Die Übersetzung in die deutsche Sprache erfolgte im Wesentlichen mit der Software DeepL Übersetzer ( -> Die Übersetzung erfolgt daher ohne Gewähr )

Ergebnisse der Umfrage zur Nicht-dystrophischen Myotonie ( -> © 2019 Janet Stone / USA, All Rights Reserved )

Antwort Zählungen Abschlussquote: 100 % vollständig: 84 %

___________________________________________________

Summe gesamt: 84 %

Hinweise und Anmerkungen:

Die Übersetzung in die deutsche Sprache erfolgte im Wesentlichen mit der Software „DeepL – Übersetzer“

( -> Die Übersetzung erfolgt daher ohne Gewähr )

Einige Ergebnisse dieser Umfrage wurden in einem sehr geringen Umfang inhaltlich zusammengefasst.

Die Patientenorganisation „Mensch & Myotonie e. V.“ bedankt sich sehr herzlich bei Janet Stone (USA) für die Überlassung dieser internationalen Studie!!

1. Welche Art von Myotonie haben Sie?

Myotonia Myotonia Paramyotonia Hyperkaliämische andere SCN4A- congenita congenita congenita periodische Mutationen Thomsen Becker Paralysen

(dominant) (rezessiv)

Bezeichnung Prozent Antworten

Myotonia congenita Thomsen 40,5 34

Myotonia congenita Becker 39,3 33

Paramyotonia congenita 16,7 14

Hyperkaliämische periodische Paralysen 3,6 3

andere SCN4A-Mutationen 4,8 4

2. Wie wurden Sie diagnostiziert? (Kreuzen Sie alles an, was zutrifft)

Genetischer Test Myotonische Familienanamnese mit Entladungen-EMG klinischen Symptomen

Wert Prozent Antworten

Genetischer Test 75,0 63

Myotonische Entladungen EMG 66,7 56

Familienanamnese mit klinischen Symptomen

27,4 23

3. Welche medizinischen Fachkräfte waren an Ihrer Diagnose beteiligt?

Allgemein- Neurologe Physiotherapeut Genetikberater Andere mediziner

Wert Prozent Antworten

Allgemeinmediziner 34,5 29

Neurologe 92,9 78

Physiotherapeut 3,6 3

Genetikberater 27,4 23

Andere 6,0 5

Andere Anzahl

Ein Spezialist in meinem örtlichen Krankenhaus, der mich mehrere

Jahre lang von Kindheit an untersucht hat 1

Chiropraktiker erwähnte es zuerst 1

Spezialist für Muskeln 1

Neuromuskulärer Spezialist 1

SUMME 4

4. In welchem Alter traten Ihre Symptome erstmals auf?

Wert Prozent Antworten

0 – 2 Jahre 23.8 20

2 – 5 Jahre 27,4 23

5 – 10 Jahre 21,4 18

10 – 15 Jahre 15,5 13

15 – 20 Jahre 6,0 5

> 20 Jahre 11,9 10

5. Welche Symptome haben zur Suche nach einer Diagnose geführt?

Wert Prozent Antworten

Geschlossene Augen beim Weinen (Säuglinge und Kleinkinder) 11,9 10

Stürzen 44,0 37

Schwierigkeiten beim Gehen 70,2 59

Schwierigkeiten beim Lösen des Griffs 48,8 41

Schwierigkeiten beim Schlucken 25,0 21

Schwierigkeiten beim Bewegen der Augen 13,1 11

Schmerzen und Krämpfe in den Muskeln 46,4 39

Plötzliche Steifheit bei Erschrecken 52,4 44

Steifheit bei kaltem Wetter 44,0 37

Laryngospasmus 8,3 7

Steifheit abwechselnd mit Schwäche/Lähmung 22,6 19

Familienmitglied diagnostiziert 8,3 7

6. Wie lange dauert es vom Auftreten der Symptome bis zur Diagnose?

Wert Prozent Antworten

0 – 1 Jahr 13,1 11

1 – 2 Jahre 11,9 10

2 – 3 Jahre 7,1 6

3 – 5 Jahre 3,6 3

> 5 Jahre 42,9 36

Andere 21,4 18

SUMME 84

Andere Anzahl

25 Jahre 2

30 Jahre 2

12 Jahre alt 1

15

1

15 Jahre 1

20 Jahre 1

23 Jahre 1

> 30 Jahre 1

34 1

34? 1

50 1

53 Jahre 1

Niemals 1

Hatte Symptome seit der Kindheit, wurde aber erst getestet, nachdem die Schwester fast gestorben war, nachdem die Muskeln zu Krämpfen neigten

1

SUMME 16

7. War Ihre ursprüngliche Diagnose richtig?

Wert Prozent Antworten

Ja 74,1 60

Nein - falsche Diagnose geschrieben

25,9 21

SUMME 81

Nein – Fehldiagnose geschrieben Anzahl

Angstzustände 1

Arthritis in der Kindheit 1

Wachsende Schmerzen 1

Wachstumsschmerzen .. Faulheit .. als Kind . Wurde erst im Alter von 30 Jahren diagnostiziert, als mein Sohn im Alter von 2 Jahren diagnostiziert wurde

1

Hypermobilitätssyndrom 1

In Kanada können sie nur auf SCNA4 testen. Ein spezieller Test auf CLCN1 musste in den USA durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

1 Knieoperationen x 4, um zu versuchen, "Knie lassen

sich nicht beugen" zu korrigieren 1

Lupus, MS, rheumatoide Arthritis 1

Frau 1

Muskeldystrophie 1

Myotonische Dystrophie 1

Myotonie-Dystrophie 1

Myotonische Dystrophie 1

Myotonische Dystrophie 1

Myotonische Dystrophie Typ 2 1

Myotonische Muskeldystrophie 1

Paroxysmale Dyskinesien & Dystonien 1

Somatische Störung (aka Hypochondrie) 1

Sie haben zuerst auf JRA getestet 1

Thomsensche Myotonie 1

SUMME 20

8. Wie lange müssen Sie reisen, um einen Spezialisten zu sehen?

< 30 Minuten 30 Minuten 1 – 2 Std. > 2 Std. andere bis 1 Std.

Wert Prozent Antworten

< 30 Minuten 30,1 25

30 Minuten bis 1 Std. 36,1 30

1 – 2 Stunden 22,9 19

> 2 Stunden 12,0 10

andere 3,6 3

Andere Anzahl

Keinen Spezialisten aufgesucht 1

Der Spezialist, der mich diagnostizierte, war 3h mit

dem Flugzeug oder 12h mit dem Auto unterwegs 1

SUMME 2

9. Welches Verkehrsmittel benutzen Sie, um zu Ihrem Termin zu kommen? (Zutreffendes ankreuzen)

Auto Bus Zug U-Bahn anderes

Wert Prozent Antworten

Auto 87,8 72

Bus 9,8 8

Zug 9,8 8

U-Bahn 4,9 4

Anderes 6,1 5

Andere Anzahl

Fähre 1

Straßenbahn 1

Wandern 1

Flugzeug 1

Flugzeug 1

SUMME 5

10. Wie erschwert Ihre Myotonie die Fahrt zu Terminen?

( zum Beispiel Kälteeinwirkung, Stufen im Bus, etc. ) Antwort ID Antwort

2

Sehr schwierig zu der Zeit, zum Bahnhof zu kommen, dann in den Zug zu steigen, viele Stufen, dann umzusteigen und zum National Hospital for Neurology und Neurosurgery zu laufen. Dann wieder nach Hause kommen nach einem langen, anstrengenden Tag. Wenn es ein schlechter, kalter Tag ist, ist natürlich alles noch schlimmer. Als die Kinder jünger waren, hatte ich mit meinen eigenen Symptomen zu kämpfen, und die Kinder haben es auch.

3 Keine Antwort 4 Das tut es nicht 5 Kaltes Wetter?

6

Es ist schwierig, mit Bus und Bahn zu reisen, aber ich kann selbst nicht sehr weit fahren, weil ich steif und sehr müde werde. 7 Schritte in Bus, Zug und großen Menschenmassen sind schwierig.

8 Habe keine Probleme mit dem Reisen

9 Kaltes Wetter macht es schwierig und kann das Fahren beeinträchtigen 10 Ich vermeide bestimmte Strecken, bei denen Rolltreppen nach unten

benutzt werden

11 Ich habe einen Kumpel dabei, der mir bei meiner Mobilität hilft, z. B. beim Einsteigen in den Bus

12 Das macht es nicht wirklich. Ich fahre, also ist es für mich kein großes Problem.

13

Wie werde ich in den Transport ein- und aussteigen? Wie viel Zeit habe ich zum Aussteigen, nachdem ich eine Zeit lang gesessen habe? Brauche Hilfe beim Ein- und Aussteigen in Boote und Busse. Kann nicht mehr mit einem 2-Rad-Fahrrad fahren. Bei kaltem Wetter überdenke ich jede Art von Reise, wenn sie nicht unbedingt notwendig ist, wenn ich keine zusätzliche Hilfe habe.

14 Jede Treppe ist ein Hindernis, ebenso wie schnelle Bewegungen und Eile.

15 Mit dem Auto fahren

16 Noch ein Kind, also fahren die Eltern

17 Ich würde mit dem Auto fahren, das ist nicht zu anstrengend.

18 Keine Antwort

19 Angst, auf dem Weg ins Haus auf Eis zu fallen. Irgendwelche Stufen vorhanden.

20 Stufen, besonders bei kaltem Wetter, sind schwierig. reisen verursacht Stress, was meine Symptome VIEL schlimmer.

21 Schmerzen und Steifheit durch 2 Stunden langes Sitzen auf Reisen

22 Schwierigkeiten beim Treppensteigen, beim Betreten von Türöffnungen mit einer Stufe, beim Öffnen von Türen

23 Entfällt

24 Keine

25 Kälte verursacht große Probleme, bleibt beim Treppensteigen stecken Ich fahre immer mit dem Auto, das vom Ehemann gefahren wird

26 Keine

30 Hängt vom Wetter ab, außerdem ist es schrecklich, in Schlangen zu stehen, und ich habe ein höheres Risiko zu stürzen

31 Nicht bei Einnahme von Medikamenten

32 Gewöhnliche Steifheit, wenn ich mich nicht bewege

33 Steifheit auf Treppen manchmal.

34 Gehen und Kälte 35

Die Medikamente, die ich gegen Myotonie einnehme, können das Fahren längerer Strecken erschweren, da Müdigkeit sehr häufig mit den

Medikamenten einhergeht

36 Ich schränke mein Autofahren so weit wie möglich ein

38 Es variiert, eine lange Fahrt hat manchmal keine Auswirkungen und macht mich manchmal schwach und gestresst

40 Nein

42

Für mich nicht, aber meine 21-jährige Tochter, bei der kürzlich eine

Myotonie diagnostiziert wurde, hat Probleme beim Autofahren aufgrund der Nackensteifigkeit

43 Nein

44 Kälte wirkt sich aus, außerdem habe ich Krämpfe, wenn ich zu lange sitze.

45 Wird steif bei langem Sitzen 46 Kälte oder Unbeweglichkeit

48 Meine Tochter ermüdet sehr leicht. Mit ihren 4,5 Jahren ist sie die meiste Zeit im Kinderwagen unterwegs.

49 Lange verrückte Fahrt durch die Hauptstadt macht mich nervös, was wiederum meine Myotonie verstärkt

50 Beine krampfen

52 Zu langes Sitzen, Kälte, Stufen 53 Kälte, Treppe

54 Stufen im Bus

55 Für mich eigentlich kein Thema 56 Längeres Sitzen

58

30 Minuten oder länger Autofahren verursacht Zittern und Schwäche in Händen, Armen und Beinen, ich versuche, jemanden anderen fahren zu lassen.

59 Ich kann keine öffentlichen Verkehrsmittel benutzen und brauche jemanden, der mich fährt

60

Kälte trägt definitiv dazu bei und es ist schwierig, in Busse und U-Bahnen ein- und auszusteigen, wegen der mit Myotonie verbundenen

Mobilitätsprobleme.

61 Benötigt zusätzliche Zeit und eine zusätzliche Person für die Sicherheit

62 Keine

63 Wenn ich kein eigenes Auto hätte, hätte ich keine Möglichkeit, zu meinen Terminen zu fahren

67 Umsteigen, Treppen, nicht genügend Sitzgelegenheiten, Stehen beim Kurvenfahren, unerwartete Bewegungen von Personen in der Umgebung 68 Fahren Sie langsamer. Haben Sie Schwierigkeiten, sich zu bewegen und

den Hals zu drehen, um andere Fahrzeuge zu sehen 70 Stufen, nicht dichtes Parken

71 Keine

72 Stufen im Bus

73 Kälte, Stress, Müdigkeit 74 Stufen und Steigungen

75

Ich benutze keine öffentlichen Verkehrsmittel, es sei denn, ich habe jemanden, der mich begleitet. Ich habe Schwierigkeiten mit Treppen. Und kann nicht immer rechtzeitig an einer Haltestelle aufstehen. Ich kann nicht rechtzeitig an einer Haltestelle aufstehen, da die Bewegung des Busses oder des Zuges mich unsicher auf den Beinen macht. Ich fahre ein Automatik-Auto

76 Ich brauche jemanden, der mich begleitet, weil es zu weit ist, allein zu fahren.

77

Öffentliche Verkehrsmittel (Züge, Bus, Taxi/Uber) sind sehr schwierig, weil das Sitzen für mehr als eine Minute die Muskeln schwach und steif werden lässt. Ich kann bis zu 30 Sekunden brauchen, um aufzustehen und die öffentlichen Verkehrsmittel sicher zu verlassen. Je schneller ich versuche zu gehen, desto wahrscheinlicher ist es, dass ich falle und mich verletze.

Es ist eine sehr peinliche soziale Situation, die ich durchlebe.

79

Autofahren ist schmerzhaft wegen eines verkrampften Muskels in meinem rechten Oberschenkel. außerdem führt die Kälte dazu, dass sich meine Muskeln verkrampfen. mein Mann muss mich fahren.

81 Normalerweise nicht, da ein Familienmitglied mich fährt 82 Das ist nicht der Fall

83

Ich plane alles im Voraus und fahre immer früh los. Ich werde unruhig, wenn ich zu spät komme. Ich fahre lieber mit dem Auto, aber das Parken in der Nähe des Gebäudes kann ein Problem sein. Die Busse sind nicht immer zuverlässig und können überfüllt sein. Das Krankenhaus hat jedoch einen guten Zugang. Still zu sitzen und darauf zu warten, dass mein Name aufgerufen wird, ist schwierig, weil ich weiß, dass ich steif sein werde, wenn ich aufstehe. Ich fühle mich sehr unsicher, was zu einer erneuten Zunahme der Angst führen kann.

84 Keine

85 Steif werden bei Kälte

11. Wie lange müssen Sie warten, um Ihren Facharzt zu sehen, nachdem Sie einen Termin angefordert haben?

< 1 Monat 1 – 3 Monate 3 – 6 Monate 6 – 12 Monate Andere

Wert Prozent Antworten

Weniger als 1 Monat 14,5 12

1 – 3 Monate 37,3 31

3 – 6 Monate 30,1 25

6 – 12 Monate 16,9 14

Andere 8,4 7

Andere Anzahl

Keinen Spezialisten aufgesucht 1

Alle 3 Monate 1

Ich gehe nicht mehr zum Arzt 1

Ich habe meinen Arzt seit mehreren Jahren nicht mehr gesehen, da es keine Behandlung für

Myotonie gibt

1 Bei der privaten Krankenversicherung ist es

abhängig vom Terminkalender des Arztes. Ich habe es letzte Woche geschafft, einen Termin zu

vereinbaren, und war heute beim Arzt.

1

Jährliche Termine im Voraus geplant 1

Erinnere mich nicht 1

SUMME 7

12. Bitte geben Sie alle Medikamente an, die Sie gegen Myotonie eingenommen haben.

Wert Prozent Antworten

Mexiletin 56,2 41

Phenytoin 8,2 6

Carbamazepin 11,0 8

Flecainid 1,4 1

Lamotrigen 9,6 7

Acetazolamid 17,8 13

Verschriebene Andere 42,5 31

Verschriebene Andere Anzahl

Gabapentin 4

Chinidin 2

Habe gerade Cymbalta hinzugefügt (plus

Mexiletin) 1

Alkohol 1

Baclofen 4x täglich 1

CBD 1

Dilantin 2

Marihuana 1

Keine Medikamente 1

Nicht, da ich im gebärfähigen Alter bin. Mein Sohn hat Carbamazepin ausprobiert, aber ohne positive Effekte. Ich erwarte einen

Versuch mit Mexiletin. 1

Noch nicht neu diagnostiziert 1

Nichts 1

Bis jetzt keine. Spezialist denkt, dass die Nebenwirkungen der Medikamente sind

gleich mit meinen Symptomen, 1

Keine verwendet 1

Keine. Jeden Tag aktiv zu bleiben und sich

zu bewegen hilft 1

Noch nicht. Mexiletin ist in Kenia nicht auf

dem Markt 1

Orphenadrin 1

Orphenadrin-Zitrat 1

Propafenon 1

Chinin 1

Chinin-Sulfat 324mg/4x täglich seit über 30

Jahren 1

Chinin-Bisulfat 1

Ranexa 1

Sie gaben mir nur Narkotika. 1

Tramadol 1

Tylenol für Muskelschmerzen einen Tag oder

so nach überfordernden Aktivitäten. 1

SUMME 31

13. Welches Medikament hat sich am besten bewährt?

Antworten Anzahl

Nichts 2

Mexiletin 14

Keine Antwort 3

Alkohol 1

Baclofen bis jetzt 1

Carbamazepin und Acetazolamid-Kombination 1

CBD 1

Verzicht auf fast alle Kohlenhydrate war wirksamer als Medikamente 1

Diazapin 1

Flecainid 1

Mir wurde Mexiletin angeboten, aber die Steifheit ist nicht das Haupt- symptom; zittrige, schwache Muskeln verursachen die meisten Pro- bleme mit der Funktion - ich habe einen unregelmäßigen Herzschlag und bin misstrauisch gegenüber Mexiletin

1 Ich konnte keine Klage gegen mein vergrößertes Herz erheben 1 Ich habe sie nicht lange genug genommen, um Wirkung zu spüren 1 Ich muss noch Mexiletin probieren, wenn ich sie beziehen kann 1

Ich habe nur Acetazolamid eingenommen. 1

Ich habe nur Mexiletin probiert 2

Lamotrigin 2

Marihuana 1

Ich nehme Taxi Line und Ketoprofen 1

Mexiletin und Gabapentin 1

Mexiletin und Acetazolamid 1

Namuscla 1

Keine aufgrund von Nebenwirkungen 2

Bislang keine 2

Keine verwendet 1

Noch nicht 1

Chinin 1

Chinidinsulfat 1

Ich habe mit 2 Jahren mit Acetazolamid angefangen und mit 30 Jahren mit Mexiletin, daher schwer zu vergleichen. Die ersten 2 Wochen mit Mexiletin waren das Beste, was ich je erlebt habe

1

Tegretal 1

Das Orphenadrin scheint zu helfen, aber vielleicht tragen auch

andere Variablen dazu bei/Placebo. 1

Zu viele Nebenwirkungen - konnte nicht sehen, was funktioniert 1

Tramadol 1

Würde gerne andere ausprobieren, kann es sich aber im Moment

nicht leisten, zum Neurologen zu gehen 1

Acetazolamid 1

14. Welche Erfahrungen haben Sie damit gemacht, ein Medikament zur Behandlung von Myotonie verschrieben zu bekommen?

Kreuzen Sie alles an, was zutrifft.

einen Wochen wirkungen, in der Apo- Rezept in der Be- Spezialisten auf die musste auf theke er- bar be- handlung zu sehen Ausstellung nächsten hältlich zahlen auf Grund

Wert Prozent Antworten

sehen 48,6 34

Musste mehrere Wochen auf die

Ausstellung des Rezepts warten 10,0 7

Hatte Nebenwirkungen, musste aber auf den nächsten Termin warten, um die

Medikamente zu wechseln

10,0 7

Verschrieben, aber nicht in der Apotheke

erhältlich 17,1 12

Musste für das Rezept bar bezahlen 8,6 6

Hatte Unterbrechungen in der Behandlung

aufgrund von uneinheitlicher Versorgung 7,1 5

Andere 41,4 29

Andere Antworten

Keine Antwort 3

Kam mit der vom Berater empfohlenen und verordneten Medikation nicht zurecht, bat darum, wieder auf Chinin umzustellen

1

Nehme keine Medikamente ein 1

Hatte Nebenwirkungen und musste das Medikament absetzen 1 Musste einen Familiendoktor anstelle eines Spezialisten

bekommen, wegen der Uhrzeit des Termins. Musste 3-6 Monate auf Spezialisten warten

1 Musste 21 Jahre lang nach einem Spezialisten suchen 1 Ich hatte das Glück, dass ich größtenteils keine Probleme hatte. 1

Habe noch keine Medikamente genommen. 1

Bis zu diesem Punkt konnte ich noch nichts erreichen 1 Ich bekam Hilfe von einer netten Dame im Internet, die mich an

die Neurologie verwies. 1

Erst 8 Jahre nach meiner Diagnose und nachdem ich 4 Spezialisten aufgesucht hatte, wurde mir ein Medikament

verschrieben, das mir half. Der 5. Spezialist wusste schließlich, welche Medikamente er verschreiben sollte

1 Mexilitine musste sich vorher einem Gremium stellen 1

Keine Antwort 1

Keine der oben genannten. Einfacher Zugang, hausärztliche

Verschreibung, abgedeckt zwischen 2 medizinischen Plänen 1

Keine verwendet 1

Nach der Verschreibung durch den Facharzt ist die

Unterstützung zuverlässig 1

Verordnete ein Medikament für ein anderes Problem und

entdeckte, dass sich die Symptome mit Lamictal verbesserten 1

Warte noch 1

Die Ärzte waren sich nicht sicher, was am besten funktionieren würde. Ich bin froh, wenn ich andere ausprobieren kann, falls nötig.

1

Unbezahlbar ohne Versicherung 1

Warte Ergebnisse ab, zu früh um etwas zu sagen 1 Wir haben eine elterliche Entscheidung getroffen, unseren Sohn

von Carbamazepin zu entwöhnen. Es hat über ein Jahr gedauert, bis der Neurologe einem anderen Medikament zugestimmt hat, da uns immer wieder gesagt wurde, unser Sohn müsse belastbar sein und lernen, mit der Myotonie zu leben

1

keine Probleme, Mexiletine zu bekommen, hat aber nicht

geholfen 1

Warte noch auf neuen Facharzttermin 1

SUMME 26

15. Wie wirkt sich die Myotonie auf Ihr tägliches Leben aus?

Kreuzen Sie alles an was zutrifft, oder schreiben Sie die Antwort auf.

Öffentliche Verkehrsmittel sind eine Herausforderung Schulsituationen verursachen Stress (Treppen, Ermüdung der Hände beim Schreiben, ungeschickter Gang, Fallen, etc.) Es ist schwer, einen Arbeitsplatz zu finden, der die den Problemen durch Steifheit gerecht ist Schwierigkeiten mit dem Auto zur Arbeit oder zum Geschäft zu fahren Schwierigkeiten beim Tippen Kann an den meisten Sportarten nicht teilnehmen Kälteeinwirkung verschlimmert die Symptome Mobbing oder Hänseleien durch Klassenkameraden oder Kollegen Soziale Aktivitäten sind aufgrund der Steifheit eingeschränkt Angst im Zusammenhang mit negativen Erfahrungen (Betrug, Beschämung, Mobbing) Verletzungen durch Stürze Bestimmte Nahrungsmittel verschlimmern die Myotonie Schwierigkeiten beim Heben (Babys und Kleinkinder, Lebensmittel, Kisten bei der Arbeit usw.) Schwierigkeiten bei der Zubereitung von Mahlzeiten Schwierigkeiten beim Baden Schwierigkeiten beim Anziehen Sonstiges - bitte beschreiben

Wert

Öffentliche Verkehrsmittel sind eine Herausforderung 40,0 32 Schulsituationen verursachen Stress (Treppen, Ermüdung

der Hände beim Schreiben, ungeschickter Gang, Stürze, etc)

55,0 44 Es ist schwierig, einen Arbeitsplatz zu finden, der den

Problemen aufgrund von Steifheit gerecht ist 26,3 21 Schwierigkeiten mit dem Auto zur Arbeit oder Geschäft zu

fahren 15,0 12

Schwierigkeiten beim Tippen 20,0 16

Kann an den meisten Sportarten nicht teilnehmen 63,8 51 Kälteeinwirkung verschlimmert die Symptome 81,3 65 Mobbing oder Hänseleien durch Klassenkameraden oder

Kollegen 40,0 32

Soziale Aktivitäten sind aufgrund der Steifheit

eingeschränkt 60,0 48

Angst im Zusammenhang mit negativen Erfahrungen

(Stürze, Beschämung, Mobbing) 70,0 56

Verletzungen durch Stürze 60,0 48

Bestimmte Nahrungsmittel verschlimmern die Myotonie 27,5 22 Schwierigkeiten beim Heben

(Babys und Kleinkinder, Lebensmittel, Kisten bei der Arbeit usw.)

55,0 44 Schwierigkeiten bei der Zubereitung von Mahlzeiten 15,0 12

Schwierigkeiten beim Baden 17,5 14

Schwierigkeiten beim Anziehen 30,0 24

Sonstiges, bitte beschreiben … 26,3 20

Sonstige, bitte beschreiben Antworten Angst, Erschrecken, Stress, Müdigkeit verschlimmern die Steifheit 1

Vermeiden Sie jede Art von Rampenlicht 1

Beginnende Wut und Aggressivität nach der Einnahme von Mexiletin 1

Kann nicht Auto fahren 2

Kann keinen Behindertenparkplatz bekommen, weil er keine Gehhilfe benutzt

etc. wollte ein Kinderbett für Behinderte und konnte es nicht bekommen 1 Kann nicht schnell körperlich auf die Bedürfnisse anderer reagieren oder zu

einem Notfall rennen. Adrenalin steigert es enorm.

Kein Vertrauen in meine eigenen physikalischen Fähigkeiten

1

Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Aufstehen 1

Jede Aktivität wurde aufgrund der Schwäche verändert. Eine halbe Stunde völliges Stillhalten mit Heizkissen belebt mich wieder. Dadurch ist es schwierig, zu arbeiten

1

Habe jetzt seit 8 Jahren nicht mehr gearbeitet! 1

Ich fühle mich nicht in der Lage, mich oder meine Familie vor Schaden zu

bewahren 1

Ich laufe die ganze Zeit, aber wenn es ein Notfall ist, bei dem ich loslaufen muss, kann ich es nicht tun. Ich kann nicht mitmachen bei Elternwettkämpfen am Sporttag teilnehmen, obwohl ich Kilometer laufe, wenn ich in meiner Freizeit gehe

1 Ich arbeite von zu Hause aus & halte mein Haus warm. Ich gehe selten aus,

außer in die Kirche und zu Arztterminen. Die Müdigkeit ist auch ein großer Faktor

1 Ich habe meine Medikamente jetzt ziemlich gut im Griff und solange ich nicht

vergesse, sie zu nehmen, wirke ich normal für jeden, der mich nicht kennt. Es sei denn, ich gebe jemandem die Hand und kann ihn nicht loslassen oder Umarmungen gebe, kann ich nicht so schnell gehen wie andere. Ich habe einen körperlichen Job, betreibe mehr als 3 Mal pro Woche körperliche

Aktivitäten und ziehe 2 Kinder groß. Meine Myotonie schränkt mein alltägliches Leben nicht sehr oft ein

1

Sportlehrer haben die Teilnahme am Sportunterricht erzwungen und

Verletzungen verursacht 1

Manchmal ist sogar das Sprechen schwierig, weil meine Zunge so steif wird 1 Manchmal ist es unmöglich zu sprechen, zu kauen oder zu schlucken. Meine

Augen können komplett geschlossen sein, wenn es wenn es regnet, schneit oder windig ist. Nachts fällt es mir schwer, eine richtige Position zu finden, weil ich schmerzhafte Krämpfe in Beinen, Füßen, Nacken, Bauch und Rippen.

Stress und Hektik verstärken immer die Symptome.

1 Müdigkeit, weil die Muskeln ständig langsam und oft schwach bewegt werden

müssen 1

Gewichtszunahme aufgrund von zu wenig Bewegung. Es ist einfach zu viel

Aufwand und peinlich, in ein Fitnessstudio zu gehen 1

Myotone Zunge, kann nicht deutlich sprechen 1

INSGESAMT 20

16. Hat sich eines Ihrer Symptome seit Ihrer ursprünglichen Diagnose verschlimmert?

Steifigkeit Schwäche zunehmende Steifheit ver- Schmerzen Steifheit während stärkt durch

der Schwanger- „Off-lable-use“- schaft Medikamente

Wert

Steifigkeit 81,9 59

Schwäche 59,7 43

Steifigkeit nahm während der Schwangerschaft zu 26,4 19 Steifheit verstärkt durch bestimmte Medikamente,

die für andere Zwecke bestimmt waren 11,8 8

Schmerzen 51,4 37

17. Zu welchen medizinischen Dienstleistern gehen Sie, um Ihre Myotonie zu behandeln?

Kranken- Kranken- therapeut schwester, gymnast

Arzthelferin)

Wert

Primärversorgung (Hausarzt, Krankenschwester,

Arzthelferin) 37,5 30

Neurologe 73,8 59

Orthopäde 1,3 1

Physiotherapeut/ Krankengymnast 13,8 11

Logopäde/Sprachtherapeut 2,5 2

Sonstige … 23,8 19

Sonstige Antworten

Keine 2

Kann es sich im Moment nicht leisten zu gehen 1

Kardiologe und Beatmungsarzt 1

Ich gehe im Februar zu einer neuen Neurologin in 3 Stunden Entfernung. Mein Symptom der zitternden, bebenden Muskeln, die Schwäche verursachen, hat sie noch nie gesehen und will sich nur auf meine Steifheit konzentrieren, die nicht so schlimm ist. Deshalb habe ich um eine Überweisung zu einem Arzt in einer größeren Einrichtung gebeten und recherchiert, der viel- leicht meine spezifischen Probleme schon einmal gesehen hat und mir Ratschläge geben kann mit Bewegung, Ernährung etc.

1

Ich muss niemanden sehen 1

Ich war in der Obhut eines Neurologen, aber ich habe meine Myotonie jetzt ziemlich gut im Griff. Wenn ich also irgend- welche Probleme habe, gehe ich zu meinem Hausarzt

1

Neuromuskulärer Spezialist 1

Neuromuskulärer Arzt 1

Keiner - es ist zu kompliziert für Ärzte 1

Keine, da es keine Behandlung gibt 1

Momentan keine 1

Ich gehe zu niemandem. Ich lebe mit der Krankheit 1

Osteopath 1

Pädiater und Orthopädietechniker 1

Physiologe 1

Mir wurde gesagt, ich solle niemanden sehen, bis es

schlimmer wird 1

Zur Zeit keinen 1

Keinen seit vielen Jahren 1

INSGESAMT 19

18. Kreuzen Sie eines der folgenden Dinge an, die Sie als Folge der Myotonie erlebt haben:

Wert

Prellungen durch Stürze 90,0 63

Verletzung durch Sturz mit Wundvernähung 14,3 10

Verrenkung eines Gelenkes 20,0 14

Gehirnerschütterung 32,9 23

Gerissene Sehnen oder Bänder 41,4 29

Zähne beschädigt durch Sturz 5,7 4

19. Bitte listen Sie alle anderen Verletzungen oder Zustände auf, die durch Myotonie verursacht wurden

Antworten Anzahl Alle Arten von Prellungen und kleinen Wunden (Knie, Kopf,

Arme), aber ich breche mir nie die Knochen. 1 Immer wieder Verletzungen an Muskeln im Nacken,

Schultern, Rücken 1

Angstzustände, soziale Ängste, Muskelrisse, Gelenk-

schmerzen, umgeknickte Knöchel 1

Schlimme Muskelkrämpfe 1

Habe mir am 31. August 2017 beim Klettern auf einer Treppe den Arm gebrochen. Ich habe immer noch Metall unter meiner Haut

1

Gebrochene Knochen 1

Gebrochene Knochen, Kniescheibe, Kiefer, Ellenbogen 1

Gebrochenes Bein 1

Geprellte Bandscheiben von einem Sturz im Eis 1

Prellung vom Sturz in der Dusche 1

Zusammenpressen des Kiefers und Unfähigkeit, sich anzu- spannen, was die Sache verschlimmert und mir eine Zahn- wurzel zertrümmert hat als Folge davon. Mein Kiefer sitzt jetzt auch anders als früher und es fühlt sich an, als würde er nicht passen. Ich kann nicht mehr vollständig schlucken (ich ersticke nicht, ich kann nur nicht mehr als die Hälfte schlucken, also habe ich Panik)

1

Schnittwunden und Verbrennungen 1

Depressionen, Angstzustände Gefühl, im falschen Körper zu stecken - der Kopf möchte etwas, der Körper kann aber nicht

1 Ausgekugelte linke Schulter, gerissene Bänder in der linken

Schulter, gebrochener rechter Ellbogen, ausgekugelte Rippe, chronische Rücken- und Hüftschmerzen durch Muskeln. Depressionen und Ängste, behindert zu sein

1

Ärzte, die ich gesehen habe, scheinen zu glauben, dass meine Erkrankung Probleme mit dem Ischiasnerv in meinem Rücken sowie eine Zerrung verursacht haben

könnte. Probleme in meinem Rücken sowie eine Zerrung in meinen Knien, die Schwellungen und Schmerzen verur- sacht

1

Antworten Anzahl Sturz auf der Treppe, Sturz aufgrund einer plötzlichen

Veränderung, die Steifheit verursacht, wie z. B. Ausrutschen auf Eis oder jemand, der vor mir läuft

1 Ich habe das Gefühl, dass es bei jedem Sturz aufgrund der

Steifheit zu einer Zerrung der Sehnen/Bänder kommt 1 Ich glaube, es trägt zu den unregelmäßigen Aktionen

meines Herzens bei 1

Ich habe eine Spinalkanalstenose im Nacken; ein Neuro- loge stellte die Hypothese auf, dass sie möglicherweise durch Myopathie verursacht oder zumindest verschlimmert wird oder zumindest durch die Auswirkungen der Myotonie auf meinen Nacken verschlimmert wird. Erhöhter Stress hat eine unmittelbare und dauerhafte Auswirkung auf mich, da er meine myotonische Steifheit und die Wahrscheinlichkeit, dass die Muskeln unnötig lange angespannt bleiben, ver- schlimmert.

1

Ich habe regelmäßig meine Nacken- und Rückenmuskeln eingeklemmt und habe dann so starke Schmerzen, dass ich mehrere Tage hintereinander nicht oder überhaupt mehrere Tage hintereinander schlafen kann. Ich bekam von meinem Arzt ein orales Medikament und hatte 9 Sehnen gleichzeitig reißen und konnte keine der täglichen Aufgaben bewältigen.

Die Heilung dauerte mehrere Monate

1

Jede Menge Prellungen von Stürzen. Ziemlich viele Kopf- stöße/Quetschungen von Stürzen. Viel während der

Schwangerschaft und es war beängstigend. Habe derzeit viele Ängste aufgrund von Stürzen

1

Muskelzerrungen und -risse durch vorübergehende

Lähmungen, die bei Bewegungen auftreten 1

Mein Stolz 1

Meine Symptome begannen vor 2 Jahren mit 55 Jahren mit zitternden Muskeln bei leichter Aktivität, die Erschöpfung, besonders Hände und Arme, waren schwach wie bei einer Stoffpuppe. Wenn ich für 1/2 Stunde still liege, bin ich

normalerweise wieder erholt. Weder mein Arzt noch mein Genetiker haben das bei MC bisher gesehen, also befürchte ich, dass noch etwas Zusätzliches im Spiel ist

1

Nackenschmerzen 1

Antworten Anzahl Ich brauche regelmäßige Massagen, um die Muskeln zu

lockern 1

Nervenschäden in Händen, Armen, Knien und Füßen durch

Stürze im Laufe der Jahre 1

Keine Verletzungen 1

Keine größeren Verletzungen 1

Keine 1

Zahlreiche Frakturen der Wirbelsäule. Tennisellenbogen

und Gelenkbeschwerden 1

Schmerzhafte Gelenke und Muskeln, den ganzen Tag, je- den Tag. Außerdem brauche ich viel Schlaf, mindestens acht Stunden

1 Postoperative Nebenwirkungen - Spannungsgefühl in den

Narben, das durch die myotonen Muskeln noch verstärkt wird

1

Psychologisch 1

Verspannte Muskeln 1

Atmungsmuskelschwund, Herz setzt Schläge aus, geringer

Vitaminmangel, warte auf Test auf DM2 1

Starke Krämpfe, die nicht nachlassen Ersticken 1 Soziale Isolation, Schmerzen, Schlafschwierigkeiten und

keine finanzielle Unterstützung und keine Möglichkeit zu arbeiten. Dies ist ein versteckter Fluch, denn die Ärzte sagen Ihnen, dass die Probleme in Ihrem Kopf sind und alle anderen sagen, Sie seien ein Simulant

1

Muskelkater 1

Verstauchungen, gebrochene Finger, Schmerzen im

unteren Rücken, Migräne 1

Sehnenverletzung und Bruch am Knöchel, was zu 8

Wochen Gips führte. Bruch an Handgelenk und Knöchel zur gleichen Zeit. Unsicheres Schlucken von Geburt an, was zu einer Ernährung mit Sonde führte. Zyanotische Episoden

1

Die Knorpel in meinen Knien sind nicht mehr vorhanden.

Der orthopädische Chirurg ist sich sicher, dass ich in den nächsten Jahren ein neues Knie brauche... Ich war 35, als er das sagte, jetzt bin ich 40. Ich bin mir nicht sicher, wie ein Knieersatz mit steifen Muskeln und möglichen Stürzen

funktionieren würde?

1

Antworten Anzahl Die Stiche waren kein Sturz. Ich habe Geschirr gespült und

meine Finger haben sich verkrampft und ich habe ein Glas zerbrochen. Die Scherben schnitten mir den Finger auf. Ich lasse ständig Gläser und Geschirr fallen und zerbreche es

1

Sehr schmerzhafte Krämpfe 1

Wenn meine Muskeln durch die Kälte verkrampfen, bringen sie meine Halswirbelsäule aus dem Lot. Auch eine falsche Bewegung, wenn ein Muskel angespannt ist, kann zu

Verletzungen führen

1

Beim Sport besteht ein größeres Risiko von Muskelrissen, besonders bei kaltem Wetter. Ich habe mir einen schweren Quad- und Wadenmuskelriss zugezogen - die Schwere wahrscheinlich bedingt durch MC

1

Keine - die Symptome begannen in meinen 20ern und

waren schlimmer als sie jetzt in meinen späten 40ern sind 1

20. Wie hat der Zugang zu Medikamenten Ihr Leben verbessert?

Wert

Erhöhte Joboptionen 13,8 8

Geringere Verletzungen 29,3 17

Weniger Schmerzen und Krämpfe 56,9 33

Weniger Erstickungsgefahr 12,1 7

Weniger Ermüdung 17,2 10

Besserer Zugang zur Schule und Teilnahme am Unterricht 12,1 7 Beseitigung der Angst vor den Folgen der ständigen

Steifheit 24,1 14

Möglichkeit zur Teilnahme am Sport 20,7 12

Kann mehr Aktivitäten mit Freunden und Familie

unternehmen 41,4 24

Andere 31,0 18

Erhöhte Joboptionen Geringere Verletzungen Weniger Schmerzen und Krämpfe Weniger Erstickungsgefahr Weniger Ermüdung Besserer Zugang zur Schule und Teilnahme am Unterricht Beseitigung der Angst vor den Folgen der ständigen Steifheit Möglichkeit zur Teilnahme am Sport Kann mehr Aktivitäten mit Freunden und Familie unternehmen Andere

Andere Anzahl

stürzen werde. Weniger Knieschmerzen 1

Nehme derzeit keine Medikamente ein 1

Nehme keine Medikamente 5

Ich nehme Schmerzmittel, es hilft, aber ich muss immer noch kleine

Löffel nehmen, um meinen Tag zu schaffen 1

Ich warte, um zu sehen, ob Medikamente helfen. Wenn ja, denke ich, dass ich motivierter sein werde, Sport zu treiben. Ich werde auch die einfachen Dinge genießen, wie den Versuch, auf einer Tribüne neben dem Leichtathletik Sportplatz an der Schule meiner Kinder zu sitzen. Im Moment ist das zu beängstigend/riskant...

1 Wenn ich keine Medikamente nehmen würde, wäre ich nicht in der

Lage, "normal" zu funktionieren. Die Medikamente haben mein Leben verändert!

1 Hat mein Selbstvertrauen bei körperlichen Aktivitäten etwas erhöht 1

Hat es nicht 1

Die Medikamente hatten keine große Wirkung, deshalb nehme ich

keine ein 1

Meine Myotonie ist so stark, dass ich ohne Medikamente nicht in der Lage wäre, meinen Beruf als Krankenschwester im Kranken- haus auszuüben

1

Keine Angabe 2

Kann Medikamente nicht einnehmen 1

INSGESAMT 17

21. Wie alt sind Sie?

Antworten

45 25 29 31 36 40 42 26 27 28 32 35 38 41 47 50 58 65 10 13 14 17 19

20 21 22 23 34 44 46 48 49 50 51 52 53 54 56 57 59 60 62 66 69 7 72 8

8 (filled out by parent) My daughter is 4

22. In welchem Land leben Sie derzeit?

Antworten

USA

United States England Kanada UK

Deutschland USA

UK USA

Neuseeland Niederlande United Kingdom

United States of America Australien

Belgien Kanada Deutschland Finnland Indien

Kent (Grafschaft in England)

Kenia, aber ich bin ein Südsudanese London, England

Schottland Südafrika

Südafrika, aber ich komme aus UK und bin dort diagnostiziert USA

UK

23. Haben Sie Anspruch auf NHS-Krankenversorgung (National Health Service, Großbritannien)?

Wert Prozent Antworten

Ja 37,0 27

Nein 63,0 46