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ange Zeit war das Verhältnis der Fachgebiete Public Health und Humangenetik bei uns durch Misstrauen und Angst bestimmt (1).„Volksgesundheit“ (eine der denk- baren Übersetzungen von „Public Health“) und Genetik zusammenzu- bringen, damit tut man sich in Deutschland wegen eines potenziel- len Konflikts schwer; auf diesen weist bereits § 1 der ärztlichen (Mus- ter-)Berufsordnung hin: „Ärztinnen und Ärzte dienen der Gesundheit des einzelnen Menschen und der Bevöl- kerung.“ Der Satz müsste so nicht lauten, wenn sich die optimale Ge- sundheit der Bevölkerung stets aus der Summe der Gesundheit Einzel- ner ergeben würde und wenn dem Einzelnen nicht unter bestimmten Umständen zugemutet würde, zu- gunsten aller zurückzutreten: Mögli- che Impfschäden werden Einzelper- sonen abverlangt, wenn es gilt, Epi- demien vorzubeugen; solidarisch fi-
nanzierte Gesundheitssysteme ge- währen allen bestenfalls das medizi- nisch Notwendige, aber nicht jedem alles Wünschenswerte.
Furcht vor staatlicher Eugenik
Volksgesundheit und Genetik ge- meinsam – dies weckt stets die Furcht vor einem Rückfall in staatli- che Eugenik, vor einem Eingriff in die reproduktive Entscheidungsfrei- heit Einzelner, um ein gesellschaft- liches Ziel (die Verbesserung des„Genpools“) zu erreichen (2). Die Lehre aus der deutschen Geschichte ist: „Public Health“ hat als Begrün- dungsfigur auf diesem Gebiet der Genetik nichts zu suchen; reproduk- tive Entscheidungen angesichts ge- netischer Risiken zu treffen, ist und bleibt Sache des Einzelnen. Aber als Folge dieser besorgten historischen Sichtweise bleibt eine deutsche Übersetzung des Begriffs „Public Health Genetics“ ebenso auf der
Strecke wie die des Begriffs „Public Health“ selbst.
Doch die Rolle der Genetik in der Medizin hat sich verändert. Noch bis vor Kurzem beschäftigte sie sich im klinischen Alltag nahezu aus- schließlich mit genetischen Risiken für Individuen und in Familien.
Wenn heute von „Genetik in der Medizin“ gesprochen wird, geht man über dieses klassische Selbst- verständnis der „Medizinischen Ge- netik“ weit hinaus: Vor allem als Er- gebnis des „Humangenomprojekts“
– der systematischen Sequenzie- rung des menschlichen Genoms, der Positionierung der menschlichen Gene auf dieser Sequenz und der Entschlüsselung genetischer Varia- bilität als Ursache von Krankheiten – ist die Humangenetik in den Main- stream der Medizin gelangt.
Ganz sicher gilt das für die medi- zinische Grundlagenforschung, aber es gibt auch bereits praktische An-
PUBLIC HEALTH GENETICS
In Deutschland noch umstritten
Um einem potentiellen Konflikt auszuweichen, scheut man sich hierzulande noch immer, Public Health und Genetik zusammenzubringen.
Jörg Schmidtke
Foto:Fotolia/Dirk Püschel
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wendungen. So sind beispielsweise etwa zwei Prozent der Bevölkerung Anlageträger für eine Krebserkran- kung mit einer starken genetischen Komponente (unter anderem fami- liärer Brustkrebs, erbliches nicht polypöses Kolonkarzinom [3]). Für diese – aufgrund der Familienvorge- schichte – erkennbaren Risikoperso- nen stehen „prädiktive Gentests“ zur Verfügung. Auf der Basis solcher Untersuchungen kann wirksame Prävention betrieben oder – bei ne- gativen Testergebnissen – von Sorge befreit werden.
Vorsorgemaßnahmen durch genetisches Screening
Prädispositionen, zum Beispiel für Atherosklerose, Thrombophilie oder Hämochromatose, können auf DNA- Ebene erkannt werden, lange bevor eine messbare Veränderung im Stoff- wechsel der Risikoperson eingetreten ist. Ein genetisches Screening bei na- hen Verwandten, manifest Erkrank- ten oder in der Bevölkerung ganz all- gemein kann rechtzeitige Vorsorge- maßnahmen in Gang setzen.Aufgrund ihrer genetischen Aus- stattung reagieren Menschen unter- schiedlich auf Medikamente und Nahrungsbestandteile (4). Für man- che kann ein einfaches Ausprobieren gefährlich werden, andere benötigen Nahrungsergänzungsstoffe. Auch hier könnte ein vorsorgliches geneti- sches Screening sinnvoll sein. Gen- varianten beeinflussen Ansteckungs- risiken für Infektionskrankheiten und deren Verlauf. In der deutschen Bevölkerung sind zum Beispiel auf- grund eines genetischen Polymor- phismus des CCR5-Gens 1,2 Prozent der Menschen nahezu vollkommen
vor einer HIV-Infektion geschützt und bei 19,3 Prozent ist die Latenz zwischen Infektion und Aidserkran- kung deutlich verlängert (5).
Mit fortschreitender medizinisch- biologischer Erkenntnis und Tech- nologieentwicklung werden wohl schon in nächster Zukunft individu- elle „genetische Profile“ von Prädis- positionen für die wichtigsten Volks- krankheiten erstellt werden können, darunter Diabetes mellitus Typ II, kardio- und zerebrovaskuläre Er- krankungen, Osteoporose, entzündli- che Darmerkrankungen, Allergien, psychiatrische Erkrankungen. Eine Erwartung, die mit solchen Untersu- chungen verknüpft wird, ist die einer erhöhten Compliance in Bezug auf präventive Maßnahmen, wenn die (vermeintlich) „harten“ genetischen Daten im Hintergrund stehen.
Alle diese Leistungen könnte die Medizin jetzt oder später als Indivi- dualmaßnahmen anbieten. Das wür- de allerdings voraussetzen, dass Ein- zelpersonen in der Regel noch als Ge- sunde von ihren erhöhten Krankheits- risiken erführen und eine entspre- chende Initiative ergriffen. Kann das erwartet werden, oder hat die Gesell- schaft hier eine Bringschuld – näm- lich zu informieren (oder gar, was derzeit vollkommen unrealistisch wäre, bevölkerungsweit genetische Beratungen anzubieten) und allge- mein verfügbare Untersuchungspro- gramme zu initiieren?
Ein zentraler Gedanke von „Pub- lic Health“ ist es, einen wesentlichen Teil der Gesundheitsfürsorge und Krankheitsprävention kollektiv zu organisieren. „Public Health Genet- ics“ wäre dann – in Anlehnung an Achesons (6) Definition von Public
Health – „die Nutzung von Fort- schritten der Genetik in Gesundheits- förderung und Krankheitsvorsorge als organisierte gesellschaftliche Aufgabe (7)“.
Was gar nicht so neu ist: Kli- nisch-genetische Untersuchungs- programme wurden vielerorts schon immer auch „von oben“ angeboten und nicht erst auf individuelle Nachfrage. Für solche Angebote prägte die britische Gesundheits- wissenschaftlerin Bernadette Mo- dell 1990 den Begriff „Community Genetics“ (8). Seine heutige Bedeu- tung verdankt dieser Begriff dem niederländischen Humangenetiker Leo ten Kate (9). „Community Genetics . . . umgreift alle diejeni- gen Aktivitäten, die Menschen mit erhöhten genetischen Risiken und Interesse an deren Abklärung identi- fiziert, um diese in die Lage zu ver- setzen, informierte Entscheidungen zu treffen“. Community Genetics umfasst danach Angebote wie Neugeborenen- und Anlageträger- Screening auf erbliche Stoffwech- selerkrankungen, die Suche nach fetalen Chromosomenaberrationen bei Schwangeren im fortgeschritte- nen Alter mit nicht invasiven (Ul- traschall, Serum-Screening) oder invasiven Verfahren (Amniozentese, CVS) sowie das aktive Kaskaden- Screening in Familien mit erblichen Erkrankungen. Community Genetics zielt nach ten Kates Sicht nicht dar- auf ab, einen verbesserten Gesund- heitsstand der Bevölkerung herbei- zuführen, sondern vielmehr sicher- zustellen, dass alle Menschen, die humangenetische Leistungen be- nötigen könnten, auch Zugang zu diesen erhalten. So würde das medi-
ENTWICKLUNG VON PUBLIC HEALTH GENETICS/GENOMICS
>Public Health Genetics entstand Mitte der 1990er-Jahre mit der Etablie- rung einer „Task Force on Genetics and Disease Prevention“ am Center for Disease Control and Prevention (CDC) in Atlanta (USA) (14, 15). Hieraus ging 1997 das „National Office of Public Health Genomics“ hervor.
>Ausgangspunkt in Großbritannien war die Arbeit einer Beratergruppe
1995 (NHS Central Research and Development Committee. Genetics and common disease, and report of the Genetics Advisory Group. London:
Department of Health, 1995). 1997 wurde an der Universität Cambridge ein Public Health Genetics Unit (www.
phgu.org.uk) begründet.
>In Deutschland existiert ein Ger- man Center for Public Health Genomics
(DZPHG) an der Fachhochschule Biele- feld (www.dzphg.de).
Genetische Fragestellungen haben inzwischen Eingang in zahlreiche Masterstudiengänge für Public Health gefunden, anfangs in den USA, später auch in Deutschland. Umgekehrt schei- nen Public-Health-Aspekte keine nen- nenswerte Rolle in der Weiterbildung klinischer Genetiker zu spielen.
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Literatur im Internet:
www.aerzteblatt.de/lit4107
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zinethische Prinzip der Zugangsge- rechtigkeit realisiert.
Vertreter von Public Health Ge- netics, insbesondere aus Großbritan- nien, fassen Community Genetics und deren Angebote nur als „Teilge- biet“ des Ersteren auf (10). „,Public Health Genetics‘ umfasst die Gene- tik insgesamt und nicht nur die ,Erb- krankheiten‘, will zur Regulierung des Gesundheitswesens beitragen und dieses beeinflussen, nicht nur hinsichtlich der Gesundheitsdienste in der Praxis, sondern auch in Bezug auf Strategien in der Forschung und Entwicklung, Industriepolitik, Wis- senschaftsvermittlung, Rolle der Medien sowie Schaffung eines ge- setzlichen und regulatorischen Rah- mens für Wissenschaft und Medi- zin“ (11).
Der breite Anspruch, den Public Health Genetics hier erhebt, reflek- tiert das umfassende Selbstver- ständnis von Public Health in Groß- britannien. Es lässt sich jedoch we- der auf das US-amerikanische noch auf das deutsche Gesundheitswesen ohne Weiteres übertragen.
Warnung vor Übereifer
Kritisch mit diesem Anspruch hat sich insbesondere N. A. Holtzman in den USA befasst. Schon in seinem 1989 erschienenen Buch „Proceed with caution“ (2) warnte er: „Eine übereifrige Förderung von (geneti- schen) Vorsorgeprogrammen kann die persönliche Entscheidungsfrei- heit des Einzelnen aufheben.“ 2006 schrieb er: „Es gibt wenig Bedarf für eine weitergehende Integration hu- mangenetischer Versorgung in Pu- blic Health. . . . Jedoch sind das Neu- geborenen-Screening und dessen Follow-up-Maßnahmen am besten unter der Schirmherrschaft von Pub- lic Health aufgehoben. Das wich- tigste Gebiet, auf dem die Rolle von Public Health gestärkt werden sollte, ist die Regulierung des privaten Gen- test-Markts“ (12).
Hierzulande obliegt die traditio- nelle medizinisch-genetische Versor- gung von Individuen und Familien (Gendiagnostik, humangenetische Beratung) vorrangig den ambulant tätigen, humangenetisch speziali- sierten Vertragsärzten, insbesondere Ärzten mit der Gebietsbezeichnung
Humangenetik. Die professionelle Selbstregulierung, die die deutsche Versorgungslandschaft kennzeichnet, hat sich auf diesem Gebiet sehr gut bewährt. Angebote, die sich an Be- völkerungsgruppen wenden (Neuge- borene, Schwangere), sind interdiszi- plinär angelegt. Kinderärzte, Frau- enärzte und Humangenetiker haben über Jahrzehnte hinweg ausgewoge- ne Versorgungsmodelle entwickelt.
Vorhandene Defizite, vor allem im vorgeburtlichen Screening auf fetale Chromosomenstörungen, ließen sich auch innerhalb dieser Strukturen aus- gleichen (13).
Es ist nicht davon auszugehen, dass Tests auf genetische Suszepti- bilitäten für häufige Krankheiten in absehbarer Zeit bevölkerungsweit in einer sinnvollen Weise ange- wandt werden. Vielmehr wird das – von Humangenetikern stets beach- tete und entsprechend bewertete – Clustering häufiger Krankheiten in Familien Beachtung finden. So kön- nen, sicher auch unter Zuhilfenah- me genetischer Tests, Gruppen mit unter Umständen deutlich erhöhten Risiken identifiziert und gegebe- nenfalls gezielter Gesundheitsvor- sorge zugeführt werden. Die Erhe-
bung einer sorgfältigen Famili- enanamnese als Instrument der Ge- sundheitsvorsorge gehört zu den dringendsten Aufgaben aller klini- schen Fachgebiete. Die hier beste- henden Lücken in Aus-, Weiter- und Fortbildung und damit auch in der praktischen Versorgung müssen rasch geschlossen werden. Hier sind die Verfasser entsprechender Curri- cula gefordert, und Humangenetiker haben eine Bringschuld.
Die sich ankündigende Verfügbar- keit von Tests auf genetisch bedingte adverse Reaktionen auf Medikamen- te muss zunehmend in das Bewusst- sein derjenigen Fachärzte rücken, die diese Medikamente verschreiben.
Künftige Kooperations- und Kon- trollmöglichkeiten durch Pharmazeu- ten als Berater und in der Nieder- lassung sollten geprüft werden.
Insgesamt betrachtet, sollten die praktischen Aspekte der Genetik in der Medizin, die im Englisch spre- chenden Ausland oft als eigenstän- dige Public-Health-Aufgaben ange- sehen wurden, in Deutschland wei- terhin von den klinischen Fachge- bieten absorbiert und umgesetzt werden. Auch und gerade im ambu- lanten Behandlungssektor muss das Bewusstsein dafür steigen, dass ge- netische Untersuchungen in ange- messenem und bedarfsgerechtem Umfang vorgehalten, aber ange- sichts ausufernder Möglichkeiten in naher Zukunft auch priorisiert werden müssen. Im Public-Health- Bereich muss daher ein tieferes Verständnis für Möglichkeiten und Grenzen der Genmedizin ent- wickelt werden, ebenso wie die Lösungsansätze der Evaluations- forschung (zum Beispiel Epidemio- logie, Gesundheitsökonomie, Qua- litäts- und Gesundheitssystemfor- schung) in die klinischen Fächer in- tegriert werden müssen.
❚Zitierweise dieses Beitrags:
Dtsch Arztebl 2007; 104(41): A 2788–90
Anschrift des Verfassers Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke Medizinische Hochschule Hannover Institut für Humangenetik
Carl-Neuberg-Straße 1, 30625 Hannover
Foto:Fotolia/MARCHANT [m]
Man tut sich im- mer noch schwer damit,Public Health und Genetik in Deutschland zu- sammenzubringen:
Es bleibt Sache des Einzelnen, reproduk- tive Entscheidungen angesichts gene- tischer Risiken zu treffen.
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