Auflösung Sonoquiz aus Heft 3/12
Ich nehme an, dass viele an die Differentialdiagnose thanatophore Skelettdysplasie (TD) gedacht haben. Wir damals auch! Erst das Röntgenbild, das Babygramm (s. Abb. 1) nach dem Abbruch der Schwangerschaft hat zur Revision der Diagnose geführt. Wir sehen dort multiple, deformierende Extremitäten- und Rippen-frakturen welche gut zum Bild einer Osteogenesis imperfecta (OI) Typ II passen. Dies war auch die defi-nitive Diagnose in diesem Fall.
Die OI ist eine sehr seltene Skelettdysplasie welche auto
somal dominant vererbt wird und auch als Glasknochen
krankheit bezeichnet wird. Das Problem dabei liegt in der gestörten Synthese von Kollagen Typ I bedingt durch eine Punktmutation in kritischen Regionen auf den Chro
mosomen 7 und 17. Das Kollagen Typ I ist der wichtigste Bestandteil der Knochenmatrix (90 %) und besteht aus 4 Tropokollagenketten welche je nach Typ der OI quan
titativ und/oder qualitativ unterschiedlich zusammen
gesetzt ist. Entsprechend unterscheidet man heutzutage je nach klinischem Verlauf, Genetik oder Röntgenbefunden mittlerweile 7 (I–VII) OITypen [1]. Der OI Typ II gehört zu den eher letal verlaufenden Formen v. a. bedingt durch eine Lungenhypoplasie infolge multipler Rippenfrakturen und konsekutiv kleinem Thorax. Die Differentialdiagnose zur TD ist legitim da diese zwei i. d. R. letalen Dysplasien viele morphologische Gemeinsamkeiten aufweisen.
Beide haben kurze, gebogene Femora und andere Röh
renknochen (so wie bei den meisten letalen Dysplasien!
[2]) mit plump imponierenden Extremitäten und einem engen Thorax. Der OI Typ II zeigt i.d.R. eine Hypomine
ralisierung der Schädelkalotte und ein flaches Gesichts
Femur
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profil. Die korrekte Diagnose gelingt pränatal jedoch nur in etwa 30–40 % der Fälle. Dies gilt für beide Skelettdys
plasien [3]. Dass diese zwei Entitäten verwechselt werden können, liegt wohl daran, dass nicht alle Befunde zu die
sem Gestationsalter zur Darstellung kommen können und müssen. Heutzutage kann man durch die Sequenzierung der Gene COL1A1 und COl1A2 die meisten Formen der OI mittels Amniozentese beweisen oder ausschliessen [4].
Literatur
1. http://de.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta.
2. Schramm T et al. Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dyspla
sias. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2009; 34:160–70.
3. Krakow D et al. Evaluation of prenatalonset osteochondrodyspla
sias by ultrasonography: a retrospective and prospective analysis.
Am. J. Med. Genet. A. 2008; 146A:1917–24.
4. Van Dijk et al. EMQN best practise for the laboratory diagnosis of osteogenesis imperfecta. Eur. J. Hum. Genet. 2012; 20:9–11.
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Abb. 1. Babygramm des Kindes mit OI Typ II. man sieht multiple Frakturen der langen Röhrenknochen und der Rippen. Daneben auch Hypomineralisierung der Schädelkalotte
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Prof. Bernhard Schüssler
Neue Frauenklinik Luzerner Kantonsspital