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Archiv "Glaukomfrüherkennung – auch ein soziales Problem" (25.05.2001)

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sich die Mädchen zunächst unauffällig entwickeln, gibt es vielleicht eine Chan- ce, dass eine rechtzeitig einsetzende Therapie die anschließende Regression positiv beeinflussen kann.

Zitierweise dieses Beitrags:

Dt Ärztebl 2001; 98: A 1395–1398 [Heft 21]

Literatur

1. Amir RE, Van den Veyver IB, Schultz R et al.: Influence of mutation type and X chromosome inactivation on Rett syndrome phenotypes. Ann Neurol 2000; 47: 670–679.

2. Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY: Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature Genet 1999; 23: 185–188.

3. Angus C: Rett syndrome. J Med Genet 1996; 33: 693–

699.

4. Bienvenu T, Carrie A, de Roux N et al.: MECP2 mutati- ons account for most cases of typical forms of Rett syn- drome. Hum Mol Genet 2000; 9: 1377–1384.

5. De Bona C, Zappella M, Hayek G, Meloni I, Vitelli F, Bruttini M et al.: Preserved speech variant is allelic of classic rett syndrome. Eur J Hum Genet 2000; 8:

325–330.

6. Huppke P, Laccone F, Kramer N, Engel W, Hanefeld F:

Rett syndrome: analysis of MECP2 and clinical charac- terization of 31 patients. Hum Mol Genet 2000; 9:

1369–1375.

7. Meloni I, Bruttini M, Longo I et al.: A mutation in the Rett syndrome gene, MECP2, causes X-linked mental retardation and progressive spasticity in males. Am J Hum Genet 2000; 67: 982–985.

8. Orrico A, Lam C, Galli L et al.: MECP2 mutation in male patients with non-specific X-linked mental retardation.

FEBS Lett 2000; 481: 285–288.

9. Rett A: Über ein hirnatrophisches Syndrom bei Hyper- ammonamie im Kindesalter. Wien Med Wochenschr 1966; 116: 723–738.

10. Schanen NC, Dahle EJ, Capozzoli F, Holm VA, Zoghbi HY, Francke U: A new Rett syndrome family consistent with X-linked inheritance expands the X chromosome exclusion map. Am J Hum Genet 1997; 61: 634–641.

11. Sirianni N, Naidu S, Pereira J, Pillotto RF, Hoffman EP:

Rett syndrome: confirmation of X-linked dominant in- heritance, and localization of the gene to Xq28. Am J Hum Genet 1998; 63: 1552–1558.

12. Van den Veyver IB, Zoghbi HY: Methyl-CpG-binding protein 2 mutations in Rett syndrome. Curr Opin Genet Dev 2000; 10: 275–279.

13. Villard L, Cardoso AK, Chelly PJ, Tardieu PM, Fontes M:

Two affected boys in a Rett syndrome family: clinical and molecular findings. Neurology 2000; 55:

1188–1193.

14. Xiang F, Buervenich S, Nicolao P, Bailey ME, Zhang Z, Anvret M: Mutation screening in Rett syndrome pati- ents. J Med Genet 2000; 37: 250–255.

Anschrift für die Verfasser:

Dr. med. Wolfram Klein

Abteilung für Molekulare Humangenetik Ruhr-Universität Bochum

44780 Bochum

E-Mail: wolfram.klein@ruhr-uni-bochum.de

M E D I Z I N

A

A1398 Deutsches Ärzteblatt½½Jg. 98½½Heft 21½½25. Mai 2001

Etwa 50 Millionen Amerikaner haben in den letzten 20 Jahren zur Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen Acetyl- salicylsäure eingenommen.

Die Autoren führten eine Metaana- lyse von 26 randomisierten kontrollier- ten Studien an insgesamt fast 66 000 Pa- tienten durch, um das Risiko einer ga- strointestinalen Blutung bei verschie- denen Dosierungen und Galenik zu un- tersuchen.

Eine Blutung trat bei 2,47 Prozent der Patienten im Vergleich zu 1,42 Pro- zent unter Placebo auf. Bei Dosen unter 163 mg pro Tag betrug das Blutungsrisi- ko 2,3 Prozent, unter Placebo 1,45 Pro- zent. Ein Zusammenhang mit der ein- genommenen Dosis ließ sich ebenso wenig herstellen wie mit der Galenik:

Acetylsalicylsäure-Tabletten mit verzö- gerter Freisetzung wiesen noch immer ein um den Faktor 1,93 erhöhtes Blu- tungsrisiko auf. Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass eine Langzeitein- nahme von ASS zu einer signifikanten Zunahme von gastrointestinalen Blu- tungen führt und dass es keine Hinwei- se darauf gibt, dass eine Dosisreduktion oder spezielle dünndarmlösliche Gale- niken das Blutungsrisiko zu senken ver-

mögen. w

Derry S, Loke YK: Risk of gastrointestinal haemorrhage with long term use of aspirin: meta-analysis. Br Med J 2000; 321: 1183–1187.

Sheena Derry, Department of Clinical Pharmacology, University of Oxford, Radcliffe Infirmary, Oxford OX2 6HE, Großbritannien.

Blutungsrisiko unter Acetylsalicylsäure

Referiert

Die Grundidee des britischen National Health Service ist es, dass alle Einwohner des Königreichs gleichen Zugang zu sei- nen Diensten und Angeboten haben. Die Autoren fanden jedoch, dass es zwischen Patienten, die frühzeitig mit Glaukom- symptomen in drei verschiedenen Au- genkliniken erschienen, und solchen, die erstmals in einem fortgeschrittenen Sta- dium kamen, Unterschiede in verschie- denen sozialen Klassifikationen zu fin- den waren. Ob frühzeitig oder spät, wur- de nach einer größeren Zahl klinischer Kriterien beurteilt; von jeder Gruppe wurden 110 Patienten auf soziale Krite- rien exploriert. Die größte Rolle spiel- te die Zugehörigkeit zu Berufsklassen:

Im mittleren Bereich – Facharbeiter und -angestellte – war die Differenz zwischen den beiden Gruppen mit 56 zu 42 gerin- ger als bei angelernten oder ungelernten Arbeitern: 22 zu 48. Ähnliche Differen- zen gab es bei der Ausbildung: Von frühen Schulabgängern (jünger als 14 Jahre) kamen nur vier in einem frühen Krankheitsstadium; bei denen, die über das 18. Lebensjahr hinaus in Ausbildung gewesen waren, waren es 20 zu 4. Besitz oder Verfügbarkeit eines Autos ist in Großbritannien noch immer ein soziales Kriterium: 73 Autofahrer kamen früh- zeitig, 48 spät; bei den Nichtautofahrern

waren 37 Frühpatienten, 62 hingegen ka- men im fortgeschrittenen Stadium. Auch Mieter von Sozialwohnungen sprachen fast doppelt so häufig wie Hausbesitzer oder Privatmieter erst im fortgeschritte- nen Erkrankungsstadium in der Au- genklinik vor. Der Zugang zu einer sol- chen Klinik setzt eine Überweisung durch den Hausarzt voraus, die dieser al- lerdings meist erst nach einem Sehtest beim Optiker ausstellt. Einen direkten Zugang zum Augenarzt gibt es nicht.

Den Autoren fiel auf, dass unter den 220 Patienten nur 33 aus den obersten beiden Gruppen der Berufsskala (Freiberufler und Managerebene) stammten, von de- nen nur einer Spätpatient war. Es gibt al- lerdings keine Möglichkeit, zu ergrün- den, wieweit es in dieser „Klasse“ üblich ist, aus dem Health Service in die private Versorgung auszuweichen. Andererseits bleibt auch noch offen, ob und wieweit sozialer „Stress“ die Aggressivität der Glaukomerkrankung fördert. bt

Fraser S, Bunce C, Wormald R, Brunner E: Deprivation and late presentation of glaucoma: case-control study.

Br Med J 2001; 322: 639–643.

Richard Wormald, Glaxo Department of Ophthalmic Epidemiology, Institute of Ophthalmology, University College London, London ECIV 2PD, Großbritannien r.wormald@ucl.ac.uk

Glaukomfrüherkennung – auch ein soziales Problem

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