Netzwerke für Seltene Erkrankungen

Beschreibung der Ist-Situation

Medizinische Netzwerke spielen für die Erforschung und Versorgung von Seltenen Erkrankungen eine besondere Rolle. Eine Differenzierung in klinische Versorgungs-netzwerke, Informationsnetzwerke und Forschungsnetzwerke scheint auf Grund von potenziell unterschiedlichen Funktionen für die vorliegende Darstellung zielführend zu sein. Eine klare Abgrenzung und Definition dieser Netzwerke ist jedoch kaum möglich. Idealerweise sollten Netzwerke im Bereich der Seltenen Erkrankungen um-fassend die Funktionen von Versorgungs-, Informations- und Forschungsnetzwerken übernehmen und möglichst alle relevanten Akteure des Versorgungsgeschehens miteinbeziehen.

Versorgungsnetzwerke sind primär für eine koordinierte Leistungserbringung relevant und streben eine qualitativ hochwertige Versorgung der Patienten an. Sie bieten ebenfalls eine Plattform, um den fachübergreifenden Austausch verschiedener medi-zinischer Fachbereiche zu fördern und zu einer Entwicklung von ganzheitlichen The-rapieansätzen beizutragen. Ein gutes Beispiel hierfür sind die bereits beschriebenen Referenznetzwerke, die jedoch auch für die Forschung von entscheidender Bedeu-tung sind (siehe Kap. 3.2.2). Eine Netzwerkbildung unterschiedlicher

Versorgungs-einrichtungen ist auch für eine an den Präferenzen der Patienten orientierte Leis-tungserbringung bedeutsam (siehe Kap. 3.2.4).

Die Bedeutung von Informationsnetzwerken liegt insbesondere im Bereich einer um-fassenden und zielgerichteten Verbreitung von krankheitsspezifischem Wissen. Die Informationsbereitstellung und -verbreitung verursacht bei Seltenen Erkrankungen besondere Probleme und benötigt spezielle Konzepte, die in den Kapiteln 3.4.1 und 3.4.2 ausführlich erläutert werden.

Nur durch eine enge Zusammenarbeit in einem Netzwerk kann in vielen Fällen die Erforschung von Seltenen Erkrankungen bewältigt werden (siehe Kap. 3.2.3). Ein wichtiger Teil der Forschungsförderung durch das BMBF im Bereich der Seltenen Erkrankungen (siehe vertiefend Kap. 3.5.2) liegt insbesondere bei der Unterstützung von Forschungsnetzwerken. In Forschungsnetzwerken wird die Forschung unter-schiedlicher spezialisierter Mediziner zielgerichtet gebündelt und koordiniert. Das BMBF hat in den Jahren von 2003 bis 2008 zehn verschiedene krankheitsspezifische Netzwerke für Seltene Erkrankungen gefördert. Durch diese Netzwerke sollten

„…Krankheitsursachen und -verläufe systematisch erforscht, spezifische Diagnosen gestellt, der Informationstransfer optimiert und eine kompetente Patientenversorgung gesichert werden.“ (BMBF (2005), S. 2). Die Aufgaben dieser Netzwerke gehen so-mit über die reine Forschung hinaus und umfassen Leistungen im Bereich der Infor-mationsbereitstellung und der Versorgungsoptimierung. Die zehn geförderten Netz-werke befassten sich mit Muskeldystrophien (MD-Net), Störungen der somatosexuel-len Differenzierung und Intersexualität, Epidermolysis bullosa, angeborenen Störun-gen der Blutbildung, Skelettdysplasien, Ichthyosen und verwandten Verhornungsstö-rungen, erblichen Bewegungsstörungen (GeNeMove), systemischer Sklerodermie, Leukodystrophien und erblichen Stoffwechselstörungen/-krankheiten, die im Neuge-borenenscreening erfasst werden (METABNET) (vgl. BMBF (2005), S. 1-2).

Aufbauend auf der bereits seit dem Jahr 2003 laufenden Fördermaßnahme „Netz-werke für Seltene Erkrankungen“ hat das BMBF im Jahr 2008 sein Engagement ausgedehnt und fördert zukünftig für zunächst drei Jahre 15 Verbünde mit 22,5 Mio.

Euro, wobei eine Verlängerung der Förderzeit auf neun Jahre möglich ist. Dabei wurden auch neue Krankheitsgebiete wie erbliche Netzhauterkrankungen,

Krebser-krankungen (Sarkome, Neurofibromatose) und primäre Immundefizienz-Erkrankungen aufgenommen (vgl. BMBF (2008a)). Tabelle 2 beschreibt die derzeit zur Förderung vorgesehenen Netzwerke.

Tabelle 2: Zur Förderung vorgesehene Verbünde für Seltene Erkrankungen (Stand: Dez. 2008) Thema des Verbundes Verbund-Koordination Institution

Epidermolysis bullosa Prof.

Bruckner-Tuderman Universität Freiburg Leukodystrophien Prof. Gieselmann Universität Bonn Neurofibromatose Typ 1 Prof. von Deimling Universität Heidelberg Angeborene Störungen der Blutbildung Dr. Zeidler Medizinische Hochschule

Hannover

Erbliche Netzhauterkrankungen Prof. Wissinger Universität Tübingen Zelluläre Ansätze zur Therapie von

seltenen Lungenerkrankungen Prof. Martin Medizinische Hochschule Hannover

Diffus parenchymatöse

Lungener-krankungen Prof. Günther Universität Giessen Mitochondriale Erkrankungen Prof. Klopstock Universität München Sarkome Prof. Jürgens Universität Münster Skelettdysplasien Prof. Zabel Universität Freiburg Imprinting-Erkrankungen Prof. Horsthemke Universität Essen Muskeldystrophien PD Dr. Walter Universität München Primäre Immundefizienz-Erkrankungen Prof. Klein Medizinische Hochschule

Hannover Autoimmunerkrankungen bei Kindern

und Heranwachsenden Prof. Roth / PD Dr. Föll Universität Münster Uro-rektale Fehlbildungen Prof. Herrmann Max-Planck-Institut für

Moleku-lare Genetik Berlin Quelle: In Anlehnung an BMBF (2008b).

Auf Grund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist darüber hinaus eine internationale Zusammenarbeit in Netzwerken von Forschungsförderorganisationen essentiell (vgl.

Aymé, S. / Schmidtke, J. (2007), S. 1483). Um solche Kooperationen von Wissen-schaftlern zu erleichtern, wurde mit dem ERA-Net for Research Programs on Rare Diseases (E-Rare) eine europäische Kooperation von Forschungsförderorganisatio-nen eingerichtet, welche die Förderaktivitäten von Belgien, Frankreich, Italien, Spa-nien, Deutschland, Türkei, Niederlande und Israel bündelt und koordiniert (vgl. ERA-Net for Research Programs on Rare Diseases (E-Rare) (o. J. a); Wetterauer, B. /

Schuster, R. (2008), S. 525-526). Im Rahmen der transnationalen Förderbekanntma-chungen können folgende Projekttypen beantragt werden:

a. Gemeinsame Forschungsansätze, die bestehende Patientenkohorten bzw.

Fallserien von Patienten/Familien und zugehörige Materialbanken nutzen oder neu etablieren

b. Grundlagenorientierte Forschungsansätze im Bereich Seltener Erkrankungen, einschließlich genetischer und pathophysiologischer Studien

c. Forschungsansätze zur Diagnose und Therapie von Seltenen Erkrankungen d. Patientenorientierte Forschung auf dem Gebiet der Sozial- und

Gesellschafts-wissenschaften

Internationale Projekte der ersten Förderbekanntmachung von E-Rare werden bis zum Jahr 2010 mit knapp 13 Mio. Euro von den teilnehmenden Ländern finanziert.

Derzeit werden folgende europäische Kooperationsprojekte gefördert: CRANIRARE, Epinostics, EUROBFNS, EuroRETT, EUROSPA, HAEIII, HSCR, Kindlernet, MTMpa-thies, OSTEOPETR, PodoNet, RISCA und WHIMPath (vgl. ERA-Net for Research Programs on Rare Diseases (E-Rare) (o. J. b)). Zurzeit startet die zweite gemeinsa-me Förderbekanntmachung für multinationale Projekte, an der zusätzlich Portugal, Österreich und Griechenland beteiligt sind. Insgesamt wird die zweite Fördermaß-nahme mit rund elf Millionen Euro gefördert, drei Millionen Euro werden durch das BMBF beigesteuert (vgl. BMBF (2008a)).

Eine stärkere Vernetzung von Experten auf europäischer Ebene soll außerdem durch ein zweijähriges und mit 800.000 Euro durch die EU gefördertes Projekt an der Jo-hann Wolfgang Goethe Universität in Frankfurt am Main ermöglicht werden. Ziel des Projekts ist die Entwicklung eines allgemeingültigen Konzepts zum Aufbau von päischen Expertennetzwerken für Seltene Erkrankungen (vgl. Kommission der euro-päischen Gemeinschaften (2008a), S. 6-7). Anhand dieses Modells soll ein auf ande-re Seltene Krankheiten übertragbaande-rer „Bauplan“ für „Compande-rehensive Networks of Ex-pertise/European Reference Networks (ERN)“ entwickelt werden. Unter einem um-fassenden (comprehensive) Expertisenetzwerk/Referenznetzwerk wird in der Rare Diseases Task Force ein Netzwerk verstanden, das klinische Versorgungs-, For-schungs- und Informationsnetzwerke einschließlich Patientenregister und ggf.

Bio-materialbank zusammen bringt (vgl. Rare Diseases Task Force (2008), S. 7-11).

Hierbei kann unter klinischen Versorgungsnetzwerken je nach Patientengruppe und -zahl auch eine grenzüberschreitende Versorgung/Zuweisung verstanden werden, während Forschungsnetzwerke in diesem Zusammenhang sowohl die Grundlagen-forschung als auch die vernetzte Struktur für klinische Studien (Clinical Trials Net-work) umfassen. Informationsnetzwerke sollen barrierefreien Zugang (beispielsweise in der eigenen Muttersprache) zu qualitätsgesicherten Informationen für Patienten, aber auch spezielle Angebote für alle Mitglieder des Behandlerteams -umfassen.

Ergebnisse der Befragung

Die befragten Akteure beurteilten die Auswirkungen der vom BMBF geförderten Netzwerke insgesamt sehr wohlwollend. 84,8 Prozent der Befragten sehen positive oder sehr positive Auswirkungen auf die konkrete Versorgung der Patienten. Diese Beurteilung wird gleichermaßen von allen Subgruppen getragen (vgl. Anhang 5.1.4, Tab. 40). Im Rahmen der offenen Antwortmöglichkeiten wurde vermerkt, dass für sehr seltene Erkrankungen eine europaweite Netzwerkbildung von entscheidender Bedeutung sei. Hierfür müssten Behandlungs- und Finanzierungsmöglichkeiten im europäischen Ausland vereinfacht bzw. implementiert werden. Die Erfassung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen sei darüber hinaus ein sehr wichtiger Punkt, um die Kohortenstärke für klinische Studien und die Forschung zu erhöhen. Hierfür sei die Bildung von nationalen und europäischen Netzwerken unerlässlich.

Im Rahmen der Befragung wurde ebenfalls erhoben, welche spezialisierten For-schungsnetzwerke den teilnehmenden Akteuren im Bereich der Seltenen Erkrankun-gen bekannt sind. Neben den bereits bekannten Netzwerken wurden alle neu genannten Vernetzungen von spezialisierten Medizinern systematisch erfasst und ebenfalls angeschrieben, so dass auch dieses Erfahrungswissen in der Studie berücksichtigt werden konnte.

Ergebnisse der Einzelinterviews und Fokusgruppendiskussion

Die Fokusgruppe der spezialisierten Ärzte stellte fest, dass sich Forschungs- und Versorgungsnetzwerke unter Einbezug aller Akteure auf die Versorgung von Patien-ten mit SelPatien-tenen Erkrankungen positiv auswirkPatien-ten. Das gleiche gelte für Informati-onsnetzwerke, aber nicht mit derselben Durchschlagskraft. Es sei jedoch eine

Defini-tion nötig, was genau ein Netzwerk sei. Alle kompetenten Akteure der Versorgungs-landschaft, im Sinne des Comprehensive-Care Gedankens, seien für Netzwerke re-levant, also insbesondere auch die Selbsthilfe. Ein wesentliches Ziel der Netzwerk-arbeit solle eine Erhöhung der medizinischen Standards sein. Die Kommunikation in Netzwerken spiele hierfür eine wesentliche Rolle. Netzwerke sollten außerdem die Grundlinien der Behandlung einer Seltenen Erkrankung bekannt machen und in die

„Versorgungsperipherie“ transferieren. Es seien daher gleichermaßen klinische Netzwerke und Informationsnetzwerke nötig. Die Bildung bzw. Finanzierung von Netzwerken ersetze allerdings nicht die Finanzierung der Versorgung. Netzwerke und die Versorgung benötigten jeweils ausreichende finanzielle Ressourcen. In ei-nem optimalen Versorgungsmodell sollten Referenzzentren Knotenpunkte eines Netzwerks darstellen. Prinzipielles Problem sei hierbei, dass die Anzahl der Refe-renzzentren von der Häufigkeit einer Erkrankung abhänge. Schwierig sei beim Vor-handensein mehrerer Referenzzentren, welche – wenn nicht alle - Bestandteil des Netzwerkes werden sollten. Hier wären eine Definition von Auswahlkriterien und eine unabhängige Vergabestelle sinnvoll. Die Bewertung der Kompetenz der Einrichtun-gen solle hier im Vordergrund stehen. Die Bildung von Netzwerken solle ferner über formalisierte Kriterien stattfinden. Eine Anerkennung könne durch eine Bundesbe-hörde erfolgen, die Netzwerke zertifizieren könnte. Für diese Zertifizierung von Netz-werken sollten Qualitätsziele/-merkmale definiert werden, die für die Öffentlichkeit bzw. die Patienten verständlich seien. Die Entwicklung von Referenzzentren und Re-ferenznetzwerken sei in vielen EU-Mitgliedstaaten bereits wesentlich weiter fortge-schritten als in Deutschland. Eine Kompatibilität bzw. Abstimmung der Netzwerke mit europäischen Vorgaben und europäischen Netzwerken sei daher notwendig.

In den Fokusgruppen der spezialisierten öffentlichen Organisationen und Patienten-organisationen wurden keine expliziten Daten zu diesem Themenbereich erhoben.

Handlungsfelder und Lösungsszenarien

Ungeachtet der grundsätzlich positiven Bewertung der Netzwerke ist festzuhalten, dass eine messbare Auswirkung auf Versorgungsstrukturen für die von den Netz-werken tangierten Seltenen Erkrankungen bislang nicht festzustellen ist. Im Sinne eines Netzwerkmodells (siehe Abbildung 10) könnten aber gerade diese vom BMBF geförderten Netzwerke „Leuchtturmfunktion“ für die interdisziplinäre und

transsekto-rale Versorgung haben. Zudem sind langfristige Erfolge in der Forschung und der Entwicklung von Therapiestandards durch die Vernetzung von spezialisierten Medi-zinern und Einrichtungen zu erwarten. Es ist jedoch zu beachten, dass die Bildung von Netzwerken kein Ersatzinstrument für die Regelversorgung darstellen darf, son-dern die wesentliche Netzwerkfunktion eine Verbesserung der Regelversorgung sein sollte.

Um eine Nachhaltigkeit der Versorgungseffekte sicherzustellen, wäre es sinnvoll, die Einpassung in die Regelversorgung unter Berücksichtigung einer adäquaten Vergü-tungsstruktur sicherzustellen. Ein Transfers der in den Netzwerken gewonnenen Er-kenntnisse und die Bereitstellung von krankheitsspezifischen Informationen könnte auf diesem Wege ebenfalls gewährleistet werden. Ein weiteres umfangreiches Fra-genthema ist die Entwicklung und Implementierung geeigneter Anreizsysteme für eine effiziente Vernetzung der Akteure des Gesundheitswesens. Gerade für eine europaweite Netzwerkbildung scheint eine Entwicklung langfristiger Finanzierungs-modelle notwendig. Hierbei sollten Lösungen gefunden werden, die von der An-schubfinanzierung, in Form von geförderten Projekten, bis zu einer Implementierung von nachhaltigen Lösungen greifen. Nur bei einer dauerhaften Implementierung der Projekte kann von einer Durchdringung des gesamten Gesundheitsgeschehens aus-gegangen werden. Aus diesen Gründen sollten Netzwerke eine feste und über Jahre verlässliche Informationsquelle und Adresse für Zuweisungen zum Zwecke der Mit-behandlung, Abklärung und Richtungsweisung darstellen. Dies würde auch für den primärärztlichen Bereich eine Unterstützung darstellen, da davon ausgegangen werden kann, dass jeder Kinder-, Hausarzt oder hausärztlich tätige Internist von diesem Angebot weiß und Gebrauch machen kann.

Darüber hinaus sollten grundlegende Anforderungen an die Bildung und Förderung eines medizinischen Netzwerkes für Seltene Erkrankungen definiert werden. Eine Einbindung möglichst aller kompetenten Akteure des Versorgungsgeschehens er-scheint sinnvoll. Eine zentrale Rolle innerhalb der Netzwerke müsste den Referenz-zentren zukommen, da sie die vermeintlich größte medizinische Kompetenz aufwei-sen. Es müsste jedoch eine Auswahl getroffen werden, welche Einrichtungen bzw.

Mediziner aus den verschiedenen Versorgungsbereichen berücksichtigt werden soll-ten. Eine Erhöhung der medizinischen Versorgungsstandards sollte das

grundsätz-liche Ziel der Netzwerkbildung darstellen. Die bestehenden und zukünftig geförderten Netzwerke sollten daher gezielt auf ihre Versorgungsrelevanz und die Zusammen-arbeit mit der Selbsthilfe hingewiesen und in diesem Sinne evaluiert werden. Eine Zertifizierung von medizinischen Netzwerken für Seltene Erkrankungen über diese Qualitätsindikatoren könnte sinnvoll sein.

Die Bildung von Referenznetzwerken spielt gerade im europäischen Kontext eine besondere Rolle. Eine Vielzahl spezifischer Kriterien und Anforderungen sind bei der Bildung solcher Netzwerke zu berücksichtigen. In vielen EU-Mitgliedstaaten beste-hen bereits hinreicbeste-hende Erfahrungen in der Bildung von Referenznetzwerken, die auch im Hinblick auf eine Kompatibilität für die Etablierung von medizinischen Netz-werken für Seltene Erkrankungen in Deutschland genutzt werden sollten. Die Bildung eines generischen Modells „Comprehensive Networks of Expertise/European Refe-rence Networks (ERN)“ kann hierbei wesentliche Vorgaben aus dem Konsens für einige Seltene Erkrankungen einbeziehen. Diese Erfahrungen können möglicherwei-se zur Extrapolation auf andere oder alle Seltenen Erkrankungen genutzt werden.