APS. Lysosomale Speicherkrankheiten

2014 APS

Antonio Puga · Lachender Bursche mit Orangenblüte 1645/48

© Kunsthistorisches Museum Wien

Lysosomale Speicherkrankheiten

28. Jahrestagung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen mit anschließendem Stoffwechsel-Seminar vom 5.– 7./8. März 2014

Zertifizie s^punkte

beantragt

Land^es^ärztekam_me

r He_s se_n

2014 APS

ALLGEMEINE HINWEISE

Tagungsort

MARITIM-Hotel am Schlossgarten Tel: +49 (0)661-2820

Pauluspromenade 2 Fax: +49 (0)661-2824 99

D-36037 Fulda E-Mail: reservierung.ful@maritim.de

www.maritim.de

An- und Abreise

Mit dem Zug: sehr gute ICE-Verbindung auch vom/zum Flughafen Frankfurt.

Mit dem PKW: Autobahn ››Kassel – Würzburg‹‹, Ausfahrt FULDA NORD, dann stadteinwärts über die Leipziger Straße, durch die Bahn-Unterführung, geradeaus weiter bis zur 3. Ampel, an der 3. Ampel (vor der Tunneleinfahrt) links einordnen und weiter bis zum ›Paulus-Tor‹. Parkmöglichkeit im Parkhaus des Hotels.

Tagungsgebühr

Registrierung bis 21.02.2014: Vor Ort:

Mitglieder der APS 65,– € 90,– €

Nicht-Mitglieder der APS 100,– € 125,– €

Studenten und Doktoranden sind bei Vorlage einer entsprechenden Bescheinigung bei der Registrie- rung von dieser Gebühr befreit.

Bitte überweisen Sie zum Zeitpunkt der Anmeldung die Tagungsgebühr auf das Konto der APS: Deutsche Apotheker- und Ärztebank Hamburg

Konto 0007 2493 30 BIC DAAEDEDD

BLZ 2009 0602 IBAN DE23 3006 0601 0007 2493 30

Unterbringung

Hotelbuchung unter dem Stichwort „APS” aus dem APS Zimmerkontingent bis 30.01.2014:

Hotel Maritim, Tel: +49 (0)661-2820 EZ 117,– €/p.N. DZ 155,– €/p.N.

Altstadthotel Arte, Tel: +49 (0)661-2502 9880 EZ 89,– €/p.N. DZ 119,– €/p.N.

Hotel zum Ritter, Tel: +49 (0)661-2508 00 EZ 89,– €/p.N. DZ 115,– €/p.N.

Hotel Holiday Inn, Tel: +49 (0)661-8330 906 EZ 91,– €/p.N. DZ 106,– €/p.N.

Hotel Peterchens Mondfahrt, Tel: +49 (0)661-9023 50 EZ 82,– €/p.N. DZ 104,– €/p.N.

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ZEITPLAN

Mittwoch, 5. März 2014

Vorprogramm

14.00 - 20.00 h A P S - Vo r s t a n d s s i t z u n g Pavillon 1

Tagungsprogramm

20.30 h E m p f a n g i m M A R I T I M für die Teilnehmer der Jahrestagung Hotelfoyer Gemeinsames Abendessen und zwangloses Beisammensein Restaurant

‘Diana-Keller’

Donnerstag, 6. März 2014

8.30 - 18.30 h A P S - J a h r e s t a g u n g Großer Saal

18.30 - 19.30 h A P S - M i t g l i e d e r v e r s a m m l u n g Großer Saal

19.30 - 20.00 h S S I E M - K o l l o q u i u m Pavillon I

20.00 - 21.00 h P o s t e r p r ä s e n t a t i o n mit Stehimbiss Festsaal-Foyer

Rahmenprogramm

20.30 h ››Stoffwechsel-S t a m m t i s c h ‹‹ und Tanz-Abend im ‘Diana-Keller’

Freitag, 7. März 2014

8.45 - 13.00 h A P S - J a h r e s t a g u n g Großer Saal

14.00 - 18.20 h A P S - S t o f f w e c h s e l - S e m i n a r Roter Saal

Samstag, 8. März 2014

8.45 - 16.00 h A P S - S t o f f w e c h s e l - S e m i n a r Roter Saal

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ProGrAMM

Donnerstag, 6. März 2014

8.30 h Begrüßung/Einleitung

Pathophysiologie lysosomaler Speicherkrankheiten

8.40 h Substratspeicherung und lysosomale Dysfunktion T. Braulke

Hamburg

9.10 h Mechanismen der Neurodegeneration K. Ullrich

Hamburg

9.40 h Sekretorische Lysosomen als Teil des Immunsystems NN

10.10 - 10.40 h K a f f e e - P a u s e / P o s t e r / I n d u s t r i e a u s s t e l l u n g

Ausgewählte Aspekte aus Klinik und

Diagnostik lysosomaler Speicherkrankheiten

10.40 h Mucopolysaccharidosen und Mucolipidosen: Klinisches Spektrum ^{M. Beck}

und diagnostische Stolpersteine ^Mainz

11.10 h Knochenbeteiligung bei Erwachsenen mit Morbus Gaucher S. vom Dahl Köln 11.30 h Bedeutung von Scores bei der bildgebenden Diagnostik am I. Krägeloh-Mann

Beispiel der metachromatischen Leukodystrophie ^Tübingen

11.50 h Neurologische Manifestationen bei Morbus Fabry T. Duning

Münster

12.10 h Bedeutung von Patientenregistern am Beispiel der NN

Niemann-Pick Erkrankung

12.30 - 13.30 h M i t t a g e s s e n

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ProGrAMM

Donnerstag, 6. März 2014

Reflexionen über etablierte Therapien

13.30 h Erfolge und Grenzen der Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe J. Hennermann Mainz

14.00 h Sozio-ökonomische Aspekte der Enzymersatztherapie H. Raspe

Lübeck 14.30 h Stellenwert der Knochenmarktransplantation bei Speicherkrankheiten NN

15.00 h Überlegungen zur Therapiebeendigung M. Huemer

Bregenz

15.30 - 16.00 h K a f f e e - P a u s e / P o s t e r / I n d u s t r i e a u s s t e l l u n g

16.00 h

Freie Vorträge I

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18.30 - 19.30 h A P S - M i t g l i e d e r v e r s a m m l u n g 19.30 - 20.00 h S S I E M - K o l l o q u i u m

20.00 - 21.00 h P o s t e r p r ä s e n t a t i o n mit Stehimbiss

ab 20.30 h › › S t o f f w e c h s e l - S t a m m t i s c h ‹ ‹ und Tanz-Abend im ‘Diana-Keller’

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ProGrAMM

Freitag, 7. März 2014

8.45 h

Freie Vorträge II

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10.15 - 10.45 h K a f f e e - P a u s e / P o s t e r / I n d u s t r i e a u s s t e l l u n g

Neue Therapiestrategien

10.45 h Ein neuer Aminozucker zur Hemmung der GBA2 bei A. Margues

Morbus Niemann-Pick Typ C ^Amsterdam

11.15 h Intracerebrale Gentherapie bei Morbus Sanfilippo A F. Bosch

Barcelona 11.45 h Lysosomale Membranproteine und therapeutische Ausblicke ^{P. Saftig}

Kiel

12.15 h Exocytose von Autophago-Lysosomen durch TFEB C. Settembre

Neapel 12.45 h Preisverleihung – Schlussworte – Einladung 2015

13.00 h M i t t a g e s s e n

Individuelle Abreise bzw. Teilnahme am ››Stoffwechselseminar‹‹

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ProGrAMM

Stoffwechsel-Seminar

Freitag, 7. März 2014

Vorsitz: C. Mühlhausen, Hamburg

14.00 h Eröffnung R. Santer

Hamburg

14.05 h Stufendiagnostik Peroxisomaler Erkrankungen H. Rosewich

Göttingen

14.50 h Fallseminar „Der interessante Stoffwechselfall“ C. Mühlhausen

Hamburg 16.20 - 16.50 h K a f f e e p a u s e

Vorsitz: R. Santer, Hamburg

16.50 h Gruppenarbeit POL-Fall 1 Gruppenleiter: C. Mühlhausen und R. Santer, Hamburg J. Hennermann, Mainz E. Maier, Salzburg 18.20 h Ende des ersten Tages

Samstag, 8. März 2014

Vorsitz: E. Maier, Salzburg

8.45 h Metabolisch bedingte Krampfanfälle B. Plecko

Zürich

9.30 h Diätetische Behandlung bei Pyridoxin-Stoffwechselstörungen NN

10.00 h Gruppenarbeit POL-Fall 2

11.30 - 12.00 h K a f f e e p a u s e

Vorsitz: J. Hennermann

12.00 h Mukopolysaccharidosen und Mukolipidosen – Klinik, Diagnostik, Therapie N. Muschol Hamburg 12.45 - 13.45 h M i t t a g s p a u s e

13.45 h Patienten-Seminar: Lysosomale Speicherkrankheiten J. Hennermann Mainz 13.45 h Gruppenarbeit

14.45 h Präsentation der Gruppenarbeit mit Fallvorstellung und Diskussion

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BESoNDErE HINWEISE

APS-Jahrestagung:

Deadline für das Einreichen der Abstracts ist der 20. Januar 2014

Auch in diesem Jahr können Abstracts für freie Vorträge (7 min. zzgl. 3 min.

Diskussion) und Poster eingereicht werden. Die Abstracts dürfen nicht mehr als 1200 Zeichen umfassen und sind über die APS-Homepage einzureichen (www.aps-med.de/abstracts). Bitte beachten Sie die übliche Strukturierung (Ein- leitung, Patienten/Methoden, Ergebnisse, Schlussfolgerung). Angenommene Abstracts werden in der ‘Monatsschrift Kinderheilkunde’ publiziert. Abstracts und Präsen- tationen sind nach Möglichkeit in deutscher Sprache zu erstellen, Englisch ist im Ausnahmefall zugelassen.

Der beste freie Vortrag wird von der APS mit 1000 € prämiert. Außerdem hat Frau Dr. Wachtel, Ehrenmitglied der APS, einen zusätzlichen Preis gestiftet, der mit 500 € dotiert ist. Mit diesem Preis soll in jedem Jahr ein(e) Wissenschaftler(in) aus Europa (unter 35 Jahren) ausgezeichnet werden, der/die auf der APS-Jahrestagung das beste Poster über eine pädiatrische Stoffwechselstörung präsentiert.

Die Preise werden durch eine Jury aus dem APS-Vorstand vergeben und am Ende der Jahrestagung verliehen. Es wird darum gebeten, dass die Preisträger/innen zur Verleihung der Preise persönlich anwesend sind.

Die Anerkennung der Jahrestagung als zertifizierte Fortbildungsveranstal- tung ist bei der Landesärztekammer Hessen beantragt worden.

APS-Seminarteilnehmer:

Abstracts für „Der interessante Stoffwechselfall“

Seminarteilnehmer sind aufgefordert, einen eigenen klinischen Fall aus dem Be- reich der angeborenen Stoffwechselkrankheiten einzureichen. Hierzu bitten wir zeitgleich mit der Anmeldung ein formloses Abstract (max. eine halbe DIN A4- Seite) an muehlhausen@uke.de zu senden. Aus den eingereichten Abstracts wer- den Fälle ausgewählt, die im Rahmen des Seminarteiles „Der interessante Stoff- wechselfall“ als kurze Fallpräsentation (5-10 min) von den Teilnehmern vorgetragen werden sollen.

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Für Ihre Powerpoint-Präsentationen können Sie folgende Leistungsmerkmale von der eingesetzten Präsentationstechnik erwarten:

Server: 3,3 GHz Taktfrequenz, 2 GB RAM, Grafikkarte 512 MB, Windows XP und Powerpoint 2007.

Beamer: Panasonic DLP Datenprojektor 1.400x1.050 (SXGA+) und 10.000 ANSI-Lumen.

Aus Kompatibilitäts-Gründen sollten Sie auf den Einsatz Ihres eigenen Notebooks für Ihre Präsentation verzichten.

Bitte, bringen Sie Ihre Präsentation als pc-lauffähige Datei auf einem Datenträger mit (CD-ROM, DVD oder Memory-Stick). Sie sollten nach dem Kopieren oder Brennen die Lauffähigkeit der Präsentation überprüfen. Die Verantwortung für die Lauffähigkeit der Präsentation liegt beim Vortragenden.

Soweit Sie bei der Erstellung der Powerpoint-Präsentation Bilder, Videos und Audios einbeziehen, bitte darauf achten, dass die einbezogenen Daten folgen- de Formate aufweisen:

Bilder: .jpg Videos: .avi Audios: .wav

Selbstverständlich müssen die Bilder, Videos oder Audios auf Ihrem Daten- träger vollständig mitgeführt werden. Bitte, beim Kopieren der Präsentation unbedingt darauf achten!

Bitte, geben Sie Ihren Datenträger spätestens 2 h vor Ihrem Präsentations- termin am ,PreView’-Desk ab.

Sie können Ihre Präsentation auch vorab als E-Mail-attachment an meetings@nutricia.com schicken (spätestens bis zum 28. Februar 2014).

MAC-User werden dringend gebeten, ihre Präsentation pc-lauffähig auf den Datenträger zu kopieren und sich unbedingt zu vergewissern, dass die prob- lemlose Lauffähigkeit gewährleistet ist.

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Platin:

Silber:

Bronze:

Weitere Aussteller und Sponsoren:

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LAGEPLAN

Hotel Maritim

Pauluspromenade 2, Tel: +49 (0)661-2820 Altstadthotel Arte

Doll 2-4, Tel: +49 (0)661-2502 9880 Hotel zum Ritter

Kanalstr. 18-20, Tel: +49 (0)661-2508 00 Hotel Holiday Inn

Lindenstr. 45, Tel: +49 (0)661-8330 906 Hotel Peterchens Mondfahrt Fulda

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Ausrichter:

APS-Jahrestagung Dr. med. Eugen Mengel Universitäts-Klinikum Villa Metabolica

Langenbeckstr. 2, Geb. 907 D-55131 Mainz

Tel: +49 (0)6131-1745 79 Fax: +49 (0)6131-1756 72

eugen.mengel@unimedizin-mainz.de APS-Seminar PD Dr. med. Chris Mühlhausen

Universitäts-Klinikum Eppendorf Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Martinistr. 52

20246 Hamburg Tel: +49 (0)40-7410 5270 2 Fax: +49 (0)40-7410 5505 3 muehlhausen@uke.de

Service: Symposium Support Service Nutricia GmbH

VL-Büro Nutricia Metabolics Parkstr. 58

D-74211 Leingarten Tel: +49 (0)7131-5830 81 Fax: +49 (0)7131-5830 61 meetings@nutricia.com

Dr. med. Nicole Muschol Universitäts-Klinikum Eppendorf Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Martinistr. 52

D-20246 Hamburg Tel: +49 (0)40-7410 5371 0 Fax: +49 (0)40-7410 5652 7 muschol@uke.de

Prof. Dr. med. René Santer Universitäts-Klinikum Eppendorf Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Martinistr. 52

20246 Hamburg

Tel: +49 (0)40-7410 5371 0 Fax: +49 (0)40-7410 5694 1 r.santer@uke.de