Neugeborenen-screening seit 1991 in einer regionalen Struktur flächendeckend für alle hier geborenen Kinder an den Universitäts-kliniken Dresden und Leipzig durchge-führt . Nach langen Verhandlungen gelang es im Jahre 1998 bundesweit erstmalig, die Durchführung, den Um -fang, Qualitätssicherungsaspekte des Trackings sowie die Abrechnung des
Neugeborenenscreenings zwischen dem Freistaat Sachsen, den Universitätskli-niken Leipzig und Dresden sowie den gesetzlichen Krankenkassen zu regeln . Unabhängig vom Einsender der Probe wurden damit bundesweit erstmalig alle Früherkennungsuntersuchungen eines Neugeborenen direkt mit den gesetzlichen Krankenkassen abrechen-bar . Gleichzeitig verpflichteten sich die Universitätskliniken zu einer umfang-reichen Qualitätssicherung, um die Vollständigkeit des Screenings sowie die zeitnahe Therapieeinleitung betrof-fener Kinder sicherzustellen .
Die sächsischen Universitätskinderkli-niken in Dresden und Leipzig haben zudem den wissenschaftlichen und technischen Fortschritt des Neugebo-renenscreenings entscheidend mitge-prägt: In Dresden ist die Mukoviszidose langjähriger Schwerpunkt der pädiatri-schen Forschung . Dort wurde seit 1996 ein zweistufiges Mukoviszidosescree-ning im Rahmen eines Forschungspro-jektes als zusätzliche Früherkennungs-untersuchung für alle Neugeborenen angeboten [3 – 5] . Am Leipziger Stand-ort hingegen stehen die Phenylketonu-rie mit Diagnose-, Ernährungs- und Therapiestrategien [6 – 9] sowie wei-tere, mit Tandem-Massenspektromet-rie (LC-MS/MS) detektierbare Erkran-kungen [10, 11] im Mittelpunkt . Das Universitätsklinikum Leipzig gehörte zu den ersten vier deutschen Screening-zentren, welche ab dem Jahr 2000 im Rahmen eines Pilotprojektes ein erwei-tertes Screeningprogramm mit Tan-dem-Massenspektrometrie für alle Neugeborenen anboten [12] .
Mit der Änderung der „Richtlinie über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6 . Le bensjahres“ (Kinderrichtlinie) hat
25 Jahre Neugeborenenscreening in Sachsen
1 Institut für Laboratoriumsmedizin, Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik, Universitätsklinikum Leipzig;
Co-Autoren: M . Heinemann, R . Burkhardt, J . Thiery
2 Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Universitäts-klinikum Leipzig; Co-Autoren: M . Arelin, S . Beblo, C . Henn, A . Körner, R . Pfäffle, F . Prenzel
3 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden;
Co-Autoren: A . Hübner, M .-A . Lee-Kirsch, J . Hammermann, A . Näke
4 Institut für Humangenetik, Universitäts-klinikum Leipzig, Co-Autor J . Henschel
5 Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, Universitäts-klinikum Carl Gustav Carus Dresden:
Co-Autoren: M . Peitzsch, P . Mirtschink, O . Tiebel, G . Siegert, T . Chavakis
der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) 2005 die Durchführung und Finanzierung des Neugeborenenscreenings erstmals bundesweit einheitlich geregelt [13] . In diesem Zuge wurden Zielkrankheiten aus den Pilotprojekten zur Einfüh - rung der Tandem-Massenspektromet-rie deutschlandweit übernommen und als „erweitertes Neugeborenenscree-ning“ definiert .
Mit der Gründung des Screeningzent-rums Sachsen mit den beiden universi-tären Standorten in Dresden und Leip-zig im Jahr 2005 wurden die formalen Voraussetzungen für eine weitere regi-onale Durchführung des Neugebore-nenscreenings gemäß der Kinderricht-linie geschaffen . Seit 2005 ist das Screeninglabor des Universitätsklini-kums Leipzig außerdem Partner im Thüringer Vorsorgezentrum für die Durchführung des Thüringer Neugebo-renenscreenings .
Struktur und Aufgaben des Screeningzentrums Sachsen
Ein Screening lässt sich nicht auf die Untersuchung selbst reduzieren, son-dern benötigt begleitende Strukturen, die sowohl präanalytische Maßnahmen als auch Einleitung und lebenslange Therapie für die Betroffenen umfassen
[2] . Allerdings wird das Neugeborenen-screening in Deutschland bisher weder auf Bundesebene noch auf Länder-ebene durch ein Qualitätssicherungs-programm begleitet, mit Ausnahme des Freistaates Bayern .
Ein erfolgreiches Screening setzt eine etablierte Struktur voraus, in der das Screeningzentrum flächendeckend das Zusammenwirken zwischen Hebam-men, Kinderärzten und einsendenden Kliniken mit den Laboren und den eta-blierten Behandlungszentren koordi-niert (Strukturqualität, siehe Abb . 1) . Für die Versorgung und nachhaltige Betreuung der identifizierten Patienten mit den seltenen Zielkrankheiten ist
eine hohe klinische Expertise und wis-senschaftliche Begleitung im Bereich Stoffwechselerkrankungen, Endokrino-logie und Mukoviszidose bis in das Erwachsenenalter hinein unverzichtbar . Häufig benötigen die Patienten neben der medizinischen Versorgung auch eine intensive Betreuung durch Diätassistenten und Physiotherapeuten so -wie sozialmedizinische Unterstützung . Die universitären Behandlungszentren in Leipzig und Dresden werden diesen interdisziplinären Anforderungen ge -recht .
Ein zweites wichtiges Qualitätskrite-rium ist die Definition von Zustän-digkeit und Verantwortlichkeit für alle einzelnen Prozess-Abschnitte des Screenings (Prozessqualität) . Die Kin-derrichtlinie definiert hier nur die im Zusammenhang mit der Laboruntersu-chung stehenden Prozesse . Gleichbe-handlung und Verfügbarkeit für die gesamte Zielpopulation gehören neben der medizinischen Behandlung jedoch zu den wichtigsten WHO-Kriterien des Neugeborenenscreenings . Die Kontrolle der möglichst vollständigen Teilnahme aller Neugeborenen am
Screeningpro-gramm wird in Sachsen deshalb als zusätzliche Leistung des Screeningzen-trums erbracht .
Viele der seltenen Zielkrankheiten er fordern gemäß der Leitlinie zum Neu -geborenenscreening eine umgehende Kontaktaufnahme mit teilweise not-fallmäßiger Intervention [14] . Eine zeit-nahe Konfirmationsdiagnostik so wie die Initiierung einer adäquaten Spezial-behandlung nach auffälligem Scree-ningbefund sind entscheidende Vor-aussetzungen einer hohen Ergebnis-qualität und werden daher als zusätzli-che Leistungen durch das Screening-zentrum Sachsen sichergestellt . Ergebnisse des Neugeborenen-screenings in Sachsen
untersuchungszahlen
Von 1991 bis 2016 wurden an den Uni-versitätskliniken Leipzig und Dresden über 940 .000 Neugeborene auf ange-borene Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien untersucht (Abb . 2) . In 25 Jahren Neugeborenenscreening konnten 623 Patienten mit angebore-nen Stoffwechselerkrankungen und
Abb . 1: Screeningumfang im Screeningzentrum Sachsen (ab 2005 gemeinsam mit dem Vorsorgezentrum Thüringen)
Endokrinopathien identifiziert und im Anschluss einer frühzeitigen Therapie zugeführt werden (Tab . 1) .
Zudem wurden seit 1996 im Rahmen der Dresdner Pilotstudie zum Mukovis-zidosescreening 61 Kinder mit Muko-viszidose frühzeitig identifiziert und behandelt . Die Häufigkeiten der einzel-nen Zielkrankheiten entsprechen größ-tenteils den für das deutschlandweite Screening publizierten Werten [15] . Die höchste Prävalenz aller Zielkrankheiten zeigt die kongenitale Hypothyreose (1 : 3 .474) mit 267 betroffenen Kindern . Weitere häufige Diagnosen betreffen Mukoviszidose (1 : 4 .739) und Phenyl-ketonurie (1 : 5 .409) . Seit Einführung des erweiterten Neugeborenenscree-nings ist eines von circa 1 .300 Neuge-borenen in Sachsen von einer der untersuchten angeborenen Erkrankun-gen betroffen . Durch die Hinzunahme der Mukoviszidose ist in Zukunft damit
zu rechnen, dass eines von circa 1 .100 Neugeborenen in Sachsen von einer der untersuchten Erkrankungen betroffen sein wird .
Vollständigkeitskontrolle und Tracking
Während Qualitätsvorgaben für die Blutentnahme und für die Labordiag-nostik des Neugeborenenscreenings in der Kinderrichtlinie definiert sind, wer-den die Vollständigkeitskontrolle und die Nachverfolgung (Tracking) als zusätzliche Leistungen angesehen . In Sachsen wird die Vollständigkeit des Screenings der Zielpopulation nicht durch Abgleich der standesamtlichen Melderegister mit den Screeningdaten erfasst, wie dies beispielsweise in Bayern durch das Landesamt für Ge -sundheit und Lebensmittelsicherheit erfolgt . Die Grundlage für die Erfassung im Screeningzentrum Sachsen ist die jeweilige Geburtenbuch-Nummer des Kindes, die durch den Einsender regist-riert wird . Innerhalb der vom Scree-ningzentrum etablierten Struktur des Trackings werden vollständige Gebur-tenbuch-Nummern jedes Einsenders, die Kontrollen auffälliger Befunde so -wie notwendige Zweituntersuchungen nach Frühabnahmen und unter Trans-fusion beziehungsweise Medikation regelmäßig und zeitnah abgeglichen . Fehlende Einsendungen werden durch
0 10000 20000 30000 40000 50000 60000
1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015
Anzahl Erstscreenings
Jahr Leipzig
Dresden
Abb . 2: Anzahl der Erstscreeninguntersuchungen im Screeningzentrum Sachsen (ab 2005 gemeinsam mit dem Vorsorgezentrum Thüringen)
Tab . 1: Ergebnisse des Neugeborenenscreenings im Screeningzentrum Sachsen 1991 bis 2015 (*seit 2005 mit Screeninguntersuchungen für das Vorsorgezentrum Thüringen)
zielerkrankung Erst
screening fälle prävalenz*
nationale prävalenz (Nennstiel-Ratzel
et al . 2015)
Hypothyreose 927 .415 267 1 : 3 .474 1 : 3 .499
Phenylketonurie/HPA 935 .919 173 1 : 5 .409 1 : 5 .316
MCAD 667 .144 57 1 : 11 .704 1 : 10 .222
Adrenogenitales Syndrom 862 .877 67 1 : 12 .878 1 : 13 .676 Biotinidasemangel 935 .919 24 1 : 38 .996 1 : 22 .895
VLCAD 667 .144 9 1 : 74 .127 1 : 84 .903
Galaktosämie, klassisch 935 .919 12 1 : 77 .993 1 : 69 .466 Isovalerianazidämie 667 .144 6 1 : 111 .191 1 : 97 .032
LCHAD 667 .144 4 1 : 166 .786 1 : 169 .805
Glutarazidurie Typ I 667 .144 2 1 : 333 .572 1 : 132 .891
MSUD 935 .919 1 1 : 935 .919 1 : 152 .825
CPT I, CPT II, CACT 667 .144 1 1 : 667 .144 1 : 509 .416
kumulativ 623 1 : 1.408 1 : 1.339
Mukovizidose 289 .103 61 1 : 4 .739
kumulativ 684 1 : 1.086
das Screeningzentrum beim Einsender abgefragt und die Untersuchungen werden für die betroffenen Kinder nachgeholt . Dieses direkte Feedback gewährleistet die zuverlässige, voll-ständige und zeitnahe Untersuchung aller Neugeborenen, deren Eltern dem Screening zugestimmt haben .
Durch die Zusammenarbeit der einsen-denden Kliniken mit dem Screening-zentrum konnte für Sachsen kontinu-ierlich eine Erfassungsrate von >99 Prozent dokumentiert werden .
Neben einer vollständigen Erfassung ist die schnelle, kompetente und voll-ständige Abklärung auffälliger
Ergeb-nisse besonders wichtig . „Screening-versager“ (im Rahmen des Neugebore-nenscreenings nicht erfasste Fälle von Zielkrankheiten) traten in der Vergan-genheit meistens dann auf, wenn auf-fällige Befunde nicht konsequent nach-verfolgt wurden . Das Screeningzent-rum übernimmt hier die Verantwortung für die Nachverfolgung angeforderter Zweit- und Kontrolluntersuchungen (circa 100 Fälle/Woche) . Beispielsweise erfolgte im Jahr 2015 die Blutentnahme bei 980 Neugeborenen (1,9 Prozent) entweder zu früh (vor der 36 . Lebens-stunde beziehungsweise vor der voll-endeten 32 . SSW) oder sie war zum Zeitpunkt der Entlassung aus der Ent-bindungsklinik noch nicht durchgeführt worden . Durch Geburtenbuch-Kontrolle wurde die zeitgerechte Untersuchung auch für diese Neugeborenen erreicht . Bei fehlender Nachverfolgung wird die Vorsorgeuntersuchung einem wesent-lich geringeren Anteil von Neugebore-nen ermöglicht, was der aktuelle Eva-luationsbericht zum Neugeborenen- Hörscreening belegt: In Bundesländern ohne Nachverfolgung lag bei bis zu 50 Prozent der Neugeborenen kein Nachweis über ein erfolgtes Hörscree-ning vor [16] . In Sachsen wird die Ver-fügbarkeit von Neugeborenenscreening und Hörscreening für alle Neugebore-nen gemeinsam durch das Screening-zentrum überwacht .
Prozesszeiten
Der Zeitpunkt der Blutentnahme ist zusammen mit der Dauer des Proben-transportes von entscheidender Be -deutung für den Diagnosezeitpunkt und somit auch für den Therapiebeginn . Einige Zielkrankheiten können bereits in den ersten Lebenstagen zu schwer-wiegenden Schäden bis zum Tod füh-ren, während leichtere Verlaufsformen erst nach Wochen bis Monaten zu Schäden bei den betroffenen Kindern führen . Als optimaler Zeitpunkt der Blutentnahme wird in der Kinderrichtli-0%
2005 2010 2015
Laborzeiten
2005 2010 2015
Transportzeiten
2005 2010 2015
Blutentnahmezeiten
2005 2010 2015
Laborzeiten
2005 2010 2015
Transportzeiten
2005 2010 2015
Blutentnahmezeiten
2005 2010 2015
Laborzeiten
2005 2010 2015
Transportzeiten
2005 2010 2015
Blutentnahmezeiten
Abb . 3: Blutentnahme-, Transport- und Laborzeiten im Neugeborenenscreening zwischen 2005 und 2015 (Screeningzentrum Sachsen und Vorsorgezentrum Thüringen)
nie der Zeitraum zwischen der 48 . und der 72 . Lebensstunde definiert, ein sicheres Screening ist jedoch bereits ab der 36 . Lebensstunde möglich . Eine vorzeitige Abnahme kann in begründe-ten Einzelfällen erforderlich sein (zum Beispiel vor Transfusionen oder vor Medikation), erfordert jedoch ein Zweit-screening zu einem späteren Zeitpunkt . Um akut lebensbedrohliche Zielkrank-heiten wie beispielsweise die klassi-sche Galaktosämie frühzeitig zu erfas-sen, sollte nach Erfahrung des Scree-ningzentrums Sachsen die Blutentnahme zwischen der 36 . und 48 . Le -bensstunde erfolgen .
Der Anteil der zeitgerechten Blutent-nahmen stieg von 82 Prozent im Jahr 2005 auf 94 Prozent im Jahr 2015 (siehe Abb . 3) .
Dieser Anstieg ist auf intensive Schu-lung und Fortbildung der einsendenden Kliniken und Kinderärzte im Rahmen regelmäßiger Einsendertreffen zurück-zuführen . Neben dem Zeitpunkt der Blutentnahme ist die Transportdauer von großer Bedeutung für den Diagno-sezeitpunkt . 2015 kamen nur knapp 58 Prozent der Proben innerhalb von 48 Stunden nach Blutentnahme im Screeninglabor an – die Probenver-sanddauer hat sich damit im Vergleich zu den Vorjahren tendenziell eher ver-längert . Ursachen hierfür sind oftmals organisatorische Abläufe in den ein-sendenden Kliniken (zum Beispiel Ver-sand ausschließlich über Poststellen oder private Postdienste) . Aufgrund der regionalen Struktur des Screeningzen-trums Sachsen ist der Anteil der Pro-ben mit einer Versanddauer von drei und mehr Tagen aber deutlich niedriger als in Deutschland insgesamt (2015:
17,8 Prozent in Sachsen gegenüber 26,5 Prozent insgesamt) [17] .
Den geringsten Anteil an der Zeit-spanne zwischen Blutentnahme und Befundübermittlung hat die Bearbei-tungsdauer im Labor . Sie ergibt sich als
Zeitraum zwischen Probeneingang im Labor und Befundübermittlung . Hier ist eine Zeitspanne von 24 Stunden durch die Kinderrichtlinie vorgegeben . Nach-dem 2005 circa 70 Prozent aller Analy-sen innerhalb von 24 Stunden durchge-führt wurden, konnte dieser Anteil bis 2015 auf über 86 Prozent gesteigert werden [17] .
Befundmitteilung, Erstbetreuung und Nachsorge
Für alle Einsender wurde eine qualifi-zierte Befundübermittlung an sieben Tagen der Woche etabliert . Abgesehen von der Befunderstellung im Scree-ninglabor stehen erfahrene Spezialis-ten für die Diagnostik und Therapie der Screening-Zielkrankheiten an beiden universitären Kinderkliniken des Scree-ningzentrums Sachsen zwecks Bera-tung der einsendenden Geburtseinrich-tungen und Arztpraxen rund um die Uhr zur Verfügung . Somit wird gewähr-leistet, dass die Einsender und Eltern aller in Sachsen geborenen Kinder qua-lifiziert und sehr schnell über ein auf-fälliges Ergebnis mit möglichen thera-peutischen Konsequenzen informiert werden können . Hierzu arbeiten pädia-trische Stoffwechselexperten, Endokri-nologen und Mukoviszidosespezialis-ten der Universitätskinderkliniken Leip-zig und Dresden mit den Screeningla-boratorien eng zusammen . Bei Notfäl-len nimmt das Screeningzentrum den Kontakt auch direkt mit den Kindesel-tern auf, um die notwendigen Maßnah-men bei betroffenen Neugeborenen (zum Beispiel stationäre Aufnahme) zu organisieren . Internationale Studien belegen, dass die Modalitäten der Erst-information bei auffälligem Screening-ergebnis entscheidend für die Patien-ten-Arzt-Beziehung und die weitere Compliance für eine lebensbegleitend notwendige Therapie sind [18, 19] . Pro Jahr betrifft dies etwa 500 Neugebo-rene (0,93 Prozent der Ersteinsendun-gen) . Diese hohe medizinische Effizienz
des Screenings in Sachsen ist im Bun-desvergleich beispielhaft [17] .
Durch die regionale Struktur des Scree-ningzentrums mit einer engmaschigen Zusammenarbeit zwischen Screening-labor sowie primären und sekundären pädiatrischen Behandlungszentren kann die Entwicklung der betroffenen Kinder in Sachsen seit Beginn des Screening-programms verfolgt werden . Somit lie-gen für Sachsen einmalige Daten zur Entwicklung betroffener Kinder bis in das Erwachsenenalter, zum Beispiel für Patienten mit PKU oder Mukoviszidose, vor [3, 8, 20, 21] .
Finanzierung des Neugeborenen-screenings in Sachsen
Sachsen war 1998 das erste Bundes-land in DeutschBundes-land, das die direkte Vergütung des Neugeborenenscree-nings an die Screeninglabore in Dres-den und Leipzig mit einem Kranken-kassen-Vertrag regelte, unabhängig davon, ob das Screening stationär oder ambulant erfolgte . Probeneinsendung an das Screeninglabor ist seither nicht mit wirtschaftlichen Abwägungen der Einsender verknüpft und der Weg zu flächendeckender Versorgung, Nachbe-treuung und zum erfolgreichen Tra-cking geebnet . Diese Form der Vergü-tung wurde von den anderen Bundes-ländern als beispielhaft anerkannt und auch in Sachsen-Anhalt übernommen . Nach Einführung des erweiterten Neu-geborenenscreenings im Jahr 2005 blieb diese Fallpauschale für stationäre Probeneinsendungen weiterhin direkt mit den Krankenkassen abrechenbar, während ambulante Screenings über die Kassenärztliche Vereinigung abzu-rechnen waren .
Nun wurde dieser Vertrag trotz aller Bemühungen zum 1 . Januar 2018 durch die Krankenkassen gekündigt . Damit gelten nun für Sachsen die in der Scree-ningrichtlinie festgelegten Finanzierungsgrundlagen für ambulante (Ab
-rechnung gemäß EBM-Katalog) und stationäre Einsendungen (direkte Ab -rechnung mit Krankenhäusern, Finan-zierung über DRG) . Auswirkungen te dieses ungleiche Finanzierungsmo-dell bei der bundesweiten Einführung des Mukoviszidosescreenings im Jahr 2016: Während die Deutsche Kranken-hausgesellschaft die Untersuchung ab September 2016 für alle stationären Screeningproben forderte, hat die Kas-senärztliche Bundesvereinigung dies für ambulante Proben erst nach Fest-legung der Gebührenziffern ab Januar 2017 erlaubt . Durch diese Ungleichbe-handlung wurde in Deutschland statis-tisch gesehen fünf bis zehn ambulant geborenen und an Mukoviszidose er -krankten Neugeborenen die Früherken-nung versagt .
Für das sächsische Neugeborenenscreening stellt eine Trennung der Ab -rechnung für stationäre Proben über die einsendenden Kliniken und der ambulanten Proben über die Kassen-ärztliche Vereinigung einen tiefgreifen-den Eingriff in die Strukturqualität dar, da die Basis der flächendeckenden Untersuchung und Nachverfolgung aufgehoben wird . Es ist zu befürchten, dass, wie bereits bei Einführung des Hypothyreosescreenings geschehen, die gesplittete Abrechnung zu einem territorialen Splitting der Screenings führen wird . Künftig ist damit nicht mehr gesichert, dass alle stationären und ambulanten Erst-, Zweit- und Kon-trolluntersuchungen auch in Sachsen erfolgen . Damit werden wichtige quali-tätssichernde Leistungen des gesam-ten Vorsorgeprogramms wie Vollstän-digkeitskontrolle, Tracking und Einlei-tung von Konfirmationsdiagnostik und Therapie infrage gestellt . Als Konse-quenz ist zu befürchten, dass sich die Versorgung der betroffenen Patienten mit den seltenen Zielkrankheiten des erweiterten Neugeborenenscreenings verschlechtern wird .
Aktuelle Entwicklungen des Neugeborenenscreenings
Nachdem das Screening auf Mukoviszi-dose in Ostsachsen bereits seit 1996 mittels eines zweistufigen Screening-verfahrens erfolgte, wurde deren Früh-erkennung ab September 2016 bundes-weit eingeführt . Der G-BA hat sich hier für ein dreistufiges Screeningverfahren aus zwei aufeinander folgenden bio-chemischen Untersuchungen und der Mutationsanalytik auf die in Deutsch-land 31 häufigsten CFTR-Genmutatio-nen entschieden [22] . Bei Mutations-nachweis oder sehr hoher Konzentra-tion in der ersten Untersuchung ist das Screeningergebnis auffällig und muss mittels Schweißtest in einer Mukovis-zidose-Spezialambulanz abgeklärt wer-den . In Sachsen existieren aktuell zwei zertifizierte Mukoviszidosezentren an den Universitäts-Kinderkliniken Dres-den und Leipzig sowie drei assoziierte CF-Ambulanzen in Zwickau, Aue und Chemnitz . Da das Mukoviszidose-Screening nach Inkrafttreten des Gen-diagnostikgesetzes (Gen-DG) einge-führt wurde, müssen die Eltern zwin-gend durch einen Arzt über Sinn und Zweck aufgeklärt werden und schriftlich in das Screening einwilligen . Da -durch hat die Anzahl der nicht - durchge-führten Mukoviszidose-Screenings ten-denziell leicht zugenommen . Dies wurde in den meisten Fällen jedoch aufgrund fehlender ärztlicher Auf-klärung verursacht, selten aufgrund aktiver Ablehnung (unveröffentlichte Daten) . Nach Ablauf des ersten Halb-jahres hat die regionale sächsische Screeningstruktur eine vollständige Abklärung auffälliger Mukoviszidose-Screeningbefunde ermöglicht, während bundesweit in 36 Prozent der Fälle noch kein endgültiges Ergebnis erhal-ten werden konnte [23] .
Im Falle einer Ablehnung des Mukovis-zidosescreenings oder der Nichter-reichbarkeit eines Arztes sollte aber prinzipiell eine Einwilligung in die
bishe-rigen Untersuchungen eingeholt wer-den, um das Screening nicht insgesamt infrage zu stellen . Das Mukoviszidose-Screening allein kann in diesem Fall bis zum Ende der vierten Lebenswoche nachgeholt werden .
Durch den GBA wurde 2017 die er -neute Ausweitung des Screeningpro-gamms auf die Früherkennung der hepatorenalen Tyrosinämie Typ I, be -schlossen, deren kausale Behandlung inzwischen etabliert ist [24] (siehe Tab . 2) . Zudem werden erneute Ergänzungen des erweiterten Neugeborenenscree-nings auf zusätzliche Erkrankungen geprüft . Diesbezüglich gibt es in ande-ren Ländern bereits Modellprojekte auf lysosomale und peroxisomale Speicher-erkrankungen oder auf den schweren kombinierten Immundefekt (SCID) .
Tab . 2: Aktuelle Zielkrankheiten im Neuge-borenenscreening in Deutschland gemäß Kinderrichtlinie in der Fassung vom 18 . Mai 2016, zuletzt geändert am 19 . Juli 2017
zielkrankheiten im neugeborenen
screening (gültig ab 16. märz 2018)*
Adrenogenitales Syndrom Ahornsirupkrankheit Biotinidasemangel
Carnitinstoffwechseldefekte (CPT I, CPT II, CACT)
Galaktosämie Glutaracidurie Typ I Hypothyreose Isovalerianacidämie LCHAD-Mangel VLCAD-Mangel MCAD-Mangel
Mukoviszidose (Zystische Fibrose) Phenylketonurie
Tyrosinämie Typ I
herausgeber: Sächsische Landesärzte -kammer und Arbeitsgemeinschaft Sächsischer Notärzte e . V .
autor: Dr . med . Ralph Kipke
Verlag: Wissenschaftliche Scripten, Auerbach/Vogtl . 2018,
132 Seiten m . Abb ., A5, Broschur isbn: 978-3-95735-092-3 preis: 9,50 Euro
Die Arbeitsgemeinschaft Sächsischer Notärzte (AGSN) e . V . hat zusammen mit der Sächsischen Landesärztekam-mer die Lerninhalte für Notfallsanitäter im Freistaat Sachsen in der 2018er Ver-sion überarbeitet . Die neue Ausgabe basiert auf der Arbeit des Ausschusses
Notfall- und Katastrophenmedizin der Sächsischen Landesärztekammer und stellt die logische Konsequenz aus den Bemühungen um die Ausbildung und Prüfung des neuen Gesundheitsfach-berufes dar . Dabei arbeitet der Aus-schuss mit den Bildungseinrichtungen für Notfallsanitäter im Freistaat sehr konstruktiv zusammen .
Dr . med . Michael Burgkhardt Ausschussvorsitzender Notfall- und
Katastrophenmedizin