Selektionsstrategie für das Merkmal „Weisse Abzeichen“

Möglichkeit einer markergestützten

Selektionsstrategie für das Merkmal „Weisse Abzeichen“

B. Haase^1,2, C. Flury³, H. Hasler³, D. Burger⁴, P.-A. Poncet⁴, T. Leeb^1,2, S. Rieder³

1Institut für Genetik, Vetsuisse-Fakultät, Universität Bern, Schweiz

2 DermFocus, Vetsuisse Fakultät, Universität Bern, Schweiz

3Schweizerische Hochschule für Landwirtschaft, Zollikofen, Schweiz

4Nationalgestüt, Avenches, Schweiz

Ziel der Studie

Ziel unserer Arbeit ist die Identifikation der ursächlichen Mutationen. Die Identifizierung der ursächlichen Mutationen würde die Entwicklung eines Gentests ermöglichen. Durch einen Gentest könnte gezielt für oder gegen das Auftreten von weissen Abzeichen gezüchtet werden. In einem Teilprojekt sollte versucht werden, mit den bisherigen Informationen einen markergestützten Test zu entwickeln.

Wir bedanken uns bei allen Pferdebesitzern für die Bereitstellung von Proben.

Dieses Projekt wird durch den Schweizerischen Nationalfonds zur Förderung der wissenschaftlichen Forschung (SNF) finanziell unterstützt.

Einleitung

Innerhalb der Freiberger Pferdepopulation hat der Anteil weisser Abzeichen in den letzten Jahren deutlich zugenommen. Mit Hilfe einer genomweiten Assoziationsstudie konnten wir aufzeigen, dass die Grundfarbe des Pferdes einen wesentlichen Einfluss auf den Anteil weisser Abzeichen hat. Füchse weisen meist ausgedehntere weisse Abzeichen auf als braune Pferde.

Wir konnten aufzeigen, dass eine starke Interaktion zwischen dem MC1R Gen (Braun↔Fuchs), der KIT Region auf Chromosom 3 und dieMITFRegion auf Chromosom 16 existiert und dass Mutationen an diesen 3 Loci für die Entstehung und Ausprägung der weissen Abzeichen verantwortlich sind.

Methoden

ƒAnalyse der kodierenden Sequenz des KITGens und des MITFGens

ƒFeinkartierung der KIT Region und der MITF Region mit dem illumina GoldenGate assay (je Tier werden 96 Polymorphismen um die jeweilige Region typisiert)

ƒAnalyse der Ergebnisse mit dem Program

„Haploview“

ƒAnalyse der Interaktion mit SAS und der Prozedur „GLM“

Tiere

384 Freiberger Pferde für Feinkartierung - 243 Pferde mit minimalen Abzeichen - 141 Pferde mit ausgeprägten weissen

Abzeichen

Take Home Message

Füchse weisen grundsätzlich einen höheren Anteil an weissen Abzeichen auf.

Mit den bisher identifizierten Markern kann eine Aussage über die Tendenz der Ausprägung der weissen Abzeichen gemacht werden. Für eine Verwendung als Gentest reicht diese Information jedoch noch nicht aus.

Feinkartierung von MITF

Durch die Verwendung der zusätzlichen 96 Marker konnte der Bereich am MITF Gen bereits eingegrenzt werden, in welchem die ursächliche Mutation liegt.

Resultate

ƒWeissanteil: Fuchs > Braun

ƒInteraktion von 3 Loci: MC1R, KITund MITF verantwortlich für weisse Abzeichen

ƒKodierende Sequenz von KITund MITF hat keine Mutation, die für Ausprägung verantwortlich ist

ƒBisherige Marker nicht ausreichend für markergestützte Selektion

ƒRegion am MITF Gen, in welcher die ursächliche Mutation liegt, konnte bereits eingegrenzt werden Interaktion MC1R und MITF

Durchschnittseffekt des Genotyps auf den Gesamt-Score „Weisse Abzeichen“

(ohne Körper).

Mit diesen Markern können im Moment knapp 20% der phänotypischen Varianz erklärt werden.

MC1R MITF Durchschnittseffekt

± Standardfehler p-Wert

EE MM 0.24 ± 3.42 0.9446 EE Mm 2.61 ± 1.90 0.1715 EE mm 6.83 ± 1.85 0.0003 Ee MM 5.52 ± 2.79 0.0490 Ee Mm 4.27 ± 1.82 0.0196 Ee mm 7.31 ± 1.71 <.0001 ee MM 5.76 ± 2.98 0.0541 ee Mm 7.41 ± 1.59 <.0001 ee mm 10.13 ± 1.60 <.0001

Scoring System zur Bestimmung des Anteils an Weiss

Kopf

(Score: min. 0 - max. 16)

Vorhand

(Score: min. 0 - max. 10)

Hinterhand

(Score: min. 0 - max. 10)

Für jede der vier Körperregionen wird die Menge an Weiss bestimmt. Die Summe aus allen Einzelwerten ergibt den Gesamt- Score.

Körper

(Score: jeder weisse Fleck= 1 Punkt)