Auflösung Sonoquiz
29/1/2032
Arthrogryposis multiplex congentia (AMC) bei Escobar Syndrom
Prof. Luigi Raio Universitätsklinik für Frauenheilkunde Inselspital Bern
Arthrogryposis multiplex congenita ist eine klinische Entität, welche das Vorhandensein von mindestens zwei Kontrakturen an mindestens zwei Gelenken vor- aussetzt. Über 400 verschiedene Ursachen sind mit diesem Bild assoziiert worden. Eine alterierte neurolo- gische Entwicklung des Feten/Kindes ist meist verant- wortlich für das klinische Erscheinungsbild, welches erheblich variieren kann je nach zugrundeliegender Ätiologie. Im vorgestellten Fall wurden nach unauffäl-
ligem klassischem Karyotyp und Microarrayanalyse nachträglich spezifische Untersuchungen, welche die Arthrogryposis-Syndrome abdecken, durchgeführt.
Dabei wurde beim Feten eine Compound-Heterozygo- tie im CHRNG-Gen nachgewiesen. Dieser Befund ist mit grösster Wahrscheinlichkeit für die klinische Sym- ptomatik verantwortlich und vereinbar mit der Diag- nose eines Escobar-Syndroms oder eines Multiplen Pterygium-Syndroms.
Bilder. Postpartale Bilder des Kindes mit diesen multiplen Kontrakturen der Gelenke, Fuss- und Hand/Finger-Fehlstellungen und den bereits pränatal nachgewiesenen Kopfauffälligkeiten
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rezessiven Erbgang (OMIM 265000, 253290). Alle fol- genden Kinder haben ein Risiko von 25 %, ebenfalls an einem Escobar Syndrom zu erkranken.
Diese, dann auch bei den Eltern nachgewiesenen, unterschiedlichen Varianten (Tabelle) werden als pathogen eingestuft und folgen einem autosomal-
Tabelle. Darstellung der unterschiedlichen Varianten im CHRNG-Gen beider Elternteile
Gen Accession-Nr. Exon Variante/
cbSNP ID
Zygotie Ursprung Erbgang Klassierung
CHRNG NM_005199.5 5 c.459dup p.(Val154Serfs*24)
rs774279192
het paternal AR pathogen
CHRNG NM_005199.5 7 c.753_754del p.(Val253Alafs*44)
rs767503038
het maternal AR pathogen
AR: autosomal-rezessiv; het: heterozygot; hom: homozygote. Klassierung gemäss Kriterien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) (Richards S. et al. 2015, Genet Med 17: 405–424).
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