Seltene Erkrankungen bewältigen wir nur gemeinsam
I
st es vertretbar, während einer Pandemie über „Kolibri- Erkrankungen“ zu sprechen? Ich denke, ja. Denn trotz COVID-19 bleiben die medizinischen Herausforderun- gen für Menschen mit einer seltenen Erkrankung unver- ändert. Daher freue ich mich, Ihnen das Sonderheft PÄDIATRIE „Seltene Erkrankungen“ zu präsentieren:Wussten Sie zum Beispiel, dass Kinder mit Ösophagus- atresie bei Problemen mit dem Nahrungstransport Hilfe zur Selbsthilfe betreiben können, wenn sie auf einem Trampolin hüpfen? Diese Erkenntnis – verbunden mit an- deren praxisnahen Tipps – finden Sie im Beitrag von Pro- fessor Heiko Reuter vom Universitätsklinikum Erlangen.
Was wird eigentlich in humangenetischen Instituten gemacht? Wann sollte man Kinder dort vorstellen? Zwei Bonner Expertinnen vom Institut für Humangenetik – Dr. Martina Kreiß und PD Dr. Elisabeth Mangold – be- richten Ihnen praxisnah aus ihrem langjährigen Erfah- rungsschatz in der humangenetischen Beratung. Zum Thema Genetik gehört auch der Beitrag von Dr. Isabel Spier, Professor Christian Kratz und Professor Stefan Aretz. Das Team aus Bonn und Hannover macht uns klar, wie bedeutsam genetische Dispositionen bei Krebs- erkrankungen im Kindesalter sind. Vor 20 Jahren war dies kaum eine Randnotiz wert, aber heute müssen onko- logische Lehrbücher weltweit umgeschrieben werden.
Sind seltene Erkrankungen überhaupt ein Thema für Kinderärzt*innen in der Niederlassung oder finden sich
„die Seltenen“ ohnehin nur in den langen Fluren der Uni- versitätskinderkliniken? Mit dieser Frage beschäftigt sich der in Gütersloh niedergelassene Kinderarzt Dr. Stefan Grollmann. Spätestens nach der Lektüre seines Artikels wird klar, dass Kinder mit einer seltenen Erkrankung eine große Rolle für die Niedergelassenen spielen und dass gute Netzwerke erforderlich sind, um die Versorgung die- ser Kinder sicherstellen zu können.
Stichwort Netzwerkstrukturen und Versorgung:
Welche Rolle spielen eigentlich die Zentren für seltene
Erkrankung (ZSE) bei der Versorgung? Tinus Häder, Le- onie Heuchemer et al. berichten aus Sicht des Bonner ZSE über die ZSE-Strukturen in Deutschland und die typi- schen Arbeitsabläufe dort. Dieser Beitrag wird Ihnen da- bei helfen, die Zusammenarbeit mit „Ihrem“ ZSE vor Ort zu verbessern.
Und schließlich geht es auch noch ans „Eingemachte.“
Sie finden in diesem Sonderheft auch sehr konkrete Bei- spiele zu ausgewählten seltenen Erkrankungen. So kön- nen Sie von der Erfahrung von PD Dr. Nicolas Schwerk profitieren. Er ist Experte für häufige und seltene pädiat- rische Lungenerkrankungen an der Medizinischen Hoch- schule Hannover. Nachdem Sie seinen Artikel gelesen ha- ben, wird Ihr Blick auf das Leitsymptom „Husten und Tachy pnoe“ nicht mehr derselbe sein! Natürlich sind die unglaublichen Fortschritte in der Neuropädiatrie an nie- mandem vorübergegangen, aber wer sie endlich gut er- klärt bekommen möchte, dem sei der Beitrag von Dr. Jo- hannes Friese et al. aus Bonn ans Herz gelegt.
Und schließlich die alles entscheidende Frage: Mit wel- chem Laborbefund kann ich den Verdacht auf eine selte- ne Erkrankung absichern oder entkräften? PD Dr. Sabine Scholl-Bürgli und das Team der Universität Innsbruck geben Ihnen hierzu einen sehr lesenswerten und praxis- nahen Überblick.
Ich wünsche Ihnen viel Freude mit unserem Sonderheft und hoffe, dass wir unsere Netzwerke konsolidieren und den Dialog pflegen und fördern. Schließlich können wir nur gemeinsam die Behandlung und die Lebensqualität der betroffenen Kinder und ihrer Familien verbessern.
Wer – wenn nicht wir Kinderärztinnen und Kinderärzte – fühlte sich hierzu besonders aufgerufen?
Pädiatrie 2021; 33 (S2) 3
Prof. Dr. med. Lorenz Grigull, MBA, MME
Zentrum für Seltene Erkrankungen, Universitätsklinikum Bonn
Editorial
Prof. Dr. med. Lorenz Grigull, MBA, MME
