt, zum Beispiel eine Translo- kation;C Chromosomenuntersuchun- gen aus Blutzellen beider Partner nach zwei oder mehr Spontan- aborten, die gynäkologisch nicht erklärbar sind;
C) Verlaufskontrolle bei chroni- scher Myelose durch zytogeneti- sche Untersuchungen von Kno- chenmarkzellen.
Wenn bei einem Propositus eine nicht-familiäre Chromosomena- berration festgestellt wurde, zum Beispiel eine Trisomie, dann ist ei- ne Chromosomenuntersuchung bei Familienmitgliedern, die nicht erkrankt sind, auch nicht erforder- lich.
Wann ist eine
Chromosomenanalyse nicht indiziert?
Eine Chromosomenuntersuchung ist kein genereller Test zur Erhär- tung des Verdachts auf eine erblich bedingte Erkrankung schlechthin. Insbesondere ist bei folgenden Problemen kein Auf- schluß durch eine Chromosomen- untersuchung zu erwarten: Abklä- rung einer isolierten geistigen Entwicklungsstörung; Mikroze- phalie ohne andere somatische Begleiterscheinungen; isolierte Fehlbildungen einzelner Extremi- täten oder begrenzter Bereiche des Körpers; angeborene Herzde- fekte; Verdacht auf intrauterine Schäden durch Chemikalien, Strahlen niedriger Dosis (unter 5 rad) oder Infektionen; multiple Fehlbildungen aufgrund eines de- finierten hereditären Krankheits- bildes und anderes mehr.
In allen Zweifelsfällen sollte die Fragestellung mit einem medizini- schen Genetiker abgesprochen werden, anstatt Kosten für einen aufwendigen Test zu verursachen, der vielleicht keine diagnostische Aussage erlauben würde.
Anschrift des Verfassers:
Professor Dr. med.
Eberhard Passarge Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Essen Hufelandstraße 55
4300 Essen 1
KONGRESS-NACHRICHT
Loperamid steigert die Flüssigkeitsresorption
Drei Arbeitsgruppen berichteten auf der 39. Jahrestagung der Deutschen Gastroenterologen in Berlin über Untersuchungen zu dem Wirkungsmechanismus des Antidiarrhoicums Loperamid. Ewe konnte zeigen, daß Loperamid im menschlichen Jejunum die Flüs- sigkeitsresorption stimuliert und gleichzeitig die Passage verlang-
samt. Simultan läßt sich eine Re- duktion der intestinalen Sekretion nachweisen. Farack und Loesch- ke konnten diese Ergebnisse am Rattenkolon in vivo bestätigen, wobei Loperamid die durch Bis- acodyl verursachte Flüssigkeits- sekretion durch Erhöhung der Ab- sorption hemmte, während die Schleimsekretion unbeeinflußt blieb. Knauf glaubt hingegen, daß die antidiarrhoische Wirkung des Loperamids zumindest teilweise auf einer Hemmung der CI-Sekre-
tion beruht. Er schließt dies aus einer Zunahme des spezifischen Wandwiderstands des Epithels, wobei es zu einem Abfall des Kurzschlußstroms kommt.
Ewe, K., Karbach, U., Junge, H., Schmidt, J.:
Wirkung von Loperamid auf den Flüssigkeits- transport und die PGE 2-induzierte Sekretion und die Flüssigkeitspropulsion im mensch- lichen Jejunum. Farack, U. M., Loeschke, K.:
Der Einfluß von Loperamid auf die sekretago- ge Wirkung von Bisacodyl am Rattenkolon in vivo. Knauf, H., Lübcke, R., Haag, K., Berger, E., Gerok, W.: Zum Mechanismus der Loper- amidwirkung am Kolon. (39. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten, Berlin 1984)
Ausgabe A 82. Jahrgang Heft 18 vom 1. Mai 1985 (55) 1337
