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Osteoporosegene bestimmen das Frakturrisiko

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Academic year: 2022

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Ob jemand an Osteoporose erkrankt, hängt sehr stark von seinen Erbanlagen ab. Heute geht man davon aus, dass die Knochenmi- neraldichte bis zu etwa 80 Prozent gene- tisch determiniert ist, auch wenn andere Faktoren wie Bewegungsmangel, hormo- nelle Einflüsse und Bewegungsmangel si- cher ihren Beitrag leisten. Jetzt hat eine im

«Lancet» (2008; 371: 1505–1512) publizierte Studie nachgewiesen, dass es Osteoporose- Gene gibt, die in der Bevölkerung weitver- breitet sind. Tim Spector und Brent Ri- chards vom King’s College in London ver- glichen die Genome von mehr als 2094 Zwillingen an über 314 075 Abschnitten, an denen sogenannte Single Nucleotide Poly- morphisms (SNP) bekannt sind. Dabei stiessen die Forscher an zwei Positionen, auf Besonderheiten, welche die genetische Prädisposition erklären helfen könnten: auf dem Chromosom 11 ist es das Gen für LRP5

(lipoprotein-receptor-related protein); es kodiert einen Oberflächenrezeptor auf Osteoblasten, der die Knochenbildung sti- muliert. Weitere SNP fanden die Forscher auf dem Chromosom 8. Hiervon ist Osteo- protegerin, ein Rezeptor, über den die Kno- chenresorption reguliert wird, betroffen.

Das Besondere an den Befunden erklärt Spector so: «Jeder fünfte Erwachsene hat eine der Risikovarianten, durch die sich das Osteoporose- und Frakturrisiko um 30 Pro- zent erhöht.»

Für den einzelnen Genträger steigt das Risiko aber um weniger als 10 Prozent. Die Variation der Knochenmineraldichte sei durch die gefundenen Polymorphismus auch nur zu einem geringen Teil erklärt, schreiben Joseph Zmuda und Candace Kammerer von der Universität Pittsburgh in einem be- gleitenden Editorial. Viele weitere häufig vorkommende Genvarianten sind ihrer

Meinung nach noch unentdeckt und war- ten darauf, ans Licht gebracht zu werden.

Immerhin bedeute die Studie einen wichti- gen Schritt hin zu einem besseren Ver- ständnis der genetischen Grundlagen der Osteoporose, schreiben die Editorialisten.

Die Existenz von SNP im Osteoprotegerin- gen wurde unterdessen von einer Arbeits- gruppe um Unnur Styrkarsdottir aus Reyk- javik bestätigt. Ihr gehören Mitglieder der amerikanisch-isländischen Firma deCODE an, die Zugriff auf den genetischen Code der isländischen Bevölkerung hat. In ihren Ana- lysen, die am 29. April im «New England Journal of Medicine» online publiziert wur- den (www.nejm.org), fanden die Wissen- schaftler weitere Gene, die mit der Osteopo- rose assoziiert sind – einige von ihnen wa ren bereits bekannt, andere stehen nun erst- mals mit der Osteoporose in Verbindung.■ U.B.

Aktuelle Studien im «Lancet» und «New England Journal of Medicine» zeigen:

Osteoporosegene bestimmen das Frakturrisiko

M E D I E N

M O D E N

M E D I Z I N

John Kastelein hätte sich bei der Planung der ENHANCE-Studie nicht träumen las- sen, welchen Wirbel die Ergebnisse acht Jahre später auslösen würden und welchen Angriffen er dadurch ausgesetzt sein würde.

Der holländische Kardiologe war sich nach eigenen Worten zu 99 Prozent sicher, dass die Kombination aus Statinen mit dem Li- pidsenker Ezetimib das aterio sklerotische Risiko senken würde. Aber es kam anders:

Die Intima-Media-Dicke liess sich durch diese Behandlung nicht beeinflussen. Nach der Präsentation der unerwarteten Ergeb- nisse musste sich Kastelein beim ameri - kanischen Kardiologenkongress in Chicago von seinem Kollegen Krumholz eine unge- wöhnlich grimmig vorgetragene Entgeg- nung gefallen lassen. Dieser stellte in Frage, ob die Wirkung der Statine auf die Gefässe durch andere Lipidsenker überhaupt ge- steigert werden könne. Gelegenheit darauf zu reagieren bekam Kastelein nicht: «Ich er-

warte eigentlich von einem Panel, dass die Ergebnisse in einer echten wissenschaftli- chen Dis kussion erörtert werden können», erboste er sich. (Nun, inzwischen haben sich die Dinge beruhigt und der Stand der Diskussion ist überschaubar geworden – siehe Seite 427).

Diese zentrale Session hatte es überhaupt in sich und trug bisweilen skurrile Züge:

Nachdem der vielköpfige ACC-Vorstand unter Musikbegleitung im Gänsemarsch

eingelaufen war, wurden des sen Mitglieder in einer fernsehreifen Darbietung einzeln vorgestellt. Was folgte, versetzte so man- chen Europäer in ungläubiges Staunen:

Eine Militärkapelle, angeführt von bewaff- neten Soldaten, marschierte in die vollbe- setzte Halle und schmetterte zusammen mit dem Publikum stehend die amerikani- sche Nationalhymne. Ein Kardiologenkon- gress, der wirklich ans Herz ging. ■ K.D.

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ARS MEDICI 10 2008

Harsche Töne und

Marschmusik

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