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A2644 Deutsches Ärzteblatt⏐⏐Jg. 102⏐⏐Heft 39⏐⏐30. September 2005
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ie systemische Sklerodermie ist durch die vermehrte Ablagerung von Proteinen der extrazellulä- ren Matrix, insbesondere von Kolla- gen, in die Haut (Abbildung) und ver- schiedene innere Organe gekennzeich- net.Mit einer Inzidenz von 40 bis 200 Patienten pro eine Million Einwohner gehört die Sklerodermie zu den selte- nen Erkrankungen. Die Ursachen der Erkrankung sind noch weitgehend un- klar, wobei derzeit vor allem Immun- defekte und vererbte Faktoren disku- tiert werden (1–5).
Patienten mit systemischer Sklero- dermie haben in mehr als 95 Pro- zent der Fälle verschiedene Antikör- per der ANA-Gruppe (ANA, antinu- kleäre Antikörper) im Serum, wobei nur ein Teil der nachweisbaren Anti- körper charakteristisch für eine Skle- rodermie ist (beispielsweise Zentro- mer-Antikörper), und die Titer nicht mit dem Krankheitsverlauf korrelie- ren.
Die Diagnose und Behandlung der systemischen Sklerodermie sind an- spruchsvoll, nicht zuletzt aufgrund der Vielzahl der betroffenen Organsyste- me (wie Gastrointestinaltrakt, Lunge, Herz, Niere), die abhängig vom Sub- typ der Erkrankung sehr unterschied- lich sein können. Hinzu kommt der chronische und häufig schwere Verlauf mit einer 5-Jahres-Überlebenserwar- tung von 60 bis 80 Prozent.
Die Seltenheit dieser Erkrankung und das Bestehen einzelner definier- ter Untergruppen dieser Erkrankung führen dazu, dass eine fachlich hoch- wertige Versorgung der Patienten nur von erfahrenen Spezialisten in Ko- operation mit anderen Fachdiszipli- nen (wie Rheumatologie, Lungenheil- kunde, Nephrologie, Dermatologie) erbracht werden kann. Außerdem exi- stieren aufgrund der sehr individuel-
len und teils schweren Krankheitsver- läufe bisher keine verbindlichen dia- gnostischen und therapeutischen Emp- fehlungen.
Im Gegensatz zu den USA und Großbritannien ist es in Deutschland bisher nicht gelungen, eine internatio- nal vergleichbare wettbewerbsfähige epidemiologische Datenbasis dieser Patienten hinsichtlich der Erfassung und Versorgung zu erzielen. Dies könnte daran liegen, dass in Deutsch- land Patienten mit systemischer Skle- rodermie von unterschiedlichen Fach- gruppen wie Dermatologen, Rheuma- tologen, Internisten, Allgemeinärzten und seltener auch Pulmologen betreut werden.
Eine Patientenselbsthilfegruppe, die Sklerodermie-Selbsthilfe e. V., wurde 1985 gegründet. Sie hat inzwischen mehr als 1 400 Mitgliedern, die in circa 40 Regionalgruppen organisiert sind.
Diese Patientenselbsthilfeorganisati- on richtet jährlich über 100 Arzt-Pa- tienten-Fortbildungs- und Informati-
Versorgung für
Patienten mit systemischer Sklerodermie
Zusammenfassung
40 bis 200 Erwachsene pro eine Million leiden an der seltenen Erkrankung systemische Sklero- dermie (SSc). Auch wenn einzelne Aspekte der Pathophysiologie relativ gut verstanden werden, bleiben die Ursachen der Erkrankung weitgehend unklar. Der Krankheitsverlauf ist chronisch und oft schwer, mit einer 5-Jahres- Überlebenserwartung von circa 80 Prozent.
Aufgrund der in unterschiedlichem Maße be- troffenen Organsysteme erfordern Diagnose und Behandlung eine enge Kooperation zwi- schen unterschiedlichen Fachdisziplinen, unter anderem der Inneren Medizin und der Derma- tologie. Um die Voraussetzungen für eine ver- stärkte Kooperation der sich mit dieser Erkran- kung beschäftigenden Zentren zu schaffen, wurde am 1. Oktober 2003 das Deutsche Netz- werk für Systemische Sklerodermie (DNSS) mit Unterstützung des BMBF gegründet. Ziel des DNSS ist es, die Patientenversorgung zu opti- mieren und die Voraussetzungen für die klini-
sche und die Grundlagenforschung zu verbes- sern. Im Zentrum der ersten Phase steht der Aufbau eines umfangreichen bundesweiten Patientenregisters, der ersten wettbewerbs- fähigen epidemiologischen SSc-Datenbasis in Deutschland als wesentliche Grundlage für die Erstellung diagnostischer und therapeutischer Empfehlungen.
Schlüsselwörter: Sklerodermie, Versorgungs- forschung, Krankheitsverlauf, Epidemiologie, Selbsthilfe
Summary
Service provision for patients with systemic scleroderma
Systemic scleroderma (SSc) is a rare disease which affects between 40 and 200 adults per one million. Although its pathophysiolo- gy is relatively clear, its aetiology is poorly understood. SSc is a chronic, severe, multi-
organ disease with a 5-year survival rate of approximately 80 per cent. It requires close interdisciplinary liaison in diagnosis and treat- ment, for example between internal medicine and dermatology. With financial support from the Federal Ministry of Education and Re- search, the German Network for Systemic Scleroderma (DNSS) was founded on October 1, 2003, to lay the foundations for better co- operation between clinical and research cen- tres dealing with this disease. The network strives to improve both patient care, and the clinical and basic research environment and infrastructure. One of the core activities of the network's first phase was to establish a nation- wide patient registry, the first ever credible epidemiological SSc-database in Germany which will serve as an essential tool in the elabora- tion of diagnostic and therapeutic recommen- dations.
Key words: scleroderma, research for medical care, course, epidemiology, self-help
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie (Direktor: Prof. Dr. med. Dr. h. c. Thomas Krieg), Klinikum der Universität zu Köln
Nicolas Hunzelmann, Thorsten M. Olski Angela Fehr, Thomas Krieg
onstreffen aus, um in engem Kontakt mit den meist an Universitätskliniken ansässigen Sklerodermiesprechstun- den Patienten zu informieren.
Seit Oktober 2003 existiert ein vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördertes deutsches Netzwerk für systemische Skleroder- mie. Im Jahr 2004 wurde ein deutsch- landweites Register etabliert, in dem inzwischen mehr als 1 000 Patienten erfasst sind. Damit werden die epide- miologischen und organisatorischen Voraussetzungen geschaffen, um be- gründete Empfehlungen für die Dia- gnostik und Therapie dieser Erkran- kung in Deutschland herauszuarbei- ten.
Die Weiterentwicklung dieses bun- desweit verbreiteten Patientenregi- sters, die Standardisierung von Dia- gnoseverfahren, die Entwicklung von Therapieleitlinien und die Schaffung regionaler und bundesweiter Infra- strukturen unter Mitwirkung aller mit dem Krankheitsbild systemische Sklerodermie befassten Akteure ste- hen jetzt im Zentrum der Netzwerk- tätigkeit.
Die Netzwerkstruktur ermöglicht ebenfalls die Vertiefung der Koope- ration auf europäischer Ebene. Das deutsche Netzwerk für systemische Sklerodermie kooperiert mit dem
europäischen Sklerodermie-Register EUSTAR (EULAR Scleroderma Tri- als and Research Group), einer Ini- tiative der europäischen Rheumaliga (EULAR-European League against Rheumatism). Direkte und unmittel- bare europäische Zusammenarbeit gewährleistet die Einrichtung eines wissenschaftlichen Beirates, dem 13 führende Experten aus neun euro- päischen Staaten angehören, die die Arbeit des Netzwerks wissenschaft- lich begleiten und fachlich unterstüt- zen.
Um die beschriebenen Zielvorga- ben zu erreichen, werden, entspre- chend der pathophysiologischen Pro- zesse (3), Grundlagenprojekte zu den wesentlichen Aspekten der Gefäß- schädigung, der Autoimmunreaktion und der Fibrose initiiert. Für die Erfas- sung und Standardisierung der zum Teil noch sehr heterogen durchge- führten Diagnostik und Therapie der systemischen Sklerodermie (6) wur- den Expertenzentren gegründet, die sich gesondert mit der vaskulären, an- tifibrotischen Therapien sowie der Be- teiligung des Gastrointestinaltraktes, der Lunge, der Nieren und des Her- zens befassen.
Die ersten Zielpunkte, das heißt der Aufbau eines Patientenregisters und die Einrichtung einer Internetpräsenz,
die als Informationsquelle und als Kontaktpunkt dienen soll, hat das Deutsche Netzwerk für systemische Sklerodermie bereits umgesetzt. Ärz- te, Forscher, Patienten und ihre An- gehörigen können sich ebenso wie die interessierte Öffentlichkeit unter der Internetadresse www.sklerodermie.
info über das Krankheitsbild, die Pro- jekte der kooperierenden Kliniken, Mitwirkungsmöglichkeiten und klini- sche Studien informieren und sollen aufgefordert werden, an dem Register teilzunehmen.
Manuskript eingereicht: 27. 10. 2004, revidierte Fassung angenommen: 11. 3. 2005
Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt im Sin- ne der Richtlinien des International Committee of Medi- cal Journal Editors besteht.
❚Zitierweise dieses Beitrags:
Dtsch Arztebl 2005; 102: A 2644–2646 [Heft 39]
Literatur
1. Clements PJ, Lachenbruch PA, Ng SC: Skin score. A semiquantitative measure of cutaneous involve- ment that improves prediction of prognosis in sy- stemic sclerosis. Arthritis Rheum 1990; 33: 1256–
1263.
2. Mayes MD: Epidemiology of systemic sclerosis and related diseases. Curr Opin Rheumatol (United Sta- tes) 1997; 9: 557–561.
3. Medsger TA Jr., Silman AJ, Stehen VD et al.: A dis- ease severity scale for systemic sclerosis: develop- ment and testing. J Rheumatol 1999: 26: 2159–
2167.
4. Silman AJ: Epidemiology of scleroderma. Ann Rhe- um Dis 1991; 50: 846–853.
5. Subcommittee for Scleroderma Criteria of the American Rheumatism Association Diagnosis and Therapeutic Criteria Committee (1980): Preliminary criteria for the classification of systemic sclerosis (scleroderma). Arthritis Rheum 1980; 23: 581–
590.
6. Genth E, Mierau R, Genetzky P et al.: Immunogene- tic associations of scleroderma-related antinuclear antibodies. Arthritis Rheum 1990; 33: 657–665.
Anschrift für die Verfasser:
Prof. Dr. med. Nicolas Hunzelmann Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie
Klinikum der Universität zu Köln Kerpener Straße 62
50924 Köln
E-Mail: Sklerodermie-Netzwerk@medizin.uni-koeln.de M E D I Z I N
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A2646 Deutsches Ärzteblatt⏐⏐Jg. 102⏐⏐Heft 39⏐⏐30. September 2005
Eingeschränkte Beweglichkeit der Hände, Verhärtung der Haut und Ausbildung von kleinen Ge- schwüren über den Fingergelenken und an den Fingerspitzen bei einer Patientin mit systemischer Sklerodermie
