A-656
S P E K T R U M AKUT
Deutsches Ärzteblatt 97,Heft 11, 17. März 2000
Morbus Down
Testmöglichkeiten verbessert
D
as Pränatal-Screening auf Morbus Down konnte in den vergangenen Jahren deutlich verbessert werden. Früher, als nur Schwange- ren über 35 Jahre eine Amniozentese empfohlen wurde, betrug die Sensitivität nur 20 Prozent. Der Doppel-Test aus Alpha-Fetoprotein und humanem Choriongonadotropin (hCG) brachte eine Erhöhung auf 35 Prozent, die Erweiterung um die Bestimmung des konjugierten Estriols (Triple-Test) erhöht die Sensitivität auf 46 Prozent. Wird auch der Serummar- ker Inhibin A bestimmt (Quadrupel-Test), beträgt die Sensitivität sogar 54 Prozent. Noch bessere Er- gebnisse erzielt der Kombinierte Test (72 Prozent).Hierbei wird das schwangerschaftsassoziierte Plas- maprotein A und die freie Beta-Untereinheit des hCG im Serum bestimmt und per Ultraschall in der 10. bis 14. Woche nach einem Nackenödem gesucht.
V
orteilhaft ist außerdem, dass dieser Test bereits im ersten Trimenon möglich ist. Die endgül- tige Diagnose kann nach Chorionzottenbiop- sie relativ früh gestellt werden. Alle anderen Tests führen erst im zweiten Trimenon nach Amniozen- tese zum Befund. Möglicherweise geht es noch besser.Britische Forscher stellen jetzt ein Integriertes Down- Syndrom-Screening vor, das die bisherigen Tests kombiniert. Nach der Berechnung von N. J. Wald (London) würde die Sensitivität 85 Prozent betragen (NEJM 1999; 341: 461–467). Um 80 Prozent aller Down-Syndrome zu entdecken, müsste nur bei einem Prozent der Schwangeren eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden (beim Triple-Test bei 14,6 Pro- zent). Damit der Test sich durchsetzt, werden die Ärz- te Überzeugungsarbeit leisten müssen.
V
iele Frauen streben nämlich eine frühstmögli- che Entscheidung an. Beim Integrierten Test liegen die Ergebnisse aber nicht früher vor als beim Triple-Test, obwohl Ultraschall und erste Blut- entnahme (wie beim Kombinierten Test) bereits im ersten Trimenon durchgeführt werden. Für den end- gültigen Befund müssen die Frauen noch das Ergeb- nis der Blutentnahme im zweiten Trimenon abwar- ten. Das sind bange Wochen. Viele Frauen werden nach einem verdächtigen Zwischenbefund auf eine sofortige Chorionzottenbiopsie drängen. Der Arzt muss der Patientin dann erklären, dass ein Negativ- befund im zweiten Bluttest diese durchaus riskante invasive Untersuchung noch abwenden kann. Nur wenn ihm dies gelingt, kann das neue Verfahren hel- fen, die Rate der invasiven Untersuchungen zusenken. Rüdiger Meyer
