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ie Synthese der roten Blutkörper- chen ist bei der Diamond-Black- fan-Anämie beeinträchtigt. Wäh- rend der Hämoglobinwert nor- malerweise oberhalb von 11 g/dl liegen sollte, kann er bei Be- troffenen unter 6 g/dl sinken.Dadurch werden der Körper und die Organe nicht ausrei- chend mit Sauerstoff versorgt.
Betroffene Babys fallen durch Müdigkeit, Schwäche und starke Blässe auf. In aller Regel wird
die Erkrankung innerhalb des ersten Lebensjahres diagnosti- ziert. Als Behandlungsmöglich- keiten stehen Bluttransfusionen, eine Therapie mit Kortison sowie unter bestimmten Um- ständen eine Knochenmark- transplantation zur Verfügung.
Blutbildung im Knochen- mark gestört Die verschiede- nen Zellen des Bluts, und damit auch die Erythrozyten, werden im Knochenmark aus Vorläufer- zellen gebildet und gelangen
von dort in die Blutbahn und in den Körper, wo sie ihre unter- schiedlichen Aufgaben wahr- nehmen. Da Blutzellen eine begrenzte Lebensdauer haben, werden sie permanent neu ge- bildet. Bei Patienten mit Dia- mond-Blackfan-Anämie ist die (Neu)bildung von roten Blut- körperchen gestört. Punktiert man bei ihnen das Knochen- mark, so findet man darin nur wenige heranreifende Vorläufer- zellen von Erythrozyten. Neben der Anämie haben Betroffene
zudem ein erhöhtes Risiko für Komplikationen, die in Zusam- menhang mit der Fehlfunktion des Knochenmarks stehen: Da- zu gehören myelodysplastische Syndrome, bei denen auch die Bildung weiterer Blutzellen be- einträchtigt ist. Bestimmte Krebs- erkrankungen wie eine akute myeloische Leukämie oder Kno- chenkrebs (Osteosarkome) tre- ten bei Patienten mit Diamond- Blackfan-Anämie ebenfalls häu- figer auf als in der Normalbe- völkerung.
Etwa die Hälfte aller Betroffe- nen leidet neben der Blutarmut unter körperlichen Fehlbildun- gen. Dazu gehören ein beson- ders kleiner Kopf (Mikroze- phalie), ein hoher Gaumen oder eine Lippen-Kiefer-Gaumen- spalte. Die Augen stehen weit auseinander (Hyperteleorismus) und fallen durch kleine Aug- äpfel auf (Mikrophthalmus) auf.
Hinzukommen können Missbil- dungen der Niere, Herzfehler und auch Deformationen der Hand, besonders des Daumens.
Jeder zweite Patient ist klein- wüchsig, bei manchen tritt eine geistige Retardierung auf.
Ursache Bei 40 bis 45 Prozent der Patienten können ursächli- che Genmutationen nachgewie- sen werden. Diese finden sich in Genen für verschiedene riboso-
Diamond-
Blackfan-Anämie
PRAXIS SELTENE ERKRANKUNGEN VON A BIS Z
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80 DIE PTA IN DER APOTHEKE | Juli 2013 | www.pta-aktuell.de
Betroffene leiden unter einer schweren chronischen Blutarmut, da die Bildung der
Erythrozyten gestört ist. Dies bedingt oft lebenslange Transfusionen. Aber auch körper-
liche Fehlbildungen oder Kleinwüchsigkeit können Merkmale der Krankheit sein.
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male Proteine. Ribosomen be- stehen aus zwei Untereinheiten, die sich wiederum aus einer Vielzahl von ribosomalen Pro- teinen zusammensetzen. Hier findet die Proteinbiosynthese statt. Es gibt Hinweise darauf, dass ribosomale Proteine nicht nur an der Produktion von neuen Proteinen, sondern auch an der Regulation der Zelltei- lung sowie der Apoptose (Selbstzerstörung von Zellen) beteiligt sein können. Eine Theorie zu Entstehung der Dia- mond-Blackfan-Anämie besagt daher, dass ein Mangel oder eine Fehlfunktion von ribosomalen Proteinen in Erythrozyten-Vor- läuferzellen zu einer vermehrten Apoptose dieser Zellen und somit zu einer Blutarmut führen könnte. Bei über der Hälfte aller Patienten lässt sich jedoch bis-
lang keine Mutation in bekann- ten Genen nachweisen. Exper- ten gehen davon aus, dass auch in diesen Fällen ein – bislang unbekannter – Gendefekt die Ursache der Erkrankung ist.
Therapie Oft benötigen Babys mit Diamond-Blackfan-Anä- mie Bluttransfusionen, um den Mangel an Erythrozyten auszu- gleichen. Manche Patienten müssen lebenslang regelmäßig transfundiert werden. In diesem Fall kommt es als typische Ne- benwirkung zu einer Eisenüber- ladung des Körpers, die wie- derum durch die Einnahme von Eisenchelatoren behandelt wer- den muss. Ab dem zweiten Le- bensjahr kommt eine Therapie mit Kortison infrage. Viele Be- troffene sprechen auf die Gabe von Steroiden mit einer Erhö-
hung des Hämoglobinwertes an.
Ziel ist es, die Dosis des Korti- sons dauerhaft gering zu halten, um die Nebenwirkungen so weit wie möglich zu vermeiden. Eine Knochenmarktransplantation ist derzeit die einzige Möglich- keit, eine Diamond-Blackfan- Anämie zu heilen. Diskutiert werden sollte sie bei einem Ge- schwisterkind mit passenden HLA-Merkmalen. Steht ledig- lich ein Fremdspender zur Ver- fügung, steigt das Risiko dieses Eingriffs erheblich. In beiden Fällen muss zwischen den Risi- ken einer Transplantation und ihrem möglichen Nutzen für den individuellen Patienten ab- gewogen werden.
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Dr. Anne Benckendorff, Medizinjournalistin HINTERGRUND
Die Diamond-Blackfan- Anämie gehört mit etwa fünf bis sieben Fällen pro einer Million Einwohner zu den seltenen Erkran- kungen. Erstmals beschrie- ben wurde sie von Louis Diamond und Kenneth Blackfan im Jahr 1938.
Andere Namen für die- selbe Erkrankung sind Erythrogenesis imperfecta oder auch chronische kongenitale hypoplasti- sche Anämie. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, nur in etwa 15 Prozent ist die Erkrankung vererbt.
