Liste nach EA 2/14 und DAkkS Regel 71 SD 0 002

(1)

Liste nach EA 2/14 und DAkkS Regel 71 SD 0 002

Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik)

Stand: Juni 2021

Untersuchungsart: Chromosomanalyse

Analyt (Meßgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik Anweisung / Version Gerät

Karyotypisierung (konventionelle

Chromosomenanalyse) - pränatal Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazentazellen

konventionelle

Chromosomenanalye, Färbungen (GTG, CBG, NOR, RHG)

SOP-MGZ-Zyto.M.003(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.004(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.006(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.009(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.010(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.011(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.017(rv.2)

Mikroskop

Karyotypisierung (konventionelle

Chromosomenanalyse) - postnatal Blut, Fibroblasten konventionelle

SOP-MGZ-Zyto.M.001(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.002(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.005(rv.2) SOP-MGZ-Zyto.M.009(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.010(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.011(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.017(rv.2)

Mikroskop

Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) - aus

Fehlgeburtsgewebe Fehlgeburtsgewebe konventionelle

SOP-MGZ-Zyto.M.005(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.009(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.010(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.011(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.017(rv.2)

Mikroskop

Microarray (hochauflösende

Chromosomenanalyse) - pränatal genomische DNA aus Fruchtwasser, Chorionzotten

hochauflösende Chromosomenanalyse aus

Chorionzotten/ Plazentagewebe SOP-MGZ-Zyto.M.019(rv.2) FluoreszenzScanner Microarray (hochauflösende

Chromosomenanalyse) - postnatal genomische DNA aus Blut, Fehlgeburtsgewebe

hochauflösende Chromosomenanalyse aus

Fehlgeburtsgewebe SOP-MGZ-Zyto.M.019(rv.2) FluoreszenzScanner pränataler FISH-Schnelltest

(Chromosomen 13, 18, 21, X und Y) Fruchtwasser Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

(FISH) SOP-MGZ-Zyto.M.014(rv.2) Fluoreszenzmikroskop

FISH (Identifizierung kleinster chromosamaler/ numerischer Veränderungen und strukturell veränderter Chromosomen)

Chromosomenpräparate aus Lymphozytenkultur aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazentazellen,

Wangenschleimhautabstrich

Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

SOP-MGZ-Zyto.M.001(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.002(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.003(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.004(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.006(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.007(rv.2), SOP-MGZ-Zyto.M.008(rv.2) SOP-MGZ-Zyto.M.013(rv.2)

Fluoreszenzmikroskop

Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik)

Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)

Analyt (Meßgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik Anweisung / Version Gerät Aniridie: PAX6 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Glaukom: CYP1B1, LTBP2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Hornhautdystrophien: ID172 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Isolierte Linsenluxation: ADAMTSL4,

LTBP2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Isolierte Linsenluxation: FBN1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Juveniles Glaukom-Basis: ID171 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Katarakt - Basisdiagnostik: ID168 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Katarakt: ID120 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Keratokonus: VSX1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Knobloch-Syndrom: COL18A1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer autosomal dominate Optikusatrophie:

OPA1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer autosomal dominate Optikusatrophie:

OPA3 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer autosomal rezssive Optikusatrophie:

TMEM126A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer hereditäre Optikusatrophie: ID125 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Augenerkrankungen

(2)

LHON (Leber´s hereditary optic neuropathy): MT-ND1, MT-ND2, MT- ND3,MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT- ND6

extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer

Linsenluxation: ID123 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Linsenluxation-Basis: ID170 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Mikrophthalmie-Anophthalmie-

Kolobom-Komplex (MAC): OTX2,

GDF6, RAX, MAB21L2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Mikrophthalmie-Anophthalmie-

Kolobom-Komplex (MAC): SOX2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Mikrophthalmie-Anophthalmie-

Kolobom-Komplex (MAC)_Basis: ID167 extrahierte DNA

Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Mikrophthalmie-Anophthalmie-

Kolobom-Komplex (MAC)_complete:

ID119 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Okulärer/Okulokutaner Albinismus:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Optikusatrophie mit

Intelligenzminderung, Bosch-Boonstra-

Optikusatrophie: NR2F1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Peters-Plus-Syndrom: B3GALTL

(B3GLCT) extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Stickler-Syndrom/hohe Myopie: ID122 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Stickler-Syndrom: COL2A1, COL11A1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Stickler-Syndrom-Basis: ID169 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Usher-Syndrom: HARS extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Vorderkammerdysgenesien /Axenfeld-

Rieger-Syndrom: FOXC1, PITX2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Vorderkammerdysgenesien /Axenfeld-

Rieger-Syndrom: ID121 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq X-xhromosomaler congenitaler

Nystagmus: FRMD7 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Adenosin Deaminase 2 (ADA2)-

Mangel: CECR1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Cerebrale autosomal dominante

Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalo-pathie (CADASIL): NOTCH3

extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Cerebrale autosomal rezessive

Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalo-pathie (CARASIL): HTRA1

extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Cerebrale Mikroangiopathie

/Porencephalie/Apoplex: COL4A1,

COL4A2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Chilblain Lupus erythematodes,

Kleingefäßvaskulopathie der Netzhaut

u. zerebrale Leukodystrophie: TREX1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Kollagen Typ IV-assoziierte

Erkrankungen und Phänokopien:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Ehlers-Danlos Syndrom (EDS): ID130 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Ehlers-Danlos Syndrom, klassischer

Typ: ID282 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer

Typ: ID173 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Familiäres thorakales

Aortenaneurysma: FBN1, TGFBR1,

TGFBR2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Gefäß- und

Bindegewebserkrankungen-

Gesamtpanel: ID175 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Gefäß- und Bindegewebserkrankungen

(3)

Marfan Syndrom und Typ1

Fibrillinopathie: ID174 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Morbus Fabry: GLA extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Morbus Osler, Osler-Rendu-Weber-

Syndrom: GDF2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Morbus Osler, Osler-Rendu-Weber-

Syndrom: ACVRL1, ENG extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Thorakale Aortenaneurysmen und

Aortendissektionen (TAAD): ID127 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq MELAS: mt-tRNALeu (m.3243A>G), mt-

tRNAs extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Juveniler Schlaganfall/Stroke-like

Episodes: ID128 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Thorakale Aortenaneurysmen und

Aortendissektionen (TAAD): ACTA2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer TREX1-assoziierte Erkrankungen:

TREX1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Zerebrale Hämorraghie mit Katarakt:

JAM3 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer

Episodische Ataxie Typ 2: CACNA1A,

KCNA1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1132.02, SOP- MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP- MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Episodische Ataxie - Basisdiagnostik:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Episodische Ataxie und Phänokopien:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Glut1-Defizienz-Syndrom: SLC2A1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Fragiles-X-assiziiertes-Tremor-Ataxie-

Syndrom FAXTAS: FMR1 - mittels

Premutant-PCR extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1052(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Spinocerebelläre Ataxien Typ 1, 2, 3

(SCA1,2,3): ATXN1,2,3 extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1048(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6):

CACNA1A extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1048(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Spinocerebelläre Ataxie 7 (SCA7):

ATXN7 extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

ATXN8 extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

TBP extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1084(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Dentatorubrale-Pallidolysiale Atrophie

(DRPLA): ATN1 extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1074(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Ataxie - Dominant - nach Repeat-

assoziierten SCAs: ID569 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Ataxie mit okulomotorischer Apraxie

(AOA1, AOA2): APTX, SETX extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Ataxie - Gesamtpanel: ID149 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Spinocerebelläre Ataxie 13 (SCA13):

KCNC3 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Spinocerebelläre Ataxie 18 (SCA18):

IFRD1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Alexander Disease: GFAP extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Cerebrale Mikroangiopathie

/Porencephalie/Apoplex: COL4A1,

COL4A2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Leukenzephalophatie mit Hirnstamm-

u. Rückenmarks-beteiligung u.

erhöhten Lactatwerten: DARS2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer

Friedreich Ataxie: FRDA/FXN extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA- Fragmentanalyse, DNA- Sequenzierung

Beckman FXP, Thermocycler, Fragment Analyzer, ABI Genetic Analyzer

Ataxie - rezessiv, mit sensorischer

Neuropathie: ID283 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Neurogenetik

Bewegungsstörungen/Ataxie

Ataxie, dominant

Ataxie, rezessiv

(4)

Ataxie - rezessiv, mit Spastik: ID284 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Ataxie, mit okulomotorischer Apraxie:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Ataxia-Teleangiectasia, ATM-Gen:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Ataxie, autosomal rezessiv -

Basisdiagnostik: ID092 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Ataxie, autosomal rezessiv: ID225 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Charlevoix-Saguenay-Ataxie: SACS extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Spinozerebelläre Ataxie Typ 10,

autosomla rezessiv (SCAR10): ANO10 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer

Hereditäre spastische Paraparese-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Hereditäre spastische Paraparese

(HSP): ID148 extrahierte DNA PCR, Next-Generation-Sequencing

(In-Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Spastischen Paraparese Typ 53:

VPS37A (p.Lys382Asn) extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Spastische Paraparese: ATL1, SPAST,

CYP7B1, SPG7, SPG11 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Dystonie, isoliert - Basisdiagnostik:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Dystonie mit Myoklonus: ID228 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Dystonie (DYT1, DYT5A, DYT5B, DYT6):

TOR1A, GCH1, TH, THAP1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Myoklone Dystonie: SGCE extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Dystonie mit Parkinsonismus

und/oder DOPA-responsiv: ID229 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Dyskinesie mit fazialer Myokymie:

ADCY5 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Dyskinesie, episodisch kinesigen:

PRRT2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Dyskinesie, paroxysmal/mit Dystonie:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Dystonie, Dyskinesie - Gesamtpanel:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq

Chorea Huntington: HTT extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

TBP extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1084(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Dentatorubrale-Pallidolysiale Atrophie

(DRPLA): ATN1 extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1074(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Choreatiforme Bewegungsstörung:

Parkinson, autosomal dominant oder x-

linked: ID234 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Parkinson: ID235 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Apolipoprotein E4-Allel bei Morbus

Alzheimer: ApoE extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1004(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Chorea Huntington: HTT extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1038(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Chorea-Akanthozytose: VPS13A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Demenz, familiär vom Alzheimer Typ:

APP, PSEN1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Bewegungsstörungen/Spastische Paraparese

Bewegungsstörungen/Dystonie/Dyskinesie

Bewegungsstörungen/Chorea

Bewegungsstörungen/Parkinson

Demenz/Neurodegeneration/Leukodystrophie

(5)

Demenz, familiär vom Alzheimer Typ:

PSEN2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer

Demenz: ID238 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Frontotemporale Demenz, FTD-ALS:

C9orf72-Repeat extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1153(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, Fragment Analyzer, ABI Genetic Analyzer

Leukodystrophie - umfassende

Diagnostik: ID241 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Leukodystrophie, mit

Hypomyelinisierung - Basisdiagnostik:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Leukodystrophie, mit

Hypomyelinisierung: ID240 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq McLeod-Syndrom: XK extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Neuroakanthozytose: ID236 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Neurodegeneration mit

Eisenspeicherung im Gehirn

(NBIA): ID080 extrahierte DNA PCR, Next-Generation-Sequencing (In-Solution-Hybridisierung /

Prionerkrankung: PRNP-Repeat extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Riboflavin-Transporter-Mangel

(Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom):

SLC52A2, SLC52A3 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Absencen-Epilepsie des Kindesalters

(Pyknolepsie): CACNA1H extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Neugeborenenkrämpfe -

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Benigne familiäre neonatele+infantile

Epilepsie: KCNQ2, KCNQ3 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Benigne familiäre neonatele+infantile

Epilepsie: PRRT2, SCN2A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Dravet-Syndrom: SCN1A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1132(rv.1),

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Fiebergebundene Anfälle: ID146 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Fokale Epilepsie mit Sprachstörung:

GRIN2A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Glut1-Defizienz-Syndrom: SLC2A1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Benigne familäre neonatale und

infantile Epilepsie: ID003 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Familäre fokale Epilepsie: ID004 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Epilepsie und Hypomyelinisierung:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Progressive Myoklonus Epilepsie:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Epilepsie - Gesamtpanel: ID085 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq X-chromosomales West-Syndrom:

ARX extrahierte DNA

PCR, DNA-Sequenzierung, Long- Range-TP-PCR und

größenspezifische DNA- Fragmentanalyse, MLPA

SOP-MGZ-Mol.M.1086(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer

Rett-ähnliches Syndrom: CDKL5 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1087.02, SOP- MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP- MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Unverricht-Lundborg-Erkrankung:

CSTB extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung,

größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Generalisierte Epilepsie mit

Fieberkrämpfen plus (GEFS+): SCN1A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1132(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Epilepsie

(6)

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+):

GABRA1, GABRD, GABRG, SCN1B, SCN2A, STX1B

extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Juvenile Myoklonusepilepsie: EFHC1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Lafora-Epilepsie: EPM2A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Lafora-Epilepsie: NHLRC1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer MERRF: mt-tRNALys (m.8344A>G), mt-

tRNAs extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Phophoglycerat-Dehydrogenase-

Defizienz: PHGDH extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer POLG-assoziierte Epilepsie: POLG extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Progressive Myoklonusepilepsie:

GOSR2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Pyridoxin-abhängige Epilepsie:

ALDH7A1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Pyridoxin-Phosphat-Oxidase-Defizienz:

PNPO extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Zerebrale Folat-Rezeptor-Defizienz:

FOLR1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Enzephalopathien

(mitochondrial/epileptisch): ID265 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Epileptische Enzephalopathie-

Basisdiagnostik - ID001 extrahierte DNA PCR, Next-Generation-Sequencing (In-Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Epileptische Enzephalopathie: CHD2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Exomauswertung nach Panel

ID265 : ID165 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Frühkindliche Epilepsie -

Basisdiagnostik: ID243 extrahierte DNA PCR, Next-Generation-Sequencing (In-Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Infantile epileptische Enzephalopathie

(EIEE2): CDKL5 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1087(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Infantile epileptische Enzephalopathie

(EIEE4): STXBP1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Infantile epileptische Enzphalopathie:

GABRA1, DOCK7, HCN1, KCNT1,

SLC25A22 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Infantile Epilepsie mit mentaler

Retardierung (nur Mädchen): PCDH19 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Nekrotisierende Enzephalopathie

(ANE): RANBP2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer neuronale Ceroid-Lipofuszinose: PPT1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Familiäre hemiplegische Migräne:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Familiäre hemiplegische Migräne:

ATP1A2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Alternierende Hemiplegie des

Kindesalters: ATP1A3 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Familiäre hemiplegische Migräne:

CACNA1A, SCN1A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1132(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Paroxysmale belastungsabhängige

Dystonie: SLC2A1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Hyperekplexie: ID151 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Arthrogryposis multiplex congenita-

Basispanel: ID581 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Fetale Akinesie / Arthrogryposis

Multiplex Congenita (AMC): ID078 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Fetale Akinesie: CHRNA1, CHRNB1,

CHRND, DOK7, RAPSN extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1133(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Epileptische Enzephalopathien

Migräne/Paroxymale Neurologische Störungen

Neuromuskuläre Erkrankungen

Fetale Akinesie/Arthrogryposis Multiples Congenita (AMC)

(7)

Fetale Akinesie: CHRNG extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Maligne Hyperthermie, Suszeptibilität:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Maligne Hyperthermie: CACNA1S,

RYR1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1):

DMPK-Repeat extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1069(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2,

PROMM): ZNF9-Repeat extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1072(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Myotonie, Chloridkanal-assoziiert:

CLCN1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1141(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Myotonie, Paramyotonie,

Natriumkanal-assoziiert: SCN4A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Schwartz-Jampel Syndrom, Typ 1:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Neuropathie mit Neuromyotonie:

HINT1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Myotonie - Basisdiagnostik: ID244 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq CAV3-assoziierte Myotonie: CAV3 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Andersen-Tawil-Syndrom: KCNJ2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Periodische Paralyse: CACNA1S, RYR1,

SCN4A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Periodische Paralyse - ID077 extrahierte DNA PCR, Next-Generation-Sequencing

(In-Solution-Hybridisierung /

CMS - Kongenitale Myasthene

Syndrome - Basisdiagnostik: ID246 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Congenitale Myastene Syndrome:

CHAT, CHRNE, CHRNA1, CHRNB1,

COLQ, DOK7, RAPSN extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1133(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Congenitale Myastene Syndrome:

AGRN, ALG2, ALG14, DPAGT1, GFPT1,

MUSK, SYT2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Congenitale Myastene Syndrome:

SCN4A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Kongenitale zentrale Hypoventilation:

PHOX2B extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung,

größenspezifische DNA- Fragmentanalyse, MLPA

SOP-MGZ-Mol.M.1158.01, SOP- MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP- MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Neonatale Apnoen: ID038 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Congenitale Myopathien, Core

Myopathie: RYR1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Congenitale Myopathien, Core

Myopathie: CCDC78, MEGF10, SEPN1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Muskelschwäche mit früher

Manifestation (Säuglings- bis

Kindesalter): ID037 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Muskelschwäche mit später

Manifestation (Erwachsenenalter):

Myopathie/Muskeldystrophie: ID089 extrahierte DNA PCR, Next-Generation-Sequencing (In-Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Okulopharyngealen Muskeldystrophie

(OPMD): PABPN1-Repeat extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Tubuläre Aggregatmyopathie,

Stormorken-Syndrom: STIM1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Maligne Hyperthermie

Myotonie/Myotone Dystrophie

Periodische Paralyse

Kongenitale Myastene Syndrome/neonatale Apnoe

Myopathien/Muskeldystrophien

Gliedergürteldystrophien/Distale Myopathien

(8)

Muskeldystrophie Duchenne/Becker-

Kiener - ID020 (DMD) extrahierte DNA PCR, Next-Generation-Sequencing (In-Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Muskeldystrophie Duchenne/Becker-

Kiener: DMD extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1068(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Gliedergürtel-Muskeldystrophien /

LGMD (nicht-DMD-assoziiert): ID247 extrahierte DNA

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Muskeldystrophie-

Gliedergürteldystrophie: ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, MYOT, PLEC, SGCA, SGCB, SGCD

extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Muskeldystrophie-

Gliedergürteldystrophie: CAV3, DES,

DNAJB6, TCAP, TRIM32 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Muskeldystrophie-

Gliedergürteldystrophie: LMNA extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1129(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Einschlusskörper Myopathie/distale

Myopathie: ID574 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Myofibrilläre Myopathie: ID575 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Myofibrilläre Myopathie: CRYAB, DES,

DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Myofibrilläre Myopathie: BAG3,

MYOT extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Leitsymptom distale Myopathie:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Kongenitale Muskeldystrophie -

Kollagen6-assoziiert (Bethlem/Ullrich):

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Kongenitale Muskeldystrophie (CMD):

CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3,

COL12A1, SEPN1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Kongenitale Muskeldystrophie (CMD):

LMNA extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1129(rv.1),

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Kongenitale Muskeldystrophie (CMD):

FKRP, LAMA2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Nemaline Myopathie: ACTA1, CFL2,

KBTBD13, KLHL40, KLHL41, NEB,

TNNT1, TPM2, TPM3 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Nemaline Myopathie - NEB: ID329 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

RYR-Gen: ID257 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Zentronukleäre Myopathie: ID028 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Strukturmyopathien - Nemaline / Core

/ Zentronuklär: ID026 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Leitsymptom Kontrakturen und/oder

Rigid Spine: ID043 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Kongenitale Muskeldystrophie: ID251 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Fasertyp-Disproportionen: ACTA1,

MYL2, SEPN1, TPM2, TPM3 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Fasertyp-Disproportionen: MYH7,

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Zentronukleäre Myopathie: MTM1,

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Zentronukleäre Myopathie: BIN1,

DNM2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1129(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Einschlusskörpermyopathie: DES,

GNE, MYH2, VCP extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Muskeldystrophie Emery-Dreifuss:

LMNA extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1129(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Muskeldystrophie Emery-Dreifuss:

EMD extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Kongenitale Muskeldystrophien/Strukturmyopathien

(9)

FSHD permissiver Haplotyp: 4qA161-

Haplotyp extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Fazioskapulohumerale

Muskeldystrophie (FSHD2): SMCHD1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer FSHD2 und FSHD1-Phänokopien:

Untersuchung auf mtDNA-Deletionen extrahierte DNA PCR, Long-Range-TP-PCR und größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1102(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, Elektrophoresekammer Chronisch Progressive Externe

Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal

dominant: ID253 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Chronisch Progressive Externe

Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal

rezessiv: ID254 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq CPEO - Chronisch progressive externe

Ophthalmoplegie (dominant, rezessiv

und Phänokopien): ID255 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

CPT2-Mangel: CPT2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Glutarazidurie Typ 2: ETFDH extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Myoadenylat-Desaminase-(MAD)-

Mangel: AMPD1 (p.Gln45* ) extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1040(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Myopathie mit

Lipidspeichererkrankung - CPT2,

ETFDH, PNPLA2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer McArdle: PYGM extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Morbus Pompe: GAA extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Metabolische Myopathie /

Fettsäureoxidationsstörung -

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Metabolische Myopathie /

Fettsäureoxidationsstörung /

Myalgien / Rhabdomyolyse: ID025 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Rhabdomyolyse, Belastungs-

intoleranz: LPIN1, MT-CYB extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Viszerale Myopathie: ACTG2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Neuropathie, frühkindliche

Manifestation: ID016 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Neuropathie - Gesamtpanel: ID086 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Neuropathie, demyelinisierend:

PMP22- Dosis extrahierte DNA MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Neuropathie, motorisch-sensibel,

demyelinisierend / CMT1 -

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Neuropathie, motorisch-sensibel,

axonal / CMT2 - Basisdiagnostik: ID287 extrahierte DNA

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Neuropathie, motorisch /dHMN -

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Neuropathie, motorisch-sensibel /

CMT1, CMT2, dHMN - umfassende

Diagnostik: ID288 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq HMSN1, vorwiegend

demyelinisierend: MPZ extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1092(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN1, vorwiegend

demyelinisierend: GJB1 (Cx32) extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1088(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

demyelinisierend: FGD4, FIG4, PRPS1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN1, vorwiegend

demyelinisierend: SH3TC2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1091(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, CPEO

Metabolische Myopathien

Viszerale Myopathie

Neuropathien/Motoneuronerkrankungen

Neuropathien / CMT-motorisch und sensibel

(10)

HMSN1, vorwiegend

demyelinisierend: LITAF (SIMPLE),

NDRG1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1129(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN1, vorwiegend

demyelinisierend: EGR2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1129(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

demyelinisierend: MTMR2,PRX extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN1, vorwiegend demyelinisierend

mit Glaukom: SBF2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN1, vorwiegend demyelinisierend

mit Katarakt: FAM126A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN1, vorwiegend demyelinisierend

mit Makulopathie: FBLN5 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN2, vorwiegend axonal: MFN2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1089(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN2, vorwiegend axonal: GDAP1

LMNA, NEFL, RAB7A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1129(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN2, vorwiegend axonal: AARS,

DYNC1H1, HSPB1, HSPB3, HSPB8,

LRSAM1, MARS, MED25 , TRPV4 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN2, vorwiegend axonal: BSCL2

(Exon3) extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1090(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, hermocycler, ABI Genetic Analyzer

HMSN, intermediär: DNM2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1129(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN, intermediär: KARS, YARS extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer HMSN, dominant intermdiär

(CMTDIE): INF2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer HMSN mit Optikusatrophie: SLC25A46 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Hereditäre sensorische Neuropathie

mit spastischer Paraplegie: CCT5 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Neuromyotonie und axonale

Neuropathie: HINT1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Distale Hereditäre Motoneuropathien

(dHMN): GARS extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1129(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Distale Hereditäre Motoneuropathien

(dHMN): SETX (AOA2) extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Distale Hereditäre Motoneuropathien

(dHMN): DCTN1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Erythermialgie, Schmerztorleranz:

SCN9A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Periphere Neuropathie mit

Myopathie, Heiserkeit und

Gehörverlust (PNMHH): MYH14 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Familiäres episodisches

Schmerzsydrom: SCN10A extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Verlangsamte

Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-

dominant: ARHGEF10 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Giant Axon Neuropathy (GAN1): GAN extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1130(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Hereditäre sensorisch-autonome

Neuropathie (HSAN1A): SPTLC1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1131(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Hereditäre sensorisch-autonome

Neuropathie (HSAN1C, HSN1E, HSAN2, HSAN2B, HSAN2C, HSAN4, HSAN5, HSAN7): SPTLC2, DNMT1, WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGFB (NGF), SCN11A

extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer

Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und

HSAN2: ID259 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Neuropathie, sensorisch - Familiäre

Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Neuropathie, sensorisch (autonom) -

HS(A)N - umfassende Diagnostik:

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Neuropathien / HSAN - sensibel

(11)

Hereditäre Neuropathie mit Drucklähmung (HNPP): PMP22

(Deletion, Punktmutation) extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Hereditäre Neuralgische Amyotrophie

(HNS): SEPT9 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Amyoloid-Polyneuropathie: TTR extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer Congenital-Cataract-Facial-

Dysmorphism-Neuropathy-Syndrome:

CTDP1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Spinobulbäre Muskelatrophie Typ

Kennedy (SBMA, SMAX1): AR extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1039(rv.1) TBeckman FXP, hermocycler, ABI Genetic Analyzer Spinale Muskelatrophie Typ 0-IV:

SMN1 extrahierte DNA MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler,

ABI Genetic Analyzer SMN1 Gen Punktmutationen: ID578 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1):

DMPK-Repeat extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1069(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Prader-Willi-Syndrom:

Methylierungsstatus und

Deletions/Duplikationstest extrahierte DNA MS-MLPA (methylierungssensitiv) SOP-MGZ-Mol.M.1154(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Differentialdiagnosen zur SMA des

Säuglings: ID261 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Strukturmyopathie - Basisdiagnostik

Säugling: ID294 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Differentialdiagnosen zur SMA des

Erwachsenenalters: ID262 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Motoneuropathie proximal / spinale

Muskelatrophie: ID152 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Spinale Muskelatrophie, X-gekoppelt,

infantil (SMAX2): UBA1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Spinale Muskelatrophie mit Betonung

der unteren Extremität (SMA-LED):

DYNC1H1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Spinale Muskelatrophie mit Atemnot

(SMARD1): IGHMBP1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Spinale Muskelatrophie, dominant:

BICD2, TRPV4, VAPB extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Amyotrophe Lateralsklerose: C9orf72-

Repeat extrahierte DNA PCR, größenspezifische DNA-

Fragmentanalyse SOP-MGZ-Mol.M.1153(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, Fragment Analyzer, ABI Genetic Analyzer

Amyotrophe Lateralsklerose -

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Amyotrophe Lateralsklerose: ID019 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In-

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Amyotrophe Lateralsklerose: ANG,

CHCHD10, FIG4, FUS, SOD1, TARDBP,

UBQLN2, VAPB extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Polyzystische lipomembranöse

Osteodysplasie mit sklerosierender

Leukenzephalopathie: TREM2 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer

Leigh/Leigh-like-Syndrom (primär molekulargenetisch: BCS1L, C12orf65,

COX6B1, FASTKD2, MT-ATP6, SURF1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Leigh-Syndrom-Basisdiagnostik

nukläre Gendefekte: ID266 extrahierte DNA Next-Generation-Sequencing (In- Solution-Hybridisierung /

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Leigh/Leigh-like-Syndrom (primär

molekulargenetisch: PDHA1 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1), SOP-MGZ-Mol.M.1078(rv.1)

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Leigh/Leigh-like-Syndrom (primär

molekulargenetisch: ECHS1, SLC19A3 extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Mitochondriale

Hepato(Enzephalopathie) -

Hochdurchsatzsequenzierung) SOP-MGZ-Mol.M.1162(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, NextSeq500, MiSeq Alpers-Syndrom: POLG extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Frühkindliche (Hepato)Enzephalo-

myopathie: C10orf2 (TWNK, PEO1) extrahierte DNA PCR, DNA-Sequenzierung SOP-MGZ-Mol.M.1147(rv.1),

SOP-MGZ-Mol.M.1150(rv.1) Beckman FXP, Thermocycler, ABI Genetic Analyzer Spinale / Spinobulbäre Muskelatrophie

Amyotrophe Lateralsklerose

Mitochondriale Erkrankungen

Mitochondriale Enzephalopathie / Hepatomyopathie