aber mehrere verschiedene FMR-1- Proteine mit möglicherweise unter- schiedlichen Funktionen. Eine auf- fällig erhöhte Genexpression beob- achtet man in proliferierenden männlichen und weiblichen Keimzel- len in einem frühen Stadium vor der Meiose. Vermutlich ist die FMR-1- Genaktivität für die normale Keim- zellbildung notwendig. Dies erklärt, warum auch betroffene fra(X)-Män- ner nur eine Prämutation vererben, welche die Genfunktion nicht beein- trächtigt.
Deutsches Arzteblatt
90 (1993) A1-3376-3379 [Heft 50]
MEDIZIN KURZBERICHT / FÜR SIE REFERIERT
CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution for the Sher- man paradox. (1991) Cell 67: 1047-1058 3. Laird, C. D.: Possible erasure of the im-
print on a fragile X Chromosome when transmitted by a male. American Journal of Medical Genetics (1991) 38: 391-395 4. Reyniers, E.; L. Vits, K. De Boulle, B. Van
Roy, D. Van Velzen, E. de Graaf, A. J. M. H. Verkerk, H. Z. J. Jorens, J. K.
Darby, B. Oostra, P. J. Willems: The full mutation in the FMR-1 gene of male fragi- le X patients is absent in their sperm. Na- ture Genetics (1993) 4: 143-146 5. Sherman, S. L.; P. A. Jacobs, N. E. Mor-
ton, U. Froster-Iskenius, P. N. Howard- Peebles, K. B. Nielsen, M. W. Partington, G. R. Sutherland, G. Turner, M. Watson:
Further segregation analysis of the fragile (X) syndrome with special reference to transmitting males. Human Genetics (1991) 69: 289-299
6. Steinbach, P.; D. Wöhrle, G. Tariverdian, I. Kennerknecht, G. Barbi, H. Edlinger, H.
Enders, M. Götz-Sothman, H. Heilbron- ner, D. Hosenfeld, D. Kircheisen, F. Ma- jewski, P. Meinecke, E. Passarge, A.
Schmidt, H. Seidel, G. Wolff, M. Zankt:
Molecular analysis of mutations in the ge- ne FMR-1 segregating in fragile X fami- lies Human Genetics. (Im Druck) Sutcliffe, J. S.; D. L. Nelson, F. Zhang, M.
Pieretti, C. T. Caskey, D. Saxe, S. T. War- ren: DNA methylation represses FMR-1 transcription in fragile X syndrome. Hu-
man Molecular Genetics (1992) 1: 397-400 8. Sutherland, G. R.: Heritable fragile sites on human chromosomes. III. detection of fra(X) (q27) in males with X-linked mental retardation and in their female relatives.
Human Genetics (1979) 53: 452-458 9. Verkerk, A. J. M. H.; M. Pieretti, J. S. Sut-
cliffe, Y. H. Fu, D. P. A. Kuhl, A. Pizzutti, 0. Reiner, S. Richards, M. F. Victoria, F.
Zhang, B. E. Eussen, G. J. B. van Ommen, L. A. J. Blonden, G. J. Riggins, J. L. Cha- stain, C. B. Kunst, H. Galjaard, C. T. Cas- key, D. L. Nelson, B. A. Oostra, S. T. War- ren: Identification of a gene (FMR-1) con- taining a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. (1991) 65:
905-914
10. Wöhrle, D.; I. Henning, W. Vogel, P.
Steinbach: Mitotic stability of fragile X mutations in differentiated cells. Data Sup- port the concept of early post-conceptional CGG repeat expansion. Nature Genetics (1993) 4: 140-142
Anschrift für die Autoren:
Prof. Dr. rer. nat. Peter Steinbach Universität Ulm
Abteilung Klinische Genetik Parkstraße 11
89073 Ulm
Literatur:
1. Davies, K. E.: The Fragile X Syndrome, Oxford University Press (1989)
2. Fu, Y. H.; D. P. A. Kuhl, A. Pizzutti, M.
Pieretti, J. S. Sutcliffe, S. Richards, 7.
A. J. M. H. Verkerk, J. J. A. Holden, R. G.
Fenwick, S. T. Warren, B. A. Oostra, D. L.
Nelson, C. T. Caskey: Variation of the
Ulkusrezidive nach Parietalzell-Vagotomie
Die Zahl der Ulkusrezidive nach einer Parietalzell-Vagotomie schwankt, je nach Beobachtungsdau- er, zwischen 5 und 40 Prozent. Nach Angaben der Autoren aus Paris läßt sich anhand einfacher Parameter das postoperative Ulkusrisiko ermitteln.
Die Autoren greifen dabei auf Daten von 300 Patienten zurück, bei denen eine Parietalzell-Vagotomie wegen eines Ulcus-duodeni-Leidens zwi- schen 1975 und 1986 durchgeführt wurde.
Dabei zeigte sich, daß eine prä- operative Basalsekretion (BAO) von über 7 mmol/h und ein postoperati- ves BAO von über 1,4 mmol/h Hin- weise auf eine Ulkusrezidivneigung ergaben. Alle Patienten mit einem Rezidivulkus wiesen entweder prä- operativ eine erhöhte Basalsekretion oder postoperativ einen Rückgang der Basalsekretion um weniger als 80 Prozent auf. Diese Kriterien können auch bei der Auswahl von Patienten für eine Vagotomie herangezogen werden oder nach der Operation
Hinweise auf die Effizienz der opera- tiven Maßnahme geben.
Cohen, F., P. Valleur, J. Serra, D. Bris- set, L. Chiche, P. Hautefeuille: Relation-.
ship Between Gastric Acid Secretion and the Rate of Recurrent Ulcer after Parie- tal Cell Vagotomy. Ann. Surg. 217:
253-259,1993.
Department of Surgery, Lariboisiere Hospital, Paris. Frankreich.
CO2-Retention
bei endoskopischen Untersuchungen beachten!
Wird im Rahmen einer endosko- pischen Untersuchung eine Sedie- rung mit Benzodiazepinen oder Fen- tanyl praktiziert, wird heute weltweit ein Monitoring der Sauerstoffsätti- gung mittels Pulsoximetrie empfoh- len. Die Pulsoximetrie mißt nur die arterielle Sauerstoffsättigung, nicht
jedoch die Hypoventilation, die mit einem Anstieg der CO 2-Spannung einher geht. Die Autoren entwickel- ten eine Meßsonde, die transkutan die Kohlendioxidspannung mißt.
Gleichzeitig wurde pulsoximetrisch die Sauerstoffsättigung erfaßt und bei einem Abfall unter 90 Prozent 2 bis 4 Liter Sauerstoff über die Nasen- sonde gegeben. Dabei zeigte sich, daß es bei sedierten Patienten mit Abfall des SPO 2 unter 90 Prozent zu einem signifikanten Anstieg der CO 2- Spannung kam, wenn zur Korrektur der schlechten Sauerstoffwerte Sau- erstoff über die Nasensonde gegeben wurde. In derartigen Fällen ist eine Fortführung sedierender Maßnah- men kontraindiziert, da es dann zu einem Atemstillstand kommen kann.
W
Freeman, M. L., J. T. Hennesey, 0. W.
Cass, A. M. Pheley: Carbon Dioxide Re- tention and Oxygen Desaturation During Gastrointestinal Endoscopy. Gastroente- rology 105: 331-339,1993.
Division Department of Anästhesia, Hennepin County Medical Center, Uni- versity of Minnesota, Minneapolis, Min- nesota.
![[{Me4C2(C5H4)2}Zr(BH4)2], a bis(tetrahydroborate) complex of a bridged zirconocene](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAP///wAAACH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAICRAEAOw==)