M E D I Z I N
Deutsches Ärzteblatt⏐⏐Jg. 102⏐⏐Heft 43⏐⏐28. Oktober 2005 AA2953
4. Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM: Hereditary hearing loss and its syndromes. Oxford, U.K.: Oxford Universi- ty Press 1995.
5. Morton NE: Genetic epidemiology of hearing impair- ment. Ann NY Acad Sci 1991; 630: 16–31.
6. Read AP, Newton VE: Waardenburg syndrome. J Med Genet 1997; 34: 656–65.
7. Prezant TR,Agapian JV, Bohlman MC et al.: Mitochon- drial ribosomal RNA mutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafness. Nat Genet 1993; 4: 289–94.
8. Estivill X, Govea N, Barcelo E et al.: Familial progres- sive sensorineural deafness is mainly due to the mtDNA A1555G mutation and is enhanced by treat- ment of aminoglycosides (see comments). Am J Hum Genet 1998; 62: 27–35.
9. Jacobs HT, Hutchin TP, Kappi T et al.: Mitochondrial DNA mutations in patients with postlingual, nonsyn- dromic hearing impairment. Eur J Hum Genet 2005;
13: 26–33.
10. Self T, Mahony M, Fleming J, Walsh J, Brown SD, Steel KP: Shaker-1 mutations reveal roles for myosin VIIA in both development and function of cochlear hair cells.
Development 1998; 125: 557–66.
11. Weil D, Blanchard S, Kaplan J et al.: Defective myosin VIIA gene responsible for Usher syndrome type 1B.
Nature 1995; 374: 60–1.
12. Weil D, Kussel P, Blanchard S et al.: The autosomal re- cessive isolated deafness, DFNB2, and the Usher 1B syndrome are allelic defects of the myosin-VIIA gene.
Nat Genet 1997; 16: 191–3.
13. Kelsell DP, Dunlop J, Stevens HP et al.: Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 1997; 387: 80–3.
14. Denoyelle F, Weil D, Maw MA et al.: Prelingual deaf- ness: high prevalence of a 30delG mutation in the connexin 26 gene. Hum Mol Genet 1997; 6:
2173–7.
15. Zelante L, Gasparini P, Estivill X et al.: Connexin 26 mutations associated with the most common form of non-syndromic neurosensory autosomal recessive deafness (DFNB1) in Mediterraneans. Hum Mol Genet 1997; 6: 1605–9.
16. Gabriel H, Kupsch P, Sudendey J et al.: Mutations in the connexin 26/GJB2 gene are the most common event in non-synromic hearing loss among the Ger- man population. Hum Mutat 2001; 17: 521–2.
17. Kupka S, Braun S, Aberle S et al.: Frequencies of GJB2 mutations in German control individuals and patients showing sporadic non-syndromic hearing impair- ment. Hum Mutat 2002; 20: 77–8.
18. Estivill X, Fortina P, Surrey S et al.: Connexin-26 muta- tions in sporadic and inherited sensorineural deaf- ness. Lancet 1998; 351: 394–8.
19. Bauer PW, Geers AE, Brenner C, Moog JS, Smith RJ:
The effect of GJB2 allele variants on performance af- ter cochlear implantation. Laryngoscope 2003; 113:
2135–40.
20. Murgia A, Orzan E, Polli R et al.: Cx26 deafness: muta- tion analysis and clinical variability. J Med Genet 1999; 36: 829–32.
Anschrift des Verfassers:
Prof. Dr. med. Christian Kubisch Institut für Humangenetik Klinikum der Universität zu Köln Kerpener Straße 34
50931 Köln
E-Mail: Christian.Kubisch@uk-koeln.de
Ergänzung
Es ist sehr verdienstvoll, das außeror- dentlich schwierige Thema der Akzep- tanz des Hirntodes durch die An- gehörigen und auch Mitarbeiter auf den Intensivstationen so sachlich und problemorientiert darzustellen. Es ist dies eine permanente Aufgabe, die beispielhaft für die Auseinanderset- zung mit intensivmedizinischen Be- handlungsmaßnahmen steht, bei der auch die Akzeptanz des zunehmenden Hirnstammversagens bei schwersten Hirnerkrankungen im Grenzbereich intensivmedizinischen Handelns mit- beleuchtet wird.
Die im Transplantationsgesetz dif- ferenziert niedergelegte diagnostische und untersuchungstechnische Vorge- hensweise zur Feststellung des Hirn- todes möchte ich nicht weiter diskutie- ren. Unsicherheiten entstehen nach meiner Erfahrung meist an zwei wich- tigen Punkten:
Durch den klinischen Verlauf und eine angemessene und ausreichende neurophysiologische, dopplersonogra- phische und bildgebende Untersuchung müssen das Hirntodsyndrom nachge- wiesen, alle beeinflussenden Kofakto- ren in diesem Zusammenhang sicher erfasst und zweifelsfrei bewertet wer- den.
Oftmals entstehen Unsicherheiten in der Beurteilung klinischer Befunde während der Manifestationsphase des Hirntodes, wenn Spinalisationsphäno- mene auftreten. Dabei handelt es sich zum Beispiel um den Nackenabdomi- nalreflex, unterschiedliche Reaktionen in Form spinalmotorischer Schablonen nach noxischen Reizen (zum Beispiel nach „nail-pain“), (selten) spontane spinale Myoklonien, reflektorische zer- vikale spinale Atemmuster, spontane Blutdruckkrisen und andere vegetative Symptome (zum Beispiel Hyperhidro- se), die auch die Feststellung des Hirn- todes nach den gesicherten Kriterien überdauern oder sich auch erst nach Feststellung des Hirntodes entwickeln können. Diese Phänomene sind mit dem Begriff „Muskelzuckungen und unspezifische Reaktionen“ meiner Ein- schätzung nach nicht angemessen cha- rakterisiert. Sie sind nicht unspezifisch, sondern Ausdruck einer Änderung der spinalmotorischen Funktionen bei su- praspinalem Funktionsverlust während terminaler Komaphasen vor der Manife- station des Hirntodes. Durch den Tief- stand der Kleinhirntonsillen entsteht ei- ne hohe Halsmarkkompression mit ent- sprechender Klinik. Erst kürzlich ist eine Arbeit erschienen, die erneut nachge- wiesen hat, dass zum Beispiel ein über- dauerndes Babinski-Phänomen die Fra- ge nach einer verbliebenen Restfunkti- on des Hirnstammes aufwerfen muss.
Das Auftreten solcher spinalmotori- scher Schablonen bei Pflegemaßnah- men oder bei Injektionen ist ausrei- chend bekannt und auch in den Richtli- nien der Bundesärztekammer ausführ- lich dargelegt. Diese Phänomene sind aber für Angehörige und Pflegeperso- nal immer wieder Anlass, das Konzept des Hirntodes als Tod der Person zu- mindest emotional in Zweifel zu ziehen.
Eine auf diese Phänomene hin ausge- richtete frühzeitige Information der Angehörigen und auch des Pflegeper- sonals scheint mir in dem sonst sehr gut- en Überblick nicht hinreichend akzen- tuiert.
Prof. Dr. med.
Rudolf Wilhelm Christian Janzen Krankenhaus Nordwest
Neurologische Klinik Steinbacher Hohl 2–26 60488 Frankfurt
zu dem Beitrag
Hirntodbestimmung und Betreuung des
Organspenders
Eine Herausforderung für die Intensivmedizin
von
Prof. Dr. med. Thomas Bein Prof. Dr. med. Hans J. Schlitt Dr. med. Detlev Bösebeck Dr. med. Sylvia Bele Prof. Dr. med.
Bernhard K. Krämer Prof. Dr. med. Kai Taeger in Heft 5/2005
DISKUSSION
Schlusswort
Die Grundkonzeption der Kriterien des Hirntodes ist seit Jahrzehnten kli- nisch uneingeschränkt akzeptiert und stützt sich auf die Pathophysiologie seiner Entwicklung, die exakte Ein- haltung von Voraussetzungen, die Feststellung der klinischen Symptome von Koma, Hirnstamm-Areflexie so- wie des Atemstillstandes. Mit dem Hirntod ist naturwissenschaftlich-me- dizinisch der Tod des Menschen fest- gestellt (6). Umso mehr überrascht, dass sowohl in der Bevölkerung als auch bei medizinischem Fachpersonal immer noch erhebliche Defizite und Zweifel bezüglich des Konzeptes
„Hirntod“ bestehen: 80 Prozent der in einer amerikanischen Kleinstadt be- fragten Einwohner gaben eine völlige Unkenntnis des Hirntodkonzeptes an und hielten das Vorliegen eines Kreis- laufversagens für die Voraussetzung (2). Die Hälfte von befragten Studie- renden der Medizin in der Schweiz gab an, grundsätzliche Bedenken zu haben gegenüber der Möglichkeit einer ex- akten Hirntoddiagnose (3). Auch das Personal von Intensivstationen zeigte sich in einer israelischen Untersu- chung in mehr als 80 Prozent nicht in der Lage, korrekte Antworten auf Fra- gen zur Hirntoddiagnostik zu geben (4). Für Deutschland liegen solche Untersuchungen nicht vor, es darf aber vermutet werden, dass ebenso er- schreckende Resultate zu erwarten wären.
Es war daher das Ziel der Autoren, angesichts bekannter Defizite das Konzept des Hirntodes erneut darzu- stellen und Probleme der Umsetzung im klinisch-intensivmedizinischen All- tag zu diskutieren. Vor diesem Hinter- grund ist eine Ergänzung und kritische Anregung, wie sie Herr Janzen vorge- nommen hat, grundsätzlich wün- schenswert. Angemessene Kenntnisse des Intensivpersonals von solchen spi- nalen Reflexen oder spinalmotori- schen Schablonen sind sinnvoll, um ei- gene Verunsicherungen oder Zweifel von Angehörigen zu unterbinden. Die Häufigkeit solcher Spinalisationsphä- nomene wird in systematischen Unter- suchungen zwischen 13 Prozent (1) und 39 Prozent (5) angegeben.
Wir halten es jedoch nicht für erfor- derlich, dass solche Kenntnisse ein so hohes fachliches Ausmaß annehmen, wie von Herrn Janzen gefordert, weil in den stets an den aktuellen Stand der medizinischen Wissenschaft ange- passten Richtlinien der Bundesärzte- kammer alles für den klinischen Alltag Notwendige dargestellt ist: Auf die ausführliche Anamnese der zum Aus- fall der Hirnfunktionen führenden Er- krankung folgt die exakte und zwei- felsfrei vorgeschriebene Erhebung der Symptome, ergänzt durch erneute Un- tersuchungen oder apparative Maß- nahmen, um die Irreversibilität des Hirnausfalls zu bestätigen. Auf die- sem „Fundament“ wird der Tod eines Menschen festgestellt, und ein solches
„Fundament“ setzt Kompetenz und Gewissenhaftigkeit voraus. Während Letzteres eine Grundvoraussetzung ärztlicher und pflegender Berufe dar- stellt, muss um Ersteres offensichtlich immer wieder gerungen werden, wie oben zitierte Studien nahe legen. Trotz eines gut formulierten und ethisch- wissenschaftlich tief basierten Trans- plantationsgesetzes lässt in Deutsch- land die konsequente Umsetzung der Konzeption „Hirntod und Organspen- de“ im Vergleich mit anderen euro- päischen Ländern zu wünschen übrig.
Ein Ansatz zur Besserung liegt im Ab- bau von Informationsdefiziten durch Schaffung von Kompetenz. Kompe- tenz des (intensiv-)medizinischen Fach- personals erzeugt Glaubwürdigkeit, die wiederum Vertrauen hervorbringt.
Diese Eigenschaft ist wohl am besten geeignet, in der Situation einer To- desbotschaft zutiefst erschütterte An- gehörige für die Organspende zu sen- sibilisieren.
Literatur
1. Dosemeci L, Cengiz M, Yilmaz M et al.: Frequency of spinal reflex movements in braindead patients.
Transplant Proc 2004; 36:17–9.
2. Horton RL, Horton PJ: Knowledge regarding organ donation: Identifying and overcoming barriers to or- gan donation. Soc Sci Med 1990; 31: 791–800.
3. Laderach-Hofmann K, Isenschmid GB: Wissen, Ein- stellungen und Bedenken von Studierenden der Me- dizin gegenüber der Organtransplantation: Resulta- te einer Fragebogenerhebung im ersten Studienjahr:
Schweiz Med Wochenschr 1998; 128: 1840–9.
4. Rachmani R: Physicians’ and nurses’ attitudes and knowledge toward brain death. Transplant Proc 1999; 31: 1912–3.
5. Saposnik G, Bueri JA, Maurino J et al.: Spontaneous and reflex movements in brain death. Neurology 2000; 54: 221–3.
6. Wissenschaftlicher Beirat der Bundesärztekammer:
Kriterien des Hirntodes. Entscheidungshilfen zur Feststellung des Hirntodes. Dt Ärztebl 1997; 94:
1296–303 [Heft 19].
Prof. Dr. med. Thomas Bein Klinik für Anästhesiologie Universitätsklinikum 93042 Regensburg
Die Autoren aller Diskussionsbeiträge erklären, dass kein Interessenkonflikt im Sinne der Richtlinien des Internatio- nal Committee of Medical Journal Editors besteht.
Offene Fragen
Die Arbeit ist einer der fundiertesten und umfassendsten Beiträge zum Pro- blem der Osteoporose, die ich in letzter Zeit gelesen habe. Aus der Praxis be- grüße ich die begründete Würdigung der Beobachtung, dass nicht nur der
„Beton“ der komplizierten Brücken- konstruktion im Vordergrund steht, sondern auch die „Stahlkonstruktion“, das Kollagen, das in sauren Stoffwech- selsituationen, wie im katabolen Stress und unter Stresshormongaben, leidet.
Bedauerlicherweise sind einige Abkür- zungen nicht explizit erklärt, sodass we- niger Eingeweihte möglicherweise vor soviel Wissenschaftlichkeit kapitulieren und damit das Weiterbildungsziel nicht erreicht werden könnte.
M E D I Z I N
A
A2954 Deutsches Ärzteblatt⏐⏐Jg. 102⏐⏐Heft 43⏐⏐28. Oktober 2005
zu dem Beitrag
Erbe und
Umweltfaktoren in der Entstehung der
Osteoporose
Wege zu Prädiktion und Prävention
von
Prof. i. R. Dr. med. Ulrich Langenbeck
in Heft 10/2005
