Dr. Sabine Rönicke Einsendertreffen 28.01.2017 Neugeborenenscreening in Sachsen-Anhalt Jahresstatistik und Organisatorisches Neugeborenenscreening Statistik 2016 Neugeborenenscreening in Sachsen-Anhalt 2016 • Dr. Sabine Rönicke Einsen

Dr. Sabine Rönicke Einsendertreffen28.01.2017

N e ug e b o re ne ns c re e ni ng in S a c hs e n -A nha lt Ja hre s s ta ti s ti k und O rg a ni s a to ri s c he s

N e u g e b o re n e n s c re e n in g S ta ti s ti k 2 0 1 6 N e u g e b o re n e n s c re e n in g i n S a c h s e n -A n h a lt 2 0 1 6

N e u g e b o re n e n s c re e n in g S ta ti s ti k 2 0 1 6

N e u g e b o re n e n s c re e n in g S ta ti s ti k 2 0 1 6

3 x Galaktosämie •3 reguläre BE 63 xAdrenogenitales Syndrom (AGS) •31 reguläre BE •32 Frühabnahme oder <32 SSW

5 x Biotinidasemangel(Anstieg gegenüber2015) •5 reguläre BE 12 x Acylcarnitine/Aminosäuren •2 Isovalerianazidurie •2 VLCAD •2 MCAD •1 MSUD Ahornsirupkrankheit •5 PKU/HPA

9x Mukoviszidose •9 reguläre BE •(64 auffällige IRT Analysen) Dr. Sabine Rönicke Einsendertreffen28.01.2017

N e u g e b o re n e n s c re e n in g S ta ti s ti k 2 0 1 6 9 P a ti e n te n m it e in e r B e h a n d lu n g s b e d ü rf ti g e n Z ie lk ra n k h e it H ä u fi g k e it f ü r 2 0 1 6 1 :1 9 8 5

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N e u g e b o re n e n s c re e n in g 2 4 J a h re N e u g e b o re n e n s c re e n in g i n S a c h s e n -A n h a lt Im D u rc h s c h n it t

in S a c h s e n -A n h a lt

103 Hypothyreose 76 PKU/HPA 3 Galaktosämie

20 AGS

23 MCAD

3 LCHAD1 VLCAD1 Glutarazidurie2 Biotinidasemangel

Verteilung der 232 positiven Fälle 1992-2016 Dr. Sabine Rönicke Einsendertreffen28.01.2017

N e u g e b o re n e n s c re e n in g S a c h s e n -A n h a lt 2 0 1 6

Kinder-Richtlinien (§8 Absatz 1): BE zwischen 36. und 72. Lebensstunde.

N e u g e b o re n e n s c re e n in g K ri ti s c h e Z e it e n - 2 0 1 6

Gleichbleibend gut!13,7 % länger als 3 Tage unterwegs Deutliche Verbesserung zum Vorjahr (16,7%)!

1.Zeitgerechte Abnahme (36-72. Lebensstunde) 2.Am Abnahmetag per Post versenden (§6 Absatz 3) Nicht Sammeln! 3.Wenn möglich die Deutsche Post verwenden! 4.Bitte keine privaten Postzusteller verwenden!

5 .S c re e n in gk a rte n n ie ma ls a n d a s Hö rsc re e n in g- Tra c k in g se n d e n

N e u g e b o re n e n s c re e n in g K ri ti s c h e Z e it e n - T a k e H o m e M a s s a g e

1.Bitte achten sie auf die Erhöhung des Brief- Portos für den Standardbrief =0,70 Euro Bitte achten Sie auf das Gewicht der Briefe –z.B. sind 8 Screeningkarten in einem normalen Umschlag zu viel…! Unsere Mitarbeiter bezahlen für unzureichend frankierte Briefe aus der eigenen privaten Tasche! 2.Alle benötigten Formulare/Infos finden sie auf unserer Internetseite: www.stwz.ovgu.de 3.Unterstützen sie das Tracking fehlender Kinder im Screening und fehlender Daten aktiv

N e u g e b o re n e n s c re e n in g T a k e H o m e M a s s a g e

•Mukoviszidose-Screening startete am 01. September 2016 •Hauptschwierigkeiten aktuell: Blutmenge Aufträge für Hebammen •Neue Generation Tandem-Massenspektrometer im Institut für Klinischen Chemie und Pathobiochemie (Direktor: Prof. Isermann) •sensitivere Analyse-Verfahren •schneller und umfangreicher •Neue Analyse-und Forschungsmöglichkeiten •Umzug des Labors für Neugeborenenscreening •Haus 39 –Ebene 3

N e u g e b o re n e n s c re e n in g N e u e s a u s d e m L a b o r

W ir b e d a n k e n u n s b e i a ll e n E in s e n d e rn fü r d ie g u te u n d zu v e rl ä s s ig e Z u s a m m e n a rb e it .

N e u g e b o re n e n s c re e n in g V ie le n D a n k !

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