Bullous Fixed Drug Eruption (GBFDE) und TEN im heutigen Sinne angesehen (2). Die Differenti- aldiagnose dieser Erkrankungen ist nicht allein aufgrund anamnestischer oder klinischer Befunde möglich. Ei- ne histologische Untersuchung des Blasendaches beziehungsweise einer vollständigen Probeexzision ist unab- dingbar, um zwischen subepiderma- ler (TEN) und intraepidermaler Bla- senbildung (SSSS) zu differenzieren (4). Damit kann im vorliegenden Fall nicht entschieden werden, ob eine TEN oder ein SJS vorlag. Zur Gene- se bleibt anzumerken, daß auch durchaus ein medikamentenindu- ziertes Geschehen denkbar wäre, so ist beispielsweise auch Teufelskral- lentee als Auslöser diskutiert worden (4).
Zusammenfassend muß festge- stellt werden, daß es sich bei der vor- liegenden Beschreibung einer Wun- derheilung sehr wahrscheinlich um eine Toxische epidermale Nekrolyse oder ein Staphylococcal Scalded Skin Syndrome handelt, obwohl eine eindeutige diagnostische Zuordnung zu einer der beiden Erkrankungen nicht möglich ist.
Literatur
1. Lyell, A.: Toxic epidermal necrolysis: An eruption resembling scalding of the skin. Br.
J. Dermatol. 68 (1956) 355-361
2. Lyell, A.: Requiem for toxic epidermal necro- lysis. Br. J. Dermatol. 122 (1990) 837-838 3. Roujeau, J. C.; Guillaume, J. C.; Fabre, J. P.;
Penso, D.; Fl6chet, M. L.; Girre, J. P.: Toxic epidermal necrolysis (Lyell syndrome) Inci- dence and drug etiology in France, 1981-1985. Arch. Dermatol. 126 (1990) 37-42 4. Ring, J.: Drug induced Lyell's syndrome (To-
xic Epidermal Necrolysis) in „Progress in Allergy and Chemical Immunology" (W. J.
Pichter et al eds.) Hopefe-Huber, Toronto, Bern. 1989: 455-461
5. Schöpf, E.; Stühmer, A.; Rzany, B.; Victor, N.; Zentgraf, R.; Kapp, J. F.: Toxische Epi- dermale Nekrolyse und Stevens-Johnson Syn- drom in der Bundesrepublik Deutschland von 1981-1985 (Arch. Dermatol. in press).
Dr. med. Berthold Rzany Maja Mockenhaupt (AIP) Dr. med. Michael Körner Prof. Dr. med. Erwin Schöpf Dokumentationszentrum schwerer Hautkrankheiten Universitäts-Hautklinik Hauptstraße 7
W-7800 Freiburg i. Br.
Genesungszeit von einigen Tagen läßt sich in das Krankheitsbild ein- ordnen.
Differentialdiagnostisch zu dis- kutierende schwere blasenbildende Hauterkrankungen (zum Beispiel Pemphigus vulgaris) scheiden auf- grund des einmaligen Geschehens und der schnellen Genesung aus. Ei- ne generalisierte bullöse, phototoxi- sche oder photoallergische Reaktion erscheint wenig wahrscheinlich in Anbetracht der Generalisierung und Schwere des beschriebenen Erkran- kungsbildes (das Bild von sonnenba- denden Mönchen erscheint uns doch etwas gewagt).
Somit besteht an der Diagno- se einer schweren blasenbildenden Hautreaktion wenig Zweifel. Die schweren blasenbildenden Hautre- aktionen wurden 1956 von Alan Ly- ell unter dem Begriff der Toxischen Epidermalen Nekrolyse (TEN) zu- sammengefaßt (1). Die damals unter diesem Begriff beschriebenen vier Erkrankungsfälle werden mittlerwei- le als nicht mehr einer Erkrankung zugehörend, sondern vielmehr als Fälle von Staphylococcal Scalded Skin Syndrome (SSSS), Generalized
Ein umgekehrtes Verhältnis zwi- schen dem Plasma-HDL-Spiegel und dem Risiko für kardiovaskuläre Er- krankungen wurde in der Vergan- genheit durch zahlreiche epidemi- ologische Studien belegt. Obwohl viele Faktoren gefunden wurden, die den HDL-Spiegel beeinflussen, sind die molekularen Mechanismen des HDL-Metabolismus noch nicht voll- ständig aufgeklärt. Einer der Fakto- ren, die wesentlichen Einfluß auf den Plasma-HDL-Spiegel haben, ist das Cholesterylester-Transfer-Prote- in (CETP). CETP ermöglicht den Transfer von Cholesterinestern aus HDL zu Lipoproteinen niedrigerer Dichte wie LDL und HDL.
In einer von Tall et al in Japan durchgeführten Studie wurde bei Mitgliedern von fünf Familien, die alle einen signifikant erhöhten HDL- Spiegel aufwiesen, eine Punktmuta-
tion im CETP-Gen nachgewiesen.
Diese Punktmutation verhindert die Synthese der entsprechenden mRNA und führt auf diese Weise zu einem sogenannten Nullallel-Phaenotyp. In den untersuchten Familien fanden sich insgesamt zehn Personen, die homozygot für diese Mutation wa- ren. Diese Patienten wiesen eine mä- ßige Hypercholesterinaemie, einen um den Faktor 3 bis 4 erhöhten HDL-Spiegel und ein deutlich er- niedrigtes LDL-Cholesterin auf. 20 für diesen Defekt heterozygote Fa- milienmitglieder wiesen nur mäßig erhöhte HDL-Spiegel und ein nur gering erniedrigtes LDL-Cholesterol auf, zusätzlich war in dieser Gruppe der HDL2/HDL3 Quotient im Ver- gleich zu den nicht betroffenen Fa- milienmitgliedern deutlich erhöht (1,5 vs. 0,7). 16 Familienmitglieder waren nicht betroffen und dienten
FÜR SIE REFERIERT
als Kontrollgruppe. Besonders her- vorzuheben ist, daß sich in den von dem Gendefekt betroffenen Famili- enmitgliedern, neben den Verände- rungen im Lipoproteinprofil, eine deutlich über der Norm liegende Lebenserwartung, aber kein Hinweis auf eine frühzeitige Arteriosklerose fand. Ähnlich wie bei der familiären Hypobetalipoproteinaemie könnte es sich bei dem beschriebenen Gen- defekt um eine antiatherogen wirk- same Mutation handeln. sla
Tall et. al.: Increased high-density lipopro- tein levels caused by a common choleste- ryl-ester transfer protein gene mutation.
New Engl. J. Med. 323 (1990) 1234-1238.
Dr. A. R. Tall, Division of Molecular Me- dicine, Department of Medicine, Columbia University College of Physicians and Sur- geons, 630 W. 168th St., New York, NY 10032, USA
Cholesterylester-Transfer-Protein-Gendefekt - eine Mutation mit antiatherogener Wirkung?
88, Heft 10, 7. März 1991 (75) A-769 Dt. Ärztebl.
