4 Herausforderungen, Fortschritte und Aussichten von Public Health
4.7 Einbeziehung neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse am Beispiel der
wissenschaftlicher Erkenntnisse am Beispiel der Public-Health-Genomik und der Evolutionären Medizin
Neben den Problemen im Zusammen-hang mit schnellen Reaktionen auf aktu-elle Herausforderungen wird öffentlichen Gesundheitssystemen mitunter vorge-worfen, sie blickten nicht weit genug in die Zukunft, um neue Probleme festzu-stellen und Chancen aus Fortschritten in Medizin, Naturwissenschaften, Geistes- und Sozialwissenschaften zu nutzen.
Als Beispiel dafür, wie wichtig es ist, auf neue Informationen reagieren zu kön-nen, wird hier auf ein Feld eingegangen, das sich unter den Begriffen Evolutionä-re Medizin, Public-Health-Genomik und Epigenetik (Änderungen der Genexpres-sion durch Umwelteinflüsse) beschreiben lässt. Heute, da die Genome zahlreicher Modellorganismen entschlüsselt wurden, ist klarer geworden, dass viele wichtige Gene im Laufe der Evolution ihre Funk-tion beibehalten haben. Dieser Erhalt biologischer Merkmale macht Menschen jedoch nicht unbedingt flexibler für eine erfolgreiche Anpassung an die jüngsten Veränderungen in Umwelt und Gesell-schaft – die Plastizität der menschlichen Entwicklung ist begrenzt (Leopoldina et al., 2010). Die daraus resultierende Kluft zwischen unseren alten biologischen Merkmalen und den rasanten Änderun-gen der Umwelt führt zu einer verringer-ten Fitness (Evolutionsfalle) und ist ein Aspekt von Zivilisationskrankheiten und
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Box 6: Diskussionsthemen des Workshops „Public-Health-Genomik“
Traditionell hat sich die klinische Genetik vor allem auf die Diagnostik von monogenen Erkran-kungen und Chromosomendefekten konzentriert, während sich die Genetiker im Bereich Pub-lic Health mit gängigen, multifaktoriell bedingten Erkrankungen befassten. Heute ist vielmehr ein übergreifender Ansatz nötig, um Public Health zu stärken. Das Konzept der „Community Genetics“ wurde als Oberbegriff für Wissenschaft und Praxis einer verantwortungsbewussten, realistischen Anwendung von Kenntnissen und Verfahren der gesundheits- und krankheits-bezogenen Genetik und Genomik auf menschliche Populationen und Gemeinschaften zum Nutzen der dort lebenden Individuen entwickelt.
Die Public-Health-Genomik war in Deutschland und vielen anderen Ländern als wissenschaft-liche Disziplin oder klinische Fachrichtung lange praktisch inexistent, befindet sich jedoch nun in Entwicklung. Ein ermutigendes Programm ist etwa die Nationale Kohorte in Deutschland.21
Das Gendiagnostikgesetz will die individuelle Selbstbestimmung sichern, durch seine man-gelnde Definition von „Screening“ lässt es jedoch Raum für andere Tests außerhalb der Reichweite des Gesetzes mit beunruhigenden Folgen für Qualitätskontrolle und Patientenver-sorgung. Auch im Internet kommerziell direkt für Verbraucher angebotene Gentests (direct-to-consumer-tests) schaffen Probleme in Bezug auf die informierte Einwilligung, Beratung und Qualitätssicherung, mit potenziellen Folgen für die Gesundheitssysteme.22
Manche Behauptungen zum Nutzen der Genomik in der individualisierten Medizin sind über-trieben. Jedoch trifft auch zu, dass einige nützliche Entdeckungen, etwa in der Onkogenetik und Kardiogenetik, immer noch nicht routinemäßig in der Medizin umgesetzt werden, zum Schaden einer wirksamen Überwachung und Krankheitsprävention. Beispielsweise sterben in Deutsch-land schätzungsweise 100 000 Menschen pro Jahr am plötzlichen Herztod und bei 15 Prozent ist dies auf eine monogene Erkrankung zurückzuführen. Frühdiagnostik könnte hier für Prävention sorgen durch Medikamente, Vermeidung von Extremsportarten und gegebenenfalls implan-tierbare Kardioverter-Defibrillatoren. Um ähnliche Probleme geht es bei der Pharmakogenetik und der maßgeschneiderten Medikamentendosierung. In vielen Krankheitsbereichen entwi-ckeln sich derzeit auch neue Chancen, durch Ganzgenomsequenzierung die Testgenauigkeit zu verbessern. Außerdem bietet die Anwendung der Technologie zur Genomsequenzierung von Krankheitserregern erheblichen Raum für bessere Überwachung, Untersuchung und Eindäm-mung von Infektionskrankheiten (siehe Box 7). Zu den Möglichkeiten zählen die Aufdeckung von Antibiotikaresistenzen bei Erregern, die Patientenstratifizierung zur Behandlungsoptimierung sowie die Entdeckung und Eindämmung von Ausbrüchen. Mittlerweile spielt die Genomik auch eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Impfstoffen und der Suche nach neuen Antibiotika.
21 Siehe http://www.nationale-kohorte.de/index_en.html (Abruf 18. November 2014).
22 Stellungnahmen von Leopoldina, acatech und der Union der deutschen Akademien der Wissenschaften sowie von EASAC–FEAM erörtern die Problematik im Zusammenhang mit dem wachsenden, über Internet zugänglichen Angebot von Gentests zur Ermittlung der Anfälligkeit für komplexe und gängige Erkrankungen (Leopoldina et al., 2010; EASAC-FEAM, 2012). Diese direkt an Verbraucher gerichteten genetischen Dienst-leistungen werfen wissenschaftliche, ordnungspolitische und ethische Fragen auf und sind ein gutes Beispiel für die neuen Spannungen, mit denen Public Health in ei-nem sich rasch entwickelnden wirtschaftlichen Umfeld konfrontiert ist.
Eine große Schwierigkeit ist die ungleiche Mittelverteilung innerhalb der Genomik (und ande-rer Omics-Technologien): Der Großteil der Gelder fließt in die Forschung, nur sehr wenig dann anschließend in die Praxis, also in die Umsetzung von Wissen. Bei der praktischen Umsetzung sind noch weitere Hindernisse zu überwinden. Insbesondere müssten Ärzte und Öffentlichkeit besser über die korrekten Schlussfolgerungen aus Forschungsergebnissen informiert werden.
Die methodologischen Herausforderungen bei Verwaltung und Deutung großer Datenmengen in den Omics-Technologien sind auch für die Betrachtung anderer umfangreicher Datenban-ken relevant, zum Beispiel aus Kohortenstudien, der Pharmakovigilanz und der Surveillance im Bereich Public Health. Möglicherweise lassen sich auch Erfahrungen verallgemeinern und auf die Entwicklung optimaler medizinischer Systeme und anderer Verfahren für Erhebung, Pflege und Zugriff auf große Datensätze anwenden. Big Data, Technologie, Datenschutz, Deu-tung und Umsetzung im Gesundheitswesen und auf Bevölkerungsebene sind und bleiben He-rausforderungen; hier werden internationale Standards sehr wichtig sein.
kostengünstige Ansätze zur Gesunderhal-tung der Bevölkerung sein können.
Viele Probleme der breiteren An-wendung der klinischen Genetik und der Entwicklung einer Public-Health-Geno-mik wurden von der Europäischen Ge-sellschaft für Humangenetik eingehend erörtert, wobei sie sich auf die ethischen Grundsätze des Zusatzprotokolls zum Übereinkommen über Menschenrechte und Biomedizin betreffend der Gentests zu gesundheitlichen Zwecken bezieht (Europarat, 2008); daher gehen wir in der vorliegenden Stellungnahme nicht weiter darauf ein. Unter den jüngsten Positions-papieren der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik finden sich Empfeh-lungen zu Ganzgenomsequen zierung, Rahmenvorgaben für den Bereich Pu-blic Health zu Gentests auf häufige Er-krankungen, das Erbringen genetischer Dienstleistungen, einschließlich geneti-scher Screening-Programme, Implika-tionen genetischer InformaImplika-tionen für Versicherungs- und Beschäftigungsver-hältnisse und zur Schnittstelle zwischen Gentechnik und Reproduktionsmedizin.23
23 Die Empfehlungen der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) sind zu finden unter https://
www.eshg.org/eshgdocs.0.html (Abruf 20. November 2014).
Es ist entscheidend, dass die Einführung neuer genetischer Tests auf einer soliden wissenschaftlichen Basis und den eta-blierten Grundsätzen für andere Tests in der Medizin erfolgt (Marzuillo et al., 2014). Der potenzielle Beitrag der prä-diktiven genetischen Diagnostik für die Gesundheit einzelner Menschen und für Public Health ist in früheren Stellungnah-men der Akademien ausführlich darge-stellt (Leopoldina et al., 2010; Leopoldina et al. 2014). Es wird neue Möglichkeiten geben, um das Verständnis des biolo-gischen Beitrags zu gängigen, komple-xen Erkrankungen mit multifaktoriellem und monogenem Ursprung zu erweitern.
Es ist jedoch wichtig, weiter abzuwägen, was für eine verantwortungsvolle Ent-wicklung dieser Technologie nötig ist (Zimmern, 2011), damit sie zum Ausbau von Dienstleistungen, Aus- und Weiter-bildung von Fachkräften, gut informier-ten politischen Maßnahmen und der Einbeziehung aller Beteiligten beiträgt.
Zwar besteht auch Skepsis bezüglich der zunehmenden Schwerpunktsetzung auf die Individualisierte Medizin, die auf den Fortschritten der Genomik beruht, und es gibt Befürchtungen einer zunehmen-den Medikalisierung. Dennoch sprechen gute Argumente (Rawlins, 2013) dafür, dass Individualisierte Medizin und Public Health sich komplementär verhalten und