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Archiv "Gen für Kleinwüchsigkeit entdeckt: Finnen sind häufig Merkmalsträger" (09.01.1995)

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HYPERFORAT

Depressionen, psychische und nervöse Störungen, Wetterfühligkeit, Migräne.

Vegetativ stabilisierend, gut verträglich.

Zusammensetzung: Hyperforat-Tropfen: 100 g enthalten:

Extr. fl. Herb. Hyperici perf. 100 g, stand. auf 0,2 mg Hypericin* pro ml. Enth. 50 Vol.-% Alkohol. Hyperbrat- Dragees: 1 Dragee ä 0,5 g enthält: Extr. sicc. Herb.

Hyperici perf. 40 mg, stand. auf 0,05 mg Hypericin"

(*und verwandte Verbindungen, berechnet auf Hypericin).

Anwendungsgebiete: Depressionen, auch im Klimak- terium, nervöse Unruhe und Erschöpfung, Wetterfühlig- keit, Migräne, vegetative Dystonie.

Tropfen in der Kinderpraxis: Enuresis, Stottern, psychi- sche Hemmungen, Reizüberflutungssyndrom.

Gegenanzeigen: Keine.

Nebenwirkungen: Photosensibilisierung ist möglich, insbesondere bei hellhäutigen Personen.

Dosierung: Hyperforat-Tropfen: 2-3x täglich 20-30 Trop- fen vor dem Essen in etwas Flüssigkeit einnehmen.

Hyperbrat-Dragees: 2-3 x täglich 1-2 Dragees vor dem Essen einnehmen. Zur Beachtung: Bei Kindern entspre- chend geringer dosieren. Häufig ist eine einschleichende Dosierung besonders wirksam.

Handelsformen und Preise incl. MwSt.:

Hyperforat-Tropfen:

30 ml (N1) DM 9,74; 50 ml (N2) DM 15,43;

100 ml (N3) 25,94.

Hyperforat-Dragees:

30 St. (N1) DM 7,92; 100 St. (N3) DM 19,93.

Dr. Gustav Klein,

Arzneipflanzenforschung, 77732 Zell-Harmersbach Schwarzwald

AKUT

Gen für Kleinwüchsigkeit entdeckt

Finnen sind häufig Merkmalsträger

E

iner multidisziplinären finnisch-amerikanischen Arbeitsgruppe ist es gelungen, ein für die Klein- wüchsigkeit ursächliches Gen zu identifizieren.

Schadhafte Varianten dieser Erbanlage führen zur diastrophischen Dysplasie (DTP). Ein bis zwei Prozent der finnischen Bevölkerung sind nach Schätzungen Träger des Gens für das rezessive Erbleiden, an dem je- des 30 000. Neugeborene in dem skandinavischen Land erkrankt. Die neu entwickelte Methode, die der Ent- deckung des DTP-Gens zugrunde liegt (Cell; Band 78, S. 1073, 1994), ist bei allen Populationen anwendbar, bei denen sich Chromosomen verfolgen lassen, die von einem gemeinsamen Vorfahren stammen. Die her- kömmliche Technik zur Lokalisierung von Genen, die Linkage-Analyse, nutzt leicht erkennbare Muster in der Erbsubstanz (Marker), deren Vererbung in Famili- en mit mehreren erkrankten Individuen verfolgt wird.

Z

tel ist es, Marker zu finden, die bei den erkrank- ten Familienangehörigen häufiger auftreten als bei gesunden Verwandten. Bei Markern, welche dieses Kriterium erfüllen, darf man davon ausgehen, daß sie in der Nähe des gesuchten Gens liegen. Allerdings hat diese Methode den Nachteil, daß die betroffene Re- gion nur relativ grob eingegrenzt werden kann. Typi- scherweise bleiben von den drei Milliarden Basenpaaren des menschlichen Genoms etwa eine Million übrig — ge- nug, um 50 Gene unterzubringen, die dann einzeln un- tersucht werden müssen. Im Fall des DTP-Gens konnte die Position des Erbdefekts durch die Linkage-Analyse lediglich auf ein Ende des Chromosoms Nr. 5 eingeengt werden. In einem zweiten Schritt untersuchte das Team deshalb diese Region bei allen betroffenen Familien

W

iederum wurde in diesem Abschnitt eine An- zahl genetischer Marker identifiziert, von denen ein Teil bei erkrankten Personen auf- fällig häufig beobachtet wurde. Nach mehrmaliger Wie- derholung dieses Auswahlprozesses stießen die Wissen- schaftler schließlich auf das mutmaßliche DTP-Gen. Se- quenzanalyse und Datenbankvergleich ergaben große Ahnlichkeit mit zwei bekannten Sulfattransportprotei- nen bei Ratten und dem Pilz Neurospora. Mit isolierten Hautzellen eines finnischen Patienten gelang es der Ar- beitsgruppe dann zu beweisen, daß die Aufnahme von Sulfat tatsächlich bei DTP weitgehend blockiert ist.

Dies liefert auch eine Erklärung für die Symptome der Krankheit. Knorpelzellen (Chondrozyten) produzieren eine Matrix aus Protein- und Zuckermolekülen, der im letzten Syntheseschritt Sulfatgruppen beigefügt wer- den, die vermutlich für die biologischen Eigenschaften des Knorpels ausschlaggebend sind. Michael Simm

A-4 (4) Deutsches Ärzteblatt 92, Heft 1/2, 9. Januar 1995

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